Què és el PAPP-A, per què es determina durant l’embaràs i quines són les causes de les desviacions?
La identificació de diverses patologies cromosòmiques en les primeres etapes de la maternitat és una tasca molt important. Per fer-ho, els metges prescriuen futures mares tot un seguit d'exàmens i proves de laboratori. Un d’ells és el PAPP-A.
Què és?
El PAPP-A és un indicador de laboratori molt important, que s'assigna a les dones embarassades. S'inclou en el primer cribratge prenatal. Aquest espectre d’investigació és necessari en ordre identificar diverses patologies genètiques en les primeres etapes de la seva formació.
Aquesta substància apareix al torrent sanguini d'una dona embarassada durant l'embaràs. És extremadament específic. Segons l'estructura química i natural, és una proteïna de plasma sanguini.
Les primeres quatre lletres del nom d’aquesta substància s’abreviaran. Els especialistes en parla anglesa l’anomenen Proteïna de plasma associada a l’embaràs. Traduït al rus, això significa proteïnes plasmàtiques associades a l’embaràs A.
Els científics creuen que aquesta substància apareix al torrent sanguini de la mare quan un petit embrió s'implanta (implantat) a la paret interna de l'úter. Això condueix al fet que parts de PAPP-A s’alliberen a la sang.
Els experts creuen que la definició de la proteïna associada i la proporció d’HCG són indicadors importants de diverses condicions patològiques que es produeixen en el primer període del desenvolupament del nadó. Aquest indicador clínic és un examen molt important per a la detecció de diversos CDF del fetus.
Les patologies cromosòmiques són molt perilloses. Durant molt de temps, els metges no van poder identificar-los de manera oportuna.
Actualment, és possible excloure malalties cromosòmiques i genètiques perilloses en el període de desenvolupament prenatal del nadó. Per això, els experts lideren i analitzen els resultats de diversos estudis i anàlisis.
Procediment d'execució
Per determinar la PAPP-A, haureu de prendre alguna sang venosa. El lliurament d’aquesta anàlisi bioquímica és millor al matí, estrictament a l’estómac buit.
Només en alguns casos es permeten una sèrie d’excepcions, quan una dona embarassada arriba al laboratori no a l’estómac “buit”. Com a regla general, aquestes indulgències només s'apliquen a les dones que pateixen diabetis, especialment de tipus insulinodependent. En aquest cas, necessiten esmorzar.
La vigília d'una visita al laboratori, haureu de limitar el consum d'aliments grassos i fregits. Poden provocar que el resultat de l’anàlisi no sigui fiable. En aquest cas, el metge pot demanar que reprengui l'anàlisi i prescrigui un estudi alternatiu. El sopar a la nit abans de l'anàlisi ha de ser fàcil i fàcil de digerir.
Abans de presentar anàlisis bioquímics, especialment aquells realitzats durant el primer cribratge, Els metges recomanen fermament a les dones embarassades que limiten qualsevol activitat física.. Si una dona embarassada assisteix a una classe de ioga per a l'embaràs o es dedica a un gimnàs, aquests exercicis haurien de limitar-se a 3-5 dies abans de l'estudi.
Quan es determina?
Aquesta prova de laboratori en la majoria dels casos es realitza a les 12-13 setmanes.En algunes situacions, es pot celebrar una setmana abans. El temps es determina pel metge que observa la dona embarassada a la clínica prenatal.
A més del PAPP-A, també es determinen altres indicadors de laboratori. Un d’ells és hCG. La seva concentració augmenta amb la durada de l’embaràs. A la primera meitat de l’embaràs, el seu contingut a la sang és bastant elevat. Només en el part, comença a disminuir gradualment.
Els experts identifiquen diversos grups especials de dones que haurien de dur a terme estudis de selecció. Aquests inclouen futures mares que van quedar embarassades després de 35 anys.
Les dones amb casos relacionats de malalties cromosòmiques i genètiques també han de donar sang per a l'anàlisi i sotmetre's a ultrasons.
A més, no eviteu el pas d’aquest conjunt d’estudis per a dones els embarassos anteriors van acabar amb avortaments espontanis o interrupcions en les primeres etapes. Molts experts també recomanen ser examinats i embarassades que tinguin algun tipus de malaltia viral o catarral abans de les 10-12 setmanes d’embaràs.
Moltes futures mares creuen erròniament que només una ecografia durant el primer examen prenatal serà suficient per revelar qualsevol patologia. Això no és pas el cas.
Durant un examen ecogràfic a una edat gestacional donada, només s'avaluen els indicadors bàsics i les mides fetals. Si l'estudi es realitza per un especialista poc experimentat, els valors dels resultats obtinguts poden ser incorrectes. En aquest cas, les anàlisis bioquímiques, incloent-hi la determinació de hCG i PAPP-A, ajuden els metges a identificar patologies perilloses en una fase primerenca del desenvolupament del nadó.
La gonadotropina coriónica és un criteri molt important, però molt inespecífic. Un canvi en la seva concentració per sobre de la norma es produeix en una varietat d'estats. No totes són patologies.
Amb els embarassos múltiples, la concentració de hCG a la sang augmentarà significativament.
Normes
Abans d’avaluar els resultats de l’anàlisi, el metge necessàriament tindrà en compte totes les patologies acompanyants dels òrgans interns que té una dona. També és molt important tenir en compte si la gestant pren qualsevol medicament. Si el PAPP-A és inferior o superior a la norma, això requereix una actitud atenta a una dona per excloure patologies perilloses.
