ما هو الفحص أثناء الحمل وكيف يتم ذلك؟
واحدة من أكثر اللحظات المثيرة للمرأة خلال فترة الإنجاب هي الكشف عن التشوهات الخلقية للجنين. يتم إجراؤها لجميع النساء الحوامل ، ولكن لا يتم إخبار كل أم حامل وتفسيرها بالتفصيل عن نوع البحث الذي تقوم عليه وما الذي تقوم عليه.
في هذا الصدد ، أصبحت عمليات الفحص ممتلئة بكميات كبيرة من التحيزات ، بل إن بعض النساء يرفضن الخضوع لإجراءات "من أجل عدم إضاعة أعصابهن". سنقوم بوصف وصف هذه التشخيصات في هذه المقالة.
ما هذا؟
الفحص هو الفحص ، والفرز ، والفرز. هذا هو معنى هذه الكلمة الإنجليزية ، ويعكس بشكل كامل جوهر التشخيص. الفحص قبل الولادة هو مجموعة من الدراسات التي تسمح بذلك حساب مخاطر الأمراض الوراثية.
من المهم أن نفهم أنه لا يمكن لأحد أن يقول على أساس فحص أن المرأة تحمل طفلاً مريضاً ، ولا يتم الإبلاغ عن نتائج الفحص.
إنهم يظهرون فقط مدى ارتفاع خطر ولادة امرأة معيّنة في سنها ، ومرض الذهن ، ووجود عادات سيئة ، وما إلى ذلك ، لطفل يعاني من تشوهات وراثية.
تم إجراء الفحص قبل الولادة أثناء الحمل على المستوى الوطني و أصبح إلزاميًا منذ أكثر من عقدين. خلال هذا الوقت ، كان من الممكن تقليل عدد الأطفال الذين يولدون يعانون من عيوب نمو جسيمة بشكل كبير ، وقد لعب التشخيص قبل الولادة دورًا مهمًا في هذا.
إن المصطلحات التي تُنفذ بها هذه الدراسات ، تمنح المرأة الفرصة لإنهاء الحمل ، في حالة تأكيد تشخيص غير مواتٍ ، أو ترك ولادة طفل مصاب بأمراض ، ولكن تفعل ذلك بوعي تام.
الخوف من الفرز أو رفضه أمر غير معقول. بعد كل شيء ، لا تلزم نتائج هذه الدراسة البسيطة وغير المؤلمة بأي شيء.
إذا كانوا داخل النطاق الطبيعي ، فهذا يؤكد فقط أن الطفل بصحة جيدة وأن الأم يمكن أن تكون هادئة.
إذا كانت المرأة في خطر ، وفقًا لنتائج الاختبار ، فإن هذا لا يعني أن طفلها مريض ، ولكن قد يكون هذا سببًا لإجراء مزيد من الأبحاث ، مما قد يؤدي بدوره إلى إظهار وجود أو عدم وجود تشوهات خلقية مع وجود احتمالية بنسبة 100٪.
يتم الفحص مجانًا في أي عيادة سابقة للولادة في أوقات معينة من الحمل. في الآونة الأخيرة ، عندما لا يعتبر الحمل بعد 30 أو 35 عامًا على الإطلاق ظاهرة استثنائية ، فإن مثل هذه الدراسة لها أهمية خاصة ، لأنه مع التقدم في السن ، وهذا ليس سراً ، تزداد مخاطر العمر عند الولادة لطفل شاذ.
ما هي المخاطر التي تحسب؟
بالطبع ، لتوفير جميع الأمراض المحتملة التي قد يكون الطفل ، لا توجد تقنية طبية قادرة على. فحوصات ما قبل الولادة ليست استثناء.تحسب الدراسات فقط احتمال إصابة طفل بأحد الأمراض التالية.
متلازمة داون
هذا هو التغيير الخلقي في عدد الكروموسومات ، حيث يوجد 47 كروموسوم في النمط النووي بدلاً من 46. ويلاحظ الكروموسوم الإضافي في 21 زوجًا.
تحتوي هذه المتلازمة على عدد من الخصائص التي يتمتع بها الطفل - الوجه المسطح ، تقصير الجمجمة ، المؤخرة المسطحة ، الأطراف القصيرة ، الرقبة واسعة وقصيرة.
في 40 ٪ من الحالات ، يولد مثل هؤلاء الأطفال مع عيوب القلب الخلقية ، في 30 ٪ - مع الحول. يُطلق على هؤلاء الأطفال اسم "مشمس" لأنهم ليسوا عدوانيين أبدًا ، إنهم طيبون حنونون للغاية.
علم الأمراض ليست نادرة كما يعتقد.
قبل تقديم الفحص ، التقت في واحد من 700 حديثي الولادة. بعد أن أصبح الفحص في كل مكان ، وتم إعطاء النساء الفرصة لتقرير ما إذا كان يجب ترك طفل مصاب بهذه المتلازمة ، انخفض عدد الأطفال "المشمسين" - الآن يوجد أكثر من 1200 طفل أصحاء لكل مولود جديد.
لقد أثبت علم الوراثة وجود علاقة مباشرة بين عمر الأم واحتمال الإصابة بمتلازمة داون عند الطفل:
- يمكن للفتاة البالغة من العمر 23 عامًا الحصول على مثل هذا الطفل باحتمال 1: 1563 ؛
- لدى المرأة في عمر 28-29 عامًا فرصة 1: 1000 لإنجاب طفل "شمسي" ؛
- إذا كانت الأم أكثر من 35 عامًا ، ولكن لم تبلغ 39 عامًا ، يكون الخطر بالفعل 1: 214 ؛
- المرأة الحامل في سن 45 ، مثل هذا الخطر ، للأسف ، هو 1: 19. وهذا يعني أنه من بين 19 امرأة في هذه السن ، تلد واحدة طفل مصاب بمتلازمة داون.
متلازمة إدواردز
التشوه الخلقي الحاد المرتبط بالتثلث الصبغي 18 هو أقل شيوعًا من متلازمة داون. في المتوسط ، من الناحية النظرية ، يمكن أن يولد طفل واحد من بين كل 3000 طفل بمثل هذا الوضع الشاذ.
في حالة الروافع المتأخرة (بعد 45 عامًا) ، يبلغ هذا الخطر ما يقرب من 0.6 إلى 0.7٪. في معظم الأحيان ، يحدث علم الأمراض في الأجنة الإناث. مخاطر وجود مثل هذا الطفل أعلى في النساء المصابات بداء السكري.
يولد مثل هؤلاء الأطفال في الوقت المناسب ، ولكن مع انخفاض الوزن (حوالي 2 كجم). عادة في الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة ، يتم تغيير الجمجمة وهيكل الوجه. لديهم الفك السفلي الصغير جدا ، فم صغير ، عيون صغيرة ضيقة ، آذان مشوهة - قد لا يكون هناك شحمة الأذن والركبة.
كما أن الصماخ السمعي ليس دائمًا موجودًا ، ولكن حتى إذا كان هناك واحد ، فقد تم ضيقه بشدة. يعاني جميع الأطفال تقريبًا من خلل في بنية سفح النوع "الهزاز" ، أكثر من 60٪ لديهم عيوب خلقية في القلب. جميع الأطفال لديهم شذوذ في المخيخ ، والتخلف العقلي الشديد ، والميل إلى النوبات.
