Per què fer la prova Panorama durant l’embaràs i quins comentaris hi ha al respecte?

De vegades és molt necessari esbrinar si el nadó és sa a l'úter. Els resultats insatisfactoris de la detecció prenatal, malalties hereditàries a la família, no són la llista més completa d’aquestes situacions. Per no exposar-se a si mateixos i al nadó als riscos associats al diagnòstic invasiu de la mare, es dirigeixen a les últimes proves d'ADN no invasives.

Si una dona té un major risc de tenir un nadó amb anomalies cromosòmiques, els genetistes solen recomanar procediments invasius. Aquests inclouen la cordocentesi, l'amniocentesi, la biòpsia coriònica i algunes altres. Tots ells són molt informatius, però estan associats a certs riscos molt reals per a la continuació de l’embaràs.

La punció a través de la paret de la vagina o de la paret abdominal amb la recollida posterior de líquid amniótico, sang de cordó de cordó umbilical o cèl·lules coriós està plena del fet que pot causar avortament espontani, infectar membranes fetals i fins i tot fer malbé mecànicament el fetus.

S'adverteix a una dona sobre aquests riscos i només després pot decidir: acceptar o no aquests diagnòstics. Quan la medicina no podia oferir alternatives, hi havia dues opcions: fer una prova o no i portar el bebè encara més, malgrat les possibles anomalies cromosòmiques en el seu desenvolupament. Els avenços moderns en medicina ofereixen diagnòstics no menys precisos que invasius, però més segurs - prova de DNA prenatal.

Panorama és un tipus d'aquestes proves. Avui es considera un dels més precisos. Hem desenvolupat una prova en un dels centres científics nord-americans i, des del 2013, ha aparegut a Rússia. Ara es pot fer a partir de centres i clíniques genètiques mèdiques. Li permet respondre a la pregunta principal sense riscos innecessaris: si el nadó és sa, mentre que la seva precisió és del 96-98%.

No es requereix cap preparació especial per a la prova. Una dona ha de venir al laboratori del centre mèdic genètic i donar 20 ml de sang a la vena. Els experts faran la resta. Al mateix temps, el mostreig de sang no és diferent de l'anàlisi de sang habitual que una dona dona regularment durant el període de maternitat a la clínica prenatal.

La mostra resultant es col·loca en una centrífuga, on la sang de la mare es divideix en sang materna i fetal. Amb l'ajut de la seqüenciació, es poden calcular dos genomes: un pertany a la mare i l'altre al nadó. A continuació, s'aplica la prova Panorama, que permet analitzar l'ADN del nadó mitjançant algorismes únics.

Els resultats obtinguts responen a la pregunta de si el nen té una anomalia cromosòmica o diverses. Espereu el resultat que necessiteu entre 10 dies i 14 dies. Immediatament cal assenyalar que la prova Panorama, igual que altres proves prenatals no invasives, no es considera 100% precisa. Oficialment, pertanyen a la categoria d'estudis de detecció.

Per tant, si es detecta una patologia segons els resultats del "panorama", una dona encara haurà de passar per procediments invasius, ja que no pot acabar un embaràs durant molt de temps sense concloure i confirmar genètics.

Per a les dones embarassades, es pot recomanar la prova Panorama a partir de la 9a setmana d’embaràs. És en aquest moment en la sang de la mare que apareixen els glòbuls vermells del nadó i el diagnòstic es fa possible.

En les situacions següents, val la pena pensar en realitzar aquesta prova:

• la detecció obligatòria de totes les dones embarassades presenta un risc elevat de patir anomalies i patologies;
• un embaràs passat d'una dona va acabar amb el naixement d’un nen amb patologia genètica o amb l’extinció de l’embaràs a causa del desenvolupament en el ventre matern d’aquest nen;
• l'edat de la futura mare té més de 35 anys;
• l'amenaça d'un avortament involuntari, en relació amb la qual cosa és tècnicament difícil realitzar un diagnòstic invasiu;
• matrimoni relacionat, embaràs per incest;
• la història obstètrica de les dones amb diversos casos d’embaràs o avortaments no desenvolupats en les primeres etapes.

