لماذا اختبار Prenetix أثناء الحمل وما هي الاستعراضات حول هذا الموضوع؟

اختبار ما قبل الولادة Prenetix - كلمة جديدة في تشخيص ما قبل الولادة. لا يُعرف عنه الكثير حتى الآن ، ولكن لأن النساء اللائي أظهرن تشخيصات غازية لتوضيح الحالة الصحية لطفلهن ، الذي لم يولد بعد ، لا يعرفون ببساطة أن هناك بديلًا آمنًا ودقيقًا. أن هذا الاختبار يمثل نفسه وكيف يتم تنفيذه ، وسوف نقول في هذه المقالة.

يتم فحص جميع النساء الحوامل في الثلث الأول والثاني والثالث من الحمل - دراسة تتمثل مهمتها في تحديد مدى احتمال ولادة امرأة معيّنة من الأطفال الذين يعانون من أمراض الكروموسومات ، والتي تشمل متلازمة داون ، تيرنر ، إدواردز ، باتو وغيرها من التشوهات الناجمة عن كروموسوم زائد أو مفقود وكذلك طفرات بعض الجينات.

دقة الفحص ، كما هو معروف ، يترك الكثير مما هو مرغوب فيه. نعم ، وهو غير مطلوب من الاستبيان ، والغرض منها هو فقط لإثبات وجود احتمال ، وليس لإجراء تشخيص. هذا هو السبب في أن جميع النساء الحوامل ينقسمن إلى مجموعتين - أولئك الذين لديهم مخاطر صغيرة في ولادة طفل مريض والذين لديهم مخاطر كبيرة.

وفقًا للممارسة المتبعة ، يتم إرسال النساء ذوات المخاطر العالية للتشاور مع أخصائي علم الوراثة. هو ، بدوره ، يقيم احتمال علم الأمراض ويعطي المرأة إحالة للفحص عن طريق الأساليب الغازية. في بداية الأثلوث الثاني ، يتم إجراء خزعة الزغابات المشيمية ، بعد ذلك بقليل - بزل السلى والبزل. كل هذه الأساليب تنطوي على اختراق "قدس الأقداس" - تجويف الرحم.

في الجدار البطني أو المهبلي ، يتم ثقب إبرة رفيعة وطويلة جداً تحت الموجات فوق الصوتية ويتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي مع جزيئات من ظهارة الفتات أو دم الحبل السري من الحبل السري أو خلايا المشيم للتحليل. تتم دراسة المادة الناتجة حول موضوع الحمض النووي للجنين ، بدقة 98-99 ٪ ، ويقولون ما إذا كان الطفل بصحة جيدة أو مريضا. هذه الأساليب تجعل النساء يقعن في ذهول من الخوف من الألم والعواقب المحتملة. ويمكن أن تكون خطيرة للغاية - من عدوى أغشية الجنين إلى الإجهاض.

يتم إبلاغ المرأة مسبقًا بجميع المخاطر ، ولديها الفرصة لاتخاذ قرار بنفسها - لتحمل المخاطر أم لا. حتى المخاطرة العالية ، وفقًا لبيانات الفحص ، على سبيل المثال ، 1:50 ، تعني فقط أن الطفل المريض سوف يولد في حالة واحدة لمدة 50 ولادة لدى نساء مع نتائج مماثلة لفحوصات الموجات فوق الصوتية والدم للهرمونات والبروتينات المميزة للحمل. إذا كنت تعتقد ذلك الاحتمال ليس كبيرًا جدًا ، ويمكن أن تشل الإجراءات الغازية وتقتل طفلًا يتمتع بصحة جيدة تمامًا. الخيار ليس سهلا.

في السابق ، كانت النساء اللائي تبين أن الفحص الأول سيئًا قد أوصين بالانتظار حتى الثاني ، والذي يتم إجراؤه في الثلث الثاني من الحمل. الآن نقدم طرق الغازية.

الاختبار بسيط للغاية ولا يتطلب أي تدريب خاص من المرأة. في اليوم المحدد ، يجب أن تصل إلى المركز الوراثي الطبي وأن تأخذ مجرد فحص دم طبيعي من الوريد. لن يستغرق مساعد المختبر أكثر من 20 مل من الدم. ستكون هذه الكمية كافية لتقسيم الدم إلى طبقات تحت ظروف المختبر باستخدام الطرد المركزي. بعد ذلك ، سيتم تمييز اثنين من الجينوم في العينة - واحدة الأم ، والآخر - طفل.

بعد الأسبوع الثامن من الحمل ، تبدأ خلايا الدم الحمراء للطفل في إدخال دم الأم. يمكنك إجراء اختبار غير جراحي بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل. بعد عزل خلايا الدم التي تنتمي إلى الجنين ، يستنتج المتخصصون الذين يستخدمون الاختبار وخوارزمية خاصة به Genetico - NGS ، احتمال وجود أمراض في الطفل. يتم التحليل من 12 إلى 14 يومًا.

يتيح لنا التحليل أن نثبت بدقة 99٪ ما إذا كان الطفل يعاني من التشوهات الوراثية الأكثر شيوعًا - مثل التثلث الصبغي 21 - متلازمة داون ، التثلث الصبغي 18 - متلازمة إدواردز ، وكذلك متلازمات تيرنر ، كلاينفلتر ، باتاو. يسمح لك الاختبار بمعرفة ما إذا كان الطفل يعاني من تشوهات الكروموسومات X لدى الفتيات أو تشوهات الكروموسوم Y لدى الأولاد.