هؤلاء الأطفال لا يعيشون طويلا - أكثر من النصف لا يعيشون حتى 3 أشهر. فقط 5-6٪ من الأطفال يمكنهم العيش لمدة عام ، الوحدات النادرة التي تعيش حتى بعد عام تعاني من قلة قلة الشعر غير القابلة للاختزال.
انعدام الدماغ
هذه هي عيوب الأنبوب العصبي التي يمكن أن تحدث تحت تأثير العوامل الضارة في المراحل المبكرة من الحمل (بين 3 و 4 أسابيع). نتيجة لذلك ، قد يكون الجنين متخلفًا أو بشكل عام قد لا يكون هناك نصفي دماغي ، قد لا يكون هناك قباب قحفية.
الوفيات الناجمة عن هذا العيب 100 ٪.، نصف الأطفال يموتون في الرحم ، يمكن أن يولد النصف الثاني ، لكن ستة فقط من بين العشرات منهم تمكنوا من العيش بضع ساعات على الأقل. وقلة فقط من الذين تمكنوا من العيش لمدة أسبوع تقريبا.
هذا المرض أكثر شيوعًا في حالات الحمل المتعددة ، عندما يتطور أحد التوائم على حساب الآخر. الشذوذ الأكثر تضررا هم الفتيات.
يحدث العيب في المتوسط في حالة واحدة لكل 10 آلاف ولادة.
متلازمة كورنيليا دي لانج
يعتبر هذا المرض وراثيًا ، ويحدث في حالة واحدة لكل 10 آلاف ولادة. يتضح من التخلف العقلي الشديد والتشوهات العديدة.
مثل هؤلاء الأطفال لديهم جمجمة قصيرة ، ملامح الوجه مشوهة ، آذان مشوهة ، هناك مشاكل في البصر والسمع ، الأطراف قصيرة ، وغالبًا لا توجد أصابع كافية.
الأطفال في معظم الحالات لديهم أيضًا تشوهات في الأعضاء الداخلية - القلب والكلى والأعضاء التناسلية.في 80٪ من الحالات ، يكون الأطفال من الأوهام ، فهم ليسوا قادرين حتى على ممارسة نشاط عقلي بسيط ، وغالباً ما يشلون أنفسهم لا تتحكم في النشاط الحركي على الإطلاق.
متلازمة سميث ليملي-أوبيتز
يرتبط هذا المرض بنقص خلقي في إنزيم 7-ديهيدروكوليستيرول اختزال ، والذي يضمن تكوين الكوليسترول ، وهو أمر ضروري لجميع الخلايا الحية في الجسم.
إذا كان النموذج خفيفًا ، فقد تقتصر الأعراض على ضعف عقلي وجسدي طفيف ، مع وجود أشكال شديدة وعيوب معقدة وتخلف عقلي عميق.
في معظم الأحيان ، يولد هؤلاء الأطفال المصابين بالصرع الجزئي ، التوحد ، عيوب القلب ، الرئتين ، الكلى ، الجهاز الهضمي ، السمع ، الرؤية ، نقص المناعة الحاد ، انحناء العظام.
كل ثلاثين من البالغين على هذا الكوكب هم حامل هذا المرض ، لكن الجين "المعيب" DHCR7 لا ينتقل دائمًا إلى ذرية ، ولا يمكن أن يولد سوى واحد من بين كل 20 ألف طفل بهذه المتلازمة.
ومع ذلك ، أجبر عدد مخيف من شركات النقل الأطباء لإدراج هذه المتلازمة في تعريف علامات في فحوصات ما قبل الولادة.
متلازمة باتو
هذا هو علم الأمراض الوراثية المرتبطة كروموسوم 13th إضافية. يحدث في المتوسط مرة واحدة لكل 10 آلاف ولادة. يزيد احتمال وجود طفل مصاب بمثل هذه الأمراض لدى الأمهات "المرتبطات بالعمر". في نصف جميع الحالات ، يكون هذا الحمل مصحوبًا بـ polyhydramnios.
يولد الأطفال خفيفي الوزن (من 2 إلى 2.5 كجم) ، لديهم انخفاض في حجم المخ ، وأمراض متعددة في الجهاز العصبي المركزي ، ونمو غير طبيعي للعينين والأذنين والوجه والشق ، والدودة الحلقية (عين واحدة في منتصف الجبهة).
يعاني جميع الأطفال تقريبًا من عيوب في القلب وعدة طحال إضافي وفتق خلقي مع هبوط في جدار البطن في معظم الأعضاء الداخلية.
يموت تسعة من كل عشرة أطفال يعانون من متلازمة باتاو قبل بلوغهم سن عام واحد. يمكن أن يعيش حوالي 2٪ من الناجين من 5 إلى 7 سنوات. إنهم يعانون من حماقة عميقة ، ولا يدركون ما يحدث ، وهم غير قادرين على القيام بأعمال عقلية أولية.
ثلاثي المولي غير ثلاثي
يمكن أن ترتبط الزيادة في عدد أزواج الكروموسومات على أي مستوى بـ "خطأ" في الحمل ، إذا ، على سبيل المثال ، لا يوجد واحد أو اثنين من الحيوانات المنوية قد اخترقوا خلية البيض ، وأحضر كل منهما 23 زوجًا من الكروموسومات.
بالاقتران مع علم الوراثة الأم لدى الطفل ، لا يتم وضع 46 كروموسومات ، ولكن 69 أو عدد آخر. هؤلاء الأطفال يموتون عادة في الرحم. يموت المواليد الجدد في غضون ساعات أو أيام قليلة ، لأن العيوب المتعددة ، الخارجية والداخلية ، لا تتوافق مع الحياة.
هذا ليس مرض وراثي ، يحدث عن طريق الصدفة. ومع الحمل التالي ، يكون للوالدين نفس فرصة ضئيلة لتكرار التجارب السلبية. يسمح لك الفحص قبل الولادة بالتنبؤ بالمخاطر المحتملة لمثل هذه الأمراض.
جميع الأمراض المذكورة أعلاه ، إذا كانت مخاطرها عالية وفقًا لنتائج الفحص وإذا تم تأكيدها كنتيجة لفحص إضافي ، تم تعيينه لأن المرأة في مجموعة الخطر ، فهي أسباب لإنهاء الحمل لأي سبب طبي.
لن يكون هناك إجهاض قسري أو ولادة صناعية يبقى قرار المقاطعة مع الحامل.
طرق التشخيص
طرق الفحص قبل الولادة بسيطة. وهي تشمل:
- الموجات فوق الصوتية ، والتي ، بناءً على بعض العلامات المميزة ، تسمح لك بالحكم على وجود علم الأمراض المحتمل ؛
- تحليل الدم الكيميائي الحيوي من الوريد ، حيث يتم الكشف عن تركيزات بعض المواد والهرمونات ، والتي تكون قيم معينة من الخصائص المميزة لأحد الشذوذات الخلقية.
تجرى ثلاث فحوصات أثناء الحمل:
لمن يجب الفحص؟
بالنسبة لجميع النساء الحوامل اللائي تم تسجيلهن ، يتم التخطيط لدراسات الفحص ومرغوب فيها. لكن لا يمكن لأحد أن يُلزم المرأة بالتبرع بالدم من الوريد وإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية كجزء من التشخيص قبل الولادة - وهذا أمر تطوعي.
