Гръбначна мускулна атрофия при деца

Спиналната мускулна атрофия е тежка патология, която често прави прости действия, като ходене, седене, недостъпни за детето. Бебето може дори да бъде лишено от такава естествена възможност като самостоятелно дишане. Много е трудно да се правят прогнози за тази патология, в края на краищата не съществува нито специално лечение, нито профилактика, но всичко зависи от формата на болестта и факторите, кои лекарства не могат да намерят обяснение.

Говорейки за гръбначната мускулна атрофия, това означава не едно специфично заболяване, а цяла група заболявания под общото съкращение CMA. Всички те са наследствени и са свързани с дегенерацията на нервните клетки на гръбначния мозък, които са отговорни за двигателните функции.

Сред генетичните патологии при децата на гръбначно-мускулната атрофия заемат водещи места по честота на разпространение. И около един на всеки 6000 деца се ражда с такава ужасна диагноза. В 50% от случаите децата не живеят до двегодишна възраст и умират. Останалата част от живота е увреждане.

Заболяването се развива благодарение на мутацията на определени гени, а една от тях е SMN1, който се смята за главен “виновник” на патологията, във всяка модифицирана форма, всеки петдесети жител на планетата присъства в рецесия. Това означава, че здравите родители, които дори не осъзнават, че са рецесивни носители на мутиралия ген, могат да имат бебе с спинална мускулна атрофия.

Групата на болестите е описана за първи път през 19-ти век от Guido Verding, чието име по-късно е наречено едно от детските разновидности на AGR.

Най-честата форма на SMA при децата е проксимална. Тя е представена от няколко вида заболявания, не всички от които стават очевидни веднага след раждането на детето.

• Болест на Вердинг-Хофман - тип CMA 1, тежка детска болесткойто се проявява през първите шест месеца от живота на детето. Прогнози с най-неблагоприятните си, повечето пациенти умират. Дете от тип 1 SMA не може нито да стои, нито да седне или да се преобърне самостоятелно. Много новородени имат рефлекси на смучене и преглъщане. Често няма възможност за спонтанно дишане или дишането е трудно.
• Атрофия Дубовица - ЦМА тип 2, късно дете. Обикновено се случва между шест месеца и година и половина и по-късно. Детето не може да ходи, да стои, но е в състояние да седи, храна не е нарушена, той се справя със задачата да преглъща, смуче. Колко дълго ще живее бебето зависи от състоянието на дихателните мускули.
• Атрофия на Kugelberg-Welander - CMA 3 видове, инфантилен. Обикновено се срещат на възраст от година и половина, обикновено след две години. Прогностично по-благоприятна форма. Малките пациенти могат да стоят, да седят, да се движат, но изпитват голяма слабост и затова в повечето случаи се нуждаят от инвалидна количка, без която тяхната нормална жизнена дейност е трудна.
• Кенеди атрофия - CMA тип 4, bulbospinalnaya. Обикновено се счита за възрастни форма, но от време на време се открива при деца след 15 години. Влиянието на живота рядко е засегнато, отслабването на мускулите настъпва бавно, постепенно, човек, който води нормален живот и се смята за здрав, в крайна сметка става инвалид и губи способността да се движи самостоятелно.

При децата се регистрират не само изолирани форми на SMA, когато нищо не се безпокои, освен мускулна дистрофия, но и комбинирани форми, когато спиналната атрофия не е единствената диагноза и детето има други генетични или вродени проблеми, като сърдечни и съдови дефекти, олигофрения.

Както вече споменахме, говорим за генетично заболяване, поради което причините за неговото възникване са областта на търсене на генетици. Детето наследява един от рецесивните гени на петата хромозома (това могат да бъдат SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 гени).

Вероятността за предаване на такъв ген към потомството от носител е висока - 25%. Ако и мама, и баща са скрити носители на мутиралия ген, тогава вероятността за AGR в детето е 50%. Засегнатият анормален ген предотвратява нормалното производство на протеини на SMN, а нервните клетки, отговорни за двигателните функции на мускулите в гръбначния стълб, постепенно започват да умират. Процесът на тяхната смърт продължава дори след раждането на бебето.

Симптомите зависят от вида на заболяването. Тъй като разглеждаме само четири вида деца, трябва да отбележим, че мускулната слабост и мускулната атрофия са характерни за всички. В противен случай всеки тип има своя собствена клинична картина и отличителни черти.

• Тип CMA 1 (атрофия на Вердинг-Хофман) за откриване дори по време на бременност. Лекарят може да подозира болестта на плода с много бавно разбъркване. Но за да се потвърди диагнозата на етапа на носене на детето е трудно, то обикновено се случва след раждането. Едно дете с такава атрофия не може да държи главата си, да се хвърля от едната страна на другата, не седи. Той почти винаги лежи на гърба, стойката му е спокойна, не вдига краката си, не ги събира, не слага длани. На много ранен етап могат да възникнат огромни проблеми, за да се нахрани детето, защото той поглъща, оказва се много лошо или не работи. Повечето от децата умират преди двегодишна възраст. Някои успяват да живеят до седем или осем години, но атрофията се увеличава. Обикновено смъртта настъпва поради недостатъчност на сърцето, белите дробове, храносмилателните органи.
• Тип CMA 2 (атрофия Дубовица) при раждането обикновено не се открива, тъй като детето може да диша, поглъща храната и едва след шест месеца прогресирането на мускулната атрофия става очевидно. Ако първите симптоми се появят на възраст, когато детето вече се е научило да стои в яслите, тогава знак за рязане на краката, неразумната капка от трохи може да бъде ярък знак. Постепенно става трудно да се преглътне. С течение на времето детето започва да се нуждае от инвалидна количка.
• CMA 3 видове (амиотрофия на Kügelberg-Welander) може да се появи на всяка възраст след 2-годишна възраст. Дете, което обикновено расте и се развива постепенно започва да се оплаква от слабост, обикновено в областта на раменете, предмишниците. Докато напредва, му става трудно да тича, да ходи по стълбите, да кляка. Всичко зависи от грижата - някои запазват способността си да се движат самостоятелно в продължение на много години.
• CMA тип 4 (анемия на Кенеди) се среща само при мъже, тъй като се счита, че е свързан с половата хромозома X. Първите признаци са слабост в областта на мускулите на бедрото, черепните нерви постепенно се засягат. Заболяването прогресира бавно.

За съжаление, днес медицинската наука не може да предложи методи и средства за лечение на SMA. Няма такива методи. За поддържане на функциите на тялото и максимизиране на периода, докато детето може да се движи, медикаменти като Прозерин, Оксазил. Те намаляват активността на ензим, способен да разцепва ацетилхолин, който предава възбуждащ пулс през влакната на нервната система.

Също така се препоръчва системна употреба на лекарства, които повишават енергийния метаболизъм на клетъчно ниво, витамините от група В, ноотропните лекарства, както и препаратите на калиевата и никотиновата киселина.

Дете със SMA показана е високо протеинова диетаНо последните проучвания показват, че ролята на диетата е донякъде преувеличена - няма доказателства, че високото съдържание на протеини в храната поне по някакъв начин влияе върху степента на прогресиране на заболяването.

Помогнете за удължаване на периода на повече или по-малко пълноценен живот лечебен масаж, UHF, електрофореза, дихателни упражнения за поддържане на дихателните мускули, плуване. Препоръчва се носенето на поддържащи гръбначни и гръдни ортопедични уреди.

Повече информация за болестта разказва специалист във видеото по-долу.