تم اختبار دقة الدراسة في الحالات السريرية أكثر من 13 مرة ، وشارك 22 ألف امرأة روسية في التجارب. يزيد عدد الأمهات المستقبليات اللائي أجرن هذا الاختبار في جميع أنحاء العالم بالفعل عن مليون. كانت دقة الدراسة 98.9 ٪.

إذا أجريت دراسات من قبل امرأة حامل بتوأم ، فسيتم تحديد الأمراض فقط في 21 و 18 و 13 زوجًا من الكروموسوم. ولكن هذه الطريقة مقبولة بالنسبة للنساء الحوامل اللائي استخدمن تقنيات الإنجاب المدعومة للحمل ، ولا سيما أطفال الأنابيب الذين يستخدمون التلقيح الاصطناعي باستخدام بيضة مانحة.

يشار إلى مثل هذا الاختبار للنساء ذوات التاريخ الجيني المثقل و الأمهات الحوامل ، الذين يعتبرهم الأطباء في خطر متزايد. من بينها:

• النساء الحوامل أكثر من 35.
• النساء الحوامل من الرجال فوق سن 45 ؛
• النساء اللائي أنجبن طفلاً مصابًا بخلل في النمو الصبغي ؛
• أمهات المستقبل اللائي تعرضن لعدة إجهاضات على التوالي أو تعرضن لحالات قليلة من التجميد في الحمل المبكر ؛
• النساء اللائي يصبحن حوامل نتيجة زنا المحارم أو في زواج ذي صلة ؛
• النساء ، بصرف النظر عن العمر والتاريخ ، إذا أظهر الفحص الشامل قبل الولادة مخاطر كبيرة لإنجاب طفل مريض ؛
• النساء اللواتي لا يمكن لأسباب مختلفة (على سبيل المثال ، مع خطر الإجهاض) لا يمكن إجراء تشخيص الغازية.

لا يتم إجراء اختبار Prenetix في الحالات التالية:

• فترة الحمل أقل من 10 أسابيع ؛
• هناك أورام خبيثة في الأم الحامل ؛
• كانت هناك عمليات زرع الأعضاء أو نقل الدم في النساء.
• تشخيص الفسيفساء.

الميزة بلا شك لمثل هذا الاختبار هي القدرة على تشخيص الأمراض في نمو الطفل في أسرع وقت ممكن. حتى إذا أجرت امرأة اختبارًا في 10 أسابيع ، فعند الفحص الأول ، ستعلم بالفعل بالتأكيد ما إذا كان كل شيء على ما يرام مع الطفل. تسمح لنا دقة الدراسة بتجنب أي مخاوف بشأن الانحرافات المحتملة في الاختبار "المزدوج" أو "الثلاثي" الأقل دقة ، والذي يتم استخدامه أثناء مرور تشخيصات الفحص.

يعتبر اختبار Prenetix آمنًا تمامًا للطفل والمرأة ، وهذه هي ميزته الرئيسية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن استخدامه للتعرف على جنس الطفل بالفعل في المراحل المبكرة ، وفي 10 إلى 11 أسبوعًا ، لن تظهر له الموجات فوق الصوتية.

من بين السلبيات هي التكلفة العالية إلى حد ما لمثل هذا التحليل ، وكذلك حقيقة ذلك لا يمكن إجراء الاختبار في أي استشارة أو عيادة.

فقط المراكز الوراثية الطبية المتخصصة ، والتي ، للأسف ، غير موجودة في كل مدينة في روسيا ، تشارك في مثل هذا البحث. في بعض الحالات ، من أجل الاختبار ، سيتعين عليك الذهاب إلى واحدة من المدن الرئيسية التي توجد فيها مثل هذه المراكز ، على سبيل المثال ، في موسكو أو كازان أو سامارا.

على الرغم من أن احتمال الخطأ Prenetix يميل إلى الصفر ، تواصل وزارة الصحة الروسية إسناد الاختبار إلى فئة دراسات الفحص ، والتي ليس من الضروري إجراء التشخيص عليها. لذلك ، عند تأكيد المرض لدى الطفل على المرأة ، من أجل إنهاء الحمل لأسباب طبية لأكثر من 12 أسبوعًا ، سيتعين عليك الخضوع لإجراءات جراحية ، وستكون النتيجة أساس الانقطاع.

تتراوح تكلفة التحليل في العيادات المختلفة في روسيا من 23000 روبل إلى 55000 روبل.

وفقًا لمراجعات هؤلاء النساء اللائي أجرن اختبار Prenetics ، تزامنت نتائجه تمامًا مع الحقيقة. حتى في الحالات التي أظهر فيها الفحص التقليدي مخاطر عالية ، وكان الاختبار غير الجراحي يعطي احتمالًا ضعيفًا ، فقد ولد الطفل بصحة جيدة تمامًا. تزعم بعض النساء أن نظير هذا الاختبار - اختبارات بانوراما أو ماتيرن 21 أكثر حساسية ودقة. في الواقع ، دقة الاختبارات الثلاثة هي نفسها تقريبا.

لم يتم استخدام المسح على نطاق واسع في روسيا بسبب ارتفاع تكلفة التحليل: لا يمكن للنساء اللواتي يرغبن في إجراء اختبار تحمله لأسباب مالية. بالإضافة إلى ذلك ، وفقًا للأمهات الحوامل ، لا توجد معلومات كافية في المجال العام حول Prenetix ، وفي العيادة السابقة للولادة ، لا يسارع الأطباء لإبلاغ المرضى بالبحث الطبي الجديد.

كانت بقية الحوامل راضية. النتائج دقيقة وسريعة.

تعرف على سبب إجراء الاختبار الوراثي قبل الولادة غير الغازية Prenetix في الفيديو التالي.