لماذا يختبرون البانوراما أثناء الحمل وما هي مراجعاته؟

في بعض الأحيان يكون من الضروري للغاية معرفة ما إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة في الرحم. النتائج غير المرضية للفحص قبل الولادة والأمراض الوراثية في الأسرة - ليست هذه هي القائمة الأكثر شمولاً لمثل هذه الحالات. لكي لا يعرضوا أنفسهم والطفل للمخاطر المرتبطة بالتشخيص الغازي للأم ، فإنهم يلجئون إلى أحدث اختبارات الحمض النووي غير الغازية.

إذا تعرضت المرأة لخطر متزايد في إنجاب طفل مصاب بخلل في الكروموسومات ، فغالبًا ما يوصي علماء الوراثة بإجراءات جراحية. وتشمل هذه البواسير ، بزل السلى ، خزعة المشيمية وبعضها الآخر. جميعها غنية بالمعلومات ، ولكنها مرتبطة ببعض المخاطر الحقيقية للغاية لمواصلة الحمل.

ثقب عبر جدار المهبل أو جدار البطن مع مجموعة لاحقة من السائل الأمنيوسي ، دم الحبل السري من خلايا الحبل السري أو المشيم محفوف بحقيقة أنه يمكن أن يسبب الإجهاض ، وإصابة أغشية الجنين وحتى إصابة الجنين آليا.

يتم تحذير المرأة من هذه المخاطر ، وبعد ذلك فقط يمكنها اتخاذ قرار: الموافقة على هذه التشخيصات أم لا. عندما يتعذر على الدواء تقديم بدائل ، كان هناك خياران: إجراء اختبار أم لا ، وحمل الطفل أكثر ، على الرغم من تشوهات الكروموسومات المحتملة في تطوره. تقدم التطورات الحديثة في الطب لا تقل دقة عن التشخيصات الغازية ، ولكنها أكثر أمانًا - اختبار الحمض النووي قبل الولادة.

بانوراما هي نوع واحد من هذه الاختبارات. اليوم تعتبر واحدة من الأكثر دقة. قمنا بتطوير اختبار في أحد المراكز العلمية الأمريكية ، ومنذ عام 2013 ظهر في روسيا. الآن يمكن القيام به على أساس المراكز والعيادات الوراثية الطبية. يسمح لك بالإجابة على السؤال الرئيسي دون مخاطر غير ضرورية - ما إذا كان الطفل يتمتع بصحة جيدة ، بينما تبلغ دقته 96-98٪.

لا يلزم إعداد خاص للاختبار. تحتاج المرأة إلى القدوم إلى مختبر المركز أو الوراثة الطبية والتبرع بـ 20 مل من الدم من الوريد. كل الباقي سيتم بواسطة متخصصين. في الوقت نفسه ، لا يختلف أخذ عينات الدم عن اختبار الدم المعتاد الذي تتبرع به المرأة بانتظام خلال فترة الإنجاب في عيادة ما قبل الولادة.

توضع العينة الناتجة في جهاز طرد مركزي ، حيث يتم تقسيم دم الأم إلى دم الأم والجنين. بمساعدة التسلسل ، من الممكن حساب جينين: أحدهما ينتمي إلى الأم والآخر للطفل. ثم يتم تطبيق اختبار بانوراما ، والذي يسمح باستخدام الخوارزميات الفريدة لتحليل الحمض النووي للطفل.

النتائج التي تم الحصول عليها الإجابة على السؤال ما إذا كان الطفل لديه شذوذ الكروموسومات أو عدة. انتظر النتيجة التي تحتاجها من 10 أيام إلى 14 يومًا. على الفور تجدر الإشارة إلى أن اختبار بانوراما ، مثل اختبارات ما قبل الولادة غير الغازية الأخرى ، لا يعتبر دقيقًا بنسبة 100٪. رسميا أنها تندرج في فئة الدراسات الفرز.

لذلك ، إذا تم اكتشاف علم الأمراض وفقًا لنتائج "البانوراما" ، فسيتعين على المرأة الخضوع لإجراءات جراحية ، لأنها لا تستطيع إنهاء الحمل لفترة طويلة دون اختتام وتأكيد علماء الوراثة.

بالنسبة للنساء الحوامل ، يمكن التوصية باختبار بانوراما من الأسبوع التاسع من الحمل. في هذا الوقت في دم الأم تظهر خلايا الدم الحمراء للطفل ، وتصبح التشخيصات ممكنة.

في المواقف التالية ، يجدر التفكير في إجراء مثل هذا الاختبار:

• أظهر الفحص الإجباري لجميع النساء الحوامل مخاطر عالية في إنجاب طفل يعاني من تشوهات وأمراض ؛
• انتهت فترة الحمل السابقة للمرأة مع ولادة طفل مصاب بأمراض وراثية أو إجهاض بسبب تطور هذا الطفل في رحمه ؛
• عمر الأم المستقبلية أكبر من 35 عامًا ؛
• خطر الإجهاض ، فيما يتعلق بصعوبة إجراء تشخيص الغازية ؛
• الزواج ذات الصلة ، والحمل نتيجة لسفاح القربى ؛
• تاريخ الولادة للنساء مع العديد من حالات الإجهاض أو الحمل غير النامية في المراحل المبكرة.

