ما هو تشخيص ما قبل الزرع في التلقيح الاصطناعي وما الذي يظهر؟

النساء اللائي يذهبن إلى أطفال الأنابيب ، لا يدركن دائمًا المراحل الرئيسية لهذه التقنية. وعندما يكون الطبيب مهتمًا ، يرغب المرضى في إجراء تشخيص ما قبل الزرع ، فهناك المزيد من الأسئلة. يرفض البعض ، مع العلم أن PGD يجعل البروتوكول أكثر تكلفة ، والبعض الآخر ببساطة لا يعرفون الغرض الذي تم تعيين مثل هذا البحث الجيني وما إذا كانت هناك حاجة على الإطلاق. في هذه المقالة سوف نوضح ما يدور حول PGD في التلقيح الاصطناعي وما يمكن أن يقوله.

من اللحظة التي تندمج فيها بيضة المرأة مع خلية منوية للرجل ، يتم تحديد كل شيء مسبقًا على المستوى الوراثي - لون شعر الطفل ونموه وقدرته العقلية ونوع جنسه ، بالإضافة إلى التشوهات الوراثية المحتملة والأمراض التي ورثها الطفل من الآباء أو الأجداد أو الأقارب الآخرين .

تشخيصات ما قبل الزرع هي مجموعة من الدراسات الجينية ، والتي تجعل من الممكن تحديدها في الجنين ، الذي لا يتجاوز عمره بضعة أيام ، الانحرافات التنموية المختلفة ، الأمراض ، المتلازمات وغيرها من المشاكل. PGD ​​قادر على تحديد حوالي 150 مرضًا وراثيًا وراثيًا ، من بينها شائع إلى حد ما - متلازمة داون ، تيرنر ، ونادر جدًا - التليف الكيسي ، الهيموفيليا ، متلازمة جناح الفراشة ، إلخ.

لا يشمل معيار التلقيح الاصطناعي المرحلة الإلزامية لتشخيص ما قبل الزرع. بعد الإخصاب وزراعة الأجنة لعدة أيام ، يتم تقييم معدلات النمو فقط ، ومعدلات التكسير ، وصلاحية الأجنة. بعد ذلك ، يتم نقلهم إلى تجويف الرحم للمرأة. أي منهم سيأخذ جذره ويأخذ جذره على الإطلاق سؤال كبير. فعالية IVF القياسية حوالي 35 ٪.

إذا تم إجراء تشخيصات ما قبل الزرع ، فقد لا يقلق أولياء الأمور في المستقبل بشأن الحالة الصحية للطفل ، حتى لو كان لديهم مشاكل وراثية معينة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن فعالية التلقيح الاصطناعي مع PGD أعلى إلى حد ما - حوالي 40-45 ٪. هذا يرجع إلى حقيقة أن الجنين الكبير ، حتى لو تم زرعه في الرحم ، لديه فرصة ضئيلة جدًا للنمو والبقاء. من المرجح أن يكتسب الجنين الذي تم فحصه جيدًا موطئ قدم ويبدأ في النمو والتطور.

ينصح بشدة PGD للآباء والأمهات الذين لديهم أمراض وراثية يمكن أن يرثها الطفل. أيضا ، فإن مثل هذا الفحص الجيني الأولي للأجنة لن يضر إذا كانت هناك أمراض وراثية في صفوف أقرباء الوالدين المستقبليين.

التشخيص قبل الزرع مهم وضروري للأزواج حيث يحمل أحد الوالدين المرض المرتبط بالكروموسوم الجنسي. على سبيل المثال ، تحمل المرأة جينًا من الهيموفيليا ، لكن الطفل لن يمرض إلا إذا كان طفلًا رضيعًا. يحدد PGD في هذه الحالة جنس الأجنة التي لا يتجاوز عمرها بضعة أيام ، ولا يختار الأطباء سوى الأجنة غير المهددة بالهيموفيليا ، أي البنات ، لإعادة زرعها.

إذا كانت المرأة ذات عامل Rh غير سالب وعدة حالات حمل في الماضي (لا يهم كيف انتهى الأمر) ، ينصح باستخدام PGD ، إذا تم استخدام الحيوانات المنوية للزوج الذي لديه عامل Rh إيجابي في الإخصاب في المختبر. في هذه الحالة ، سيختار الأطباء من جميع الأجنة الناتجة فقط أولئك الذين ورثوا هوية ريس الأم. في هذه الحالة ، سيستمر الحمل بعد التلقيح الاصطناعي بخطر أقل ، ولن يكون الطفل معرضًا لخطر الإصابة بمرض الانحلال.

