لماذا نحتاج إلى الفحص في الأثلوث الأول ، عند إجرائه وما الذي يظهر؟

تعتبر الأسابيع الأولى من الحمل وقتًا مهمًا جدًا لكل من الأم المستقبلية وطفلها. خلال هذه الفترة ، يضع الطفل جميع الأعضاء والأجهزة الحيوية. من أجل أن لا يستطيع الأطباء تفويت أي أمراض ، يتم إجراء الفحص الأول.

تعتبر فحوصات ما قبل الولادة إجراءات مهمة جدًا ظهرت في روسيا مؤخرًا نسبيًا. تم تطويره من قبل المتخصصين من وزارة الصحة ، الذين كانوا قلقين بشأن ارتفاع معدل وفيات الأمهات والرضع. في كثير من الأحيان ، مؤشرات مختلفة تؤدي إلى زيادة في هذه المؤشرات. علم الأمراض "الصامت"التي تتطور أثناء الحمل أو عند الأم أو عند طفلها.

استدعاء الأطباء فحص محددة "فحص". في هذه الحالة ، يتم تحديد جميع النساء مع أي أمراض الحمل. ومع ذلك ، فإن الظروف المرضية لا تظهر دائمًا في الأسابيع الأولى. غالبا ما يحدث أن تظهر هذه الأمراض فقط خلال الثلث الثاني من الحمل.

يستخدم الأطباء أسابيع التوليد ، وليس الأشهر ، لتحديد المدة. يقسمون كامل مدة حمل الطفل إلى عدة فترات متساوية ، والتي تسمى الثلث. كل واحد منهم يتكون من 12 أسبوع التوليد. يتم الفحص الأول في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.

من المهم أن نلاحظ أن مصطلح التوليد لا يتوافق مع مدة الحمل ، والتي تحسبها الأمهات في المستقبل.

طوال فترة الحمل تحتاج إلى إنفاقها 3 هذه المجموعات من الدراسات. يقام كل ثلاثة أشهر. مجمع الدراسات التي أجريت في كل فترة من الحمل مختلفة. هذا بسبب تغير الهرمونات اليومية لدى المرأة الحامل ، وكذلك فسيولوجيا الجنين النامي.

تشمل دراسة الفحص الشامل تقديم بعض التحليلات الكيميائية الحيوية والموجات فوق الصوتية الإلزامية. طرق مجتمعة تسمح لنتائج أكثر دقة. تقييم النتائج التي حصل عليها طبيب النساء والتوليد. إذا لم يتمكن الطبيب بعد الدراسة من استبعاد وجود أي أمراض وراثية في أم المستقبل ، فسوف يحيلها للتشاور مع علم الوراثة.

عادة ما يتم الفحص الأول في 11-13 أسبوعًا من الولادة. يمكن تغيير مواعيد المجمع التشخيصي من 7 إلى 10 أيام لأسباب طبية.يجب تحديد التوقيت الدقيق للفحص الأول بالاشتراك مع أخصائي أمراض النساء والتوليد ، الذي يراقب امرأة حامل خلال فترة الحمل بأكملها.

قد تكون مدة الفحص الأول مختلفة. مثل هذه التشخيصات تستغرق عادةً عدة أيام. بين تسليم التحليلات الكيميائية الحيوية والموجات فوق الصوتية قد يستغرق بضعة أسابيع. هذا وضع طبيعي تمامًا وهو شائع جدًا. أي تغييرات على مواعيد البحث يجب أن يتم الاتفاق مع طبيبك.

حاليا ، يوصي الأطباء بإجراء مثل هذه الدراسة لجميع النساء الحوامل ، دون استثناء. يسمح هذا الإجراء الطبي الوقائي بالتعرف في الوقت المناسب على أمراض تكوين الأعضاء الخطرة في الأجنة.

أول 12 أسبوعًا من الولادة - وقت نمو وتطور نشط لجميع الأعضاء الداخلية للطفل. تأثير أي عوامل خارجية يمكن أن يؤدي إلى تشكيل الأمراض. التشخيص الشامل فقط سيسمح لهم بتحديد هويتهم. في هذا الوقت أيضًا ، من الممكن تحديد الأمراض المرتبطة بالأعضاء التناسلية الداخلية للأم.

يوصي الأطباء بالتأكد من اجتياز الفحص في الثلث الأول من الحمل للأمهات الحوامل ، في أي تصور حدث بعد عيد ميلاده الخامس والثلاثين. من المهم أيضًا إجراء مثل هذا المركب من الدراسات لجميع النساء الحوامل اللائي لديهن تاريخ عائلي مثقل بالأمراض الوراثية والكروموسومية.