لذلك ، يجب على كل امرأة أن تفكر أولاً في عواقب رفضها لمثل هذا الإجراء البسيط والآمن.
أولاً وقبل كل شيء ، يوصى بالفحص للفئات التالية من النساء الحوامل:
- الأمهات الحوامل اللائي يرغبن في إنجاب طفل بعد 35 سنة من العمر (ما يهم الطفل على التوالي لا يهم) ؛
- النساء الحوامل اللائي أنجبن بالفعل أطفالًا يعانون من عيوب خلقية ، بما في ذلك النساء اللاتي يعانين من تشوهات الكروموسومات ، عانين من حالات وفاة الجنين بسبب تشوهات وراثية في الطفل ؛
- النساء الحوامل اللاتي سبق لهن إجهاضان أو أكثر على التوالي ؛
- النساء اللائي تناولن الأدوية ، والأدوية التي لا ينبغي تناولها أثناء الحمل ، في المراحل المبكرة لنمو الجنين (حتى 13 أسبوعًا). وتشمل هذه الهرمونات والمضادات الحيوية وبعض المنشطات النفسية وغيرها من الأدوية ؛
- النساء اللائي يتصورن طفلًا نتيجة لسفاح المحارم (صلات مع قريب دموي - الأب أو الأخ أو الابن ، إلخ) ؛
- أمهات المستقبل اللائي تعرضن للإشعاع قبل الحمل بفترة قصيرة ، وكذلك أولئك الذين تعرض شركاؤهم الجنسيون لمثل هذا الإشعاع ؛
- النساء الحوامل اللائي لديهن أقارب يعانون من اضطرابات وراثية في الأسرة ، وكذلك إذا كان هؤلاء الأقارب حاضرين من جانب الأب المستقبلي للطفل ؛
- أمهات المستقبل اللائي يحملن طفلاً لم يتم تأسيس أبوتهن ، على سبيل المثال ، من خلال التلقيح الاصطناعي باستخدام الحيوانات المنوية المانحة.
وصف الدراسة - كيف يتم الفحص
من المستحيل استدعاء الفحص قبل الولادة دراسة دقيقة ، لأنها تكشف فقط عن احتمالية علم الأمراض ، ولكن ليس وجودها. ولأن المرأة يجب أن تعرف أن العلامات التي سيعتمد عليها فنيو المختبرات وبرنامج الكمبيوتر الذي يحسب الاحتمال يمكن اكتشافه في دمها. ليس فقط بسبب الأمراض في الطفل.
وبالتالي ، فإن تركيز بعض الهرمونات يزداد أو ينقص كنتيجة لأبسط نزلات البرد والتهاب ARVI والتسمم الغذائي التي عانت منها المرأة الحامل عشية الدراسة.
قد تتأثر المؤشرات قلة النوم والتدخين والإجهاد الشديد. إذا حدثت مثل هذه الحقائق ، يجب على المرأة أن تحذر طبيبها من هذا الأمر بالتشاور قبل أن تحصل على إحالة للفحص.
من المرغوب فيه أن يستغرق كل عرض من الفحوصات يومًا واحدًا ، أي دم من الوريد لإجراء البحوث الكيميائية الحيوية ، ويجب القيام بزيارة إلى غرفة الموجات فوق الصوتية بأقل فارق زمني.
ستكون النتائج أكثر دقة إذا ذهبت المرأة إلى الموجات فوق الصوتية مباشرة بعد التبرع بالدم للتحليل. النتائج تكمل بعضها البعض ، لا يتم النظر في بيانات الموجات فوق الصوتية وفحوصات الدم بشكل منفصل.
أول فحص وفك نتائجها
ويسمى هذا الفحص أيضًا فحص الفصل الأول. الوقت الأمثل لذلك هو 11-13 أسابيع.
في عدد من الاستشارات النسائية ، قد تختلف المصطلحات قليلاً. وبالتالي ، يُسمح بإجراء الاختبار في 10 أسابيع كاملة ، في الأسبوع 11 ، وأيضًا في 13 أسبوعًا كاملًا قبل فترة التوليد البالغة 13 أسبوعًا و 6 أيام.
يبدأ الفحص بحقيقة أن المرأة يتم وزنها ، ويقاس طولها ، وسوف تملأ نموذجًا خاصًا بجميع المعلومات المهمة من الناحية التشخيصية اللازمة لحساب المخاطر. كلما تمت الإشارة إلى هذه المعلومات ، زادت دقة الدراسة.
والنتيجة النهائية لا تزال تنتج برنامج كمبيوتر ، خالية من المشاعر والعواطف ، وغير متحيزة ، وبالتالي فإن العامل الإنساني مهم فقط في المرحلة التحضيرية - جمع ومعالجة المعلومات.
مهم للتشخيص: عمر الوالدين ، وخاصة الأمهات ، وزنهن ، وجود أمراض مزمنة (مرض السكري ، أمراض القلب ، الكلى) ، الأمراض الوراثية ، عدد حالات الحمل ، الولادة ، الإجهاض والإجهاض ، العادات السيئة (التدخين ، شرب الكحول أو المخدرات) ، وجود الأمهات في المستقبل و آباء الأقارب المصابين بأمراض وراثية وأمراض وراثية.
يعتبر الفحص الأول هو الأهم في الثلاثة. انه يعطي الصورة الأكثر اكتمالا لصحة الطفل وتطوره.
في غرفة التشخيص بالأمواج فوق الصوتية ، تنتظر امرأة إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية الأكثر شيوعًا ، وهو ما قد تفعله بالفعل لتأكيد حقيقة الحمل.
على الموجات فوق الصوتية في دراسة الفحص نظرة:
- اللياقة البدنية للفتات - سواء كانت جميع الأطراف في الأوراق المالية ، سواء كانت موجودة. إذا رغبت في ذلك ، يمكن لأخصائي التشخيص أن يحسب الأصابع على يدي الطفل.
- وجود الأعضاء الداخلية - القلب والكلى.
- OG - محيط رأس الجنين. هذا مؤشر مهم من الناحية التشخيصية يسمح لك بالحكم على التكوين الصحيح لفصوص المخ.
- KTP - المسافة من عظمة الذنب إلى التاج. يسمح لك بالحكم على معدل نمو الطفل ، وكذلك توضيح مدة الحمل بدقة يوم واحد.
- LZR - الحجم الأمامي القذالي للجنين.
- معدل ضربات القلب - معدل ضربات القلب للطفل ، يشير الطبيب التشخيصي أيضًا إلى ما إذا كانت نبضات القلب إيقاعية.
- حجم وموقع المشيمة ، مكان التعلق.
- عدد وحالة أوعية الحبل السري (قد تتجلى بعض الأمراض الوراثية في انخفاض عدد الأوعية).
- TVP هو العلامة الرئيسية التي تسمح للحكم على احتمالية حدوث أكثر الأمراض شيوعًا - متلازمة داون ، بالإضافة إلى بعض التشوهات التنموية الأخرى (متلازمة إدواردز ، متلازمة تيرنر ، علم أمراض بنية العظام ، القلوب).
سمك مساحة ذوي الياقات البيضاء هي المسافة من الجلد إلى العضلات والأربطة في الجزء الخلفي من عنق الجنين.
تقاس بواسطة TBP في ملليمتر ، وسماكة هذا طية الجلد سمة من سمات الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات والعيوب التنموية غير مرغوب فيه.
