Per què amniocentesi durant l'embaràs i què mostra?

El contingut

Els exàmens destinats a identificar diverses patologies en el fetus es realitzen en períodes molt diferents de portar un nadó. Un d’ells és l’amniocentesi.

Què és?

Aquest estudi va aparèixer recentment a la pràctica mèdica. Durant molts segles, els metges no han tingut l'oportunitat d'identificar diverses patologies del desenvolupament intrauterí fetal en les primeres etapes del seu desenvolupament. Les tècniques modernes permeten als metges fer-ho amb èxit i eficàcia.

Els metges anomenen amniocentesi una tècnica invasiva. Ella ho és en la punció de la membrana amniòtica. Això es fa mitjançant un instrument mèdic especial, que se sotmet prèviament a un tractament seriós i és estèril.

Durant l'enquesta Es recull una petita quantitat de líquid amniòtic. L’estudi d’aquest biomaterial es realitza al laboratori. També durant aquest procediment, els metges poden introduir drogues a la bufeta amniòtica.

Podeu realitzar investigacions mitjançant diferents mètodes. Per això, els metges poden utilitzar un adaptador especial de perforació o utilitzar la tècnica "Mans lliures".

Ambdós mètodes us permeten identificar la patologia cromosòmica en els nadons amb força eficàcia.

Quan se celebra?

Els metges observen que és possible dur a terme aquest procediment en els diferents períodes d’embaràs. És òptim que aquest estudi es realitzi a la setmana del 17 al 20 de desenvolupament fetal intrauterí.

Si l’examen es fa durant el primer trimestre de l’embaràs, s’anomena primerenc. Els metges ja fan amniocentesi tardana després de la quinzena setmana de desenvolupament fetal del nadó.

Indicacions

El propòsit principal d’aquest procediment és el diagnòstic. L'amniocentesi mostra ja en les primeres etapes del desenvolupament intrauterí d'un nadó que té diverses patologies genètiques. Aquest diagnòstic intestinal està indicat per a totes les dones embarassades amb antecedents familiars o factors de risc predisponent.

Si, després de passar pel cribratge genètic, la futura mare revelés possibles signes de presència de malalties cromosòmiques, llavors els metges també la recomanaran sotmetre's a una amniocentesi. Aquest estudi també es pot assignar metge genètic després de la consulta. Si durant el cribratge una dona mostrava en les proves de laboratori i un examen ecogràfic signes de la presència d'anomalies genètiques al fetus, llavors l’amniocentesi està altament indicada.

Aquest procediment també es pot dur a terme en presència de la mare i del seu conflicte infantil. En aquesta situació clínica, augmenta notablement el risc de la formació de diverses patologies. Amb l’estudi d’un líquid amniòtic, aquestes malalties s’identifiquen fàcilment. Aquest estudi normalment es prescriu. amb un curs complicat d’embaràs.

Durant el segon i tercer trimestre, els metges poden recórrer al nomenament d’aquest procediment per establir la gravetat del deteriorament funcional del funcionament dels òrgans vitals del fetus.

Mitjançant l’amniocentesi, es pot obtenir informació sobre la maduresa dels pulmons i la presència de tensioactiu, avaluar la gravetat de la malaltia hemolítica o diagnosticar diverses malalties infeccioses.

L'amniocentesi també pot ser un procediment no només diagnòstic, sinó també mèdic. És nomenada en aquest cas per a dones amb signes de polihidramnios. Durant el procediment, el metge amb una eina especial pot eliminar l'excés de líquid amniòtic. Amb un mètode adequat d’aquesta manipulació el risc de conseqüències no desitjades per al fetus és pràcticament absent.

A la segona meitat de l’embaràs, algunes dones desenvolupen patologies que poden requerir la introducció de drogues a la bufeta amniòtica. Els metges anomenen aquesta tècnica intra-amnial. Aquest procediment només es duu a terme per professionals experimentats amb una experiència clínica bastant llarga.

La cirurgia fetal és un dels mètodes més nous de tractament fetal. En aquest cas, els metges encara durant el desenvolupament intrauterí poden eliminar determinades patologies i malformacions greus. Immediatament, val la pena assenyalar que aquest mètode és bastant nou i que actualment s'està millorant.

Preparació preliminar

Abans de l'estudi, la futura mare haurà de passar diverses proves de laboratori. Són necessaris perquè els metges puguin identificar possibles contraindicacions per a aquest examen. Aquestes proves inclouen una anàlisi general de la sang i l'orina, així com un estudi bioquímic (si està indicat).

A més, el ginecòleg sol fer un frot vaginal per detectar diverses infeccions. L’exacerbació de malalties infeccioses pot ser una contraindicació relativa per l’amniocentesi.