هناك أيضًا خطر مرتفع للعمر من أجل تطوير هذه الأمراض. في هذه الحالة ، يجب أن يكون الفحص الأول هو النساء الحوامل بعد 40 عامًا. أمهات المستقبل ، اللائي تعرضن في كثير من الأحيان للإجهاض التلقائي أو حالات الحمل المفاجئ قد توقفت فجأة ، يجب ألا تفوت مثل هذا التشخيص المعقد.

يوصي الأطباء بالفحص في الأسابيع الأولى من الحمل أيضًا للأمهات الحوامل اللاتي لديهن الأمراض المصاحبة الشديدة للأعضاء الداخلية.

إذا كانت الأم المستقبلية تتناول أدوية هرمونية أو غلوكورتيكوستيرويدات طوال الوقت ، فيجب إجراء الفحص. هذه العوامل قد يكون لها تأثير سلبي على تكوين الجنين. إذا كان لا يمكن إلغاء تناول هذه الأدوية طوال فترة حمل الطفل ، فمن الضروري السيطرة على مجرى الحمل.

يتم إجراء الفحص الأول بالضرورة والأمهات الحوامل اللاتي لديهن بالفعل أطفال يعانون من أمراض جينية أو حادة. زيادة المخاطر الجينية هي سبب للمرور الإلزامي لمثل هذه الدراسة المعقدة.

أيضا ، يتم إجراء فحص الثلث الأول من الحمل بالضرورة من قبل النساء الحوامل اللائي يتعاطين الكحول أو يواصلن التدخين. في هذه الحالة ، يزيد خطر تكوين أمراض خطيرة داخل الرحم عدة مرات. يجب أيضًا فحصك إذا كانت الأم الحامل والجنين عامل Rh مختلفة.

التحضير المناسب ضروري للحصول على نتائج اختبار موثوقة. قبل إجراء الاختبارات الكيميائية الحيوية ، يصف الأطباء أمهات المستقبل لاتباع نظام غذائي لخفض الدهون. يستبعد استخدام الأطعمة الدهنية والمقلية. كما تحظر جميع الأطعمة الغنية بالكوليسترول. الدهون المشبعة التي تدخل مجرى الدم مع الطعام يمكن أن تسبب نتائج خاطئة.

مراقبة اتباع نظام غذائي لخفض الدهون قبل الفحص الأول يجب أن يكون قبل 5-10 أيام من الدراسة. يجب أن يكون العشاء عشية الرحلة إلى المختبر سهلاً قدر الإمكان ، ولكنه مغذي وعالي السعرات الحرارية.من الأفضل أن يكون لديك أساس امدادات الطاقة كانت منتجات البروتين. يمكنك استكمالها بأي مقبلات من الحبوب.

لتناول الكثير من الخضروات والفواكه لمدة 2-3 أيام قبل الفحص بالموجات فوق الصوتية لا ينبغي أن يكون. يمكن أن يسبب تكوين غاز شديد. وهذا سيجعل البحوث صعبة. وغالبا ما تسبب الأمعاء المتورمة بالغاز ظاهرة الصدى السلبية.

إذا استمرت الأم في المستقبل في التدخين أثناء حملها للطفل ، فمن الأفضل قبل عدم الذهاب إلى المختبر. يمكن أن يؤدي النيكوتين الموجود في السجائر إلى نتائج مشوهة. استبعد أيضًا أي مشروبات تحتوي على كحول في تركيبته.

الذهاب إلى المختبر يجب على معدة فارغة. يوصي الأطباء بإجراء الاختبارات في الصباح ، مباشرة بعد الاستيقاظ. الاختبارات الكيميائية الحيوية التي يتم إجراؤها في المساء غالبًا ما تكون غير موثوق بها. يجب ألا تتناول وجبة الإفطار قبل الذهاب إلى المختبر. الوجبة الأخيرة هي العشاء.

يسمح الأطباء باجتياز الاختبارات المعملية اشرب بعض الماء. يجب أن لا يكون شرب الكثير قبل إجراء الموجات فوق الصوتية في الحمل المبكر. هذا يمكن أن يؤدي إلى ملء قوي من المثانة. قد لا يكون استهلاك السوائل مسبقًا مطلوبًا إلا عند إجراء الموجات فوق الصوتية عبر البطن.

يجب استبعاد النشاط البدني القوي قبل الفحص الأول. يجب أن تتذكر أمهات المستقبل أنه حتى الأنشطة المنزلية المعتادة أثناء الحمل يمكن أن تؤدي إلى تشويه النتائج. يلاحظ الأطباء أن التنظيف المعتاد للشقة عشية رحلة إلى المختبر يمكن أن يؤدي إلى نتائج اختبار غير موثوق بها.