معدلات TVP للفحص في الأثلوث الأول:
عمر الحمل | سمك طوق الفضاء |
10 أسابيع - 10 أسابيع + 6 أيام | 0،8-2،2 مم |
11 أسبوعًا - 11 أسبوعًا + 6 أيام | 0.8-2.4 مم |
12 أسبوعًا - 12 أسبوعًا + 6 أيام | 0.7-2.5 مم |
13 أسبوعًا - 13 أسبوعًا + 6 أيام | 0.7-2.7 مم |
وبالتالي ، إذا كان الطفل في الأسبوع 12 TVP أعلى من القيم العادية ، وليس بضعة أعشار من ملليمتر ، ولكن أكثر من ذلك بكثير ، ثم يتم إعادة تعيين الموجات فوق الصوتية في أسبوع أو أسبوعين.
فائض بسيط من المعيار لا يتحدث دائمًا عن أمراض الطفل. لذلك ، وفقًا للإحصاءات ، تم تأكيد تشخيص "متلازمة داون" في 12٪ من الحالات من خلال TVP في الأسبوع 13 من 3.3-3.5 ملم ، وللنساء اللائي لديهن TVP جنيني يبلغ 2.8 ملم بدلاً من 2.5 ملم عادي ، تم تأكيد تشخيص مخيب للآمال فقط في 3 ٪ من الحالات.
معدلات الزيادة بمقدار 8 مم من الحد العلوي وأكثر - إشارة غير مباشرة إلى احتمال الإصابة بمتلازمة تيرنر ، قد تكون الزيادة من 2.5 - 3 مم علامة تشير إلى احتمال وجود أمراض مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو. بعد 14 أسبوعًا ، لا يتم قياس TVP ، وليس له قيمة تشخيصية. لاستكمال الصورة يجب أن بيانات المختبر.
بالإضافة إلى TVP ، سيتم بالضرورة اعتبار التشخيص بمثابة مؤشر إعلامي لـ CTE (حجم العصعص الجداري).
المعايير KTR في الفحص الأول:
عمر الحمل | حجم Kopchik- الجداري (KTR) |
10 أسابيع | 33-41 ملم |
11 أسبوع | 42-50 مم |
12 أسبوع | 51-59 مم |
13 أسبوع | 62-73 مم |
تعتبر علامة هامة للغاية من الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأثلوث الأول تعريف عظم الأنف في الجنين. غيابه (تسطيح) هو سمة من سمات العديد من الأمراض الوراثية الخلقية.
ترتبط أكبر تجارب الأمهات في المستقبل بهذا العظم ، لأنه ليس كل امرأة حامل لديها الفرصة لفحصه وقياسه.إذا كان الطفل وجهًا داخليًا ، والعودة إلى مستشعر الموجات فوق الصوتية ، فسيتعين عليك محاولة دفع الطفل إلى التدحرج ، وإذا لم يؤد ذلك إلى نتائج ، فسوف يضع الطبيب اندفاعة أو يكتب أنه لم يكن من الممكن قياس عظام الأنف.
عادةً ما تكون القواعد المتعلقة بهذه العلامة تعسفية إلى حد ما ، لأن هناك أشخاصًا لديهم أنوف كبيرة ، وهناك أشخاص لديهم "أزرار صغيرة" مفككة. يمكن بالفعل رؤية هذا "الفطري" الفطري نظريًا على الموجات فوق الصوتية أثناء الفحص الأول. والأنف الصغير قد يكون ميزة وراثية ، وليس علامة على التشوهات.
لذلك ، من الجيد أن يكون الأنف في الفحص الأول موجودًا بالفعل ، ويكون مرئيًا للطبيب.
إذا لم يكن الأمر كذلك ، فلا ينبغي أن تشعر بالانزعاج ، يمكنك تكرار الفحص بالموجات فوق الصوتية في غضون أسبوعين أو زيارة أخصائي آخر ، لأن الأشخاص المختلفين يمكنهم رؤية شيء ما أو عدم رؤيتهم بطرق مختلفة ، ناهيك عن إجراء الموجات فوق الصوتية في عيادات مختلفة على أجهزة مختلفة. المستوى.
حجم عظم الأنف (طبيعي):
عمر الحمل | طول عظم الأنف |
10 أسابيع | في معظم الأحيان لا تقاس ، لا تقاس. |
11 أسبوع | لا تقاس |
12 إلى 13 أسبوع | 2.0-4.2 مم |
13-14 أسبوع | 2.9-4.7 مم |
يُطلق على اختبار الدم في إطار فحص الأثلوث الأول الاختبار المزدوج ، لأنه يحدد التركيز اثنين من المواد الهامة للغاية:
- PAPP-A - بروتين البلازما ، والذي يحدد فقط في النساء الحوامل ؛
- قوات حرس السواحل الهايتية ، وبشكل أكثر تحديدا h-hCG - موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية ، وهو ما يسمى هرمون الحمل.
تتراوح معدلات قوات حرس السواحل الهايتية لمدة 10 إلى 14 أسبوعًا من 0.5 إلى 2.0 مليون مول
قد تكون الزيادة في الدم C-hCG علامة غير مباشرة لمتلازمة داون عند الطفل ، وقد يكون الانخفاض الكبير في مستوى هذا الهرمون علامة على متلازمة إدواردز.
قد يتضح أن المستويات المرتفعة من قوات حرس السواحل الهايتية صحية للغاية بالنسبة للأطفال الذين يعانون من ولادة متعددة ، والنساء الحوامل ذوات الوزن الزائد ، ومرض السكري في التاريخ ، وكذلك مع الحمل أثناء الحمل ، مصحوبة وذمة ، وزيادة ضغط الدم.
قوات حرس السواحل الهايتية خفض قد يكون أيضا بسبب تهديد الإجهاضإذا كان موجودًا في هذه المرأة ، وكذلك في حالة تأخر نمو الطفل ، والذي قد يكون مصحوبًا بقصور في المشيمة.
معايير بروتين البلازما - البروتين PAPP-A:
- في الأسبوع الحادي عشر من الحمل - 0.46-3.73 MDU / ml ؛
- في الأسبوع 12 - 0.79-4.76 عسل / مل ؛
- في الأسبوع 13 - 1.03-6.01 عسل / مل ؛
- في الأسبوع الرابع عشر من الحمل - 1.47-8.54 وحدة دولية / مل.
نظرًا لأن المختبرات المختلفة تستخدم كواشف مختلفة ، فإن طرق العمل ، ثم قد تختلف القراءات في مختبرين مختلفين ، إذا أعطت المرأة الدم في كليهما في نفس اليوم ، عن بعضها البعض. لذلك ، من المعتاد ، كما في حالة قوات حرس السواحل الهايتية ، تحديد تركيز مادة ما في MoM.
قاعدة PAPP-A للفصل الأول من الحمل هي مؤشر يقع في نطاق 0.5-2.0 شهريًا.
يعتبر خفض PAPP-A علامة خطر لمتلازمة إدواردز ومتلازمة داون ، Patau. كما أن انخفاض البروتين يمكن أن يتحدث عن وفاة الطفل في الرحم ، وعن سوء التغذية بسبب عدم كفاية التغذية المشيمية.
لا ينبغي أن يثير رفع مستوى PAPP-A القلق إذا كانت جميع العلامات الأخرى المكتشفة نتيجة للفحص (TVP ، hCG ضمن النطاق الطبيعي).
