غالاكتوزيا عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال

على عكس الاعتقاد السائد بفوائد الحليب للأطفال ، فإن هذا المنتج ليس مفيدًا وضروريًا للجميع. لذلك ، لا يمكن للأطفال المولودين مع galactosemia تناول الحليب ومنتجات الألبان بسبب مرضهم. لكن غالاكتوزيميا ليس حكماً على الإطلاق ، ويجب أن تكون أمي وأبي مدركة بوضوح لكيفية التصرف إذا تم إجراء مثل هذا التشخيص للطفل.

غالاكتوزيا هو مرض وراثي ، يحدث مع اضطرابات التمثيل الغذائي في تحويل الجلوكوز إلى جلوكوز. من الناحية الوراثية ، انزعاج ولادة مادة إنزيم خاصة تحمل اسمًا معقدًا ، وهو galactose-1-phosphate-iridyltransferase ، منذ الولادة.

يدخل الجالاكتوز في تكوين الحليب ، بشكل أكثر دقة ، مع سكر الحليب (اللاكتوز) إلى جسم الأطفال. علاوة على ذلك ، في الطفل السليم ، يتم تحويل اللاكتوز تحت تأثير هذا الإنزيم مع اسم طويل واثنين من الإنزيمات الأخرى إلى الجلوكوز وامتصاصها. في الأطفال الذين يعانون من تخليق إنزيم ضعيف وراثيًا ، يتأثر هذا الاستقلاب ، وهذا هو السبب لا يتم تحويل اللاكتوز أو لا يتم تحويله بالكامل إلى جلوكوز.

تدريجيا ، عند الأطفال المرضى ، يتراكم اللاكتوز في الدم ، في أنسجة الأعضاء الداخلية ، يبدأ أن يكون له تأثير سام على الجهاز العصبي والكبد وعدسة أعضاء الرؤية.

يتفاعل الطفل مع التغذية المعتادة مع القيء ، يفقد الوزن ، ويعاني من اليرقان الشامل ، ويصيب تدريجياً تليف الكبد ، وذمة ، وإعتام عدسة العين. إذا تم تجاهل هذا الاضطراب الأيضي ، فإن التأخر في النمو العقلي والحركي يتطور تدريجياً.

تم وصف الحالة الأولى في بداية القرن العشرين ، ثم لاحظ الأطباء أن أعراض المرض تراجعت عندما توقف الطفل عن إعطاء الحليب. تم وصف السبب الحقيقي لعدم تحمل الحليب وعلاقته بالوراثة ووثقها في عام 1956 بواسطة هيرمان كيلكر.

يكمن سبب المرض في الجينات التي ورثها الطفل. يحدث الوراثة بطريقة جسمية متنحية ، أي أن الطفل فقط سيعاني من الجالاكتوزيا ، الذي ورث نسختين من الجين المعيب من كل من أمي وأبي. قد لا يدرك الآباء أنفسهم بأنهم حاملون لجين مع عيب ، وأحيانًا يظهرون أيضًا عدم تحمل الحليب ، ولكن إلى حدٍ كبير.

نظرًا لأن ثلاث مواد إنزيم تشارك في تحلل الجلوكتوز ، فإن ثلاثة أنواع من الأمراض تتميز - كل هذا يتوقف على أي إنزيم ينتج القليل. في دم الطفل الذي ينتهك هذه العملية الأيضية ، يبدأ تراكم الأيضات الفردية ، مما يؤثر سلبًا على حالة الأعضاء الداخلية وعملها: الكبد والكلى والطحال والأعضاء الهضمية والجهاز العصبي المركزي.

عادة ، يصبح التشخيص واضحًا في الأيام القليلة الأولى من حياة الطفل بعد الولادة. لحراسة الأم والأطباء يجب أن يتقيأ بانتظام ، والذي يظهر في كل مرة بعد أن يتذوق الفتات حليب الأم أو حليب الأم. يعاني الطفل من الإسهال ، وكتل البراز سائلة ، ومائية بطبيعتها ، وتتزايد أعراض التسمم العام تدريجياً.

يصبح الوليد بطيئا ، يبدأ في رفض الثدي أو الزجاجة المقترحة مع الخليط. انه يفقد الوزن بسرعة ، حرفيًا في غضون أيام قليلة ، يمكن أن يصل حجم الرضيع إلى الإرهاق. يتم تورم البطن بسبب تراكم الغازات المعوية. تبدأ ردود الفعل التي يولد بها جميع الأطفال الأصحاء بالتلاشي تدريجياً ، ويظهر اليرقان المستمر ، ويزيد الكبد ويمكن أن يكون ذمي.

عمليات تخثر الدم مكسورة ، الطفل لديه كدمات ونزيف صغير على الجلد والأغشية المخاطية. تأخير النمو العقلي والحركي يصبح واضحًا في وقت مبكر جدًا. بالفعل بحلول الشهر يمكن اكتشاف إعتام عدسة العين على كلا الجانبين ، وتظهر اختبارات البول ضعف وظائف الكلى ، وانخفاض معدل الهيموغلوبين في الدم. الطفل يعاني من نقص في وزن الجسم أو الإرهاق الشديد وفشل الكبد. مناعته ضعيفة جدا ، بسبب هذه العدوى المختلفة عادة ما تنضم.

