أعراض وعلاج التليف الكيسي لدى الأطفال

في الأطفال حديثي الولادة والرضع ، يتم تسجيل العديد من الأمراض الوراثية. مسار بعض منهم صعب وخطير للغاية لتطوير عواقب طويلة الأجل. وتشمل هذه الأمراض التليف الكيسي.

تسمى التشوهات الخلقية التي تحدث فيها الأعطال الخلقية في عمل مجموعات مختلفة من الغدد الصماء بالتليف الكيسي. إذا تم ترجمتها من اللغة اللاتينية ، فسيتم ترجمة اسم المرض حرفيًا باسم "المخاط السميك". هذا هو وصف رحيب جدا لجوهر هذه الأمراض الخلقية. جميع الغدد المسؤولة في الجسم عن تكوين سر (مخاط) ، لا تعمل بشكل فعال.

هذه الميزة ناتجة عن وجود خلل تشريحي مستمر في الجسم ، والذي نشأ في مرحلة ولادة حياة صغيرة في الرحم. هذا المرض لديه ميل وراثي واضح. في الأسر التي يولد فيها الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، تظهر الوراثة بوضوح تام.

المرض يتطور بشدة. تتطلب تفاقم المرض علاجًا إجباريًا في المستشفى مع إدخال الأدوية المختلفة. تظهر الأعراض الأولى غير المواتية للمرض في بعض الحالات عند الأطفال حتى عام واحد. يفرضون بصمة مهمة على نفسية الطفل ، مما يعطل بشكل كبير رفاههم بشكل عام.

تتشكل الانتهاكات في هذا المرض على المستوى الجيني. يتم تمرير هذه التغييرات من جيل إلى جيل. في أغلب الأحيان ، ترتبط هذه الاضطرابات بوجود طفرات محددة حدثت في الجهاز الوراثي. نتيجة لذلك ، تعطل عمل جميع الغدد الصماء. يبدأون في إنتاج سر لزج إلى حد ما يركد في تجويف الأعضاء ويسبب اضطرابات عديدة في عملهم.

من المهم أن نلاحظ أن المخاط السميك هو وسيلة مغذية ممتازة لتطوير الكائنات الحية الدقيقة المختلفة ، بما في ذلك مسببات الأمراض. هذه الميزة تثير زيادة التعرض للعدوى البكتيرية أو الفيروسية في الأطفال المرضى. يساهم انخفاض المناعة فقط في الانتشار السريع لمسببات الأمراض في جميع أنحاء الجسم لفترة قصيرة من الزمن.

يلاحظ العلماء أنه إذا كان كلا الوالدين يمتلكان الجينات لمرض معين ، فإن المرض قد يتطور عند الطفل بنسبة احتمال 25 ٪. ليس دائما يمكن أن يمرض الطفل. قد يكون حاملًا وليس مدركًا على الإطلاق لما يحمل مثل هذا الجين التالف. في المستقبل ، يمكنه أن ينقلها إلى أولاده وأحفاده. في بعض الأحيان يتطور المرض بعد جيل واحد.

لا يمكن إثبات وجود جين شاذ إلا بإجراء اختبارات تشخيصية. للكشف عن التليف الكيسي في الناقل عن طريق علامات خارجية أمر مستحيل.

الضرر الوراثي يؤدي إلى تطور المرض. أنها تسهم في انتهاك تدفق إفرازات من الأجهزة التي تنتجها. قد تكون شدة المرض مختلفة. بالنسبة لمعظم الأطفال ، فإن المرض شديد للغاية. يمكن أن يؤدي عدم العلاج إلى حالات تهدد الحياة وتتسبب في عواقب تهدد الحياة.

في بعض الحالات ، يمكن رؤية الأعراض السلبية الأولى للمرض بالفعل عند الرضع. تظهر عادة في الأشهر القليلة الأولى بعد ولادة الطفل.

ومن المثير للاهتمام أن الحالات المسجلة رسمياً للمرض أعلى بكثير في أوروبا وأمريكا. يمكن تفسير ذلك من خلال وجود أفضل الاختبارات والأجهزة التشخيصية ، مما يسمح باكتشاف المرض في أقرب علاماته. في روسيا ، على مدى السنوات القليلة الماضية ، أصبح تشخيص هذه الحالة المرضية أفضل بكثير. ومع ذلك ، في بعض مناطق البلاد ، لا يزال الأطباء يكتشفون المرض في وقت متأخر.