إذا ادعى الطبيب أن الأم الحامل لديها مستوى مرتفع من PAPP-A ، فقد يشير ذلك إلى أن المشيمة في مثل هذه المرأة يمكن أن تكون منخفضة ، وليس لديها طفل ، ولكن طفلان أو ثلاثة أطفال ، وأن رضيعها ممتلئ جداً ، معالمه تتجاوز العمر. في بعض الأحيان تشير الزيادة في مستوى بروتين البلازما هذا إلى زيادة سماكة المشيمة.
عادة ما تكتشف المرأة نتائج الفحص في غضون بضعة أيام أو أسابيع. كل هذا يتوقف على كيفية عمل المختبر المعتمد في المنطقة ، ومدة الانتظار.
لتبسيط فهم ما يحدث ، يحاول أطباء التوليد وأمراض النساء عدم تحميل الأم الحامل بأرقام وفصوص و MOM ، يقولون ببساطة أن كل شيء على ما يرام أو أن هناك حاجة إلى إجراء أبحاث إضافية.
يبدو الشكل النهائي للفحص الأول قبل الولادة وكأنه رسم بياني يحتوي على تفسيرات ، مباشرة - برنامج كمبيوتر يلخص جميع البيانات المتعلقة بالمرأة وصحتها ، ونتائج الموجات فوق الصوتية وتركيز قوات حرس السواحل الهايتية و PAPP-A ، يعطي المخاطر.
على سبيل المثال ، متلازمة داون - 1: 1546. وهذا يعني أن الخطر منخفض ، على الأرجح ، كل شيء على ما يرام مع طفل. إذا تم الإشارة إلى الخطر على أنه 1:15 أو 1:30 ، فإن احتمال إنجاب طفل مريض مرتفع ، ويلزم إجراء تشخيصات أكثر تفصيلًا لإثبات الحقيقة.
الفحص الثاني وفك نتائجها
يُطلق على الفحص الثاني الفحص لمدة الثلثين. يستغرق ما بين 16 و 20 أسبوعًا. تعتبر الفترة الأكثر إفادة من 16 إلى 18 أسبوعًا.
تشمل الدراسة التشخيص بالموجات فوق الصوتية للجنين ، وكذلك اختبارات الدم الكيميائية الحيوية - اختبار مزدوج أو ثلاثي أو رباعي. عند إجراء دراسة ، لم تعد تلعب دورًا كبيرًا بعد الآن ، ما إذا كانت المرأة ستخضع كلا الاختبارين في نفس الوقت.
منذ وقت ليس ببعيد ، كان يعتقد أنه إذا لم تظهر الشاشة الأولى أي تشوهات ، فإن الشاشة الثانية ليست ضرورية على الإطلاق ، باستثناء النساء المعرضات للخطر.
في الوقت الحالي يعتبر فحص الأثلوث الثاني على قدم المساواة ومع ذلك ، كأول بياناتها ، لا تمثل بالفعل قيمة تشخيصية مهمة مثل مؤشرات الدراسة الأولى في الأشهر الثلاثة الأولى.
لذلك ، في غرفة التشخيص بالأمواج فوق الصوتية ، تنتظر المرأة الحامل الإجراء المعتاد والمألوف بالفعل ، والذي سيتم تنفيذه إما عبر المهبل (إذا كانت المرأة ممتلئة وكانت الرؤية عبر جدار البطن صعبة) أو عبر البطن (باستخدام مستشعر المعدة).
سيقوم الطبيب التشخيصي بدراسة الطفل بعناية ، وتقييم نشاطه الحركي ، وتواجد وتطور جميع الأعضاء.
علامات محددة ، مثل سمك مساحة ذوي الياقات البيضاء ، مع الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى ، في الدراسة الثانية هناك.
يتم تقييم التطور الكلي للطفل ، وترتبط البيانات التي تم الحصول عليها مع المتغيرات من متوسط القيم المعيارية لهذا العصر من الحمل.
معايير Fetometric للفحص بالموجات فوق الصوتية للفحص الثلث الثاني:
مصطلح التوليد | BDP (حجم الرأس ثنائي القطب) مم | LZR (حجم القذالي الأمامي) مم | DBK (طول الفخذ) مم | الحزب الديمقراطي الكردستاني (طول العضد) مم | DCT (طول عظام الساعد) مم | العادم (محيط الرأس) مم | OJ (محيط البطن) مم |
16 أسبوع | من 26 إلى 37 | 32 الى 49 | من 13 إلى 23 | من 13 إلى 23 | 12 الى 18 | 112-136 | 88-116 |
17 أسبوع | 29 إلى 43 | 37 إلى 58 | 16 إلى 28 | 16 إلى 27 | 15 إلى 21 | 121-149 | 93-131 |
18 أسبوع | 32 إلى 47 | 43 إلى 64 | من 18 إلى 32 | من 19 إلى 31 | من 17 إلى 23 | 131-162 | 104-144 |
19 أسبوع | من 36 إلى 53 | من 48 الى 70 | 21 إلى 35 | 21 إلى 34 | من 20 إلى 26 | 142-173 | 114-154 |
20 أسبوع | من 38 الى 56 | 53 إلى 75 | 23 إلى 37 | 24 الى 36 | 22 إلى 29 | 154-186 | 124-164 |
يمكن للانحرافات من المعلمات المتوسطة لا تتحدث فقط عن بعض الأمراض ، ولكن أيضًا عن السمات الوراثية للمظهر. لذلك ، لن تخيف طبيبة من ذوي الخبرة المرأة الحامل مطلقًا بقولها أن رأس طفلها كبير جدًا ، إذا رأى أن رأس أمها كبير جدًا وأن والدها (الذي ، بالمناسبة ، يمكنك اصطحابه معك إلى غرفة الموجات فوق الصوتية) الناس مع جمجمة صغيرة.
يكبر الأطفال "يقفز" ، ولا يعني التأخر الصغير عن القواعد أن مثل هذا الطفل يفقد التغذية ، ويعاني من نقص الضمور أو الأمراض الخلقية. سيتم تقييم الانحراف عن القيم القياسية المشار إليها في الجدول بشكل فردي من قبل الطبيب. إذا لزم الأمر ، سيتم إعطاء إجراءات تشخيص إضافية للمرأة.
بالإضافة إلى المعلمات الجنينية للطفل ، في غرفة التشخيص بالموجات فوق الصوتية عند فحص منتصف الحمل ، سيتم إخبار المرأة عن كيفية وجود الطوطم في الفضاء - لأعلى أو لأسفل ، وفحص أعضائه الداخلية ، وذلك من المهم للغاية فهم ما إذا كان هناك أي عيوب في تطورها:
- البطينات الجانبية للدماغ - عادة لا تتجاوز 10-11.5 مم ؛
- يشار إلى الرئتين ، مثل العمود الفقري والكلى والمعدة والمثانة ، بأنها "طبيعية" أو "N" إذا لم يكن هناك شيء غير عادي فيها ؛
- يجب أن يكون القلب 4 كاميرات.
يهتم الطبيب التشخيصي بموقع المشيمة. إذا كان في الثلث الأول من الحمل كان منخفضًا ، فستكون فرص الطفل في الفحص الثاني مرتفعة. يؤخذ في الاعتبار على جدار الرحم الذي تم تثبيته - من الأمام أو الخلف.
