ما هو اختبار الحمض النووي قبل الولادة غير الغازية ولماذا يتم ذلك أثناء الحمل؟

يسمح المستوى الحديث لتطوير الدواء للمرأة بمعرفة ما إذا كان طفلها يتمتع بصحة جيدة عندما لا يزال في الرحم. هذا السؤال أساسي لجميع الآباء في المستقبل ، وأحيانًا يكون شديدًا لدرجة أنه في التشخيص قبل الولادة هناك حاجة ملحة. في جميع الحالات المشكوك فيها ، يتم إحالة النساء للدراسات الغازية.

إنها مؤلمة ، والمرأة عصبية للغاية ، لأن جميعها (والدمنة ، بزل السلى ، وغيرها من الطرق) ترتبط بثقوب جدار الرحم وأخذ إبرة طويلة من المادة الجينية للجنين لتحليلها. يوجد اليوم بديل يستحق هذا الإجراء - اختبار ما قبل الولادة غير الغازية. ما هو وكيف يتم تنفيذها ، وسوف نقول في هذه المقالة.

يعد اختبار الحمض النووي قبل الولادة غير الغازية (يختصر باسم NIPT) طريقة جديدة نسبيًا لفحص النساء الحوامل. في روسيا ، ظهر قبل حوالي خمس سنوات ، قبل إجراء مثل هذه الاستطلاعات فقط في الولايات المتحدة الأمريكية وأوروبا. حتى ذلك الوقت ، لم تكن هناك بدائل للحوامل - تم إرسال كل من زاد من مخاطر إنجاب طفل مصاب بأمراض الكروموسومات ، للتشاور مع علم الوراثة ، ثم إلى إحدى طرق التشخيص الغازية.

قبل ثقب لأخذ المادة الوراثية للجنين أو عينة السائل الأمنيوسي ، يتم إخبار الزغابات المشيمية للمرأة بأن الإجراء في حد ذاته غير ضار - يمكن أن يؤدي إلى إصابة أغشية الجنين ، وتدفق المياه ، وموت الطفل ، وإجهاض مبكر لأوانه. عادة ما تتلاشى المخاوف من الثقب والخوف من فقد الطفل قبل احتمال إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو شذوذ فادح آخر ، وتذهب النساء بخنوع لتشخيص خطير.

الآن لاكتشاف الأسئلة الرئيسية حول صحة الفتات يمكن أن يكون بدون ثقب ، دون إجهاد لا لزوم له ، والأهم من ذلك ، دون تعريض حياة مخلوق صغير في الرحم للخطر.

تسمح لك الطريقة غير الغازية بإجراء تحليل للتشوهات الوراثية في الجنين في دم الأم. خلال فترة الحمل من الأسبوع التاسع من الحمل ، تخترق خلايا الدم الجنينية دم المرأة بكمية صغيرة. وهي معزولة عن الكتلة الكلية ، ويتم اكتشاف الحمض النووي ، ويتم إجراء تحليل جيني مفصل.

هذه الطريقة تعطي إجابة دقيقة على سؤال ما إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة. لا تخلط بين التشخيص قبل الولادة غير الغازية مع الفحص (NIPS - الفحص قبل الولادة غير الغازية). الاختبارات الإلزامية التي تخضع لها المرأة في الثلث الأول والثاني من الحمل ، لا يمكنها إلا إثبات احتمال حدوث تشوهات صبغية خلقية للطفل ، والتثلث الصبغي ، وعدم توازن الصبغيات ، ولكن لا يمكن بأي حال من الأحوال إعطاء إجابة محددة ، أي أنه لا يمكن إجراء تشخيص بناءً على نتائج دراسات الفحص.

NIPT هي واحدة من الدراسات الأكثر دقة في التوليد. صحيح أن النساء الحوامل لديهن فكرة غامضة حول هذا الموضوع ، إذا كانت هناك فكرة على الإطلاق. أطباء النساء لا يتعجلون إبلاغ مرضاهم بالمنتج الجديد. قد يكمن سبب الصمت في حقيقة الأمر يتم إجراء هذا الاختبار فقط على أساس الرسوم ، ويحظر على أطباء القطاع العام فرض خدمات مدفوعة على المرضى.