كما يجب استبعاد الضغوط النفسية والعاطفية القوية قبل الدراسة. الامهات المستقبل العصبي أو القلق لا ينبغي ليس فقط قبل الفحص الأول ، ولكن طوال فترة الحمل بأكملها.

ينقسم الفحص إلى عدة مراحل. عادة أول واحد هو رحلة التخييم إلى المختبر. يمكنك إجراء الاختبارات في عيادة النساء العادية وفي عيادة خاصة.

في الحالة الأولى ، تحتاج إلى إحالة للاختبارات ، والتي يصدرها طبيب التوليد وأمراض النساء للتشاور. يشير هذا النموذج الطبي إلى البيانات الشخصية للمريض ، فضلاً عن المدة المقدرة للحمل.

خطوة الفحص التالية هي عقد الموجات فوق الصوتية. في المدى المبكر ، يمكن إجراء هذا البحث بطرق مختلفة. إذا لم يكن لدى المرأة الحامل أي موانع طبية ، يتم إجراء الفحص عبر المهبل. لهذا الغرض ، يتم استخدام جهاز استشعار بالموجات فوق الصوتية خاص ، والتي يتم إدخالها في المهبل.

هناك عدد من موانع طبية لإجراء دراسة عبر المهبل:

• وتشمل هذه الأمراض الحادة في الأعضاء التناسلية للأم.
• التهاب القولون الحاد أو التهاب المهبل هي أسباب لاختيار طريقة بديلة للموجات فوق الصوتية.

في هذه الحالة ، يعمل بالفعل فحص عبر البطن. في سلوكه ، يستخدم الطبيب مستشعرًا خاصًا بالموجات فوق الصوتية ، والذي يحرك بطن الأم في المستقبل. تظهر الصورة في هذه الحالة على شاشة خاصة - الشاشة. خلال الدراسة ، يمكن للأم المستقبلية أن ترى طفلها المستقبلي مع الطبيب. في مثل هذا الفحص قد يكون حاضرا أيضا وأبي الطفل.

للحصول على تصور أفضل ، يستخدم اختصاصيو الموجات فوق الصوتية هلام تشخيصي خاص. يتم تطبيقه على جلد البطن "الحامل" مباشرة قبل العملية. يجب أن لا تخاف من الآثار العدوانية لهذا الجل للأمهات في المستقبل. تكوينه هو هيبوالرجينيك تماما.

يتم إجراء الفحص بالموجات فوق الصوتية على أريكة خاصة. وضعت أمي في المستقبل على ظهره. في المراحل المبكرة من الحمل ، يمكن إجراء بحث في هذا الموقف.فقط في تلك الحالات التي تكون فيها الأم المستقبلية بها انحناء مرضي للرحم ، قد تحتاج إلى اللجوء إلى الجانب الأيسر أو الأيمن.

إذا أجريت الدراسة في عيادة منتظمة ، فينبغي على المرأة بالتأكيد إحضار منشفة معها. سوف تكون مطلوبة من أجل وضع على الأريكة.

أثناء الفحص الأول ، يفحص الأطباء عدة علامات كيميائية حيوية مهمة. يجب تقييم أي خلل من قبل طبيب نساء وتوليد.

في حالات الحمل المتعددة للتوائم أو التوائم الثلاثة ، قد تكون المؤشرات الكيميائية الحيوية في هذه المرحلة من الحمل مختلفة بعض الشيء.

يتم استخدام هذه العلامة الكيميائية الحيوية المحددة لتقييم مخاطر التشوهات الوراثية والكروموسومية. كما يتيح بروتين البلازما المرتبط بالحمل A أو PAPP-A تحديد هذه الأمراض في المراحل المبكرة من تكوينها. تنتج هذه المشيمة أثناء تطور الجنين.

إن تقديم هذا التحليل إلزامي للأمهات المستقبليات اللائي حملن طفلاً بعد 35 سنة. أيضا ، يجب إجراء هذه الدراسة في النساء اللائي تم تشخيص إصابتهن بفيروس نقص المناعة البشرية أو التهاب الكبد الوبائي الوبائي B و C.

تعتمد القيم الطبيعية لهذا المؤشر بشكل كبير على مدة الحمل. على المدى 12 أسبوع التوليد ، وهذا المعيار هو 0.7-4.76 وحدة دولية / مل. في الأسبوع المقبل ، فإن معيار هذا المؤشر هو 1.03-6 وحدة دولية / مل.

إذا كانت القيم في هذه الفترة من الحمل أقل من المعتاد ، فقد يشير ذلك إلى وجود أمراض وراثية.