يوصى بـ PGD للزوجين إذا كانت المرأة قد تعرضت لإجهاضين أو أكثر في وقت سابق ، إذا كانت هناك حالات من الإجهاض الفائت ، وأيضًا إذا كان أحد الزوجين في الزواج الأول أو معًا كان لديهم طفل مصاب بخلل في الكروموسومات أو الأمراض الوراثية. تسمح التشخيصات قبل النقل باستبعاد من عدد الأجنة التي يتم اعتبارها لزراعة الأشخاص الذين يعانون من المرض أو لديهم شذوذ من أصل غير وراثي.

وهو أمر غير قياسي تمامًا ، ولكن ، للأسف ، الوضع الحقيقي - يذهب الآباء إلى أطفال الأنابيب لإقامة طفل يمكن أن يصبح متبرعًا ، على سبيل المثال ، من نخاع العظام ، من أجل أخ أو أختهم الأكبر. في هذه الحالة ، الاعتماد على المفهوم الطبيعي أمر محفوف بالمخاطر. قد لا يكون الطفل المولود مناسبًا كمتبرع لأقارب مريض.

ستساعد تشخيصات ما قبل الزرع في اختيار الأفراد من الأجنة الناتجة مع مزيج معين من المعلومات الوراثية التي تضمن المصادفة الجينية بين الأطفال. وتسمى هذه الدراسة HLA- الكتابة.

يسمح لك التشخيص الوراثي قبل الزرع بالتعرف المسبق على الأمراض والظروف المختلفة التي قد يكون فيها الطفل غير قادر على البقاء أو معاقًا. كل هذا يتوقف على التوصيات التي قدمها عالم الوراثة. إذا لزم الأمر ، يتم فحص الأجنة فقط لمعايير معينة وطفرات الجينات ، ولكن بشكل عام هناك إمكانية لتقدير جميع المعلمات التي تحددها الدراسة.

على سبيل المثال ، PGD بدقة 97-99 ٪ يحدد العمى والصمم ، الصمم الخلقي ، ورم أرومة الشبكية ، وفقر الدم Fanconi ، الورم العصبي الليفي ، بيلة الفينيل كيتون ، اعتلال عضلي ، اختلال عضلي الالتواء ، ضمور العضلات من الدوشين والعديد من الأمراض الخطيرة وغير المستقرة.

يحدد PGD أيضًا النمط النووي للجنين ، وفصيلة الدم وعامل Rh ، والجنس ، ووجود طفرات على مستوى الجينات ، وهو أمر غير معتاد بالنسبة للوالدين ويتجلى لأول مرة.

منذ التشخيص قبل الزرع في حد ذاته ليس متعة رخيصة. ليس كل امرأة تجرأت على الإخصاب في المختبر ، يوصى بهذه الخطوة الإضافية. يتم تقديمه للجميع ، ولكن هناك فئات من المرضى غير مرغوب فيهم بدرجة كبيرة لرفض التقييم الجيني الأولي للأجنة قبل نقلها إلى الرحم.

هؤلاء المرضى تشمل:

• "العمر" النساء والأزواج. مع التقدم في العمر ، تتقدم خلايا الجنس من الذكور والإناث وتفقد صحتها. تحت تأثير المخدرات ، والعادات السيئة ، والبيئة غير المواتية والسنوات الماضية فقط ، يمكن أن تتحول مجموعة الحمض النووي الخاصة بهم. لذلك ، في النساء والرجال "المرتبطين بالعمر" ، تكون مخاطر تشوهات الكروموسومات الجنينية أعلى. ينصح بشدة PGD للنساء أكثر من 35 سنة ، وكذلك للأزواج الذين يزيد عمر الرجل عن 40 عامًا.
• Rh- النساء السلبياتالذين لديهم الإجهاض ، والإجهاض ، والولادة ، ولد الأطفال يعانون من مرض الانحلالي. التشخيص ذو صلة فقط إذا كان للزوج عامل دم ريسوس إيجابي. في حالة استخدام الحيوانات المنوية للمانحين ، يتم اختيار المادة الحيوية للذكور مبدئيًا باستخدام عامل Rh سلبي ، ومن ثم فإن احتمال الحصول على أجنة موجبة لل Rh يكون صفراً.
• النساء اللاتي لديهن بالفعل تجربة 1-2 محاولات فاشلة للتلقيح الصناعي في غياب أسباب موضوعية (أجريت البروتوكولات بشكل صحيح وبدون مضاعفات ، لا يوجد بطانة الرحم وغيرها من الحواجز التي تحول دون زرع).
• إذا تم استخدام الحيوانات المنوية من الذكور للتخصيب مع انخفاض جودة الحيوانات المنوية (teratozoospermia، azoospermia، asthenozoospermia). مع التصور الطبيعي ، تموت خلايا الحيوانات المنوية منخفضة الجودة ، وليس لديها أي فرصة للتخصيب ، مع التلقيح الاصطناعي فإنها قد تخصب البويضة ، لأن الانتقاء الطبيعي يكون ضعيفًا ، مما قد يؤدي إلى تطور أمراض مختلفة في الجنين.