قد تحدث الحاجة إلى إجراء دراسة للصحة الوراثية للطفل الذي لم يولد بعد حتى في الأمهات والآباء الأصحاء ، إذا كان كل من الوالدين أو أحدهما في مجموعة المخاطر المزعومة حول الأمراض الوراثية. بطبيعة الحال ، مسألة صحة الطفل تهتم بأي امرأة حامل ، ويمكن لأي طفل القيام NIPT حسب رغبتها ؛ لهذا ، ليس من الضروري الحصول على إحالة من عالم الوراثة أو لأسباب خاصة. ولكن هناك فئات من الأمهات المستقبليات الأكثر رغبة في مثل هذا الاختبار.

إذا أظهر الفحص الإلزامي الأساسي للمرأة وجود خطر كبير في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ، أو متلازمة باتاو أو غيرها من أمراض الكروموسومات ، فإن الطرق غير الغازية ستكون بديلاً مفيدًا للطرق الغازية المؤلمة لإثبات الحقيقة. إذا كانت النتيجة سلبية ، لا يمكن للمرأة أن تقلق ولا توافق على أي طرق غازية.

في حالة وجود نتيجة اختبار إيجابية وإذا كانت المرأة ترغب في مغادرة الطفل "الخاص" ، فلن تحتاج أيضًا إلى المرور بأي شيء آخر. ولكن إذا قرر الزوجان إجهاض الحمل ، فلا يزال يتعين على ثقب الغازية القيام بذلك أحدث طريقة للبحث قبل الولادة ليست أساسًا للإجهاض أو المخاض الاصطناعي لفترة طويلة وفقًا للمؤشرات الطبية.

من غير المقبول إجراء اختبار غير اجتياحي لجعل النساء اللائي تعرضن لحمل سابق قد انتهى مع ولادة طفل يعاني من تشوهات الكروموسومات والإجهاض في الفترة المبكرة ويتلاشى في أي وقت. مع تقدم العمر والمرأة والبويضات ، تتدهور جودتها الإنجابية ، وبالتالي فإن خطر إنجاب أطفال يعانون من تشوهات وراثية أعلى ، كلما كان عمر المرأة الحامل أعلى. جميع النساء فوق سن 35 الذين سيجبن طفلًا ، يُنصح بإجراء هذا الاختبار.

بالنسبة للنساء غير متأكدات من الأبوة ، وكذلك بالنسبة للنساء اللائي يتزوجن بشكل وثيق ، فإن الاختبار ليس مجرد أمر مرغوب فيه ولكنه ضروري. لن يكون من غير الضروري فحص ما إذا كانت هناك حالات ولادة لأطفال يعانون من مشاكل وراثية من كل من الرجل والمرأة.

يجدر إجراء تشخيص مماثل حتى عندما يكون لدى الأم أو الأب تاريخ من الإدمان على الكحول أو المخدرات - حيث إن العادات السيئة طويلة المدى تؤدي إلى حدوث طفرات في جينات معينة ، وتدهور جودة البيض والحيوانات المنوية ، مما يؤدي في كثير من الأحيان إلى حدوث انتهاكات لمجموعة الصبغي للطفل.

لا يتم إجراء الاختبار للنساء اللائي تقل فترة الحمل عن 9 أسابيع للولادة. في دم الأنثى قبل هذا التاريخ ، لا يتم الكشف عن خلايا دم الجنين ، ولا يمكن الحصول على المواد اللازمة لاختبار الحمض النووي.

إذا كانت المرأة حاملاً بتوأم ، فيمكن إجراء الاختبار ، ولكن في حالة الحمل المتعدد ، لن يتم تشخيص ثلاثة توائم ، وسيكون من الصعب جدًا تحديد الحمض النووي لكل فاكهة.