نظرًا للتوطين السائد للتغيرات ، يحدد الأطباء عدة أنواع من المرض. يمكن أن تحدث عند الأطفال بطرق مختلفة وتكون مصحوبة بظهور أعراض سريرية محددة. شدتها تعتمد على الحالة الأولية للطفل ووجود الأمراض المزمنة المصاحبة للأعضاء الداخلية.

هناك العديد من المتغيرات السريرية للمرض:

• شكل رئوي. تبدأ الأعراض الضارة للمرض في الأشهر الأولى بعد ولادة الطفل. ويرافق هذا المرض ضعف أداء الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والإنجابي. يحدث المتغير الرئوي للمرض لدى حوالي واحد من كل خمسة أطفال يعانون من التليف الكيسي. يتم استخدام مجموعة كاملة من الإجراءات التشخيصية لتشخيص المرض ، بما في ذلك الأشعة السينية للصدر والاختبارات المعملية.

• شكل معوي. وجدت في ممارسة الأطفال نادرة للغاية. وفقا للإحصاءات ، لا يتم تسجيل أكثر من 5 ٪ من جميع الحالات. يصاحب هذا الشكل من المرض ظهور أعراض مميزة مرتبطة باضطرابات الجهاز الهضمي عند الأطفال. يكتشف عادة عند الرضع مع مقدمة في نظامهم الغذائي ملاحق إضافية.
• شكل مختلط. الخيار الأكثر شيوعا في ممارسة الأطفال. يرافقه الآفة مجتمعة تقريبا جميع الغدد الصماء. إنه يستفز ظهور العديد من الأعراض الضارة للمرض. يتم علاج التفاقم في المستشفى باستخدام العقاقير باهظة الثمن المتخصصة.

يحدد بعض المتخصصين أيضًا عدة أشكال من الأمراض الوراثية. وتشمل هذه الخيارات التالية:

• غير نمطية.
• البالية.
• الكبد.
• بالكهرباء.
• مع عرقلة العقي.

في 80 ٪ من الحالات ، يتم تسجيل شكل مختلط من المرض. الأمر الأكثر صعوبة في جميع الأعمار. للقضاء على الأعراض السلبية للمرض من المهم جدا في الوقت المناسب التشخيص وإعداد التكتيكات الصحيحة للعلاج. علاج التفاقم في هذه الحالة هو مهمة المستشفى. يجب ملاحظة جميع الأطفال الذين لديهم استعداد وراثي لتطوير هذا المرض لدى الطبيب. الأشكال السريرية المختلفة للمرض تجعل الطفل يعاني من العديد من الأعراض الضارة.

المظاهر السريرية يمكن أن تكون مختلفة حقا. يظهر الكثير منهم في سن مبكرة جدًا. ومع ذلك ، فإن بعض الأعراض تتطور تدريجيا. مسار المرض يتقدم عادة. في بعض الحالات ، يتفاقم المرض عن طريق إضافة مضاعفات.

من بين أكثر الأعراض المميزة للمرض ما يلي:

• تطور انسداد العقي. يحدث في حوالي 20-25 ٪ من الحالات. في هذه الحالة ، تصبح الأمعاء مسدودة بالعقي. في الأطفال الأصحاء ، بعد الولادة ، يخرج العقي (البراز الأول بعد الولادة) بمفرده.في الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، لا يحدث هذا.

• ظهور طعم "مالح" للجلد. عادة ، يتم اكتشاف هذه الأعراض من قبل آباء الأطفال حديثي الولادة عندما يقبلون الطفل. تؤدي وظيفة الغدة الضعيفة إلى حقيقة أن التركيب الكيميائي لأسرار الجسم يتغير. وهي تزيد من عدد أيونات كلوريد الصوديوم ، مما يساهم في ظهور طعم معين.
• تأخر في النمو البدني. غالبا ما يتطور عند الأطفال المصابين بمرض حالي طويل الأجل. عادة ، لا يكتسب الأطفال المرضى الوزن. من المهم أن نلاحظ أن شهيتهم يتم الحفاظ عليها أو تقليلها قليلاً. الانحرافات المستمرة من المؤشرات العمرية للقاعدة غالبا ما تصاحب التليف الكيسي.

