لماذا اختبار DOT أثناء الحمل وما هي المراجعات حوله؟
أي امرأة حامل تريد أن تتأكد من أن طفلها بصحة جيدة. لا سيما بحاجة بشدة مثل هذه المرأة التي لديها سبب للشك في ذلك. يمكن للمرء أن يكتشف الحقيقة من خلال الموافقة على بزل السلى ، خزعة المشيمية ، والبراءة. ومع ذلك ، فإن هذه الإجراءات يمكن أن تكون خطرة على حياة الطفل. اليوم هناك بديل أكثر أمانًا - اختبار DOT.
ما هذا؟
اختبار DOT هو وسيلة غير الغازية لتشخيص الحمض النووي قبل الولادة. وهي مصممة لتحديد جنس الطفل ، وكذلك الأمراض المحتملة للإحساس بالكروموسومات ، مثل متلازمة داون وعدد من الحالات الشاذة الأخرى. ولأغراض الدراسة استخدمت الدم المأخوذ من عروق المرأة الحامل. لا توجد ثقوب في المثانة الجنينية والمخاطر المرتبطة بفقدان طفلك.
يعتمد جوهر الطريقة على فهم العمليات التي تحدث في جسم الأم المستقبلية أثناء الحمل. وبالتالي ، بسبب الموت الطبيعي لبعض خلايا المشيمة ، يدخل جزء من خلايا الدم للجنين في دم الأم. بحلول الأسبوع العاشر من الحمل ، تقترب كمية الحمض النووي الخارج عن الخلية للطفل في دم الأم من 10٪ من إجمالي كمية دم الأم.
من هذا التاريخ ، يمكنك إجراء اختبار DOT. في عينة من الدم مأخوذة من وريد المرأة ، يتم عزل الحمض النووي للجنين. يقدم بحثه إجابة مفصلة عن سؤال ما إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة. يظهر الاختبار ما إذا كانت أمراض مثل الموجودة في فتات رحم أمي:
- متلازمة داون
- متلازمة إدواردز
- متلازمة باتو
- متلازمة كلينتفيلتر
- متلازمة تيرنر.
كل هذه الحالات الشاذة تعتبر كاملة ، وغالبًا ما تكون مميتة بالنسبة للطفلة الصغيرة ، لأنها غير متوافقة مع الحياة. الاستثناء هو متلازمة داون: الأطفال "المشمسون" قابلة للحياة. لكن ليست كل أسرة مستعدة لقبول مثل هذا الطفل وتربيته. هذا هو السبب في أن هناك حاجة لاختبار DOT.
هل التحليل دقيق؟
حقيقة اختبار DOT عالية جدا. لذلك ، فإن متلازمات إدواردز وباتو و داون يحددها بشكل لا لبس فيه: بنسبة 99.7 ٪. متلازمات تيرنر وكلاينفلتر - مع احتمال يصل إلى 90 ٪. يتم تحديد جنس الطفل بالفعل في 10-11 أسابيع مع احتمال أعلى من 99 ٪. يتم تحديد نوع الدم وعامل Rh للطفل بنفس الدقة ، مما يجعل من الممكن تقييم مخاطر الإصابة بنزاع Rh-Rh إذا كان لدى المرأة دم سلبي Rh.
يتم استثناء الخطأ إذا تم جمع المواد الخاصة بالدراسة بشكل صحيح وتم إجراء الدراسة نفسها وفقًا لجميع المعايير الصارمة.
شهادة
يمكن إجراء الاختبار لأي امرأة ترغب في ذلك. الحالة الإلزامية - الحمل المفرد. إذا كانت المرأة تحمل توأماً أو ثلاثة أضعاف ، فمن المستحيل في هذه الحالة ضمان دقة نتائج أبحاث الحمض النووي. ولكن هذه هي معلومات عامة ، والمؤشرات المباشرة لاختبار DOT هي:
- عمر الأم أكبر من 35 عامًا (يزيد احتمال حدوث تشوهات الكروموسومات مع تقدم العمر) ؛
- زيادة أو ارتفاع المخاطر نتيجة للفحوصات العامة ، التي تجريها النساء الحوامل في الأشهر الثلاثة الأولى والثانية من الحمل ؛
- احتمال إنتاج طفل غير صحي بسبب الوراثة غير المواتية ، إذا كانت هناك بالفعل حالات ولادة هؤلاء الأطفال داخل الأسرة ؛
- حالات الإجهاض أو الإجهاض الفائض في التاريخ ؛
- الزواج أو الحمل ذات الصلة عن كثب الناجمة عن سفاح القربى.
يمكن إجراء الاختبار أثناء الحمل ، والذي جاء بمساعدة تقنية الإنجاب المساعدة (IVF) ، وكذلك أثناء الأمومة البديلة.
موانع
لا يتم إجراء الاختبار إذا نما أكثر من جنين واحد في رحم المرأة ، وكذلك مع أمراض الأورام المصاحبة للأم الحامل. أيضا ، لن يعطي الاختبار نتيجة موثوقة إذا كانت الأم الحامل قد تلقت في الأشهر الستة الماضية عملية نقل دم.
كيف يتم إجراء الاختبار؟
يتم اختبار DOT في ثلاث خطوات بسيطة. في اليوم المحدد ، تحتاج المرأة إلى المجيء إلى العيادة وإجراء فحص روتيني للدم. بعد ذلك ، يتم استخراج الحمض النووي للطفل منه بطريقة التسلسل الجيني. المرحلة الأخيرة هي فك تشفير البيانات وتصميم احتمال الخطر لكل من أمراض الكروموسومات المحددة. هذا هو الاستنتاج وإصدار امرأة حامل.