مثل هذا التشخيص لا يفعل الكثير لمساعدة الأزواج الذين أجبروا على اللجوء لمساعدة الأم البديلة. بدم امرأة ليست أمًا بيولوجية حقيقية ، لن يكون من الممكن تحديد الحمض النووي للطفل بدقة. إذا كان الحمل بسبب التلقيح الاصطناعي باستخدام بيضة مانحة ، فإن الاختبار غير ممكن أيضًا.

من الحوامل لا يتطلب أي تدريب. من الضروري أن تقرر في أي مركز أو عيادة وراثية طبية تخضع للتشخيص وتحديد موعد والتوصل إلى الوقت المحدد.للدراسة ، خذ اختبار الدم الأكثر شيوعا من الوريد (لا يزيد عن 20 مل). يتم وضع دم المرأة في جهاز طرد مركزي خاص ، وتنقسم خلايا دم والدتها والأطفال. طريقة التسلسل تسمح لتحديد اثنين من الجينوم. واحد لا شك فيه ينتمي إلى الأم ، والآخر للجنين. ثم يتم إجراء أحد الاختبارات السابقة للولادة (سنخبرنا عن عدة أنواع أدناه) ، الخوارزميات ذات الدقة الرياضية تسمح لنا بحساب احتمال حدوث أمراض معينة ليس فقط في النسب المئوية ، ولكن في أعشار ومئات من المئة.

تستغرق هذه العملية الشاقة بأكملها عادةً من 10 إلى 14 يومًا. تجعل بعض أنواع الاختبارات فترة أطول وتبلغ النساء عن النتائج لمدة 3 أسابيع. يمكن أن تفشل الاختبار؟ من الناحية النظرية ، بالطبع ، يمكنها ذلك ، لأن الناس يصنعونها ، والعامل البشري لا يمكن التنبؤ به للغاية. ولكن في هذه الحالة ، سيتم استدعاء امرأة حامل لجمع الدم الثاني. في حالة فشل التشخيص الغازية ، يتم إجراء ثقب متكرر ، وهذا هو أصعب بكثير وأكثر خطورة.

يحدد الاختبار احتمال حدوث متلازمة داون للطفل ، تيرنر ، إدواردز وباتو. يمكن أن تحدد بعض أنواع NIPTs متلازمة كلاينفلتر ، وكلها دون استثناء من المحتمل جدًا أن تكتشف الأمراض المحتملة لكروموسومات الجنس.

إذا حملت امرأة طفلًا واحدًا ، تكون قائمة الحالات الشاذة التي سيتم فحص المادة الحيوية بها أكبر. مع ضعف النتيجة سوف تشمل فقط متلازمة داون ، وإدواردز وباتاو ، وبشكل أكثر دقة ، احتمال أن يعاني طفل أو طفلان من هذه الحالات الشاذة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن اختبار الحمض النووي قبل الولادة غير الغازية بدقة عالية يحدد جنس الطفل ، وكذلك عامل الـ Rh ونوع الدم ، والذي يمكن أن يكون مهمًا للغاية في حالة حدوث خطر انحلالي للجنين ، والذي يتطور بسبب الرفض المناعي من قِبل جسم الطفل الحامل السلبي المصاب بالـ Rh عامل ريسوس الدم.

تتمتع أنظمة الاختبار المختلفة بموثوقية مختلفة ، ولكنها تختلف قليلاً - لا تزيد عن 1٪. في المتوسط ​​، تبلغ دقة نتيجة الاختبار غير الجراحي قبل الولادة حوالي 98-99٪. لاحظ أن هذا ليس 100 ٪ ، ولكن ليس 70 ٪ أن "يعطي" الفحص العام في عيادة ما قبل الولادة.

إن تفسير النتائج لن يسبب أسئلة للمرأة وأفراد أسرتها. إذا كان الطفل في صحة جيدة ، سيتم تقدير المخاطر بنسبة 0.1 - 1 ٪. مراجعات الأطباء حول هذه الدراسة إيجابية للغاية ، واحتمال الحصول على نتائج إيجابية كاذبة أو سلبية كاذبة لا يكاد يذكر.