أثناء الدراسة ، يتم تحديد جزء ب محدد من هذه المادة. ويسمى هذا الهرمون أيضا قوات حرس السواحل الهايتية. خلال فترة الحمل بأكملها ، يختلف تركيز المادة. في الأسابيع الأولى هو الحد الأقصى. يتم تقليل محتوى الجونادوتروبين بشكل كبير قبل الولادة مباشرة.

يزداد بقوة الغدد التناسلية بعد الحمل ، عندما تندمج خلايا البويضة مع خلية الحيوانات المنوية. في هذه الحالة ، يبدأ المشيم في إنتاج الأجزاء الأولى من قوات حرس السواحل الهايتية تقريبا في الساعات الأولى بعد الحمل.

في الأثلوث الثاني ، يستقر هذا المؤشر ولا يزيد عملياً. هذا الوضع لا يزال قائما حتى التسليم. انخفاض في تركيز قوات حرس السواحل الهايتية في الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل الفسيولوجية. من الضروري للولادة الطبيعية.

لسهولة الاستخدام ، أنشأ الأطباء جدولًا خاصًا ، مما جعل المؤشرات الطبيعية لـ hCG. يستخدمه أطباء التوليد وأمراض النساء في عملهم اليومي. أدناه هو الجدول الذي يتم فيه تضمين مؤشرات الغدد التناسلية العادية أثناء الفحص الأول:

تخيل أن الفحص الأول دون الموجات فوق الصوتية أمر مستحيل. طور الأطباء عدة معايير لتقييم التطور داخل الرحم. أنها مختلفة في كل الثلث من الحمل.

الأسابيع الأولى من الحمل مبكرة جدا. عدد مرات تكرار الأخطاء والأخطاء الفنية مرتفع للغاية.

أثناء الفحص الأول ، يمكن لأخصائي التصوير بالموجات فوق الصوتية من ذوي الخبرة تحديد جنس الطفل. إذا لم ينحرف الولد أو الفتاة في المستقبل عن المستشعر فوق الصوتي ، فيمكن رؤيته بوضوح تام.

تحديد جنس الطفل في المستقبل حتى 12 أسبوعًا يكاد يكون من المستحيل. خطر الأخطاء في هذه الحالة عالية جدا.

حجم القبطية الجدارية (CTR) مهم جدا في تقييم تطور الجنين داخل الرحم. يقارن هذا المعيار بالضرورة بوزن الطفل ومدة الحمل. هناك نمط محدد - فكلما كانت "الأقدم" أكبر ، كان حجم العصعص الجداري أكبر.

أثناء الفحص الأول ، تكون قيم CTE العادية كما يلي:

• في الأسبوع 10 - 24-38 مم ؛
• في الأسبوع 11 - 34-50 مم ؛
• في الأسبوع 12 - 42-59 مم ؛
• في الأسبوع 13 - 51-75 مم.

تبدأ أمهات المستقبل في القلق كثيرًا إذا كان هذا المؤشر ينحرف عن القاعدة. لا ينبغي أن يكون الذعر. قد لا تكون الانحرافات الصغيرة لهذا المؤشر بسبب وجود أي أمراض. قد يكون KTR صغير طفل صغير. غالبًا ما تحدث هذه الميزة في الأطفال ، حيث يكون والديهم من مكانة صغيرة أيضًا.

لحساب هذا المؤشر ، يتم قياس المسافة الخطية بين حجري الجداري. الأطباء أيضا ببساطة استدعاء هذه المعلمة - "حجم الرأس". يتيح لك تقييم تشوهات هذا الموجات فوق الصوتية تحديد الأمراض الخطيرة للجنين ، والتي قد يؤدي بعضها إلى الإجهاض التلقائي.

في 11 أسبوع من تطور الجنين ، هذا الرقم هو 13-21 ملم. بحلول الأسبوع 12 ، يتغير إلى 18-24 ملم. وبعد أسبوع ، هذا الرقم هو بالفعل 20-28 ملم. أي انحرافات عن القاعدة يمكن أن يكون مظهرًا من مظاهر الأمراض الناشئة.

قد يكون رأس الجنين كبيرًا مع الحوض الضيق للأم إشارة إلى العملية القيصرية. ومع ذلك ، يتم تأسيس الحاجة إلى العلاج الجراحي فقط في الثلث الثالث من الحمل.

أيضا ، هذا المؤشر هو ما يسميه الأطباء حجم طية الرقبة. في المظهر - إنه تعليم مدور. وهي تقع بين الرقبة والسطح العلوي لجلد الجنين. إنه تراكم السوائل. أجريت هذه الدراسة على وجه التحديد في الأثلوث الأول من الحمل ، لأن طية الرقبة تكون مرئية بشكل جيد.

