مرض هيرشبرونغ عند الأطفال: من الأعراض إلى العلاج

مرض هيرشسبرونغ عند الأطفال - هذا المرض ليس متكررًا للغاية ، ولكنه شديد الخطورة ، وبالتالي فإن فهم الآباء والأمهات الذين يسمعون مثل هذا التشخيص أمر مفهوم تمامًا. اسم المرض في معظم الأمهات والآباء ليس حتى في السمع ، وبالتالي هناك أسئلة أكثر من هذا لأسئلة حول هذا المرض من الإجابات.

حصل مرض هيرشبرونغ على اسمه من اسم طبيب الأطفال ، هارالد هيرشبرونغ ، الذي وصف المرض لأول مرة بعد وفاة اثنين من مرضاه الصغار بسبب الإمساك المزمن الشديد. أيضا ، هذا المرض له أسماء أخرى - كثرة القولون أو تضخم القولون الخلقي.

تجدر الإشارة إلى أن هذا المرض هو تشوه خلقي في القولون ، حيث يكون التغوط صعبًا للغاية نظرًا لحقيقة أن التعصيب ضعيف (اتصالات عصبية أو بنية عصبية) في أحد أقسام الأمعاء الغليظة ، وعادة ما يكون أقل. نتيجة لضعف النشاط العصبي في هذا القسم ، يتطور انخفاض التمعج ، حتى غيابه التام ، وفي الأقسام المعوية الموجودة فوق المنطقة المصابة ، ترسب كميات كبيرة من البراز.

في 9 من كل 10 أطفال ، وفقًا للإحصاءات ، يتم اكتشاف تضخم القولون الخلقي في سن 10 سنوات. في كل حالة ثالثة تقريبًا ، يصاحب تطور غير طبيعي في القولون بعض التشوهات الأخرى ، وكل طفل مصاب بمثل هذا الوضع الشاذ يعاني من متلازمة داون.

العيب دائمًا ما يكون فطريًا ، لكن الأسباب التي تسببه لا تزال موضع دراسة الأطباء والعلماء. اليوم ، يميل الخبراء إلى الاعتقاد بأنه عند تشكيل حالة شاذة ، هناك تأثير لعدة عوامل في وقت واحد ، أهمها النظر في الأضرار التي لحقت بعدة جينات في وقت واحد ، والتي ، في الواقع ، مسؤولة عن مدى صحة وفي الوقت المناسب سيتم تشكيل الهياكل العصبية للجدران القولون. في علم الوراثة ، كل شيء صعب للغاية ، وقد يكون من الصعب على الوالدين فهم سبب ولادة طفل سليم لهم بصحة جيدة. لكن حاول أن تشرح.

• عامل وراثي. ما يقرب من واحد من كل خمسة أطفال مع خبراء megacolon الخلقية اكتشاف التأثير الجيني الزوجي. عند الحمل ، تتشكل عملية طفرة في جينات RET و GDNF و EDN3 و ENDRB. في 7-12 أسبوعًا من الحمل ، عندما يكمل الجنين تكوين الخلايا العصبية في جدران الأعضاء الداخلية ، لا تستطيع الجينات المصابة ضمان انتقال الخلايا العصبية للخلايا الجرثومية (التي تتشكل منها الخلايا العصبية) إلى المكان الصحيح. في حوالي 11 - 12٪ من الحالات ، يكتشف علم الوراثة الانحرافات (أخطاء غير معروفة) في الكروموسومات. ولكل طفل خامس مصاب بمرض هيرشسبرونغ ، ترتبط الحالة الشاذة ارتباطًا وثيقًا بنوع من متلازمة وراثية.