هناك عدة أنواع من التشخيص الجيني للأجنة. إنها تختلف من حيث البحث ، الفروق الدقيقة التقنية ، المعدات وطرق البحث. ندرج أهمها دون الخوض في التفاصيل المختبرية والجينية:

• FISH - هذه هي طريقة التهجين الفلورسنت. هذه دراسة معيارية إلى حد ما ، وتكلفتها منخفضة مقارنة بالطرق الأخرى لتشخيص ما قبل الزرع. لكن دقتها أقل بعض الشيء من دقة الطرق الأخرى. تستخدم هذه الطريقة على نطاق واسع في العيادات في روسيا وأوكرانيا وروسيا البيضاء. العيادات الأجنبية تخلت عنها عمليا بسبب حقيقة أن الدراسات الأكثر دقة ظهرت. بالإضافة إلى حقيقة أن الدراسة تتم بسرعة - في غضون ساعات قليلة. الجانب السلبي هو أن العديد من الكروموسومات لا يتم حتى التحقيق فيها.
• [ك] - طريقة التهجين الجيني المقارن. طريقة مكلفة للغاية. وكل من الناحية المالية والمؤقتة. لكن قائمة الأمراض المحددة أكبر من الطريقة الموضحة أعلاه ، ودقة أعلى بكثير. من بين أشياء أخرى ، تتيح لك طريقة التشخيص هذه قبل إعادة الزرع تحديد الأجنة التي لديها فرص أكبر للزرع.
• PCR - طريقة تفاعل سلسلة البلمرة. يكشف عن هوية الريسوس للجنين ، وفصيلة الدم ، وكذلك قائمة كبيرة من المشاكل الوراثية. تتطلب الدراسة فحصًا أوليًا إلزاميًا للآباء البيولوجيين للطفرات الوراثية. إذا حصلت امرأة على جنين متبرع أو تم أخذ البويضات المانحة للإخصاب ، لا يمكن استخدام طريقة PCR.
• NGS - طريقة التسلسل. هذه طريقة حديثة لتشخيص ما قبل الزرع ، والتي تجمع بين الأفضل من كل ما ذكر أعلاه. إنه يعطي الصورة الأكثر اكتمالا عن الحالة الصحية للأجنة ، ولكن تكلفتها أعلى من تكلفة الطرق الأخرى.

من أجل أن يكون لعلماء الأجنة وعلماء الوراثة القدرة على القيام بـ PGD ، يجب الحصول على عدد كاف من البيض من خلال التحفيز الهرموني السابق. إذا كان أقل من 3-4 ، فإن تشخيص ما قبل الزرع لا يتم عادة. بعد أن يقوم الأطباء "بترتيب" اجتماع للبيض مع الحيوانات المنوية النقية ، تتم مراقبة تطور الأجنة لمدة يومين إلى خمسة أيام. ثم يمكن للأجنة تحديد الأكثر قابلية للتطبيق. في اليوم الخامس ، تحتوي الكيسة الأريمية بالفعل على حوالي 200 خلية. من الممكن ، دون المساس بالجنين ، أخذ حوالي 5-7 خلايا من كل جنين للبحث الجيني.

تستخدم أشعة الليزر الحديثة عالية الدقة لجمع الخلايا وقذائف الخلايا خزعة ، وتستخدم طرق أخرى. يوفر مسح حبلا الحمض النووي معلومات شاملة حول ما إذا كان الجنين بصحة جيدة. بعد ذلك ينصح للنقل.

