Скрининг по време на бременност след 12 седмици: как го правят и какво показва?

Ако бременността е безпроблемна, майката се чувства добре, тогава за първи път ще може да гледа бебето си по време на първия скрининг на около 12 седмици от бременността. Това е проучване за скрининг в този момент, ще разкажем в тази статия.

Има три скрининга за бременност. Препоръчително е да се проведе първото Министерство на здравеопазването за период от 11-13 седмици, като 12-та седмица се счита за оптимална. След това проучването се извършва през втория и третия триместър (на 16-24 седмици и на 30-36 седмици).

Проучването, което се извършва в самото начало на процеса на носене на бебето, включва ултразвуксъщо биохимичен анализ на кръвта за съдържанието на хормона hCG и протеина PAPP-A. За редица характерни маркери, които се намират в помещението за ултразвукова диагностика, както и за концентрацията на хормони и протеини в анализа на бременна жена, се прави предварителна оценка на рисковете от бебе с нелечими и фатални генетични патологии.

Този етап на пренатална диагностика разкрива жени, които най-вероятно имат дете с синдром на Даун, синдроми на Търнър и Корнелия де Ланге, синдром на Патау, синдром на Едуардс, дефекти на невронната тръба и други аномалии в развитието, които не оставят никакъв шанс за лечение. и нормален живот.

По-рано скринингът се извършваше само за бременни жени, които са в риск - жени, които вече са на 35 години и по-възрастни и забременяват с кръвна връзка, тези, които преди това са имали деца с генетични проблеми или жени, които имат роднини с наследствени заболявания. от моя страна или от страна на съпруга ми. Ако бъдещата майка е взела наркотици, които са забранени по време на ранния период на детето, тя е била предписана и за проучване за скрининг.

Сега тази диагноза се предписва на целия нежен пол в „интересна позиция“. Разбира се, по лични причини жената може и да откаже скрининг, но това не е напълно разумно, защото самият преглед не задължава никого на нищо.

Трябва да се отбележи, че Според резултатите от скрининга по време на бременността на 12 седмица, никой няма да постави диагноза. Това не е част от задачата за проучване на скрининга. Една жена ще бъде разчитана само на индивидуални рискове за раждане на болно бебе, и дали са здрави, тя може да бъде установена чрез други методи, които ще бъдат препоръчани от акушер-гинеколог и генетик, в случай че рисковете са високи.

По време на перинаталния преглед от първия триместър е много важно да се следва строга процедура.Ултразвукова диагностика и доставка на кръв от вена се планира за един ден, така че интервалът между тези две действия да е минимален.

Обикновено те първо се изследват в стая за ултразвуково изследване и след това с попълнен формуляр ги отвеждат в стаята за лечение, за да дарят кръв. Въпреки това, при някои консултации поръчката е обърната. Във всеки случай и двете проучвания са в процес на изпълнение строго в един ден.

Така че резултатите от теста не се влияят от негативни фактори, които включват биохимични промени в кръвта, натрупването на газове в червата, жената се препоръчва внимателно се подгответе за диагнозата. Двата дни трябва да отидат на къса диета - не яжте мазни и много сладки храни, пържени и пушени, шест часа преди кръвния тест да не се яде изобщо. Анализ на кръв се приема на празен стомах.

Ултразвук на 12 седмици се извършва с трансвагинална сонда; Вторият начин е на стомаха, докато не се получи ясна картина и разбиране за случващото се вътре в матката.

В определения ден жена идва в кабинета на акушер-гинеколог, претегля се, измерва се нейната височина и се попълва подробен въпросник. Колкото повече данни съдържа, толкова по-точно ще бъдат изчислени рисковете. В анкетата се въвеждат данни за предишни бременности, спонтанни аборти, аборти, възраст и тегло на жена, данни за лошите й навици (пушене, алкохол), информация за съпруга и здравето на близки роднини.