سمك طوق الفضاء تتناقص تدريجيا. بالفعل بحلول الأسبوع السادس عشر من الحمل ، هذا التكوين غير مرئي عملياً. القيم الطبيعية في 12 أسبوع التوليد من التطور داخل الرحم هي 0،8-2،2 مم. وبعد أسبوع ، هذه القيمة بالفعل 0.7-2.5 مم.

عادة ما يكون التغير في هذا المؤشر أحد مظاهر التثلث الصبغي. وتتجلى هذه الأمراض الخطيرة من قبل مختلف الأمراض الوراثية.

هذا التكوين العظمي هو معيار مهم للغاية لتشخيص الموجات فوق الصوتية من الفحص الأول. إن عظم الأنف ممدود ، وله شكل ممدود رباعي الزوايا. هذا هو التعليم الزوج. أثناء الدراسة ، يجب على الطبيب قياس طول هذا العنصر العظام. في 12-13 أسبوعًا من التطور داخل الرحم ، يبلغ حجم عظم الأنف 3.1-4.2 مم.

إذا كان هذا العنصر العظمي في الطفل مفقودًا ، فيمكنه التحدث حول وجود علم الأمراض الوراثية أو الكروموسومات. تخفيض طول عظم الأنف هو أيضا نتيجة للأمراض الناشئة.

يتم تحديد هذه المعلمة الهامة من الفحص الأول وفي جميع أسابيع الحمل الأخرى. إذا انحرف معدل ضربات القلب عن المعتاد ، فهذا يشير إلى وجود مشكلة في جسم الجنين. يمكن أن تحدث انحرافات كبيرة لهذا المؤشر حتى مع وجود أمراض خطيرة للغاية - قصور المشيمة.

لقد وجد العلماء أن عضلة قلب الجنين تبدأ بالانقباض في الأسبوع الثالث بعد الحمل. من الممكن تحديد هذه العلامة بالفعل من 6 أسابيع من الولادة. لإجراء تقييم صحيح لهذا المؤشر ، يرتبط معدل ضربات القلب للجنين وأمه.

في 10 أسابيع من الحمل ، يكون معدل هذا المؤشر 160-179 نبضة في الدقيقة. في الأسبوع 11 - 153-178. بحلول الأسبوع الثاني عشر من الحمل ، يتراوح هذا الرقم بين 150-174 نبضة في الدقيقة.

في أول 4-6 أسابيع من تطور الجنين يتم زيادة معدل ضربات القلب بنسبة 3 نبضات يوميًا. بمساعدة معدات الموجات فوق الصوتية عالية الدقة ، يتم تعريف هذا الرقم بشكل جيد. بالنسبة للدراسة ، يستخدم المتخصصون في الموجات فوق الصوتية وضع فحص القلب الخاص ، والذي يسمى بأربع غرف. انها تسمح لك للنظر في الأذينين والبطينين.

إذا تم اكتشاف مخالفات مختلفة أثناء فحص الموجات فوق الصوتية ، فقد يكون من الضروري تصوير دوبلر. فهو يساعد على الكشف عن تدفق الدم غير الطبيعي في صمامات القلب.

مثل هذا القلس قد يشير إلى تشكل مرض القلب الخطير. من أجل تصحيح المخالفات الناتجة في هذه الحالة ، قد تكون هناك حاجة لعملية جراحية في القلب بعد ولادة الطفل مباشرة.

حجم الدماغ هو معلمة مهمة جدا درس. في هذه المرحلة من التطور داخل الرحم ، لا يزال الأطباء غير قادرين على تقييم جميع الهياكل داخل الدماغ. إن تناظر هيكلها يتحدث عن التطور الطبيعي للدماغ.

تقييم هيكل عنق الرحم هو مؤشر مهم جدا. أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، يقوم الأطباء أيضًا بتقييم حجم الأعضاء التناسلية الداخلية للأم المستقبلية وملامحها الهيكلية.

تقييم تدفق الدم في الرحم هو مؤشر مهم للغاية ، والذي يتم فحصه خلال الفحص الأول. أي أمراض يتم اكتشافها في هذه المرحلة مهمة جدًا في تشخيص تطور الحمل في المستقبل. انخفاض تدفق الدم في الرحم يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات خطيرة - تطوير نقص الأكسجة الجنين.

زيادة لهجة الرحم - حالة غير مواتية للغاية. إذا وجد الأطباء هذه الأعراض أثناء الحمل ، فإنهم ، كقاعدة عامة ، يعرضون على الأم الحامل أن تدخل المستشفى "للحفظ". هناك ، سيتم تزويدها بالعلاج اللازم الذي سيساعد في القضاء على فرط التوتر وتطبيع تدفق الدم المشيمي.