Abans de dur a terme aquest procediment de diagnòstic, el metge sol·licitarà a la futura mare que se sotmeti a una ecografia. Cal establir patologies, així com avaluar l'estat del fetus abans del procediment. Alguns especialistes no realitzen un examen ecogràfic preliminar, però ho fan abans de l’amniocentesi immediata.

Per no provocar sagnat durant aquest procediment, els metges recomanen dones No utilitzeu antiplaquetatges ni anticoagulants durant la setmana anterior a l’enquesta.

Aquests fàrmacs contribueixen a la dilució de la sang, la qual cosa pot provocar un sagnat intens durant o després d'un examen diagnòstic.

En aquest cas, si l'estudi es realitza després de les 21 setmanes d'embaràs, el metge recomanarà a la futura mare que arribi a l'estudi amb una bufeta plena. Si el procediment de diagnòstic es realitza en una data anterior, no és necessari.

Abans d’explorar aquest examen invasiu, el metge ha d’avisar a la dona embarassada sobre tot tipus de complicacions i conseqüències d’aquesta prova. Després d’aquesta conversa amb el metge, signa consentiment informat voluntari. Cal adjuntar aquest document mèdic a una targeta mèdica.

Com es fa?

La tècnica d’aquest procediment és bastant complicada. Per a la seva realització s'utilitza el dispositiu especial per ultrasons. Mitjançant el sensor, el metge troba el millor lloc per prendre líquid amniòtic. La millor localització és un lloc que no està en contacte amb els bucles umbilicals.

Introduir un instrument mèdic serà la manera transplacental. Per fer-ho, els metges tracten de determinar la zona més prima on el gruix de la placenta és mínim. Durant el procediment, es fan servir agulles de punció especials. En el procés d’investigació, el metge supervisa necessàriament l’exercici de les seves accions. Veu el resultat en una pantalla especial: el monitor.

Per al procediment, per regla general, no es requereix cap alleugeriment addicional al dolor. En alguns casos, el metge pot utilitzar l'anestèsia local per reduir el component del dolor. Per fer-ho, utilitzeu una solució de 0,5% de novocaïna. Abans que l’agulla quedi inserida al ventre, el metge tractarà el ventre de la futura mare amb una solució desinfectant per alcohol. Aquesta desinfecció ajudarà a reduir el risc potencial d'infecció.

Després que l’agulla hagi entrat al lloc necessari per a la punció, el metge lliga una xeringa i pren la quantitat necessària de líquid amniòtic. Normalment s'aboca el primer 0,6 ml del biomaterial resultant. Segons els metges, no és adequat per a l'estudi.

En el primer volum, el líquid amniòtic pot contenir moltes cèl·lules mare. Poden conduir al fet que els resultats de l’estudi no seran fiables. Per a diagnòstics de laboratori Es necessiten 18-20 ml de líquid amniòtic.

Després de tot el procediment, es treu l’agulla. El lloc de punció es tracta amb solucions especials de desinfecció.

Després de tot el procediment, el metge avalua necessàriament l'estat del fetus. Per això, compta amb el batec del cor. Si aquest estudi es realitza en l'últim període de l’embaràs, els metges faran un seguiment de l’estat del nadó durant algun temps. En alguns casos, es pot indicar la posterior profilaxi antimicrobiana per a determinades condicions mèdiques.

Durant un parell de dies després del procediment, una dona pot experimentar una sensació de dolor a la part baixa de l'abdomen. Per reduir els símptomes del dolor, els metges prescriuen analgèsics i tractaments simptomàtics en aquesta situació. Molt sovint, el dolor desapareix per si mateix, sense l'ús de cap medicament.

El primer dia després de l’amniocentesi, els ginecòlegs recomanen més al llit. L’exercici està exclòs. Cal menjar aliments lleugers que siguin fàcilment adquirits i no causin formació de gasos.

Si, al cap de pocs dies, la intensitat de la síndrome de dolor a l'abdomen no disminueix, i una dona té un punt de vista del tracte genital o augmenta la temperatura del cos, llavors en aquest cas ha de consultar immediatament amb un metge. És possible que hagi tingut complicacions després de l’estudi.

Què es pot diagnosticar?

Aquest estudi permet identificar malalties hereditàries i genètiques en el fetus. Aquest examen està previst per a totes les dones embarassades que tinguin un historial familiar molt carregat de desenvolupar aquestes patologies.

Amb l’anàlisi citogenètica i molecular d’amniòcits, es pot dur a terme un diagnòstic prenatal de moltes malalties congènites de l’aparell genètic.

Amb l'ajut de la biòpsia de vellosis coriónica, és possible obtenir resultats de recerca més precisos per a la detecció de determinades anomalies cromosòmiques. És bastant precís i extremadament invasiu.

Quins són els resultats de l’estudi?

Els experts observen que l’exactitud de l’enquesta és del 98,5% al ​​99%. Es registren resultats més precisos si la metodologia de l’enquesta no es va deteriorar.