• اليرقان. عادة ما تكون هذه الأعراض مميزة لكثير من الأطفال حديثي الولادة. ومع ذلك ، فإنه يمر بمفرده ولا يتطلب تعيين علاج متخصص. في الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ، يمكن أن يكون اليرقان ثابتًا. للقضاء على هذه الحالة ، مطلوب علاج معقد.
• اللزوجة المفرطة واللزوجة لجميع الأسرار البيولوجيةالتي تنتجها الغدد إفرازية. وجود مثل هذا المخاط في الرئتين يثير السعال الإنتاجية المستمرة. عند الانضمام إلى العدوى البكتيرية الثانوية في الطفل ، قد يحدث التهاب الشعب الهوائية الجرثومي أو الالتهاب الرئوي. علاج مثل هذه الحالات عادة ما يكون طويلاً مع تعيين جرعات كبيرة من المضادات الحيوية.

• انتهاك التنفس الأنفي. السر اللزج يساهم في تطور التهاب الأنف المزمن عند الطفل - البرد. غالبًا ما تظهر هذه الأعراض عند الأطفال المصابين بنوع مختلط من التليف الكيسي. التطبيق في هذه الحالة ، قطرات تضيق الأوعية المعتادة للأنف لا تجلب له تأثير إيجابي واضح.
• ضعف الهضم. يتجلى عادة من الألم في تجويف البطن وانتهاك الكرسي. في أمعاء الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي ، تستقر العديد من الميكروبات "المتعفنة" بسهولة. تطورها السريع يؤدي إلى تطور الاضطرابات المرضية المستمرة. وغالبًا ما يتجلى ذلك بالإمساك أو الإسهال.

• وجع بعد تناول الأطعمة الدهنية والمقلية في قصور الغضروف الأيسر. يحدث هذا أعراض بسبب تطور التهاب البنكرياس المزمن ، والذي يحدث في التليف الكيسي المعوي والمختلط.
• ضيق التنفس وتطور التنفس.. قد يؤدي استمرار المرض لفترة طويلة إلى ظهور أعراض فشل الجهاز التنفسي لدى الطفل. هذه الميزة غير مواتية للغاية. غالبًا ما يتطلب التطبيع دخول الطفل إلى المستشفى.

• تغيير سلوك الطفل. مثل هذا المرض الخطير سوف يسبب بالتأكيد بعض الانتهاكات في النمو العقلي للطفل. عادة ، يتعلم الأطفال الذين يعانون من التليف الكيسي سوءًا ويتعلمون بشكل سيئ دورة البرنامج المدرسي. يؤدي تفاقم المرض إلى تدهور ملحوظ في صحة الطفل. يصبح عصبيا ، يرفض أي اتصال.
• بعض شحوب الجلد. سوف يلاحظ الآباء اليقظون أن جلد الطفل المصاب بالتليف الكيسي يصبح شاحبًا. بعض الأطفال لديهم علامات على الجفاف المفرط للجلد. يتعرضون بسهولة لأي آثار مؤلمة ويمكن أن يعالجهم في كثير من الأحيان.

• نمو الاورام الحميدة في الأنف. غالبا ما يحدث كنتيجة عن بعد للمرض. يتم تسجيله بشكل رئيسي في مرحلة المراهقة. الاورام الحميدة سريعة النمو في الممرات الأنفية يمكن أن تعرقل بشكل كبير التنفس الأنفي ، الأمر الذي يسهم أيضًا في تدهور صحة الطفل.
• جفاف مفرط في الفم. تؤدي الانتهاكات في الغدد إلى تعطل عملية تكوين اللعاب بشكل كبير. هذا يساهم في ظهور صعوبات في الطفل مع تناول الطعام ، وخاصة صلبة. هذه الحالة تسبب انخفاض في الشهية ووزن الجسم.

لتحديد وجود علامات إيجابية للمرض يمكن أن يكون بالفعل في 8-12 أسبوع من تطور الجنين للطفل. يمكنك أيضا الاشتباه في المرض عن طريق الفحص.

في الحالات التشخيصية المعقدة ، مطلوب إعادة التحليل. هذا ضروري لإقامة تشخيص دقيق. بالإضافة إلى الاختبارات المعملية ، يدرس الأطباء ملامح تاريخ العائلة. يقومون بإجراء مسح جيني لآباء الطفل المريض ، وأيضًا يحددون احتمال إنجاب أطفالهم المرضى في المستقبل.

للتشخيص قبل الولادة ، يتم استخدام العديد من الاختبارات:

• التحديد الكمي لمستوى التربسين في الدم الجاف. يستخدم كأحد الاختبارات التشخيصية للتليف الكيسي.
• اختبار العرق. للقيام بذلك ، حدد كمية أيونات الصوديوم والكلور في العرق. تحقيقا لهذه الغاية ، يتم الرضيع الكهربائي مسبقا مع إدخال بيلوكاربين. يمكن لهذه المادة الكيميائية تنشيط الغدد العرقية. يمكن إجراء الاختبار لجميع الأطفال الذين تزيد أعمارهم عن أسبوع من لحظة الولادة.