تعد مضاعفات الوسيط أو MoM مؤشرا محددا يستخدمه الأطباء لتحديد التشوهات الوراثية في الجنين. يتم حسابه باستخدام برنامج كمبيوتر خاص.

يتطلب الحساب إدخال المؤشرات الأولية للأم المستقبلية ، وكذلك نتائج نتائج الموجات فوق الصوتية.

يعتقد الأطباء أن المعدل طبيعي من 0.5 إلى 2.5. من أجل تفسير المؤشر الذي تم الحصول عليه بشكل صحيح ، يأخذ الأطباء في الاعتبار أيضًا عددًا من الأمراض المرتبطة في المرأة الحامل ، وسباقها ، وغيرها من العوامل الضرورية. تشوهات هي مظاهر الأمراض الوراثية أو الكروموسومات.

إذا حدد الأطباء بعد الفحص أي علامات لأمراض وراثية في الطفل ، فعندئذ يتم إرسال الأم المستقبلة بالتأكيد للحصول على استشارة وراثية.

كما أن زيارة هذا الطبيب لن تكون غير ضرورية بالنسبة للنساء اللائي يتعرض أقرباؤهن لأية أمراض كروموسومية. تاريخ مثقل من مختلف التشوهات الخلقية - وهو سبب مهم للنداء إلى علم الوراثة الأسرة للتشاور.

يحدد أطباء التوليد وأمراض النساء عدة مجموعات عالية الخطورة.يجب بالتأكيد إحالة النساء اللواتي يقعن في هذه الفئة إلى استشارة في علم الوراثة. يعتقد الأخصائيون أن المخاطر العالية للإصابة بالأمراض هي نسبة 1: 250-1: 380.

يفرز الأطباء العديد من أمراض الكروموسومات الأكثر شيوعًا ، التي غالبا ما تتطور في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل:

• متلازمة باتو هي واحدة من هذه الأمراض. ويتميز التثلث الصبغي 13 زوجا من الكروموسومات.
• 3 كروموسومات إضافية في 21 زوجًا تؤدي إلى تطور مرض داون. في هذه الحالة ، يظهر 47 بدلاً من 46 كروموسومات في المجموعة الوراثية للطفل.
• يؤدي فقدان أحد الصبغيات في النمط النووي للطفل إلى تطور مرض وراثي خطير للغاية - متلازمة شيريشفسكي تيرنر. ويتجلى هذا المرض من خلال تأخر واضح للطفل المريض في النمو البدني والعقلي من أقرانهم الأصحاء.
• وجود كروموسوم ثالث إضافي على الزوج 18 هو علامة على متلازمة إدواردز. هذا المرض غير موات للغاية. وعادة ما يتم دمجها مع تشكيل العديد من الاضطرابات الخلقية المختلفة والتشوهات. في بعض الحالات ، قد يكون هذا المرض الخلقي غير متوافق مع الحياة.

الأطفال الذين شكلوا متلازمات إدواردز أو باتو نادراً ما يعيشون لمدة عام. الأطفال المصابون بمرض داون يعيشون لفترة أطول. ومع ذلك ، فإن نوعية حياة هؤلاء الأطفال تتأثر بشكل كبير.

يتم الفحص الجيني في جميع البلدان. في الوقت نفسه ، تختلف قائمة التحليلات الكيميائية الحيوية فقط الواردة في المسح. على الفور تجدر الإشارة إلى أن مؤشرات الإجهاض في مختلف البلدان تختلف. هذا الموقف يرجع إلى حد كبير إلى تحسين التنشئة الاجتماعية للأشخاص الذين يعانون من متلازمات وراثية في الخارج.

الأمراض الوراثية هي أمراض خطيرة للغاية. لم يتم إنشاء مثل هذا التشخيص إلا من خلال نتائج الفحص. لتوضيح أمراض الكروموسومات ، قد يصف أخصائي علم الوراثة أبحاثًا إضافية للمرأة الحامل. بعض منهم الغازية.

للحصول على مجموعة الجينوم من الجنين وغالبا ما تحمل خزعة المشيمية. في بعض الحالات ، مطلوب ثقب المثانة الأمنيوتية. وتسمى هذه الدراسة أيضا بزل السلى. أيضا خلال هذا الإجراء التشخيصي ، يسلب الخبراء السائل الأمنيوسي للتحليل.

خزعة المشيمة هي دراسة غازية ضرورية لاستبعاد عدد من الأمراض المشتركة في أغشية الجنين. لإجراء هذا الفحص ، يستخدم الأطباء إبر ثقب خاصة تخترق جلد المرأة الحامل. هناك خطر العدوى الثانوية خلال هذا الإجراء. يجدر إجراء هذا البحث فقط تحت إشارات طبية صارمة لاستبعاد الحالات الخطرة على حياة الجنين.