Per dur a terme investigacions, El biomaterial resultant es sembra en mitjans nutrients. Ajuda al creixement actiu de les cèl·lules de fruites. Després d’aquest examen citogenètic s’efectua.

Els resultats dels estudis pobres es poden informar amb ventriculomegàlia al fetus.

Normal en el material genètic hi ha d'haver 23 parells de cromosomes. Amb resultats pobres, aquest nombre pot variar. Apareixen tants defectes genètics. El canvi en el nombre de cromosomes es produeix en la malaltia de Down, així com en les síndromes de Patau i Edwards.

També és un mal resultat d'una amniocentesi. pot indicar la presència d’un nen amb malformacions greus del seu desenvolupament intrauterí - anènesfèdia o hernia espinal.Després de l'estudi, els experts poden eliminar condicions tan perilloses com la fibrosi quística i la anèmia de cèl·lules falciformes. Ambdues patologies són extremadament perilloses per a la vida futura del fetus i poden conduir a la formació de diverses anomalies del desenvolupament dels òrgans interns.

Les anàlisis de laboratori del líquid amniòtic us permeten determinar la presència a les aigües de diverses patologies perilloses, com ara les infeccions per herpes i rubèola. Aquestes malalties poden conduir a la formació de diverses anomalies congènites en el desenvolupament del fetus.

En alguns casos, els resultats de l'enquesta poden determinar la presència de diverses malalties hereditàries associades amb els cromosomes X i Y del sexe en un nadó que es desenvolupa a la panxa de la mare. Un exemple d’aquesta malaltia és l’hemofília. Aquesta malaltia es manifesta en els nens i perjudica significativament la seva qualitat de vida.

Quan els resultats dels estudis bioquímics del líquid amniòtic estan preparats, es pot identificar el grau de maduresa dels pulmons fetals. Per això, els experts avaluen dos indicadors: la lecitina i l’esfingomielina. Per fer una previsió, s’utilitza la seva proporció.

Si el valor obtingut es troba dins de 2/1, això indica la maduresa total del teixit pulmonar del nadó. El desplaçament de l’indicador d’1,5 a 1,9 / 1 és un possible signe de desenvolupament de síndrome de socors.

Si aquest criteri és de 1,5 / 1, això és, en general, una conseqüència de la síndrome de socors.

Conseqüències i complicacions

Tots els procediments d'injecció són força perillosos. El risc d’efectes adversos després d’aquesta manipulació existeix. Els metges identifiquen diverses situacions clíniques que poden desenvolupar-se després d'una complicada amniocentesi. Aquests inclouen:

  • descàrrega prematura de líquid amniòtic;
  • l'assignació de líquid amniòtic (especialment el primer dia després del procediment);
  • despreniment de les membranes;
  • penetració en el líquid amniòtic de diversos microbis patògens i el desenvolupament de la infecció;
  • danys traumàtics als vasos sanguinis que alimenten el fetus;
  • lesions de l'artèria uterina amb el desenvolupament d'un sagnat massiu;
  • citopenia alloinmune en un nadó que es desenvolupa a l'úter.

Contraindicacions a

L’amniocentesi només es pot realitzar sota estrictes condicions mèdiques. Qualsevol intervenció en la integritat de les membranes amniòtiques pot comportar conseqüències bastant tristes tant per a la futura mare com per al seu nadó.

Per a aquest procediment, els metges distingeixen diverses contraindicacions. Per tant, l’amniocentesi no es pot realitzar durant el període agut d’una malaltia infecciosa. La temperatura corporal alta i els símptomes catarrals són una contraindicació relativa per a l'estudi.

Després que la futura mare es recuperi d'una infecció viral o bacteriana, aquest estudi encara es pot realitzar. Abans de mantenir-la, una dona embarassada hauria de fer-ho assegureu-vos de visitar el terapeuta, així que li va donar una conclusió sobre la possibilitat d’aquest procediment després d’una infecció.

La presència d’un node mioma gran o una altra neoplàsia a la futura mare de l’úter també és una contraindicació per a aquest estudi. El risc de lesions a aquestes estructures és molt elevat. En aquest cas, normalment no es fa l'amniocentesi. Una alternativa a la investigació en aquesta situació són les proves de laboratori i les anàlisis que revelen diversos signes de patologies genètiques i cromosòmiques.

Un alt risc d’avortament espontani o avortament involuntari és també una contraindicació per a aquest examen durant l’embaràs. Si, per alguna raó, una dona ja ha començat a separar la placenta, no es pot realitzar aquest procediment. En aquest cas, el risc de mort fetal augmenta diverses vegades.

Per obtenir més informació sobre l'amniocentesi, vegeu el següent vídeo.

Descobriu què passa amb la mare i el nadó cada setmana de l’embaràs.
Informació subministrada amb finalitats de referència. No es mèdic automàtic. En els primers símptomes de la malaltia, consulteu un metge.

Embaràs

Desenvolupament

Salut