No es realitza una prova panoràmica per a dones embarassades si es produeixen els següents factors:

• el període de gestació és inferior a 9 setmanes;
• embaràs amb tres o quatre fills;
• subrogació;
• embarassos múltiples resultants de la fecundació in vitro amb ous donants;
• hi va haver una cirurgia associada al trasplantament de medul·la òssia.

La llista de patologies que pot determinar la prova Panorama no invasiva és bastant gran. En aquest cas, aquesta prova s’utilitza fins i tot quan la dona està embarassada de bessons, mentre que la majoria d’altres opcions d’embaràs múltiples no són informatives.

Si una dona té bessons, que és multi-zigot, llavors la llista de malalties definides per Panorama continua sent la mateixa, amb l'excepció de la triploide. Amb els bessons dizigots, és possible avaluar si hi ha risc de tenir nens amb la síndrome de Down, Edwards i Patau.

En els embarassos singulars que es produeixen amb la fecundació in vitro (FIV) amb un òvul donant, es determinen la síndrome de Down, Patau, Edwards i Turner.

En comparació amb els procediments invasius, la prova Panorama és més segura i proporciona menys ansietat i experiència per a dones embarassades. Una prova no invasiva es pot fer abans que una prova invasiva. De fet, a les 9-10 setmanes d’embaràs, no s’utilitzen biòpsia de cori ni amniocentesi. Si la mare embarassada té motius per preocupar-se, pot esbrinar la veritat fins i tot abans que estigui programat un estudi de selecció en una consulta on estigui registrada.

Aquest mètode amb una alta precisió tan aviat com les 9 setmanes d’embaràs permet establir el sexe del nen. I això és un avantatge definitiu, sobretot en els casos en què hi hagi una possibilitat d’herència de malalties basades en el gènere, per exemple, l’hemofília.

Els desavantatges són l’alt cost i la baixa disponibilitat de la prova. Fer-ho a qualsevol ciutat no funcionarà. Caldrà trobar els centres mèdics genètics acreditats i amb llicència per dur a terme un diagnòstic prenatal, aplicar-los, esperar la trucada i, possiblement, anar a una altra ciutat on es troba el centre per donar sang per a l'anàlisi.

El temps d’espera també causa sovint queixes de pacients, ja que 14 dies per a una dona que espera una resposta a una pregunta tan important té una durada infinita.

Hi ha significativament més patologies genètiques que les proves que defineixen i Panorama no és una excepció. Per tant, ningú no pot garantir que un nen neixi completament sa, fins i tot després d'un resultat positiu positiu de les proves genètiques. Si no hi ha signes de trisomia 21 (síndrome de Down) en el seu ADN, això no vol dir que el nadó no tingui una patologia cromosòmica diferent, que en principi no està determinada per cap de les proves existents.

Depenent de la clínica i la regió de la seva ubicació de mitjana al país, el cost d’aquesta anàlisi comença a partir de 34 mil rubles i pot superar els 55 mil. Tot depèn també de la integritat de l'estudi, ja que la prova es pot dur a terme segons un esquema simplificat i pot recomanar una plataforma de recerca estesa. Aquests preus són vàlids a principis de 2018 per a regions com Kazan, Moscou, Samara. El desxifrat també s'inclou en el preu.

No hi ha tantes dones que van fer la prova Panorama durant l’embaràs a Rússia. Això es deu al fet que encara no saben molt sobre ell, i no tots els ginecòlegs consideren necessari informar la futura mare sobre els desenvolupaments i tècniques modernes. Molts detenen la impossibilitat de pagar tant com siga necessari, ja que és una quantitat considerable.

No obstant això, aquells que han tingut l'oportunitat de sotmetre's a aquest examen afirmen que la "prova panoràmica", com diuen les futures mares, una manera excel·lent de sortir d’una situació difícil i terrible en què es troba una dona si se li diu sobre l’alt risc de tenir un nen malalt.

Més informació sobre la prova Panorama des del vídeo següent.