След това ще има ултразвук и след това кръводаряване. Общите резултати ще направят една единствена форма, специална програма "сравняване" на генетичния портрет на бременна жена, заедно с нейните анализи, с "портретите" на жените с големи рискове за раждане на болно бебе. В резултат на това ще бъде дадено индивидуално изчисление.

В ултразвуковата зала лекарят преглежда бебето, определя дали всичко е наред с него, на което място на маточната кухина е укрепено, и проверява бебето за маркери, които показват голяма вероятност да има дете с генетични синдроми. На 12-та седмица бъдещата майка ще може да види детето си, да чуе малкото му сърдечно биене, както и движенията на плода, които тя физически не усеща.

Лекарят през първия тримесечен протокол със сигурност ще покаже колко плода се визуализират в матката, показват ли признаци на жизнена активност, Те ще опишат и основните измерения, които ще изяснят условията на „интересната ситуация” и ще разберат как се развива развитието на бебето.

Показатели за степента на развитие на 12-та седмица са:

• Обемът на главата на плода (FG) - 58-84 mm, най-често - 71 mm.

• Копно-париеталната размерност (CTD) е 51-59 mm, най-често 55 mm.

• Двойният размер на главата (BPR) е 18-24 mm, най-често 21 mm.

• Пулс (HR) - 140-170 удара в минута.

• Моторната активност е налице.

В допълнение, лекарят определя двете най-важни за диагностиката на генетичните патологии на маркера - дебелината на яката пространство и наличието на назални семена в трохите. Факт е, че при деца с големи дефекти в развитието, шията на шията се увеличава поради подкожната течност (подпухналост), а носът се сплесква. Помислете, че останалите кости на лицето ще могат само за половин или два календарни месеца.

TVP (дебелина на яката) след 12 седмици без патологии не излиза извън обхвата от 0.7-2.5 mm. Ако бебето има леко надвишен параметър, на майката може да се препоръча отново да се подложи на ултразвуково изследване след една седмица. Ако TVP значително надвиши горните граници на нормата, ще се изисква допълнителен преглед, рисковете от раждане на болно бебе се увеличават. Той е около излишък от 3,0 мм и повече.

Много по-трудно е да се видят носните камъни, те не винаги се визуализират на 12-та седмица, зародишът може да се успокои обратно на сензора на лекаря и упорито не иска да се обърне и да остави носа ви да се измерва. Ако това е било успешно, стойностите на дължината на костите на носа в този период се считат за нормални стойности, които не излизат извън границите на 2,0-4,2 mm.

Всъщност, бебето може да има само малък миниатюрен нос, който все още е трудно да се улови в цифров план, особено на стария ултразвуков скенер с ниска яснота на изображението.

Теоретично на 12-та седмица вече можете да се опитате да определите пола на детето, защото се образуват външните гениталии и ако бебето е удобно разположено и отворено за окото на диагностика, то може лесно да бъде забелязано. Въпреки това, не трябва да се очаква лекарят да гарантира, че ще се роди момче или момиче. Сексът по това време може да бъде наречен само вероятно (вероятността за точен удар е около 75-80%). По-точно, лекарят ще прецени сексуалните характеристики на бебето на следващия ултразвук след 16-17 седмици от бременността.

Освен това, в края на първия триместър, ултразвукът изследва вероятните заплахи от прекъсване на бременността - удебелените стени на матката могат да показват наличието на хипертония, както и състоянието на шийката на матката, маточните тръби, цервикалния канал.

При анализа на венозната кръв на бременна жена, лабораторен техник открива съдържанието на хормона hCG и плазмения протеин PAPP-A. Поради факта, че са оценени само два кръвни компонента, първият скринингов тест се нарича „двоен тест”. Резултатите от това изследване, за разлика от данните от ултразвука, които жената издава веднага след преминаване, ще трябва да изчакат от няколко дни до няколко седмици - това зависи от това колко време ще бъде подредена опашката за изследване в акредитирана медицинска генетична лаборатория.