كم تستغرق الدراسة؟
كما هو الحال مع جميع اختبارات ما قبل الولادة غير الغازية (NIPT) ، لا يتم اختبار DOT بسرعة. عادة ما يستغرق 10 إلى 12 يومًا للحصول على النتائج. في بعض الحالات ، قد يحتاج المحترفون إلى مزيد من الوقت. كل هذا يتوقف على عبء العمل على المختبر وترتيب البحث في هذه المؤسسة الطبية.
في بعض الأحيان خلال الوقت المخصص ، لا يمكن للمتخصصين عزل الحمض النووي للجنين. يطلب من المرأة التبرع بالدم لإجراء دراسة جديدة.
إيجابيات وسلبيات
الميزة التي لا شك فيها لاختبار DOT هي أنه يمكن الحصول على النتيجة في وقت أبكر بكثير من الطرق التشخيصية الأخرى. إذا أجريت اختبارًا خلال 11 أسبوعًا من الحمل ، فستكون النتيجة معروفة بعد عشرة أيام. يتم إجراء الفحص الأول ، للمقارنة ، فقط بين 11 و 13 أسبوعًا ، ويجب أن تنتظر نتائجه أيضًا. بالإضافة إلى ذلك ، فإن دقة اختبار DOT أعلى بشكل لا يُضاهى ، لأن تشخيص الفحص هو الحساب الأكثر شيوعًا للاحتمال وليس أكثر.
يترك الإخطار المبكر للمرأة الحامل خيارًا: يمكنك الحصول على وقت لإنهاء الحمل إذا اتخذت قرارًا كهذا (يمكنك القيام بذلك بنفسك لمدة تصل إلى اثني عشر أسبوعًا من الحمل). إذا تم إجراء الاختبار في تاريخ لاحق ، فسيتعين على المرأة الحصول على تأكيد للنتائج الناتجة عن التشخيص غير الجراحي من خلال اجتيازها الغازية ، لأن هذه الاختبارات ليست بعد من الأسباب التي تجعل الأطباء يصدرون إحالة إلى الإجهاض لأسباب طبية.
للحصول على مثل هذا الاتجاه ، لا تزال بحاجة إلى القيام بفحص خزعة المشيم أو بزل السلى. هذا هو الطرح النسبي للطريقة.
من ناحية أخرى ، فإن المرأة ليس لديها أدنى شك. إذا أظهر اختبار DOT متلازمة داون لدى طفل ولا ترغب امرأة في إنجاب مثل هذا الطفل ، فسوف تذهب لتشخيص الغازية دون أي خوف إضافي. دقة الاختبار عالية ، لكن اختبار DOT السلبي يعني أنه ليست هناك حاجة للتشخيصات الغازية.، الطفل على ما يرام ، حتى لو كانت نتائج دراسة الفرز مخيبة للآمال. يصعب تفسير نتائج اختبار DOT بطريقتين أو غامضة. الاستنتاج يشير إلى اسم المرض والمخاطر الفعلية لوجوده كنسبة مئوية. عادة ، يجب أن تكون النتائج سلبية ، والمخاطر - منخفضة.
لإجبار المرأة على إنهاء الحمل ، إذا كان الطفل مريضاً ، فلا يحق لأحد. قد تقرر ترك الطفل ، وبعد ذلك سيستمر الأطباء في إجراء الحمل ، وتوفير كل الدعم الطبي والاستشاري اللازم.
عيب آخر ملحوظ لاختبار DOT هو أنه حتى الآن لم يتم توزيع مثل هذا التشخيص بشكل سيئ. يتم إجراء مثل هذه التحليلات فقط في المراكز الوراثية الطبية والعيادات المتخصصة. هذه ليست في كل بلدة صغيرة ، ولكن لأن المرأة سوف تضطر إلى العثور على أقرب عيادة والذهاب للاختبار هناك فقط.
عدد الأمراض التي يحددها اختبار DOT أقل بكثير من عدد الأمراض التي يمكن اكتشافها أثناء مرور التشخيص الغازي.لذلك ، في العقد المبرم مع العيادة ، من المؤكد أن تُظهر للمرأة فقرة تنص على أن النتائج الجيدة لا تضمن ولادة طفل سليم.
كم يكلف؟
في مناطق مختلفة من روسيا ، قد يختلف السعر. كل هذا يتوقف على المؤسسة الطبية. متوسط تكلفة اختبار DOT اعتبارا من بداية عام 2018 هو 29 ألف روبل. يتم تقديم أسعار أكثر بأسعار معقولة من قبل عيادات الشبكة Genoanalitika و UltraMed.
مراجعات الحوامل
على الرغم من حقيقة أن الاختبار قد استخدم في روسيا منذ حوالي 5 سنوات ، فإن العديد من النساء أثناء الحمل ليس لديهن أي فكرة عن هذه الطريقة التشخيصية. ويرجع ذلك إلى عدم وجود معلومات موثوقة ومفصلة ، لأن الأطباء ليسوا في عجلة من أمرهم للحديث عن المنتج الجديد في المقام الأول لأنه قد يشتبه في فرض خدمات طبية مدفوعة. سبب آخر لإسكات أطباء التوليد وأمراض النساء هو الحاجة إلى إجراء تشخيص الغازية على أي حال ، إذا كان الطفل لديه علم الأمراض.
لهذه الأسباب ، فإن عدد المراجعات حول اختبار DOT صغير جدًا. ومع ذلك ، توفر المراجعات المتاحة فرصة للحكم على أن البحث دقيق حقًا ، على الرغم من أنه مكلف إلى حد ما. كانت النساء اللائي عثرن على المعلومات ، والوسائل ، وفعلا مثل هذا الاختبار ، سعداء للغاية: مهما كانت الحقيقة ، فهي أفضل من الجهل.
حول إمكانيات اختبار DOT أثناء الحمل ، انظر الفيديو التالي.