من المهم أن الطبيب قادر على اتخاذ قرار بشأن طريقة الولادة.
في بعض الأحيان يزيد موضع المشيمة على جدار الرحم الأمامي من احتمال الانفصال ؛ في هذه الحالة ، قد يوصى بعملية قيصرية. لنضج المشيمة نفسها في الفترة التي تجرى فيها الدراسة الثانية درجة الصفر ، ويجب أن يكون هيكل مكان الأطفال موحدًا.
مثل هذا الشيء كاIAG - مؤشر السائل الأمنيوسي ، يشير إلى كمية الماء. نعلم بالفعل أن بعض التشوهات الخلقية تصاحبها مياه منخفضة التدفق ، لكن هذا المؤشر بحد ذاته لا يمكن أن يكون أحد أعراض الأمراض الوراثية. بدلا من ذلك ، هناك حاجة لتحديد أساليب مواصلة إدارة الحمل.
معايير مؤشر السائل الأمنيوسي:
عمر الحمل | مؤشر الأمنيوتية (مم) |
16 أسبوع | 71-201 |
17 أسبوع | 77-211 |
18 اسبوع | 80-220 |
19 أسبوع | 83-225 |
20 أسبوع | 86-230 |
يتم إيلاء اهتمام خاص في الدراسة التي أجريت تحت الفحص الثاني لحالة وملامح الحبل السري - الحبل الذي يربط الطفل بالمشيمة. عادة ، يحتوي على 3 أوعية - شرايين وريد واحد. عليهم هناك تبادل بين الطفل والأم. يتلقى الطفل المواد الغذائية والدم الغني بالأكسجين ، والمنتجات الأيضية والدم التي تحتوي على ثاني أكسيد الكربون تعود إلى الأم.
إذا كانت هناك سفينتان فقط في الحبل السري ، فقد يشير هذا بشكل غير مباشر إلى متلازمة داون وبعض التشوهات الكروموسومية الأخرى ، لكن من الممكن أن يتم تعويض عمل الوعاء المفقود عن طريق الوصلة الحالية ويكون الطفل بصحة جيدة. مثل هؤلاء الأطفال يولدون أضعف ، يعانون من نقص الوزن ، ولكن ليس لديهم تشوهات وراثية.
سينصح الطبيب المرأة الحامل بعدم القلق بشأن الأوعية المفقودة في الحبل السري إذا كانت مؤشرات الموجات فوق الصوتية الأخرى ضمن المعدل الطبيعي ، ولا يظهر الاختبار المزدوج أو الثلاثي (اختبار الدم الكيميائي الحيوي) انحرافات واضحة.
وغالبًا ما يكون اختبار الدم اختبارًا ثلاثيًا. يتم تحديد تركيز قوات حرس السواحل الهايتية الحرة ، estriol الحرة و AFP (alpha-fetoprotein) في عينة من الدم الوريدي لمومياء المستقبل. هذه المواد تعطي فكرة عن مسار الإنجاب والمخاطر المحتملة للأمراض الوراثية في الفتات.
المعايير في المختبرات المختلفة هي فردية ، لتلخيص البيانات المختلفة المستخدمة في القيم. كل واحدة من العلامات الثلاثة تقع في مكان ما بين 0.5-2.0 شهريًا.
مستوى قوات حرس السواحل الهايتية في الفحص الثاني:
مصطلح التوليد | قوات حرس السواحل الهايتية المعيارية (تقاس بالنيوغرام / مل) |
16 أسبوع | 4,66-50,0 |
17 أسبوع | 3,33-42,7 |
18 اسبوع | 3,84-33,2 |
19 أسبوع | 6,75 |
20 أسبوع | 5,26 |
تشير زيادة مستوى هذا الهرمون في الفحص الثاني في كثير من الأحيان إلى أن المرأة مصابة بتسمم الحمل ، أو لديها ذمة ، أو بروتين في البول ، أو قد أخذت أو تتناول بعض الأدوية الهرمونية ، على سبيل المثال ، لإنقاذ الحمل.
زيادة مستويات قوات حرس السواحل الهايتية في النساء الذين لديهم توائم أو ثلاثة توائم. في بعض الأحيان تشير الزيادة في قيمة هذه المادة إلى أن المصطلح قد تم إعداده عن طريق الخطأ ، وأنه يلزم إجراء تعديل.
في علم الأمراض الصبغي مثل متلازمة داون يمكن أن يشير إلى وجود فائض كبير في العتبة العليا من قوات حرس السواحل الهايتية مع انخفاض كبير في وقت واحد في المكونين الآخرين للاختبار الثلاثي. يتم التقليل من شأن البروتين ألفا- البروتينات وإستريول الهرمون من الناحية المرضية.
مستوى estriol مجانا في الشاشة الثانية:
مصطلح التوليد | Estriol Norm (يقاس بالنيوغرام / مل) |
16-17 أسبوع | 1,17-5,52 |
18-19 أسابيع | 2,43-11,21 |
20 أسبوع | 3,8-10,0 |
قد تكون هناك زيادة طفيفة في تركيز هذا الهرمون الأنثوي بسبب الحمل المتعدد أو إلى حقيقة أن المرأة تحمل جنينًا كبيرًا.
انخفاض في هذا الهرمون قد يشير إلى احتمال وجود عيوب في الأنبوب العصبي ، ومتلازمة داون أو مرض تيرنر ، وكذلك متلازمة باتاو أو كورنيليا دي لانج.لا يعتبر كل نقص في هذه المادة مرضيًا ؛ إذ يبدأ الأطباء في القلق عندما يتم خفض المستوى بأكثر من 40٪ من متوسط القيمة.
يمكن أن يشير انخفاض مستوى الإريول في بعض الأحيان إلى وجود صراع ساخن في ريسوس ، والتهديد بالولادة المبكرة ، وكذلك التغذية المشيمية غير الكافية للطفل.
مستوى AFP في الأثلوث الثاني
مصطلح التوليد | قواعد AFP (IU / ml) |
16 أسبوع | 34,4 |
17 أسبوع | 39,0 |
18 اسبوع | 44,2 |
19 أسبوع | 50,2 |
20 أسبوع | 57,0 |
قد يكون وجود فائض كبير في بروتين ألفا - علامة غير مباشرة على غياب المخ في الطفل ، كليًا أو جزئيًا ، للنعومة المرضية للعمود الفقري والحالات الأخرى الملازمة للتشوهات الخلقية للأنبوب العصبي.
بالنسبة للنساء الحوامل ، وتوقع التوائم أو ثلاثة توائم ، وزيادة في ACE هي القاعدة المطلقة.
يمكن أن يكون تقليل مستوى هذه المادة في دم الأم الحامل مؤشراً على الحمل الطبيعي تمامًا ، بينما في تركيبة مع قوات حرس السواحل الهايتية المرتفعة وخفض استريول ، يشير هذا المؤشر أحيانًا إلى متلازمة داون المحتملة.
إذا كان الجنين يتمتع بصحة جيدة تمامًا ، فإن الانخفاض في معدل الإصابة بمرض AFP يصاحب أحيانًا السمنة الأم أو داء السكري في تاريخ المرأة. انخفاض موقع المشيمة يؤثر أيضًا على مستوى هذه المادة ، قد يكون AFP أقل من المعدل الطبيعي.
