Què és una prova prenatal no invasiva i per què es fa durant l'embaràs?

El nivell modern de desenvolupament de la medicina permet a una dona esbrinar si el seu nadó és sa quan està encara a l'úter. Aquesta pregunta és fonamental per a tots els futurs pares i, de vegades, és tan aguda que en el diagnòstic prenatal hi ha una necessitat urgent. En tots els casos dubtosos, es fa referència a estudis invasius.

Són traumàtics, la dona està molt nerviosa, perquè tots (i la cordocentesi, l'amniocentesi i altres mètodes) estan relacionats amb la punció de la paret uterina i la tanca amb una agulla llarga del material genètic del fetus per a la seva anàlisi. Avui hi ha una alternativa digna a aquest procediment: una prova prenatal no invasiva. Què és i com es realitza, en aquest article ho explicarem.

La prova de DNA prenatal no invasiva (abreujada com NIPT) és un mètode relativament nou per examinar les dones embarassades. A Rússia, va aparèixer fa uns cinc anys, abans d’aquestes enquestes només es van realitzar als Estats Units i Europa. Fins a aquest moment, no hi havia alternatives per a dones embarassades: tots els que tenien riscos majors de tenir un fill amb patologies cromosòmiques, van ser enviats a una consulta a la genètica, i després a un dels mètodes de diagnòstic invasiu.

Abans d'una punció per prendre un material genètic d'un fetus o una mostra de líquid amniòtic, les vellositats coriòniques són informades a la dona que el procediment en si no és inofensiu: pot provocar una infecció de les membranes fetals, el flux d'aigua, la mort del nadó i un avortament espontani prematur. La por a la punció i la por de perdre un nen solen desaparèixer abans de la possibilitat de tenir un nadó amb síndrome de Down o una altra anomalia greu, i les dones fan un diagnòstic perillós.

Ara, per esbrinar les qüestions clau sobre la salut de les molles, no es pot perforar, sense estrès innecessari i, sobretot, sense posar cap vida a una petita criatura a l'úter a qualsevol risc.

El mètode no invasiu permet analitzar les anomalies genètiques del fetus a la sang de la mare. Durant l'embaràs a partir de la 9a setmana d'embaràs, les cèl·lules sanguínies del fetus entren a la sang de la dona en petites quantitats. Estan aïllats de la massa total, es detecta l'ADN i es realitza una anàlisi genètica detallada.

Aquest mètode dóna una resposta precisa a la pregunta de si el nen és saludable. No confongueu el diagnòstic prenatal no invasiu amb el cribratge (NIPS - cribratge prenatal no invasiu). Les proves obligatòries que se sotmet a una dona en el primer i segon trimestre només poden establir la probabilitat d’anomalies cromosòmiques congènites del nadó, trisomia i aneuploidia, però de cap manera donen una resposta definitiva, és a dir, no es pot fer cap diagnòstic a partir dels resultats dels estudis de detecció.

El NIPT és un dels estudis més precisos en obstetrícia. És cert que les dones embarassades tenen una idea bastant vaga al respecte, si hi ha alguna cosa. Els ginecòlegs no tenen pressa per informar els seus pacients sobre el nou producte. El motiu del silenci pot consistir en el fet que Aquestes proves només es realitzen de forma remunerada i no es permet als metges de les institucions estatals imposar serveis de pagament als pacients.

La necessitat de realitzar un estudi de la salut genètica del feto pot ocórrer fins i tot en mares i pares sans, si els dos pares o un d’ells es troba en l’anomenat grup de risc de patologies genètiques. Per descomptat, la qüestió de la salut del nen té cura de qualsevol dona embarassada, i qualsevol persona pot fer NIPT per voluntat pròpia, per això no cal fer referència a un genetista o per motius especials. Però hi ha categories de futures mares que són més desitjables per a aquestes proves.

Si la detecció bàsica obligatòria mostrava a una dona un alt risc de tenir un nadó amb síndrome de Down, síndrome de Patau o altres patologies cromosòmiques, els mètodes no invasius seran una alternativa digna a formes invasives traumàtiques per establir la veritat. Si el resultat és negatiu, la dona no es pot preocupar i no estar d'acord amb mètodes invasius.