• الشذوذ على مستوى التطور داخل الرحم. أنها تنشأ في الأطفال الذين في وقت الحمل كان الجينات المذكورة أعلاه صحية ، ولكن نشأت المشكلة والخطأ في عملية التطور الجنيني.قد يكون السبب هو العدوى الفيروسية ، وهي الأنفلونزا التي تنقلها الأم في فترة الحمل المبكرة ، وتأثير ذلك على جسم المرأة الحامل خلال هذه الفترة بجرعات عالية من الإشعاع ، واتصال المرأة في المراحل المبكرة بمواد يمكن أن تسبب طفرات جينية في الجنين. تم توزيع الخلايا العصبية للخلايا الجرثومية.

تعتبر الفترة من 7 إلى 12 أسبوعًا من الحمل حرجة من حيث احتمال الفشل في تكوين الهياكل العصبية لجدران الأمعاء الغليظة للجنين. خلال هذه الفترة ، تم وضع ما يسمى بالزاوية العصبية Meissner ، والتي توجد في الأشخاص الأصحاء في طبقة القولون تحت الغشاء المخاطي. خلال الفترة نفسها ، تم تشكيل العقد والضفائر من الأعصاب تسمى أوينباخ الضفيرة ، وتقع في طبقة العضلات في الأمعاء.

نظرًا لأن الخلايا العصبية الجرثومية لا تصل إلى المكان المناسب في الوقت المحدد أو بكميات غير كافية ، فإن النهايات العصبية تتشكل مع وجود أخطاء - إما شظاياها الفردية أو الشبكة الضعيفة وغير المنتظمة. هذه المنطقة ، المحرومة من الدعم العصبي الطبيعي ، لا يمكنها مواجهة المهمة الرئيسية للأمعاء الغليظة - إزالة المحتويات إلى الخارج. لذلك ، هناك إمساك مستمر ، ثم يقع فوق الأجزاء المعوية تبدأ في التوسع.

سيتحدث الأطباء عن نوع المرض ونوعه عند الأطفال حديثي الولادة أو الرضيع أو الأكبر سناً ، بناءً على السمات التشريحية والسريرية للشذوذ لدى طفل معين.

الحالة الأكثر شيوعًا هي الشكل المستقيم. وجدت في 65-75 ٪ من المرضى. في كل حالة رابعة ، يحدث شكل المستقيم من المرض. في 3٪ فقط من الحالات يتم اكتشاف شكل المجموع الفرعي ، في 1.5٪ من الحالات تكون الآفة قطعية. يحدث الشكل الكلي ، الذي تتأثر فيه الأمعاء الغليظة بكاملها وحرمانها من الدعم العصبي ، في 0.5٪ من الحالات.

كما ذكرنا سابقًا ، تتسع الانقسامات العلوية نظرًا للتراكم المستمر للكتل البرازية ، واعتمادًا على الموقع الدقيق للتوسع المرضي ، تتم إضافة تعيينات موقع التمدد مثل المستقيم الضخم ، وصمة العار الكبيرة ، وتحت الضمور الفرعي ، وتضخم القولون الكلي ، إلخ ، إلى التشخيص المحدد

مزيج من أعراض ومظاهر الشذوذ التنموي يسمح للأطباء بتحديد عدة أنواع من الأمراض.

• أطفال نموذجي - يحدث في 90-95 ٪ من الحالات. يتطور بسرعة ، ويكون مصحوبًا بالإمساك المتكرر ، عندما يكون الطفل غير قادر عملياً على إفراغ الأمعاء ، وبدون مساعدة من الخارج ، وتظهر الأعراض الأولى للانسداد المعوي بسرعة.
• الأطفال الذين طال أمدهم - يظهر أولاً بعد الطفولة. هذا يرجع عادةً إلى حقيقة أن جزءًا صغيرًا من الأمعاء يتأثر ، وبالتالي فإن الصورة السريرية تتطور ببطء ، لفترة طويلة.
• مخفي - لأول مرة ، يصبح الإمساك المؤلم مشكلة أقرب إلى فترة نمو الطفل في سن المراهقة. يزداد انسداد الأمعاء بسرعة.

