Per què fer una prova DOT durant l’embaràs i quins són els comentaris?

Qualsevol dona embarassada vol estar segur que el seu nadó està completament saludable. Sobretot necessitem d’aquesta confiança les dones que tenen motius per dubtar-ne. Es pot esbrinar la veritat acceptant l’amniocentesi, la biòpsia coriònica i la cordocentesi. Tanmateix, aquests procediments poden ser perillosos per a la vida del nen. Avui hi ha una alternativa més segura: la prova DOT.

La prova DOT és un mètode no invasiu de diagnòstic prenatal d'ADN. Està dissenyat per determinar el sexe del nen, així com possibles patologies de sentit cromosòmic, com ara la síndrome de Down i altres anomalies. Per a l’estudi s’utilitza sang extreta de les venes d’una dona embarassada. No hi ha punxades de la bufeta fetal i els riscos associats de perdre un nadó.

L'essència del mètode es basa en la comprensió dels processos que es produeixen en el cos de la futura mare durant l'embaràs. Per tant, a causa de la mort natural d'algunes cèl·lules de la placenta, una part de les cèl·lules sanguínies fetals entra a la sang de la mare. A la desena setmana d’embaràs, la quantitat d’ADN extracel·lular de lliure circulació d’un nadó en sang materna s'apropa al 10% de la quantitat total de sang de la mare.

A partir d’aquesta data, podeu fer la prova DOT. En una mostra de sang extreta de la vena d’una dona, l’ADN fetal s’aïlla. La seva recerca proporciona una resposta detallada a la pregunta de si el nadó és sa. La prova mostra si patologies com les presents a les molles de l'úter de la meva mare:

• Síndrome de Down;
• Síndrome de Edwards;
• síndrome de patau;
• Síndrome de Clintfelter;
• Síndrome de Turner.

La veritat de la prova DOT és bastant alta. Així, les síndromes Edwards, Patau i Down defineixen gairebé inequívocament: un 99,7%. Síndromes de Turner i Klinefelter - amb una probabilitat de fins al 90%. El sexe del nen es determina ja a les 10-11 setmanes amb una probabilitat superior al 99%. El grup sanguini i el factor Rh del nadó es determinen amb la mateixa exactitud, cosa que permet avaluar els riscos de desenvolupar un conflicte Rh si la dona té sang Rh negativa.

La prova es pot dur a terme a qualsevol dona que desitgi. Condició obligatòria: embaràs individual. Si una dona té un doble o un triple, en aquest cas és impossible donar fe de la precisió dels resultats de la investigació de l’ADN. Però aquesta és informació general i les indicacions directes per a la prova DOT són:

• l'edat de la mare té més de 35 anys (la probabilitat d'anormalitats cromosòmiques augmenta amb l'edat);
• riscos elevats o elevats segons els resultats dels cribratges generals, que són realitzats per dones embarassades en el primer i segon trimestre de l'embaràs;
• la probabilitat de produir un fill poc saludable per herència desfavorable, si ja hi havia casos de naixement d’aquests bebès a la família;
• avortaments o avortaments perduts a la història;
• casament o embaràs molt relacionats a causa de l’incest.

La prova també es pot dur a terme durant l’embaràs que s’ha produït amb la tecnologia de reproducció assistida (FIV), així com amb la maternitat de substitució.

La prova no es realitza si més d'un fetus creix a l'úter de la dona, així com si hi ha malalties oncològiques de la mare. A més, la prova no donarà un resultat fiable si en els últims sis mesos la dona embarassada ha rebut una transfusió de sang.

La prova DOT es realitza en tres senzills passos. El dia indicat, una dona ha de venir a la clínica i fer una anàlisi de sang de manera rutinària. A continuació, s'extreu l’ADN del nadó pel mètode de seqüenciació genòmica. La fase final és la descodificació de les dades i el disseny de la probabilitat de risc per a cadascuna de les malalties cromosòmiques identificades. És aquesta conclusió i emet una dona embarassada.