En el cas d'un resultat positiu de la prova i si una dona vol deixar el fill "especial", tampoc no haurà de passar per cap altra cosa. Però si els cònjuges decideixen acabar l’embaràs, encara s’ha de fer una punció invasiva, perquè El nou mètode de recerca prenatal no és una base per a l'avortament ni el part artificial a llarg termini segons indicacions mèdiques.

La prova no invasiva és desitjable per acabar amb les dones que tenen un embaràs anterior amb el naixement d’un nen amb anomalies cromosòmiques, avortament involuntari en l’època primerenca, desapareixent en qualsevol moment. Amb l'edat, les dones i els òvuls, la seva qualitat de reproducció es deteriora i, per tant, els riscos de tenir fills amb anomalies genètiques són més alts, major és l'edat de la dona embarassada. Totes les dones majors de 35 anys que van a tenir un nadó, és recomanable fer aquesta prova.

Per a les dones que no estan segures de la paternitat, així com de les dones que estan en un matrimoni estretament relacionat, la prova no és només desitjable sinó necessària.. No seria superflu ser examinat fins i tot si hi hagués casos de naixement de nens amb problemes genètics tant de l'home com de la dona.

Val la pena fer un diagnòstic similar fins i tot quan una mare o un pare té antecedents d'addicció a l'alcohol o les drogues; els hàbits insalubres prolongats condueixen a mutacions de certs gens, deteriorament de la qualitat dels ous i espermatozoides, que sovint condueix al desenvolupament de violacions del conjunt cromosòmic del nen.

No es realitzen proves per a dones que tinguin un període de gestació inferior a les 9 setmanes obstétricas. A la sang femenina abans d’aquesta data, no s’han detectat les cèl·lules sanguínies del fetus, no hi ha manera d’extreure material d’ADN.

Si una dona està embarassada de bessons, es pot fer la prova, però en cas d'embarassos múltiples, un diagnòstic de triplet fallarà, serà massa difícil identificar l'ADN de cada fruita.

Aquests diagnòstics fan poc per ajudar les parelles obligades a recórrer a l’ajuda d’una mare subrogada. Per la sang d'una dona que no és una mare biològica, no serà possible identificar amb precisió l'ADN del nadó. Si l’embaràs és degut a la fecundació in vitro que fa servir un ou donant, tampoc és possible fer proves.

De l'embaràs no requereix cap formació. Heu de decidir en quin centre o centre mèdic genètic s’haurà de fer un diagnòstic, fer una cita i arribar a l’hora indicada.Per a l’estudi, feu l’assaig de sang més freqüent a partir d’una vena (no més de 20 ml). La sang d'una dona es col·loca en una centrífuga especial, es divideixen les cèl·lules sanguínies i els nens de la seva mare. El mètode de seqüenciació permet identificar dos genomes. Sens dubte, un pertany a la mare, l’altre al fetus. A continuació, es realitza una de les proves prenatals (es parlarà de diversos tipus a continuació), els algorismes amb precisió matemàtica ens permeten calcular la probabilitat d'una patologia determinada no només en percentatges, sinó en dècimes i centèsimes del percentatge.

Tot aquest procés laboriós sol durar de 10 a 14 dies. Alguns tipus de proves fan més temps i les dones presenten resultats durant 3 setmanes. La prova pot fallar? Teòricament, és clar, pot fer-ho, perquè la gent ho fa i el factor humà és molt impredictible. Però en aquest cas, una dona embarassada serà cridada a tornar a prendre sang. Si el diagnòstic invasiu falla, es fa una punció repetida i això és molt més difícil i perillós.

Les proves determinen la probabilitat de la síndrome de Down d'un nen, Turner, Edwards i Patau. Alguns tipus de NIPT poden determinar la síndrome de Klinefelter, tot sense excepció és probable que detectin possibles patologies dels cromosomes sexuals.