معزولة أيضا تعويض ، دون تعويض وأشكال تعويضية للمرض. إذا كان الجسم قادرًا على تعويض المشكلة جزئيًا ، فقد يفرغ الطفل لسنوات عديدة ، لكنه سيصبح تدريجياً عرضة للإمساك ، ويمكن أن تكون مدته من 3 أيام إلى أسبوع. مع مرض Hirschsprung معوض ، يمكن للطفل تفريغ الأمعاء ، ولكن فقط مع استخدام حقنة شرجية أو ملين. بدونهم - الإمساك.

في حالة من عدم التعويض ، فإن الطفل نفسه لا يتكدس ولا يشعر حتى بالحاجة إلى عملية التطهير الطبيعية هذه. توحيد البراز في الأمعاء يشبه الحجارة ، ولا تساعد المسهلات والحقن الشرجية.

يعتمد ذلك على مدى تأثر الأمعاء الغليظة عندما يكون من الممكن تحديد الأعراض الأولى للأمراض عند الطفل. في الغالبية العظمى من الحالات ، يتم تحديد الحالة الشاذة بعد الولادة ، لكن من الممكن أن تجعل الدورة الكامنة ذات الأعراض البسيطة من الممكن تشخيص مرض هيرشسبرينغ فقط في المدرسة أو المراهقة أو في وقت لاحق.

يتجلى تعصيب القولون الإمساك المزمن. إذا كان لدى الطفل الرغبة في تفريغ الأمعاء ، لكن لا يمكنه فعل ذلك ، فنحن لا نتحدث عن خلل خلقي. مع تضخم الخلقية لا يشعر الطفل عادة بالرغبة في تفريغ الأمعاء. ما يقرب من نصف الأطفال الذين يعانون من هذا التشخيص يعانون من آلام الانتفاخ والبطن المرتبطة بتراكم البراز وتوسع الأمعاء العليا.

الوجود الطويل للشذوذ يخلق عدم تناسق واضح للبطن. على المعدة بالعين المجردة مرئية الأوردة الزرقاء. يتسبب هذا المرض الطويل في فقر الدم لدى الطفل ، بشرته شاحبة ، يعاني من الدوخة المتكررة ، ويتعب بسرعة. بسبب تراكم البراز قد تكون أعراض التسمم ، والتي تتجلى في الصداع والغثيان والقيء في بعض الأحيان.

مراحل مختلفة لها خصائص مختلفة.

• تعويض - الإمساك عند الأطفال حديثي الولادة ، والذي يصبح أقوى مع إدخال الأطعمة التكميلية. إذا كان الوالدان يراقبان تواتر حركات الأمعاء ، فإنهما يضطلعان بحقنة شرجية في الوقت المناسب ، وبالتالي فإن الحالة العامة للطفل ليست منزعجة. عندما تبدأ الدرجة الثانية في الطفل تعاني من الشهية.
• subcompensated - يصبح الإمساك أكثر تواتراً ، وبدون حقنة شرجية ، يصبح من المستحيل تقريبًا إفراغ الأمعاء ، لكن مع العلاج المناسب ، يكون لعلم الأمراض كل فرصة ليصبح شكلًا معوضًا. أعراض مرض هيرشسبرونغ تزداد ببطء وتدريجيا.
• امعاوض - تزداد الأعراض بسرعة كبيرة. عندما تكون الدرجة الأولى حادة بشكل ملحوظ ، يكون الطفل قد عطل تصريف الغازات ، ولا توجد حركة معوية ، يتضخم البطن مثل الضفدع. في الدرجة الثانية ، يصبح المرض مزمنًا.

داء الأمعاء الغليظة أمر خطير لأن العملية الهضمية مقلقة لدى الطفل المريض ، ويتم امتصاص المواد الغذائية أقل من اللازم ، وبما أن كل هذا يحدث على خلفية انخفاض الشهية ، فمن المحتمل أن يصبح الطفل ناقص التغذية أو أن يبدأ يعاني من استنزاف شديد - دنف

الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة الشاذة الخلقية التنموية ينموون ببطء ، متخلفين عن أقرانهم في الطول والوزن ، وغالبا ما يعانون من dysbiosis ، والتهاب الأغشية المخاطية المعوية.