إذا وافق الزوجان على التشخيص الجيني الأولي للأجنة ، فقد يتأخر نقل الجنين نفسه. إذا تم تنفيذه باستخدام بروتوكول التلقيح الصناعي القياسي لمدة 2 أو 3 أو 5 أيام من لحظة الإخصاب ، يمكن توقع نتائج PGD من عدة ساعات إلى 5-6 أيام. وبالتالي ، يتم تمديد دورة التلقيح الاصطناعي لمدة أسبوع على الأقل. قد تزيد تكلفة البروتوكول في حالة الموافقة على التشخيص الأولي للأجنة بمقدار 40-240 ألف روبل.

كل هذا يتوقف على عدد الأجنة المزمع فحصها ، وسيتم اختبار الطريقة المذكورة أعلاه.

كما سبق ذكره ، يتم الحصول على المواد اللازمة لدراسة علم الوراثة عن طريق الخزعة. على الرغم من المعدات الدقيقة فائقة الحداثة ، لا تزال هناك فرصة لإصابة الجنين أثناء هذا الإجراء. في معظم الأحيان يتعرض الجرحى إلى "ثلاثة أيام". تجدر الإشارة إلى أن احتمال الإصابة منخفض جدًا - حوالي 3٪ ، وستكون فوائد الدراسة أكبر بكثير. خلاف ذلك ، يمكن أن تكون المضاعفات مع IVF مثلها مثل IVF في بروتوكول قياسي.

يجب أن يدرك الزوجان جيدًا أنه حتى الأدوات الحديثة والدقيقة التي يعمل بها الأطباء من أعلى فئة من المؤهلات لا تضمن 100٪ أن الطفل سيكون بصحة جيدة. وهكذا ، مع الفسيفساء واسعة النطاق ، يمكن أن تحدث أخطاء بيولوجية ، ويمكن نقل جنين مريض إلى امرأة. هذا الاحتمال صغير ولكنه لا يزيد عن 0.05٪.

وفقًا للمعلومات الرسمية الصادرة عن منظمة الصحة العالمية ، فإن التلقيح الصناعي مع PGD يزيد من فرصة نجاح البروتوكول بنسبة تتراوح بين 7 و 10٪ مقارنةً بالقاعدة 35٪. ومع ذلك ، لا يوجد الكثير من المراجعات الإيجابية في الجزء الروسي من الإنترنت حول تشخيصات ما قبل الزرع.

تشير بعض النساء إلى أن معدل بقاء الأجنة التي أخذت منها الخلايا لتحليلها هو أسوأ إلى حد ما ، وبالتالي هناك عدد قليل من المراجعات لبروتوكولات التلقيح الاصطناعي غير الناجحة مع التشخيص الجيني الأولي للجنين. لا يؤكد الدواء هذا الرأي العام ، والإحصاءات الرسمية للإحصاءات لا تشير إلى انخفاض النسبة المئوية للزرع الناجح بعد فحص الأجنة.

في كثير من الأحيان ، تسأل النساء عما إذا كان من الممكن عمل IOP لاختيار جنس الطفل ، لأنه إلى جانب حقيقة أنني أريد حقًا أطفالًا ، ما زلت أريد إما ابنًا أو ابنة. لا توجد قدرة تقنية على تحديد الجنس ، ولكن لا يوجد طبيب يقوم بتفحص أجنة الجنس "غير الضروري" ، إلا إذا كان هناك إشارة محددة إلى علم الوراثة (للأمراض المرتبطة كروموسوم الجنس). يحظر القانون في روسيا التمييز بين الأجنة حسب الجنس.

وفقًا للمراجعات ، فإن عملية التشخيص نفسها ، والتي يمكن أن تستمر عدة أيام ، تقدم العديد من التجارب إلى امرأة ، لأنها لا تعرف حتى الآن عدد الأجنة عالية الجودة التي ظهرت وعما إذا كانت قد ظهرت على الإطلاق. بالإضافة إلى ذلك ، تحتاج إلى الحفاظ على حالة بطانة الرحم في الشكل الصحيح - تناول الأدوية الموصوفة ، والتبرع بالدم لبروجستيرون ، والقيام بالموجات فوق الصوتية عدة لتحديد سمك الطبقة الوظيفية للرحم. من المهم أن تتم عملية النقل بنجاح قدر الإمكان ويمكن زرع البويضة المخصبة.

حول تعقيدات التشخيص الجيني قبل الزرع ، انظر الفيديو التالي.