Si una dona té un fill, la llista d’anomalies per a les quals s’examinarà el biomaterial és més àmplia. La doble conclusió inclourà només la síndrome de Down, Edwards i Patau, i més precisament, la probabilitat que un o dos fills tinguin tals anomalies.

A més, una prova prenatal no invasiva de DNA amb gran precisió determina el sexe del nen, així com el seu factor Rh i el seu tipus de sang, que pot ser molt important en cas de risc de malaltia hemolítica del fetus, que es desenvolupa a causa del rebuig immune del cos d’un nen embarassat Rh negatiu amb un valor positiu sang rhesus.

Els diferents sistemes de prova tenen una fiabilitat diferent, però difereix molt lleugerament - no més de l'1%. De mitjana, la precisió del resultat d'una prova prenatal no invasiva és del 98-99%. Tingueu en compte que aquest no és el 100%, sinó el 70% que el "screening" generalitzat en clíniques prenatals "dóna".

La interpretació dels resultats no farà preguntes a la dona i als membres de la seva família. Si el nen està sa, els riscos es calculen entre el 0,1 i l'1%. Les valoracions dels metges sobre aquest estudi són bastant positives, la probabilitat d'obtenir resultats falsos positius o falsos negatius és insignificant.

La prova prenatal proporciona una oportunitat única per identificar les anomalies probables en el desenvolupament del nadó, un registre precoç. En l’anàlisi de la sang de la mare es determina l’ADN del fetus a partir d’un període de 9-10 setmanes. En aquest moment, no hi ha cap examen obligatori. Per tant, les proves ofereixen una oportunitat per obtenir informació sobre l'estat del nadó, fins i tot abans de passar els estudis de selecció del primer trimestre. Algunes dones que han pres la prova i estan convençudes que el nen està saludable es negaran a ser examinades en consulta amb una consciència neta.

Una nova paraula en el diagnòstic genètic prenatal: la capacitat de determinar el sexe del nen en un període tan primerenc, que cap ecografia moderna pot fer. Al mateix temps, la precisió per determinar el sexe serà del 99%, i ningú donarà més del 80% d’ultrasons.

El desavantatge només es pot considerar l’alt cost de l’enquesta. Diferents tipus de proves en diferents clíniques costaran almenys 25 mil rubles. De mitjana, a tot Rússia, el NIPT es troba en el rang de 25 a 60 mil rubles. També no és fàcil trobar una clínica on es faci aquesta anàlisi. Fins ara, aquests diagnòstics només es realitzen en centres genètics i centres de planificació familiar que tenen el seu propi laboratori genètic.Aquests centres no es troben a totes les ciutats i, per tant, és possible que una dona hagi d'anar a una ciutat veïna o fins i tot a una regió per fer aquesta anàlisi.

Hi ha aproximadament una dotzena de diferents proves i algoritmes per detectar signes de patologies genètiques. Es distingeixen no només pels seus noms, sinó també pel ventall de problemes que identifiquen. En algunes proves, el rang de síndromes i anomalies considerades és més ampli, altres determinen només el conjunt mínim estàndard de trastorns cromosòmics. La precisió, com ja es va esmentar, és gairebé la mateixa.

La prova Panorama (Panorama) no és l’opció més pressupostària, el seu cost comença a 34.000 rubles, però és aquesta prova que permet conèixer l’estat de salut dels nens concebuts amb FIV, la seva exactitud respecte a l’anàlisi durant aquest embaràs és lleugerament superior a la de altres NIPT.

Prenetix es considera més assequible i no menys precís, en qualsevol cas, en cas d’embaràs individual. El seu preu mínim el 2018 és de 23 mil rubles. També hi ha proves com ara Veracity i la prova DOT. També mostren resultats molt precisos.

No hi ha tantes ressenyes sobre diagnòstics prenatals no invasius, ja que aquestes proves encara no s'han conegut àmpliament. No obstant això, aquelles dones que van presentar aquesta anàlisi afirmen que els resultats van resultar ser precisos i, finalment, no va lamentar per res els diners gastats en la investigació.

Per obtenir informació sobre quina és una prova prenatal no invasiva i per què es fa, vegeu el següent vídeo.