أخطر المضاعفات هو تطوير انسداد الأمعاء ، وكذلك تشكيل تقرحات الضغط في جدار الأمعاء بالحجارة البرازية في انتهاك لسلامة الأمعاء نفسها. هذا هو التهاب الصفاق خطيرة وتعفن الدم.

يجوز للطبيب ، على أساس شكاوى الوالدين من انتفاخ البطن المتكرر ، وصعوبة التغوط والإمساك ، تحمل داء الأمعاء عند الطفل. عندما يلمس العامل الطبي المعدة ، يتم إجراء اختبارين - اختبار "التورم" واختبار "أعراض الطين". في الحالة الأولى ، يجد الطبيب الأختام مع فحص إصبع البطن ، وفي الحالة الثانية ، علامات الانضغاط في القولون. في هذه الحالة ، يتم إرسال الطفل للفحص ، والذي يهدف إلى تأكيد أو رفض التشخيص. ويشمل:

• التصوير الشعاعي للأمعاء الغليظة مع ملء الأمعاء بعامل تباين ؛
• تنظير المستقيم والقولون السيني ؛
• علم الخلايا الخلوية المحورة - الفحص النسيجي لعينات نسيج المستقيم والقولون.
• اختبارات المانوميتر.

في تحليل دماء طفل مصاب بمرض هيرشبرونغ ، عادة ما يتم الكشف عن كريات الدم البيضاء المرتفعة ، ESR ، والتغيرات السامة في العدلات.

التحقيق وإقامة التشخيص أطباء المستقيم والجراحين والأمراض المعدية وأطباء الأطفال.

عادة ما ينصح الطفل المصاب بهذا التشخيص بإجراء عملية جراحية. ويجب أن يفهم الأهل أنه إذا نصح الأطباء بذلك ، فمن الأفضل عدم الرفض ، لأن مرض هيرشسبرونغ لا يتم علاجه بطريقة متحفظة بالطرق الشعبية. أثناء العملية ، سيكون من الممكن استعادة نفاذية الأمعاء ، وكذلك إزالة المنطقة المصابة ، مما يخلق الكثير من الصعوبات في عمل الأمعاء بأكملها.

هناك نوعان من العمليات - مرحلة واحدة و مرحلتان. لفهم أي واحد أن يوصي ، يأخذ الطبيب في الاعتبار عمر الطفل ، ودرجة الضرر المعوي ، وطول المنطقة المعصبة.

عادة ما يتم إجراء عملية من خطوة واحدة بمرض معوض وإصابة صغيرة في الأمعاء. ببساطة إزالة المنطقة المصابة ، وتشكيل مفاغرة. هذه الطريقة أقل صدمة ، بناءً على تقييمات الأطباء والمرضى.

يتم إجراء عملية على مرحلتين للأطفال الذين يعانون من مرض في مرحلة التعويض والتعويض ، مع المناطق المصابة الكبيرة من الأمعاء الغليظة. المرحلة الأولى تتضمن إزالة المنطقة المصابة وخلق فغر القولون المؤقت. في المرحلة الثانية ، يتم تشكيل مفاغرة منه.

يمكن إجراء جراحة طارئة للطفل في حالة انسداد الأمعاء وتقرحات الضغط على الجدران وانتهاك سلامة الجدران المعوية.

من الصعب جدا التنبؤ. بعد كل شيء ، كل هذا يتوقف على مدى معرفة الطفل المبكر لخلل النمو الخلقي ، وما هو نوعه ، وما إذا كانت جميع التوصيات السريرية قد تم اتباعها في الوقت المناسب. مع الجراحة المبكرة ، تكون التوقعات مواتية. إذا لم يتم علاج الطفل ، فإن احتمال وفاة الطفل يقدر بنسبة 80 ٪.

يقول مزيد من المعلومات حول خبراء الأمراض في مقطع الفيديو التالي.