يعاني الكبد من أي درجة من شدة الجالاكتوزيا - ومعتدلة وشديدة. حالة معقدة قد تعفن الدم ، استنزاف المبيض عند الفتيات. يعاني نصف أطفال ما قبل المدرسة الذين يعانون من هذا التشخيص من مشاكل في النطق وتنسيق الحركات ، في حين أن فهم خطاب الآخرين عادة ما لا يتأثر.

الشيء الرئيسي - لا داعي للذعر. المبادئ التوجيهية السريرية لمنظمة الصحة العالمية ووزارة الصحة في روسيا تنص على ذلك الكشف المبكر عن مشاكل التمثيل الغذائي سيساعد على اتخاذ الإجراءات بسرعة وتقليل المضاعفات المحتملة. في بعض الأحيان ، قد يشتبه عالم الوراثة في وجود الجالاكتوزيا في الطفل أثناء حمل أمها ، ثم الإجابة على السؤال حول ما إذا كان الطفل مصابًا بمرض وراثي أم لا ، سيساعد على أخذ خزعة الزغابات المشيمية ، وإبطاء القلب وغيره من طرق التشخيص قبل الولادة.

ولكن حتى لو لم يكن هناك شيء معروف عن الجالاكتوز أثناء الحمل ، بعد الولادة ، فإن جميع المواليد الجدد يخضعون ، وفقًا للإرشادات السريرية ، والفحص ، والذي يتضمن اختبارات لأمراض وراثية مثل بيلة الفينيل كيتون ، قصور قصور قصور قصور الغدة الدرقية ، غلوكتيميا الدم ، التليف الكيسي ومتلازمة الكظرية.

إذا أصبح جلاكتوز الدم واضحًا ، فإن عالم الوراثة وطبيب الأطفال يتحدثان إلى الوالدين. الشيء الرئيسي الذي يجب أن يتعلموه هو المعلومات حول كيفية إطعام الطفل بشكل صحيح. بالإضافة إلى ذلك ، توصف التحاليل العامة والكيميائية الحيوية للدم والبول والبراز ، ويتم إجراء الموجات فوق الصوتية من أعضاء البطن من أجل الكشف عن مدى إصابة الأعضاء بالفعل. ويشارك طبيب أعصاب وطبيب عيون في التدخلات العلاجية.

يُعطى الطفل المصاب بمرض الجالاكتوز نظامًا غذائيًا خاصًا - لأنه يقوم على نقص الحليب كامل الدسم في النظام الغذائي. ينطبق هذا على أي منتج من هذا الخط: الثدي ، حليب البقر ، الماعز ، خليط الألبان ، جميع منتجات الألبان ، منتجات المخابز ، معجنات الخميرة ، النقانق والنقانق ، الشوكولاتة والحلويات الأخرى ، السمن. يحظر فول الصويا والبقول والدجاج والبيض والكبد وغيرها من المنتجات. لذلك سيكون الغذاء تقريبا مدى الحياة.

لإطعام الطفل سوف يكون مخاليط خاصة خالية من اللاكتوز العلاجية. يمكن تلقيها في الاتجاه من الطبيب.من عمر أربعة أشهر ، سيكون الطفل قادرًا على الحصول على المكملات الغذائية في شكل عصائر من الفواكه والتوت ، من خمسة أشهر - الفواكه والخضروات المهروسة ، ثم - الحبوب الخالية من الألبان ، والتي يجب تخفيفها بمخاليط خالية من اللاكتوز. يمكن الحصول على مكملات اللحم لمدة نصف عام ، بينما يجب إعطاء الأفضلية للأرانب والديك الرومي ولحم البقر. من سن ثمانية أشهر ، يجوز إضافة الأسماك إلى نظام الطفل الغذائي.

الأدوية التي من شأنها أن تساعد في علاج الجلاكتوزيميا لا وجود لها. ولكن من أجل تحسين عمليات التمثيل الغذائي في جسم الأطفال ، يمكن التوصية بالفيتامينات وكوكربوكسيلاز وأوتيت البوتاسيوم.

لن يصاب الطفل بالعمى أو القلة أو المصاب بتليف الكبد ، إذا بدأ العلاج حرفيًا منذ الأيام الأولى من الحياة. في هذه الحالة ، فإن التوقعات مواتية نسبيًا. إذا بدأت في إطعام الطفل بشكل صحيح وعلاجه في سن متأخرة ، عندما يحدث بالفعل تلف للكبد والجهاز العصبي ، فمن غير المحتمل أن تكون قادرًا على القضاء على العواقب غير السارة تمامًا. لسوء الحظ ، في الجالاكتوزيا الشديدة ، غالبا ما تكون قاتلة.

ينبغي أن يكون مفهوما أن تشخيص الطفل "للاكتاكيميا" ، بغض النظر عن شدة وتوقيت المنشأة ، يعطي الآباء الحق في تصميم حالة الطفل للطفل المعاق. هناك أدلة علمية تشير إلى أنه مع التقدم في العمر ، تضعف مظاهر الجالاكتوزيا تدريجياً ، لكن لا يمكن التعافي من هذا المرض الوراثي حتى النهاية.

يقول الدكتور كوماروفسكي في الفيديو أدناه: "كيف لا نخلط بين الأمراض النادرة والاضطرابات الهضمية التقليدية ، وكذلك ما إذا كان الأطفال يعانون من نقص اللاكتوز".