بمساعدة العلاج السريري ، يمكن للأطباء أيضًا الكشف عن العديد من الأمراض عند الطفل. لهذا التحقيق دم الحبل السري. قد يكون توقيت مثل هذا الإجراء مختلفًا. في كثير من الأحيان الحاجة إلى مثل هذا الفحص الغازية تؤخذ جماعيا.

يجب على النساء اللائي يقرن حمل طفل بعد سن الأربعين التفكير بجدية شديدة في مثل هذا القرار. الأطباء في كثير من الأحيان يوصي لهم بالاتصال للتشاور علم الوراثة لا يزال في مرحلة التخطيط للحمل.

إذا كان الطبيب أثناء الفحص قد أظهر علامات على وجود أمراض وراثية خطيرة ، فعليه أن يحذر أمي في المستقبل من ذلك. غير متوافق مع أمراض الحياة هي مؤشرات مطلقة للإجهاض. القرار النهائي لهذا السؤال لا يزال للمرأة.

تفسير تحليل واحد فقط أو الموجات فوق الصوتية لا يمكن.لإنشاء التشخيص يتطلب إجراء تقييم شامل إلزامي لجميع الاختبارات التي تم الحصول عليها واستنتاج الموجات فوق الصوتية. يتم تفسير النتائج من قبل طبيب أمراض النساء والتوليد الذي يراقب امرأة حامل. في الحالات السريرية الصعبة ، قد يكون من الضروري حتى الحصول على استشارة طبية.

يصاحب متلازمة إدواردز أيضًا انخفاض في تركيز PAPP-A في الدم. أيضا لهذا المرض يتميز الغدد التناسلية المشيمية البشرية. يحدث هذا المرض عند الأطفال الذين ترددوا 1: 8000. في الفحص الأول ، من الصعب للغاية تحديد الحالات الشاذة الخلقية للأعضاء الداخلية. تم اكتشافها من قبل الجنين بالفعل خلال الفحص 2 و 3.

المؤشرات الرئيسية لفحص الموجات فوق الصوتية تساعد الأطباء على تحديد الحالات المرضية المختلفة في الجنين في المراحل المبكرة من تكوينهم. وبالتالي ، قد تكون الزيادة في حجم biparietal علامة على فتق النامية من أنسجة المخ أو الأورام النامية. وكقاعدة عامة ، تُعتبر هذه الأمراض غير متوافقة مع الحياة وهي مؤشرات على الإجهاض.

يتجلى استسقاء الدماغ في الجنين أيضًا في زيادة حجم ثنائي القطب. لتقييم هذه الحالة المرضية ، يتم تقييم ديناميات بالضرورة. للقيام بذلك ، يصف الأطباء العديد من الموجات فوق الصوتية المتكررة المطلوبة في الأشهر الثلاثة المقبلة من الحمل. قد تؤدي الديناميات السلبية لتطور هذه الحالة إلى الإجهاض والعلاج الطبي في حالات الطوارئ.

يمكن للمتخصصين المتمرسين خلال الفحص الأول أن يكشفوا أيضًا عن عيوب مختلفة في بنية الأنبوب العصبي. يطلق الأطباء على هذه الحالة المرضية التهاب السحايا والدماغ. متلازمة كورني دي لانج هي أمراض وراثية نادرة جدًا لا تتفق مع الحياة.

فتق الحبل السري هو تشوه خلقي خطير آخر ، يرافقه اضطراب متعدد في الأعضاء الداخلية. في هذه الحالة ، يقعون في منطقة جدار البطن الأمامي للجنين. هذا المرض غير موات للغاية.

تعد الانحرافات عن القيم الطبيعية في التحليلات الكيميائية الحيوية علامات مهمة جدًا لتطور الأمراض الوراثية. غالبًا ما يظهر انخفاض PAPP-A في متلازمة داون. هذا المرض ، الذي تم تحديده في هذه الفترة من تطور الجنين داخل الرحم ، يمكن أن يكون علامة مشرقة على الإجهاض التلقائي أو الإجهاض التلقائي.

تعد متلازمة سميث-أوبيتز واحدة من أخطر الأمراض الوراثية التي يمكن الاشتباه بها أثناء الفحص الأول. ومن المقرر أن طفرات قوية في الجهاز الوراثي. يتميز هذا المرض باضطرابات مجتمعة في تخليق الكوليسترول ، وأمراض الجهاز العصبي ، بالإضافة إلى اضطرابات العظام. هذا المرض لا يحدث في كثير من الأحيان - مع احتمال 1: 25 000.

