Per què fer la cordocentesi durant l'embaràs i què mostra?

Els mètodes de diagnòstic invasius durant l'embaràs causen moltes preguntes i preocupacions. Però de vegades sense ells és impossible obtenir informació fiable sobre l'estat del nadó, que està sent criat per una dona. Un dels mètodes d’alta precisió és la cordocentesi. Anem a discutir el que aquesta enquesta és i el que es mostra en aquest article.

El diagnòstic prenatal invasiu és un intent d'una persona de mirar el desconegut, de tocar el sagrament. Prèviament, es considerava impossible i impensable, però ara hi ha mètodes que us permeten aprendre molt sobre el bebè, fins i tot si es va concebre fa només uns mesos.

Els mètodes invasius per obtenir informació sobre la salut de les molles sempre s'associen amb la penetració a la cavitat uterina molt abans del lliurament.

Hi ha diverses maneres d’identificar si el bebè està sa: la cordocentesi, l’amniocentesi, la biòpsia coriònica i altres. Es duen a terme en diferents moments i difereixen en el material que es pren per a l'anàlisi genètica.

En cas d'amniocentesi, es pren el líquid amniòtic (líquid amniòtic) i es pren la biòpsia coriònica amb partícules de les membranes fetals. La cordocentesi és la recollida de sang de cordó fetal.

La curiositat excessiva sempre és punible. Aquesta llei també s'aplica al diagnòstic invasiu. Tots els seus mètodes no es pot considerar absolutament segur, la probabilitat de complicacions sempre hi és, i aquest és el preu pagat per intentar superar la natura. Però el valor de la informació rebuda és incomparable. No es poden comparar altres diagnòstics amb un sistema invasiu.

El procediment de la cordocentesi a partir de la 18a setmana d’embaràs. Sovint es fa simultàniament a l'amniocentesi per tenir una major quantitat de material que pertany directament al nadó, per a un estudi detallat al laboratori genètic.

Atès que els mètodes invasius poden ser perillosos per a la vida del nen i per a la salut de la mare embarassada, la cordocentesi no és un dels estudis que una dona pugui seguir per voluntat i voluntat.

Per a un procediment lent i insegur. calen indicacions mèdiques estrictes. Molt sovint, les dones embarassades s'envien a la cordocentesi en la qual es van identificar marcadors d'anomalies cromosòmiques durant el cribratge del primer i (o) segon trimestre.

Les anàlisis de sang bioquímiques, així com l’exploració ecogràfica del fetus en el primer i segon trimestre, poden determinar anomalies inherents a una o altres patologies greus. En aquest cas, es dóna a la dona la conclusió que té un risc elevat de tenir un fill amb síndrome de Turner o síndrome de Down, amb la malaltia Edwards, amb un desenvolupament anormal del cervell i la medul·la espinal.

Moltes d'aquestes malalties i anomalies condueixen a la mort d’un nen en l’úter o després del naixement.Amb algunes patologies, per exemple, amb la síndrome de Down, podeu viure el temps suficient.

La futura mare i els seus familiars tenen tot el dret de saber si el bebè està sa, així com el dret a decidir per si mateixos si es pot deixar un nen o tenir un avort per motius mèdics. L'elecció és difícil, dolorosa, però molt més difícil: el desconegut fins al naixement. Per tant, a la dona se li ofereix cordocentesi.

Fins i tot si la projecció prevista no revelava cap senyal d'advertència, una dona ja té un fill amb una malaltia genètica en la família o un historial de part, durant el qual el nadó va néixer amb anomalies totals del desenvolupament.

Les dones que tenen malalties cromosòmiques, així com en el cas d'aquestes patologies dels familiars del marit, també reben una referència al procediment.

En alguns casos, la cordocentesi es prescriu a les dones embarassades que van patir avortaments abusius habituals, van donar a llum nens morts que van tenir 2 o més avortaments involuntaris seguits, amb sospita d'hemofília del fetus, infecció intrauterina i un conflicte de Rh.

Diversos experts consideren la necessitat de la cordocentesi. Els ginecòlegs obstètrics i la genètica mèdica estan inclosos a la comissió. Si, després d’examinar totes les circumstàncies de l’historial mèdic, prenen una decisió positiva, les institucions sanitàries especials, principalment centres mèdics i genètics amb llicència per al diagnòstic invasiu, prendran el material i l’analitzaran.