يتم أيضًا احتساب نتائج ونتائج فحص الفصل الثاني باستخدام برنامج كمبيوتر خاص ، ولكن مع مراعاة البيانات ودراسة الفحص الأولى بالفعل.
يمكن للطبيب فقط أن يساعد في فك احتمالية ولادة طفل مريض لامرأة.
طبيب أمراض النساء والتوليد من ذوي الخبرة هو دائما شخصيا "إعادة فحص" التنبؤ بجهاز الكمبيوترمقارنة تركيزات المواد الفردية مع تاريخ المرأة الحامل وتاريخها وخصائصها الشخصية وكذلك مع بروتوكولات الموجات فوق الصوتية الأولى والثانية.
الفحص الثالث ونتائجها
يتم الفحص النهائي الثالث للأمراض الوراثية وغيرها من أمراض الجنين في 30-36 أسبوعًا. في معظم الأحيان ، يحاول الأطباء وصف دراسة لمدة 32-34 أسبوعًا. يشمل الفحص الموجات فوق الصوتية ، وكذلك نوع من نتائج دراستين سابقتين.
كجزء من سلوك الفرز CTG (تخطيط القلب) ، تتيح لك هذه الطريقة تحديد مدى تواتر قلب الطفل أثناء تحركاته ، ومقدار عدد هذه الحركات.
لا تقوم النساء المعرضات للخطر بإجراء مسح بالموجات فوق الصوتية فحسب ، بل يتم أيضًا تعيين USDG (الموجات فوق الصوتية دوبلر) ، والذي يسمح لتقييم سرعة تدفق الدم في الشرايين الرحمية. يتيح لك ذلك تقديم صورة أكثر دقة عن شعور الطفل الذي لم يولد بعد ، أو إذا كان يعاني من نقص الأكسجين ، أو إذا كان لديه ما يكفي من المواد الغذائية.
في الموجات فوق الصوتية ، يقوم المشخص بالإبلاغ عن البيانات الموضعية للطفل ، وموضعه في الرحم ، وكمية الماء ، ويقيم أيضًا سمك ودرجة نضج المشيمة.
من 30 أسبوعًا ، عادة ما تكون "المشيمة" إلى درجة واحدة ، ومن 35 أسبوعًا إلى الثانية. وفقًا لسماكة مكان الأطفال ، يحكم الخبراء على قدرة هذا الجهاز المؤقت على تلبية احتياجات فتات المواد الغذائية.
سمك المشيمة عندما عقدت في الثلث الثالث
مصطلح التوليد | سمك المشيمة (مم) |
30 أسبوع | 23,9-39,5 |
31 أسبوع | 24,6-40,6 |
32 أسبوع | 25,3-41,6 |
33 أسبوع | 26,0-42,7 |
34 أسبوعا | 26,7-43,8 |
35 أسبوع | 27,5-44,8 |
36 أسبوع | 28,0-46,0 |
تصبح أكثر نحافة مما توفره القواعد ، يمكن للمشيمة لدى النساء النحيفات والرقيقات ، وكذلك في الأمهات في المستقبل اللائي أصبن بأمراض معدية أثناء الحمل.
يشير سماكة مكان الأطفال غالبًا إلى وجود نزاع Rh ، وهو مميز في الثلث الثالث من الحمل بالنسبة للنساء المصابات بداء السكري ، تسمم الحمل. سمك المشيمة ليس علامة على تشوهات الكروموسومات.
قد تختلف طبيعة الأطفال في هذه الشروط اختلافًا كبيرًا عن القيم المعيارية ، لأن كل شخص يولد بمقاييس وأوزان مختلفة ، كل منها مشابه لأميها وأبيها.
اختبارات الدم للعلامات البيوكيميائية في الثلث الثالث لا تمر.تقتصر على قائمة الاختبارات المعتادة - اختبارات الدم والبول العامة.
إذا أظهر الفحص تشوهات
إذا كان الحكم الصادر عن برنامج كمبيوتر يقوم بتحليل البيانات التي تم الحصول عليها نتيجة للفحص يظهر خطرًا كبيرًا على إنجاب طفل مصاب بأمراض تنموية وأمراض صبغية وراثية ، فهذا أمر غير سارة ، ولكنه ليس قاتلاً.
لم نفقد كل شيء ، وقد يكون الطفل بصحة جيدة. لتوضيح هذه المسألة بالتفصيل ، يمكن تعيين الدراسات الغازية للمرأة.
دقة هذه الأساليب قريبة من 99.9 ٪. يتم إخبارهم بالتفصيل للأم الحامل ، وهم بالتأكيد يمنحون الوقت للتفكير فيما إذا كانت تريد حقًا معرفة الحقيقة بأي ثمن ، لأن الإجراءات بحد ذاتها ، التي تسمح بإجراء تشخيص دقيق ، تشكل خطراً على إنقاذ الحمل.
لبداية ، يتم إرسال امرأة للتشاور في علم الوراثة. يقوم هذا المتخصص "بإعادة فحص" النتائج التي يصدرها الكمبيوتر ، ويوجه أيضًا إلى التشخيصات الغازية.
بالنسبة للدراسة ، لا يتم أخذ عينات من دم الأم والأنسجة ، ولكن عينات الأنسجة ودم الطفل ، وكذلك السائل الأمنيوسي.
أي ، حتى الطريقة الأكثر أمانًا ، القائمة - بزل السلى - ترتبط بخطر فقد الحمل. في المتوسط ، يتراوح خطر العدوى وإنهاء الحمل من 1.5 إلى 5٪. لا يمكن تجاهل هذا من خلال الموافقة على مثل هذا الإجراء.
إذا كانت نتائج الفحص الأول سلبية ، يمكن إعطاء المرأة:
- خزعة الزغابات المشيمية (لمدة تصل إلى 12 أسبوعًا) ؛
- بزل السلى (أخذ عينات السائل الأمنيوسي للتحليل).
إذا تم تنبيه الأم المستقبلية وطبيبها المعالج بنتائج الفحص الثاني ، قد تقرر إجراء الإجراءات التشخيصية التالية:
- بزل السلى.
- الفحص الأمنيوسي (الفحص البصري للبويضة بمساعدة منظار رقيق مرن - يتم إجراؤه فقط من 17 أسبوعًا من الحمل) ؛
- بزل المشيمة (أخذ عينات لتحليل خلايا "مكان الأطفال" ، التي عقدت من 18 إلى 22 أسبوعًا) ؛
- التعمير (يتم أخذ دم الطفل لإجراء الفحوصات المخبرية ، ويتم ذلك في الأسبوع الثامن عشر) ؛
- تنظير الجنين (فحص الطفل بمنظار داخلي وأخذ قطعة من جلد الجنين للتحليل. يمكن تنفيذ الإجراء من 18 إلى 24 أسبوعًا).
يمكن إدخال أداة جراحية رفيعة بثلاث طرق - من خلال جدار البطن ، عبر قناة عنق الرحم ومن خلال ثقب في مقدمة المهبل. إن اختيار طريقة محددة هو مهمة المتخصصين الذين يعرفون بالضبط كيف وأين توجد امرأة بعينها المشيمة.
يتم تنفيذ الإجراء بأكمله تحت إشراف طبيب تشخيص مختص مؤهل بالموجات فوق الصوتية ؛ كل ما يحدث في الوقت الفعلي يساعد على تتبع الماسح الضوئي بالموجات فوق الصوتية.