.

زيادة موجهة الغدد التناسلية هي أيضا نتيجة للأمراض الناشئة في جسم الجنين. قوات حرس السواحل الهايتية مرتفعة قد تحدث أيضا في بعض الأمراض التي تحدث في الأم في المستقبل خلال فترة الحمل. عادة ، أشكال حادة من مرض السكري ، وكذلك قوية الإنسمام أو التسمم.

قوات حرس السواحل الهايتية المخفضة غالبا ما تكون علامة على مسار المرضية من الحمل. يمكن أن تتطور هذه الحالة أيضًا مع قصور في المشيمة. هذا المرض يمكن أن يؤدي إلى نقص الأكسجة الحاد. لتقييم مخاطر تكوين الأمراض المختلفة ، يستخدم الأطباء برنامجًا خاصًا يسمى بريسكا.

إذا حدث الحمل نتيجة للتخصيب في المختبر ، فقد تكون مؤشرات الاختبارات الكيميائية الحيوية مختلفة. في هذه الحالة ، يجب أن يكون تفسير النتائج بعناية فائقة:

• يتم إجراء التشخيص لكل من الأطفال. في هذه الحالة ، قد تتجاوز نسبة موجهة الغدد التناسلية المشيمية القيم الطبيعية بنسبة 20 ٪ ، وينخفض ​​PAPP-A ، كقاعدة عامة.
• الوزن الزائد في الأم في المستقبل هو عامل آخر يمكن أن يؤدي إلى تشويه النتائج. في هذه الحالة ، تزداد جميع الهرمونات المدروسة. إذا كانت الأم المستقبلية لديها علامات على نقص كتلة الجسم ، في هذه الحالة ، على العكس من ذلك ، فإن تركيزات المواد النشطة بيولوجيًا تقل بشكل كبير.
• الحمل المتعدد - سبب لتفسير أكثر شمولا للنتائج. في هذه الحالة ، قوات حرس السواحل الهايتية يزيد بشكل كبير. يمكن الحفاظ على مستوى PAPP-A ضمن المعدل الطبيعي. لا ينبغي إجراء تقييم معزول للعلامات الكيميائية الحيوية دون الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل مع توائم أو ثلاثة توائم على أي حال.
• داء السكري غير المنضبط يؤدي إلى تعطيل عمليات التمثيل الغذائي. في النهاية ، يمكن أن يؤدي هذا إلى الانحرافات عن القيم الطبيعية في التحليلات الكيميائية الحيوية.

اجتياز الفحص الأول يمكن أن يكون في عيادة عادية. ومع ذلك ، فليست جميع المؤسسات الطبية لديها قاعدة ومعدات وتقنيات جيدة. غالبًا ما يحدث أن العديد من الدراسات الكيميائية الحيوية التي يجب القيام بها في الاستشارة النسائية المعتادة لن تنجح. هذه المشكلة حادة بشكل خاص في المستوطنات التي يعيش فيها عدد قليل من السكان.

فحص الموجات فوق الصوتية هو أيضا مكون إلزامي للفحص الأول. في بعض الحالات ، من الأفضل إجراء مثل هذا المسح على المعدات على مستوى الخبراء. لسوء الحظ ، ليست كل المؤسسات الطبية مجهزة بهذه الأجهزة. مطلوب إجراء الموجات فوق الصوتية على معدات من فئة الخبراء للنساء الحوامل مع أمراض خطيرة من الحمل.

أمهات المستقبل اللاتي يعانين من أمراض حادة في الأعضاء الداخلية يمكن إرسالها إلى مركز ما حول الولادة. عادة ما تذهب النساء الحوامل المصابات بعيوب القلب المختلفة.

يمكن إجراء الفحص الأول في عيادة خاصة مرخصة. مرور مجمع البحوث في هذه الحالة ، كقاعدة عامة ، مريح للغاية. جميع المواد الاستهلاكية مدرجة بالفعل في تكلفة الفحص.

قد تكون تكلفة هذا التشخيص المركب مختلفة. كما يختلف بشكل كبير في مدن مختلفة. للتحاليل الكيميائية الحيوية لأمي المستقبل سوف تضطر لدفع من 1200 إلى 3000 روبل. عند توسيع المجمع ، قد ترتفع التكلفة بنسبة 1.5-2 مرات.

سعر الفحص بالموجات فوق الصوتية عادة ما يكون 2000-5000 روبل. تعتمد تكلفة الإجراء إلى حد كبير على مؤهلات المتخصص الذي يجري الدراسة.

ستخبرك مراجعة الفيديو التالية بما يمكن رؤيته في الفحص الأول.