En condicions estacionàries estèrils, una dona es travessa a la paret abdominal davant del lloc on el cordó umbilical es recolza en la placenta. Aquesta punció us permet fer la recollida de sang de cordó.

Normalment, hi ha prou de 1-2 ml. En alguns casos, el volum de sang de cordó agafat s'incrementa a 5 ml. No és necessària l’anestèsia, que té tanta por de les dones embarassades. Suficient anestèsia local.

Per entendre millor com se sent la molla, tot el procediment s'acompanya d’una observació contínua a través del sensor d’escàner ultrasònic. Es controla tot el procés de punció, l'observació continua durant un temps després de la finalització de la cordocentesi.

S'introdueix una agulla de punció llarga per passar per alt la placenta, llevat que s'indiqui el contrari, a la regió del cordó umbilical i de la placenta. Per a les manipulacions, s’utilitzen dispositius especials en què l’adaptador de punció està connectat amb un sensor d’ultrasò, l’agulla es troba en una mà del metge i el sensor a l’altre.

De vegades la cordocentesi es realitza mitjançant un mètode de dues agulles, mentre que també es pren el líquid amniòtic. La seqüència d’actuacions implica el mostreig primari del líquid amniòtic i, a continuació, adjuntar la segona agulla per moure-la als vasos umbilicals i prendre sang de cordó per analitzar-la. Amb el mètode d’agulla única, hi ha una agulla per prendre aigua i sang de cordó.

Un dia o més, si les circumstàncies ho requereixen la dona estarà sota la supervisió dels metges, observant el repòs del llit. Després, pot anar a casa i esperar els resultats del laboratori genètic. I aquí la pregunta més important és quant de temps trigarà.

La cordocentesi és un dels mètodes més ràpids de diagnòstic invasiu, ja que no necessita produir res a partir d'una mostra en una incubadora, ja que la sang és el material acabat. L’estudi no dura més d’una setmana i mitja.

No es necessita preparar-se per cordocènties amb antelació.Des de la futura mare no es requereix ni dieta ni altres mesures preliminars, tret del lliurament de proves obligatòries per a aquest cas. Es donen d'alta immediatament després que es prengui la decisió sobre la cordocentesi, una dona els ha de lliurar abans del dia de la manipulació prevista.

Normalment es recomana dur a terme un "conjunt" estàndard de proves de laboratori: anàlisis d'orina i de sang, sang per a estat de RW i VIH, hepatitis B i C i secrecions vaginals per a la determinació de la microflora.

Després de l'hospitalització, es realitza per primera vegada una ecografia experta, la tasca de la qual és establir la ubicació del nadó, la placenta, el cordó umbilical.

Les possibilitats de la cordocentesi són àmplies. El procediment permet determinar amb gran exactitud Té el nen una de les següents patologies:

• Anomalies cromosòmiques associades a la violació del nombre de cromosomes en un determinat parell. Un nombre inadequat de cromosomes en 21 parells condueix a la síndrome de Down, en 18 parelles - a la síndrome de Edwards, en 13 parells - a la síndrome de Patau, etc. El cariotip permet revelar un cariotip mixt del fetus, un conjunt de cromosomes doblat o triple.
• Malalties hereditàries no associades a fallades cromosòmiques. Al voltant de mil de tals malalties es coneixen en medicina, i es poden identificar uns 950 d’aquesta quantitat utilitzant fins i tot els mètodes més precisos. Són les fibrosi quística més comunes, la distròfia de Duchenne, la granulomatosi crònica, la "malaltia reial" - l’hemofília, etc.

• Conflicte Rhesus sever, durant el qual el nen podria desenvolupar un GBP (malaltia hemolítica). Si els factors Rh (menys freqüentment el tipus sanguini) de la mare i el nen són diferents i la mare és negativa Rh, llavors comença inicialment el conflicte immunitari en el qual els anticossos de la sang de la mare busquen destruir les cèl·lules vermelles de la sang del fetus.
• És impossible confirmar el PFS fins i tot en ultrasons, tot i que un diagnòstic experimentat pot veure signes de conflicte. Per donar una resposta exacta, quina és la condició greu del nen, només es pot la cordocentesi.
• La sang del cordó determinarà el grup i el factor Rh del nen, esbrinarà quin és el nivell de bilirrubina, si el nen té malaltia hemolítica i de quina forma es produeix.