خطر مثل هذا البحث هو إمكانية التصريف المبكر للمياه والإجهاض. يمكن أن يصاب أي فتات في الرحم بأداة رقيقة حادة ، وانفكاك المشيمة ، ويمكن أن يبدأ التهاب أغشية الجنين. يمكن أن تصاب أمي ، وسلامة الأمعاء والمثانة معرضة للخطر.
مع العلم أن كل امرأة لها الحق في أن تقرر بنفسها ما إذا كانت ستوافق على تشخيص مرضي أم لا. جعلها تذهب إلى الإجراء لا أحد يستطيع.
منذ عام 2012 ، تم إجراء طريقة جديدة للبحث في روسيا - غير الغازية اختبار الحمض النووي قبل الولادة. على عكس الطرق الغازية الموصوفة أعلاه ، يمكن تنفيذه بالفعل في الأسبوع التاسع من الحمل.
يكمن جوهر هذه الطريقة في عزل جزيئات الحمض النووي للطفل عن دم الأم ، حيث أن إمداد دم الطفل نفسه يعمل للطفل منذ الأسبوع الثامن من الحمل ، وبعض خلايا الدم الحمراء تدخل مجرى دم الأم.
تتمثل مهمة الفني في العثور على خلايا الدم الحمراء هذه واستخراج الحمض النووي منها وتحديد ما إذا كان الطفل يعاني من أي تشوهات خلقية. في الوقت نفسه ، تسمح هذه التقنية باكتشاف ليس فقط وجود تشوهات الكروموسومات الجسيمة ، ولكن أيضًا الطفرات الجينية الأخرى ، والتي لا يمكن التعرف عليها بأي وسيلة أخرى.أيضا ، سيتم إخبار الأم بدقة 99.9 ٪ على أرضية الطفل في وقت مبكر من 9 أسابيع من الحمل.
هذه الاختبارات ، للأسف ، لم تدرج بعد في حزمة التأمين الصحي ، وبالتالي يتم دفعها. متوسط تكلفتها من 40 إلى 55 ألف روبل. يتم تقديمه من قبل العديد من العيادات الطبية الوراثية الخاصة.
الجانب السلبي هو أن اختبار الغازية مع ثقب المثانة الجنين لا يزال يتعين اجتيازه إذا أظهر اختبار الحمض النووي غير الغازية أن هناك انحرافات.
لم يتم قبول نتائج هذا الاختبار المبتكر بعد من قبل مستشفيات أمراض النساء ومستشفيات الولادة كسبب لإنهاء الحمل لفترة طويلة لأسباب طبية.
التدريب الفرز
يمكن أن تكون نتيجة الفحص في العيادة السابقة للولادة خاطئة سواء في اتجاه إيجابي أو سلبي ، إذا لم تأخذ المرأة في الاعتبار التأثير السلبي على جسمها بسبب بعض العوامل ، مثل الأدوية أو الإجهاد الشديد. لذلك يوصي الأطباء بالتحضير بعناية لمرور دراسة بسيطة.
قبل ثلاثة أيام من الفحص لا ينصح بتناول الأطعمة الدهنية والمقلية والحارة. هذا قد يشوه نتائج اختبارات الدم الكيميائية الحيوية.
النظام الغذائي ينطوي أيضًا على رفض الشوكولاتة والكعك والبرتقال والليمون والفواكه الحمضية الأخرى ، وكذلك اللحوم المدخنة.
التبرع بالدم يجب أن يكون على معدة فارغة. ولكن مع استشارة يمكنك تناول البسكويت أو شريط شوكولاتة صغير لتناوله بعد التبرع بالدم قبل إجراء عملية الموجات فوق الصوتية.
إن الطفل تحت تأثير أم الشوكولاتة التي يتم تناولها سوف يتحرك بشكل أكثر نشاطًا ، وسيكون قادرًا على "الظهور" إلى الطبيب التشخيصي بكل مجده. لا تعني المعدة الفارغة أنه لمدة ثلاثة أيام يجب على المرأة تجويع نفسها وطفلها. للتبرع بنجاح بالدم للكيمياء الحيوية ، يكفي عدم تناول الطعام قبل 6 ساعات على الأقل من تناول الدم.
لمدة أسبوع ، يجب استبعاد جميع عوامل الإجهاد ، منذ المساء قبل الفحص ، يجب على المرأة تناول دواء يقلل من تكوين الغاز في الأمعاء حتى لا تسبب الأمعاء "المتورمة" ضغط أعضاء البطن ولا تؤثر على نتائج الفحص بالموجات فوق الصوتية. آمنة للأمهات المخدرات في المستقبل - «Espumizan».
ليس من الضروري ملء المثانة ، في هذا الوقت (من 10 إلى 13 أسبوعًا) ، يكون الجنين مرئيًا بوضوح دون ملء المثانة.
دقة البحث
دقة فحص الثلث الثاني أقل من الخاصية المماثلة للفحص الأول ، على الرغم من أن نتائجها تثير العديد من الأسئلة. لذلك ، يتضح أحيانًا أن المرأة التي تُعاني من مخاطر كبيرة تلد طفلًا يتمتع بصحة جيدة تمامًا ، والفتاة التي قيل لها أن كل شيء "طبيعي" تصبح أم لطفل مصاب بأمراض وراثية حادة وشذوذات تطورية.
يعتبر البحث الدقيق طرق التشخيص الغازية فقط. وتقدر دقة الكشف عن متلازمة داون باستخدام اختبارات الدم والموجات فوق الصوتية من قبل الخبراء بنحو 85 ٪. يكشف فحص تريسومي 18 بدقة 77 ٪. ومع ذلك ، فهذه أرقام للإحصاءات الرسمية ، في الواقع ، كل شيء أكثر إثارة للاهتمام.
زاد عدد العروض الإيجابية الكاذبة والسلبية الخاطئة مؤخرًا. هذا لا يرجع إلى حقيقة أن الأطباء بدأوا في العمل بشكل أسوأ. إن الكثير من النساء اللواتي يأملن في الحصول على اختصاصيي الأجر المدفوع يحاولن إجراء البحوث من أجل أموالهن في مركز مدفوع الأجر ، وهناك فحوصات الموجات فوق الصوتية لا يتم تنفيذها دائمًا بواسطة متخصصين يتمتعون بوصول دولي لإجراء هذا النوع من الأبحاث بالضبط.
يتزايد عدد التحليلات غير الصحيحة أيضًا ، حتى أن الأشخاص الذين يعيشون على قيد الحياة يعملون بمعدات حديثة في المختبرات.
هناك دائمًا فرصة لأن الطبيب لم يلاحظ أي شيء على الموجات فوق الصوتية أو لم ير ما كان هناك ، وأن مساعدي المختبر ارتكبوا خطأ تقني أولي. لذلك ، في بعض الأحيان يجب إعادة فحص البيانات من أحد المختبرات في مختبر آخر.
من الأفضل الخضوع لدراسة فحص بالتشاور في مكان الإقامة - هناك ضمان للأطباء ليس فقط للحصول على القبول لهذا النوع من التشخيص ، ولكن أيضا الكثير من الخبرة في إجراء ذلك.
من المهم أن تبقى هادئًا وتؤمن بأن كل شيء سيكون على ما يرام مع الطفل ، دون التخلي عن الفرصة للتعرف على حالة الطفل قدر الإمكان. الفحص يوفر الفرصة.