يوفر اختبار ما قبل الولادة فرصة فريدة لتحديد الحالات الشاذة المحتملة في نمو الطفل ، وهو رقم قياسي مبكر. في تحليل دم الأم تحدد الحمض النووي للجنين من فترة 9-10 أسابيع. لا يوجد فحص إلزامي في هذا الوقت. لذلك ، يوفر الاختبار فرصة للحصول على معلومات حول حالة الطفل حتى قبل الخضوع لدراسات الفحص في الأشهر الثلاثة الأولى. بعض النساء اللائي أجرن الاختبار ويقنعن بأن الطفل يتمتع بصحة جيدة سوف يرفض الخضوع للفحص بالتشاور مع ضمير واضح.

كلمة جديدة في التشخيص الوراثي قبل الولادة هي القدرة على تحديد جنس الطفل في مثل هذه الفترة المبكرة ، والتي لا يمكن للموجات فوق الصوتية الحديثة القيام بها. في الوقت نفسه ، ستكون دقة تحديد الجنس 99 ٪ ، ولن يعطي أي شخص أكثر من 80 ٪ على الموجات فوق الصوتية.

لا يمكن اعتبار العيب سوى التكلفة العالية للمسح. أنواع مختلفة من الاختبارات في عيادات مختلفة سيكلف ما لا يقل عن 25 ألف روبل. في المتوسط ​​في جميع أنحاء روسيا ، فإن NIPT في حدود 25-60 ألف روبل. العثور على عيادة حيث سيتم إجراء مثل هذا التحليل ليس بالأمر السهل. حتى الآن ، لا يتم إجراء هذه التشخيصات إلا في المراكز الوراثية ومراكز تنظيم الأسرة التي لديها مختبر وراثي خاص بها.لا توجد مثل هذه المراكز في كل مدينة ، وبالتالي ، ربما يتعين على المرأة الذهاب إلى مدينة مجاورة أو حتى منطقة للقيام بهذا التحليل.

هناك حوالي عشرة اختبارات مختلفة وخوارزميات للكشف عن علامات الأمراض الوراثية. فهي تتميز ليس فقط بأسمائها ، ولكن أيضًا بمجموعة المشاكل التي يحددونها. في بعض الاختبارات ، يكون نطاق المتلازمات والشذوذات المعتبرة أوسع ، والبعض الآخر يحدد الحد الأدنى المعياري فقط لاضطرابات الكروموسومات. الدقة ، كما ذكرنا سابقًا ، هي نفسها تقريبًا.

ليس اختبار البانوراما ("البانوراما") الخيار الأكثر ملائمة للميزانية ، حيث تبدأ تكلفته بـ 34 ألف روبل ، لكن هذا الاختبار يجعل من الممكن معرفة الحالة الصحية للأطفال المولودين بأطفال الأنابيب ، دقة دقته فيما يتعلق بتحليل هذا الحمل أعلى قليلاً NIPT الأخرى.

Prenetix يعتبر أكثر بأسعار معقولة وليس أقل دقة ، في أي حال ، في حالة الحمل المفرد. الحد الأدنى للسعر في عام 2018 هو 23 ألف روبل. هناك أيضًا اختبارات مثل Veracity و DOT test. كما أنها تظهر نتائج دقيقة للغاية.

لا توجد الكثير من المراجعات حول التشخيصات غير الغازية قبل الولادة ، لأن مثل هذه الاختبارات لم تصبح معروفة على نطاق واسع. ومع ذلك ، تزعم هؤلاء النساء اللائي قدمن مثل هذا التحليل أن النتائج كانت دقيقة ، وفي النهاية لم يكن من المؤسف إطلاقًا إنفاق الأموال التي أنفقت على البحث.

للحصول على معلومات حول اختبار الحمض النووي قبل الولادة غير الغازية ولماذا يتم ذلك ، راجع الفيديو التالي.