Si el resultat de l’anàlisi confirma que el nen té una patologia determinada, es considera que és bastant fiable, però si el resultat de la cordocentesi refuta les sospites, no hi ha cap garantia que el bebè siga 100% saludable, no totes les patologies genètiques conegudes per la medicina. .

No obstant això Els diagnòstics no proporcionen garanties sanitàries del 100%., i fins i tot després del lliurament, la qüestió de la salut de les molles pot romandre oberta.

Com qualsevol altre procediment diagnòstic, la cordocentesi té certes contraindicacions. en presència del qual el diagnòstic no serà realitzat per una dona:

• L’examen s’ajorna temporalment a causa de malalties infeccioses de la futura mare, amb un augment de la temperatura corporal, amb una exacerbació de malalties cròniques, i no importa quins òrgans o sistemes es vegin afectats.
• El procediment no es pot dur a terme quan una dona té lesions dermatològiques, infeccioses o altres de la pell a l'abdomen, especialment en el lloc on se suposa que ha de punxar. En primer lloc, la dona haurà de sotmetre's a tractaments i desfer-se de les malalties de la pell.
• La cordocentesi no es pot fer si es diagnostica una dona amb una amenaça de avortament espontani.Això no és només una descàrrega sanguinolenta o sanguínia de la vagina, sinó també signes que només els metges veuen: a l’ecografia, es tracta d’un engrossiment i engrossiment de la paret uterina, el despreniment parcial de la placenta, en un examen “manual”: allisant i escurçant el coll de l'úter.
• Si una dona té problemes amb el coll de l'úter, és curta o llarga, la seva faringe interna o externa està lleugerament oberta, la dona no només està amenaçada amb avortament involuntari, sinó que també té insuficiència cervical, la cordocentesi està contraindicada.
• És impossible realitzar un diagnòstic invasiu amb placenta previa, que és complet.
• Els tumors, els quists i els fibromes uterins són també una contraindicació total per a la punció del cordó umbilical.

Existeix la probabilitat de complicacions durant la cordocentesi. Una dona els va avisar amb antelació. I només després que sàpiga de totes les conseqüències teòricament possibles, se li oferirà que signi un consentiment informat sobre el procediment o el rebuig.

Hi ha una opinió popular entre la gent que el diagnòstic invasiu és molt perillós per a un nen, i manipulacions similars gairebé a través d’un extrem en avortament espontani i la mort d’un nadó.

En realitat el dany dels procediments diagnòstics invasius és molt exagerat. De fet, el risc que es infectin les membranes fetals com a conseqüència de la punció és el mateix que el risc d’un avortament posterior, però segons les estadístiques mèdiques oficials, s’acosta al 5%.

Entre altres possibles complicacions de la cordocentesi es troben:

• Hemorràgia postraumàtica causada per l'exposició al cordó umbilical durant una punció. Si s'utilitzaven adaptadors de punxades amb agulles de gran diàmetre, aquesta probabilitat augmenta. Si el sagnat no dura més que uns pocs minuts després del final de la manipulació, es considera normal. El sagnat més llarg necessita atenció urgent i qualificada.
• La formació d’hematomes al lloc de la punció. Això pot establir una ecografia, que es durà a terme una mica més tard. No tingueu por, ja que els hematomes petits no interfereixen amb el desenvolupament i el creixement del nadó, les funcions de la placenta no es veuen afectades.
• La sang del nen durant la cordocentesi i en els primers minuts després pot entrar al corrent sanguini matern. Això pot causar un conflicte immune a la mare.
• Deteriorament del benestar del nen. Aquesta complicació té la peculiaritat fisiològica de tots els vasos, inclòs el cordó umbilical, a l'espasme durant la lesió.

Quan els vasos del cordó umbilical es perforen, es produeix un espasme de tot el torrent sanguini, de manera que el nen pot començar a experimentar una falta aguda d’oxigen.

En ecografia o CTG, això s’expressa en bradicàrdia - el cor del bebè comença a batre més lentament. Sovint, el cos del nen pot compensar aquesta manca d'oxigen.

Si abans de la futura cordocentesi es diagnosticés la futura mare amb insuficiència placentària, hipòxia fetal, aquests espasmes fisiològics poden causar greus alteracions.