• تنفيذ coprogram. يتيح لك تحديد وجود اضطرابات وظيفية في الجهاز الهضمي. يشير عدد كبير من المكونات الغذائية غير المهضومة التي تحتوي على نسبة كبيرة من الألياف الدهنية والعضلية إلى احتمال وجود التليف الكيسي في الطفل. هذا الاختبار المختبري غير محدد وله معنى ثانوي.
• إجراء فحص شامل للصدر. وتشمل هذه: التصوير الشعاعي ، قياس التنفس والتسمع البدني. في وجود السعال الرطب ، يتم إجراء الفحص البكتريولوجي للبلغم أيضًا. مثل هذا المركب من التشخيصات يساعد على استبعاد أمراض القصبات الهوائية المشابهة للتليف الكيسي.

لسوء الحظ ، لا يوجد علاج للتليف الكيسي. إذا كان لدى الطفل علامات سريرية للمرض ، فيمكنك تقليل شدته بشكل طفيف. لا يهدف العلاج في هذه الحالة إلى القضاء على سبب المرض ، لأن هذا مستحيل ، ولكن في الحد من الأحداث السلبية.

تلعب التغذية دورًا مهمًا للغاية في علاج هذا المرض الخطير. يجب أن تكون عالية جدا في السعرات الحرارية. عادة ، يكون إجمالي السعرات الحرارية في النظام الغذائي العلاجي للأطفال المصابين بالتليف الكيسي 10-15 ٪ أعلى من المعتاد.

يعد إدخال البروتين عالي الجودة في النظام الغذائي اليومي للطفل المريض مهمًا جدًا. هناك حاجة لجزيئات البروتين المختلفة لبناء خلايا الجسم الخاصة بك. هذا أمر ضروري في الطفولة ، لأنه يضمن نمو وتطور الطفل. في الهرم الغذائي ، تنخفض نسبة الكربوهيدرات المعقدة قليلاً. لا يتم استبعاد الدهون من النظام الغذائي. من الطعام يجب إزالة جميع الخضروات التي تحتوي على كميات كبيرة من الألياف الخشنة غير المجهزة.

للحفاظ على توازن الماء بالكهرباء يتطلب الاستخدام الإلزامي لكمية كافية من الماء. كمشروب ، أي كومبوت الفاكهة والتوت ، مشروبات الفواكه أو العصائر مناسبة. بالنسبة للأطفال الذين يعانون من علامات التهاب البنكرياس أو الذين يعانون من شكل معوي من التليف الكيسي ، يجب تخفيف السوائل الحلوة بالماء المغلي.

العلاج بالعقاقير يساعد على التغلب على الأعراض الوظيفية المختلفة للمرض. لذلك ، في حالة القصور الأنزيمي في البنكرياس ، تستخدم الوسائل للمساعدة في القضاء على هذا النقص. وتشمل هذه: البنكرياتين, panzinorm, كريون وغيرها.

لتحسين استخدام أدوية التنفس مع تأثير موسع للقصبات. أنها تساعد على إزالة البلغم اللزج من الجهاز التنفسي. وتشمل هذه: امبروكسول, Bromhexinum, ACC, Fluivort وغيرها. يمكن أن تدار في شكل شراب أو أقراص حلوة. في بعض الحالات ، أشار استنشاق أكثر مع إدخال أشكال الهباء الجوي من الأدوية الموجودة.

إذا تم ربط عدوى بكتيرية تؤدي إلى تفاقم سير المرض ، فسيتم وصف العوامل المضادة للبكتيريا. عادة ما يتم اختيار الأدوية من مجموعة السيفالوسبورين أو الفلوروكينولونات. يتم تعيينهم لسعر الصرف. يتم علاج المضاعفات البكتيرية في ظروف ثابتة تحت إشراف منتظم من المهنيين الطبيين.

يجب أن يكون الأطفال المصابون بالتليف الكيسي في المستوصف عند الأطباء طوال حياتهم. تطور المرض يتطلب مراقبة منتظمة ودقيقة. عادة ، مع العلاج الكافي لتفاقم المرض ، يتم التحكم في مسار هذا المرض بشكل كبير.

حول ما هو التليف الكيسي ، راجع الفيديو التالي.