En la seva pràctica diària, els ginecòlegs obstètrics solen utilitzar una taula especial. Conté els valors de la norma de la substància.
És molt senzill i fa molt fàcil de determinar quan el PAPP-A s'eleva o baixa. A continuació es presenten els valors normals d’aquest indicador clínic:
Desenvolupament prenatal del terme del nadó (en setmanes) | Valors vàlids (IU / ml) |
9-10 | 0,32-2,42 |
10-11 | 0,46-3,73 |
11-12 | 0,79-4,76 |
12-13 | 1,03-6,01 |
Els motius del canvi
Les desviacions de la norma sempre han de ser motiu per tenir en compte la consideració del risc de malalties genètiques i cromosòmiques. Aquestes violacions poden indicar un possible desenvolupament de la malaltia de Down.
Un augment d’aquest indicador a la sang també pot ser el cas si el període de desenvolupament intrauterí del fetus s’hagi establert incorrectament. Aquesta condició pot tenir una malaltia renal greu de la mare, acompanyada del desenvolupament de la insuficiència renal.
Un nivell baix de PAPP-A en el període de decret de l’embaràs pot ser un signe de "congelació" (suspensió) de l’embaràs. Aquesta condició és extremadament desfavorable, ja que pot provocar avortaments espontanis.
Els canvis en la concentració de la substància a la sang poden ser evidències de patologies força perilloses. Un d'ells és Síndrome de Cornelia de Lange. Aquesta patologia es caracteritza pel desenvolupament d’una mutació gènica. Aquesta malaltia es manifesta com un trastorn de l’activitat psicomotriu en un nen.
És important assenyalar que els embarassos múltiples són un cas especial.En aquesta situació, el metge pot detectar els dos nadons de l’úter a la setmana 13 d’embaràs. En aquesta situació, el nivell de PAPP-A a la sang pot ser una mica diferent.
Perquè la transcripció de la prova sigui correcta, els metges recomanen donar sang per determinar aquesta substància. amb un interval de 3-4 dies després de l’ecografia. En aquest cas, és molt més fàcil per als metges determinar la possible patologia. Les revisions de moltes dones que ja s’han convertit en mares mostren que es van sotmetre a una ecografia i van passar proves bioquímiques en tan sols una setmana.
És important recordar que, només pel resultat de l’anàlisi, en cap cas es pot fer cap diagnòstic. Això requerirà la implementació obligatòria d'ultrasons, així com altres proves de laboratori bioquímic.
En alguns casos, es requerirà el nomenament de mètodes de recerca alternatius. Són designats en els casos en què es requereix per eliminar el risc de tenir un nadó amb anomalies cromosòmiques o genètiques.
Aquests estudis poden ser invasius i no invasius. Ajuden als metges a establir el diagnòstic correcte i les mares expectants no es preocupin pel naixement proper de la patologia cromosòmica en un nen.
Prova de DNA prenatal no invasiva
S'estan millorant els mètodes de diagnòstic prenatal que es fan servir actualment. Utilitzant-los, és possible identificar diverses malalties cromosòmiques i genètiques greus en el fetus en l’etapa del desenvolupament prenatal.
Moltes dones embarassades tenen por de proves invasores. Els disturbis en aquest cas estan plenament justificats. El risc de possibles complicacions després de mètodes de diagnòstic prenatal invasiu és bastant elevat.
Un dels mètodes alternatius i més assequibles que les dones embarassades duen a terme de manera activa per eliminar la sospita de malalties cromosòmiques és la prova de DNA no invasiva prenatal. La tècnica és que els metges estudien el material genètic del fetus.
Mitjançant la realització d’aquest estudi es pot excloure la presència d’un fill de moltes malalties genètiques - com la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards, Patau, Turner i molts altres.
Els metges que duen a terme aquest estudi amb l'ajut de dispositius especials poden identificar àrees de microdeletió a l'aparell genètic del nadó. Aquests llocs són ruptures de gens que són característiques de les patologies genètiques i cromosòmiques.
Aquesta prova es pot mostrar a totes les dones embarassades amb sospites de malalties cromosòmiques al nadó, independentment de la seva edat.
Moltes futures mareus pensen que aquesta prova només hauria de ser realitzada pels "ancians". Aquesta és una idea errònia. En alguns casos, es mostra aquest estudi i les dones de 20 a 25 anys, i fins i tot durant el primer embaràs.
Podeu aprovar aquesta prova a diversos centres mèdics dedicats a aquests estudis. El termini per obtenir els resultats "a les mans", per regla general, és de 12 dies. És important assenyalar que, segons científics nord-americans, la precisió d’aquesta anàlisi és del 99,9%. És possible realitzar aquest estudi ja a partir de la 9a setmana d’embaràs.
Els avantatges d’aquesta prova són nombrosos. Aquesta prova es pot realitzar fàcilment. No és invasiva. Això vol dir que el ventre de la mare, on es troba el nadó, no es perfora. Per dur a terme un estudi de laboratori, només és necessari una mica de sang venosa. Els centres mèdics que participen en aquest tipus de recerca poden enviar els resultats al correu electrònic. Menys investigacions són costos elevats.
Per obtenir informació sobre què és PAPP-A, a més de descodificar altres indicadors de laboratori, vegeu el vídeo següent.