Можете само да предполагате кои цифри ще бъдат в резултат на анализи, тъй като отделните лаборатории използват свои собствени стандарти за изчисления. За опростяване на декодирането е обичайно да се говори за скоростта на PAPP-A и hCG в MoM - кратно на медианата. При здрава бременност, когато и детето, и майката са добре, и двете стойности се "вписват" в диапазона от 0.5 до 2.0 MoM.

Колебанията от този диапазон до по-голяма или по-малка страна водят до много опит при бременни жени и Има много възможни причини за причините:

• Увеличаване на hCG. "Бюст" по този показател може да бъде признак на синдрома на Даун при бебето, както и знак, че жената носи повече от едно дете. Два плода заедно правят двойно увеличение на нормата на хормона. Повишеният hCG може да бъде жена, която страда от затлъстяване, оток, токсикоза, диабет и хипертония.

• Понижаване на hCG. Недостатъчните нива на този хормон, присъщи само на бременни жени, са характерни за развитието на синдрома на Едуардс и могат също да показват вероятността от спонтанен аборт или забавяне в развитието на бебето.

• Намалете PAPP-A. Намаляването на плазмените протеини в пробата понякога показва развитието на такива състояния като синдрома на Даун, Патау, Едуардс, Търнър. Също така, недостатъчното количество от това вещество често показва недохранване на детето, че трохите имат недостиг на хранителни вещества и витамини, от които се нуждаят за нормално развитие.

• Повишаване на PAPP-A. Повишаването на протеина в пробата няма голяма диагностична стойност по отношение на изчисляването на възможния риск от хромозомни аномалии. Този индикатор може да бъде по-висок от нормалния с двойно или тройно, както и с тенденция към голям плод.

Резултатите от тестове и ултразвук, както и цялата налична информация за здравословното състояние на бременната жена и нейната възраст се зареждат в специална програма.Следователно изчисляването на индивидуалния риск се извършва от машина, но човекът - генетикът - проверява резултата.

Въз основа на комбинация от отделни фактори рискът може да изглежда като съотношение 1: 450 или 1: 1300 за всяка болест. В Русия рискът се счита за 1: 100. Прагът на риска е 1: 101 - 1: 350. Така, ако една бременна жена се изчислява на вероятността за бебе с синдром на Даун 1: 850, това означава, че един от 850 деца при жени и идентични показатели за здравето , възраст и други критерии ще бъдат родени болни. Останалите 849 ще бъдат родени здрави. Това е нисък риск, няма нужда да се притеснявате.

Жени, за които диагностиката на скрининг на 12-та седмица показва висок риск от конкретно генетично заболяване, се препоръчват за допълнителна диагностика, защото скринингът не може да се счита за основа за окончателна присъда, той не е толкова точен. Можете да преминете неинвазивен ДНК тест. Такъв анализ е на стойност няколко десетки хиляди рубли и го прави изключително в лечебно-генетичните центрове и клиники.

Амниоцентезата или хорионната биопсия могат да се предложат незабавно, без да се губи време и пари за изследване на кръвните клетки на детето, изолирани от кръвта на майката, както се прави с неинвазивен ДНК тест. Обаче и биопсията, и амниоцентезата предполагат проникване в мембраните за събиране на материал за анализ. Процедурата се извършва под контрола на ултразвук само от опитни лекари, но рискът от заразяване на плода, изливането на води, прекратяването на бременността, все още остава.

Съгласяването или несъгласието да се подложи на инвазивно изследване с висок риск е частен въпрос за всяка жена и никой не може да я накара да го направи. Точността на анализа е 99,9%. Ако разочароващите предположения са потвърдени, на жената се дава указание да прекрати бременността по медицински причини. Дали да не я прекъсва или не, трябва да се реши само от самата жена и нейното семейство.