Com menys gestació es produeixi en el moment de la punció, major serà la probabilitat de conseqüències tràgiques greus: la mort del nadó.

Les conseqüències poden ser greus si durant la cordocentesi es produeix una barreja de sang de la mare i del fetus, diferent en els accessoris de Rhesus en cas de conflicte existent. La immunitat materna respon immediatament a això mitjançant l'alliberament d'una gran quantitat d'anticossos i el nen pot morir a l'úter o néixer amb lesions tòxiques greus del fetge i del cervell.

Amb poca freqüència, però passa que una agulla de punció llarga ferida mecànicament el fetus, provoca un trencament del líquid amniòtic. La cordocentesi és més perillosa per al nen que per a la mare, i per tant una dona sempre es dóna temps per pesar tots els riscos i acordeu o no estigui d'acord amb un procediment invasiu.

La possibilitat d’error en la cordocentesi és petita, però està present i està associada principalment al factor humà. Si per algun motiu el metge fa errors tècnics en el procés de punció, és possible que la prova no obtingui la sang pura del fetus, sinó una barreja de la seva sang amb la mare, i els resultats no siguin fiables. Si la tanca es realitza correctament i correctament, la precisió del diagnòstic és aproximadament del 99%.

Una prova errònia és en la seva majoria falsa negativa (el fetus té una malaltia, però l'anàlisi no ho ha confirmat), pot ser degut a la utilització de reactius de baixa qualitat o caducats pels tècnics de laboratori. Aquest percentatge d’errors no supera el 0,02%.

El diagnòstic prenatal de l’ADN de la patologia cromosòmica és una alternativa ideal per als mètodes invasius. L’anàlisi és segura per al fetus i les embarassades, es fa a partir de la 9a setmana d’embaràs.

Just haver passat la sang venosa, es pot esbrinar el risc de desenvolupar síndrome de Down i altres anomalies cromosòmiques al fetus, així com el sexe del fetus.

L’anàlisi es basa en el fet que el 5-10% de l’ADN fetal està circulant a la sang de la mare, i aquesta prova extreu l’ADN fetal de la sang d’una dona embarassada, que s’analitza amb la tecnologia més avançada. Aquesta anàlisi es paga i, en general, costa més de 30 000 r.

Els que acaben de decidir si acordar o no el pas de la cordocentesi haurien de ser més atents a la retroalimentació que les dones embarassades han deixat en diversos fòrums de dones i pares.

Molt sovint, es poden trobar ressenyes que el procediment es va malgastar: l'anàlisi va fallar, perquè els investigadors no van aconseguir "créixer algunes cèl·lules" al laboratori. Bviament, les mares que van escriure aquestes revisions van confondre amniocentesi i cordocentesi, és a dir, realment no van entendre què i com van ser pres per a l'anàlisi.

Amb l'amniocentesi, les cèl·lules de l’epiteli del nadó presents al líquid amniòtic s’han cultivat de fet al laboratori durant molt de temps, i no hi ha garanties que el nombre de cèl·lules a les aigües preses per a l’anàlisi serà suficient perquè creixin en mitjans nutritius. Quan la cordocentesi, no es produeix res a cap lloc. La sang s’envia simplement per a l’anàlisi genètica.

Per tant, per obtenir el resultat d’una "anàlisi fallida" amb aquest mètode no sembla que hi hagi cap possibilitat. Atesa aquesta confusió, serà més fàcil esbrinar quins comentaris proporcionen una imatge més precisa del procediment.

En general, les dones embarassades ho argumenten tot va bé. El moment més vergonyós està esperant una punxada, és psicològicament difícil per a la majoria de dones embarassades. L’estudi dura, segons les dones, no per molt de temps (de 10 a 20 minuts). Després d’un dia és molt possible anar a casa.

Els resultats de l’anàlisi, segons les revisions, són diferents i negatius i, per descomptat, positius, quan la malaltia és confirmada. Hi ha menys dones que després decideixen deixar el nen que aquells que decideixen utilitzar el dret legal de rescindir un embaràs per motius mèdics. Aquesta és una decisió difícil i difícil, de jutjar a algú per a aquesta o aquesta elecció és una tasca ingrata.

Per obtenir informació sobre com es produeix la cordocentesi, vegeu el següent vídeo.