Igual que amb totes les proves prenatals no invasives (NIPT), la prova DOT no es fa ràpidament. Normalment es necessiten entre 10 i 12 dies per obtenir resultats. En alguns casos, els professionals poden necessitar una mica més de temps. Tot depèn de la càrrega de treball del laboratori i de la prioritat de la recerca en aquesta institució mèdica.

De vegades, durant el temps assignat, els especialistes no poden aïllar l'ADN fetal. Es demana a la dona que doni sang per a un nou estudi.

L’avantatge indubtable de la prova DOT és que el resultat es pot obtenir molt abans que amb altres mètodes de diagnòstic. Si feu la prova a la 11a setmana d’embaràs, en deu dies es coneixerà el resultat. La primera projecció, per comparació, només es fa entre les 11 i les 13 setmanes, i els seus resultats també hauran d'esperar. A més, la precisió de la prova DOT és incomparablement més alta, ja que el diagnòstic de detecció és el càlcul més freqüent de la probabilitat i res més.

La notificació anticipada deixa a la dona embarassada una opció: pot tenir temps per acabar l'embaràs si pren aquesta decisió (es pot fer vostè mateix fins a dotze setmanes d'embaràs). Si la prova es fa en una data posterior, llavors la dona haurà de rebre la confirmació del resultat del diagnòstic no invasiu mitjançant un procés invasiu, ja que aquestes proves no són encara un motiu perquè els metges emetin una referència a l'avortament per raons mèdiques.

D'altra banda, la dona no té cap dubte. Si la prova DOT mostrava la síndrome de Down en un nen i una dona que no volia donar a llum a un bebè, llavors es dedicarà a un diagnòstic invasiu sense pors innecessaris. La precisió de la prova és alta, però una prova DOT negativa significa que no hi ha necessitat de diagnòstics invasius., el bebè està bé, fins i tot si els resultats de l’estudi de projecció van ser decebedors. Els resultats de la prova DOT són difícils d’interpretar de dues maneres o ambigües. La conclusió indica el nom de la malaltia i el risc real de la seva presència com a percentatge. Normalment, els resultats han de ser negatius i els riscos són baixos.

Per obligar a una dona a acabar un embaràs, si el nen està malalt, ningú no té el dret. Pot decidir deixar el nadó i, a continuació, els metges seguiran liderant l'embaràs, proporcionant tot el suport mèdic i consultiu necessari.

Un altre desavantatge notori de la prova DOT és que, de moment, aquests diagnòstics estan mal distribuïts. Aquestes anàlisis només es realitzen als centres genètics mèdics, clíniques especialitzades. Aquests no són a totes les ciutats petites, sinó perquè una dona haurà de trobar la clínica més propera i anar a provar allà.

En diferents regions de Rússia, el preu pot variar. Tot depèn de la institució mèdica. El cost mitjà de la prova DOT a principis de 2018 és de 29 mil rubles. Els preus més assequibles són oferts per les clíniques de xarxa Genoanalitika i UltraMed.

Tot i que la prova s’ha utilitzat a Rússia durant uns 5 anys, moltes dones durant l’embaràs no tenen ni idea d’aquest mètode de diagnòstic. Això és degut a la manca d’informació fiable i detallada, ja que els metges no tenen pressa per parlar sobre el nou producte, principalment perquè es pot sospitar d’imposar serveis mèdics pagats. Un altre motiu del silenci dels ginecòlegs obstétricos és la necessitat de realitzar un diagnòstic invasiu de totes maneres si el nen té patologia.

Per aquests motius, el nombre de ressenyes sobre la prova DOT és molt, molt petit. Tanmateix, les revisions disponibles ofereixen l’oportunitat de jutjar que la investigació és realment precisa, tot i que és bastant cara. Les dones que van trobar la informació, els mitjans i fer una prova semblant estaven molt contents: qualsevol que fos la veritat, és millor que la ignorància.

Sobre les possibilitats de la prova DOT durant l’embaràs, vegeu el següent vídeo.