لا يتم إجراء اختبار بانوراما للنساء الحوامل في حالة حدوث العوامل التالية:

• فترة الحمل أقل من 9 أسابيع ؛
• الحمل مع ثلاثة أو أربعة أطفال ؛
• تأجير الأرحام.
• الحمل المتعدد الناتج عن الإخصاب في المختبر باستخدام بيض متبرع ؛
• كان هناك جراحة المرتبطة زرع نخاع العظم.

قائمة الأمراض التي يمكن أن يحددها اختبار بانوراما غير الغازية كبيرة جدًا. في هذه الحالة ، يتم استخدام مثل هذا الاختبار حتى في الحالة التي تكون فيها المرأة حاملاً بتوأم ، في حين أن معظم الخيارات الأخرى للحمل المتعدد ليست مفيدة.

إذا حملت امرأة توأماً ، وهو زوج متعدد الأغنام ، فإن قائمة الأمراض التي حددها بانوراما تظل كما هي ، باستثناء ثلاثي الأضلاع. مع التوائم dizygotic ، من الممكن تقييم ما إذا كان هناك خطر من وجود أطفال يعانون من متلازمات Down و Edwards و Patau.

في حالات الحمل المفرد التي تحدث بمساعدة التلقيح الاصطناعي باستخدام البويضة المانحة ، يتم تحديد متلازمة داون ، باتو ، إدواردز وتيرنر.

مقارنة بالإجراءات الجراحية ، يعد اختبار بانوراما أكثر أمانًا ويوفر قدراً أقل من القلق والقلق للحوامل. اختبار غير الغازية يمكن أن يتم في وقت سابق من اختبار الغازية. في الواقع ، في فترة 9-10 أسابيع من الحمل ، لا يتم استخدام خزعة المشيم ولا بزل السلى. إذا كان لدى الأم الحامل سبب يدعو للقلق ، فيمكنها معرفة الحقيقة حتى قبل أن يتم تحديد موعد دراسة الفحص بالتشاور حيث يتم تسجيلها.

تتيح لك هذه الطريقة بدقة عالية منذ تسعة أسابيع من الحمل تحديد جنس الطفل. وهذه إضافة محددة ، خاصة في الحالات التي توجد فيها فرصة لوراثة الأمراض القائمة على الجنس ، على سبيل المثال الهيموفيليا.

العيوب هي التكلفة العالية وانخفاض توافر الاختبار. جعله في أي مدينة لن تعمل. سيكون من الضروري العثور على المراكز الطبية الوراثية المعتمدة والمرخصة لإجراء تشخيص ما قبل الولادة ، والتقدم ، والانتظار ، ثم الانتقال إلى مدينة أخرى حيث يوجد المركز للتبرع بالدم للتحليل.

غالبًا ما يتسبب وقت الانتظار في تقديم شكاوى من المرضى ، لأن 14 يومًا لامرأة تنتظر إجابة على هذا السؤال المهم تستمر لفترة غير محدودة.

هناك العديد من الأمراض الوراثية أكثر من التي تحددها الاختبارات ، والبانوراما ليست استثناءً. لذلك ، لا يمكن لأحد أن يضمن أن يولد الطفل بصحة تامة ، حتى بعد نتيجة إيجابية ناجحة للاختبار الجيني. إذا لم تكن هناك علامات على التثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) في الحمض النووي الخاص به ، فإن هذا لا يعني أن الطفل لا يعاني من أمراض كروموسومية مختلفة ، والتي لا تحدد من حيث المبدأ أي اختبار موجود.

بناءً على العيادة والمنطقة التي يوجد بها موقعها في المتوسط ​​في البلاد ، تبدأ تكلفة هذا التحليل من 34 ألف روبل وقد تتجاوز 55 ألف روبل. يعتمد كل شيء أيضًا على اكتمال الدراسة ، لأنه يمكن إجراء الاختبار وفقًا لنظام مبسط ، ويمكن أن يوصي بمنصة بحث موسعة. هذه الأسعار صالحة في بداية عام 2018 لمناطق مثل قازان وموسكو وسمارة. يتم تضمين فك التشفير أيضا في السعر.

لا توجد نساء كثيرات قامن بإجراء اختبار البانوراما أثناء الحمل في روسيا. هذا يرجع إلى حقيقة أنهم ما زالوا يعرفون القليل عنه ، ولا يعتبر جميع أطباء أمراض النساء أنه من الضروري إعلام الأم المستقبلية بالتطورات والتقنيات الحديثة. يتوقف الكثيرون عن عدم القدرة على الدفع بقدر ما هو مطلوب ، لأنه مبلغ كبير.

ومع ذلك ، فإن أولئك الذين أتيحت لهم الفرصة لاجتياز مثل هذا الاختبار يدعون أن "الاختبار البانورامي" ، كما تسميه الأمهات المستقبلات ، طريقة ممتازة للخروج من موقف صعب ورهيب تجده المرأة نفسها إذا تم إخبارها بالمخاطر العالية لإنجاب طفل مريض.

سوف تتعلم المزيد من المعلومات حول اختبار بانوراما من الفيديو التالي.