Per què fer la prova de Prenetix durant l'embaràs i quins comentaris hi ha al respecte?

Prova prenatal Prenetix: una nova paraula en el diagnòstic prenatal. Fins ara se sap poc sobre ell i, per tant, les dones que es mostren diagnòstics invasius per aclarir l’estat de salut del seu nadó, que encara no ha nascut, simplement no saben que hi hagi una alternativa segura i precisa. Que aquesta prova es representi i com es realitzi, en aquest article ho explicarem.

Totes les dones embarassades es seleccionen en el primer, segon i tercer trimestre: un estudi que té com a objectiu determinar la probabilitat que un nen tingui un fill amb anomalies cromosòmiques, que inclouen la síndrome de Down, Turner, Edwards, Patau i altres anomalies causades per un cromosoma en excés o en falta. , així com mutacions d'alguns gens.

La precisió del cribratge, com se sap, deixa molt a desitjar. Sí, i no es requereix de l’enquesta, el propòsit del qual és només establir una probabilitat i no fer un diagnòstic. És per això que totes les dones embarassades es divideixen en dos grups: els que tenen petits riscos per donar a llum a un nadó malalt i els que tenen riscos elevats.

Segons la pràctica establerta, les dones amb riscos elevats són enviats a la consulta a un genetista. Al seu torn, avalua la probabilitat de patologia i dóna a la dona una referència per a l'examen mitjançant mètodes invasius. Al començament del segon trimestre, es realitza una biòpsia de vellosis coriónica, una mica més tard: amniocentesi i cordocentesi. Tots aquests mètodes impliquen la penetració en el "sant dels sants": la cavitat de l'úter.

A la paret abdominal o vaginal, es perfora una agulla prima i molt llarga sota ultrasons i es pren una mostra de líquid amniòtic amb partícules d'epiteli de migdia o de cordó de cordó umbilical o cèl·lules corionàries. El material resultant s’estudia sobre l’ADN fetal i, amb una precisió del 98-99%, diuen si el nen està sa o malalt. Aquests mètodes fan que les dones quedin estupideses per la por al dolor i les possibles conseqüències. I poden ser molt perillosos: des de la infecció de les membranes fetals fins a l’avortament espontani.

Tots els riscos es reporten a una dona amb antelació i té la possibilitat de prendre una decisió ella mateixa: prendre riscos o no. Fins i tot un risc elevat, segons el cribratge, per exemple, a les 1:50, només significa que un nen malalt neixerà en un cas per 50 naixements en dones amb resultats similars d'ultrasons i anàlisis de sang per a hormones i proteïnes característiques de l'embaràs. Si ho creieu, llavors la probabilitat no és tan gran, i els procediments invasius poden quedar mutilats i, de fet, maten a un nen completament sa. L'elecció no és fàcil.

Prèviament, es va recomanar a les dones el primer examen que fos dolent esperar fins al segon, que se celebra durant el segon trimestre. Ara oferiu mètodes invasius.

La prova és molt senzilla i no requereix cap formació especial de la dona. El dia indicat, haureu d’arribar al centre genètic mèdic i fer una prova de sang normal a la vena. L’assistent de laboratori no prendrà més de 20 ml de sang. Aquesta quantitat serà suficient per dividir la sang en capes en condicions de laboratori mitjançant la centrifugació. A continuació, es distingiran dos genomes a la mostra: un matern, l'altre, un nen.

Després de la vuitena setmana d’embaràs, els glòbuls vermells de la mare comencen a entrar a la sang de la mare. Podeu fer una prova no invasiva a partir de la desena setmana d’embaràs. Després d’aïllar les cèl·lules sanguínies pertanyents al fetus, els especialistes que utilitzen la prova i el seu algorisme especial Genetico - NGS dedueixen la probabilitat de presència de patologia en el nen. L’anàlisi es fa de 12 a 14 dies.

L’anàlisi permet establir amb una precisió del 99% si el nen té les anomalies genètiques més habituals, com ara la trisomia 21-Síndrome de Down, la trisomia 18-Síndrome d'Edwards i les síndromes de Turner, Kleinfelter i Patau. La prova us permet descobrir si un nen té anomalies cromosòmiques en X a les nenes o anomalies dels cromosomes Y als nens.

La precisió de l’estudi en condicions clíniques es va provar més de 13 vegades, 22 mil dones russes van participar en els assajos. El nombre de futures mares que han realitzat aquesta prova a tot el món ja supera el milió. La precisió de l’estudi va ser del 98,9%.

Si es realitzen estudis sobre una dona embarassada de bessons, es determinen només patologies en parells de cromosomes de 21, 18 i 13. Però aquest mètode és acceptable per a les dones embarassades que utilitzen tècniques de reproducció assistida per a la concepció, en particular, la FIV amb un òvul donant.

Aquesta prova està indicada per a dones amb una història genètica carregada i les dones embarassades, que els metges consideren que tenen més risc. Entre elles es troben:

• dones embarassades majors de 35 anys;
• dones embarassades d'homes de més de 45 anys;
• dones que havien donat a llum a un fill amb anomalies cromosòmiques del desenvolupament;
• dones embarassades que van tenir diversos avortaments involuntaris seguits o que van patir alguns casos d’avortament perdut en l’inici de l’embaràs;
• les dones que queden embarassades com a resultat de l'incest o d'un matrimoni relacionat;
• les dones, independentment de l'edat i de la història, si el cribratge universal prenatal mostrava riscos elevats de tenir un nen malalt;
• les dones que per diversos motius (per exemple, amb l’amenaça d’un avortament involuntari) no poden fer un diagnòstic invasiu.

La prova de Prenetix no es realitza en els casos següents:

• el període de gestació és inferior a 10 setmanes;
• Hi ha tumors malignes a la gestant;
• hi ha hagut trasplantaments d’òrgans o transfusions de sang a les dones;
• diagnosticat amb mosaicisme.

L’avantatge indubtable d’aquesta prova és la capacitat de diagnosticar patologies en el desenvolupament del bebè tan aviat com sigui possible. Fins i tot si una dona fa una prova a les 10 setmanes, a la primera projecció ja sabrà amb seguretat si tot està bé amb el nadó. La precisió de l’estudi ens permet evitar qualsevol preocupació sobre possibles desviacions en la prova "doble" o "triple" menys precisa que s’utilitzen durant el pas del diagnòstic de cribratge.

El test de Prenetix és completament segur per al nen i les dones, i aquest és el seu principal avantatge. A més, es pot utilitzar per esbrinar el gènere del bebè ja en les primeres etapes i, a les 10-11 setmanes, l’ecografia no el mostrarà.

Entre els menys importants, hi ha el cost bastant elevat d’aquesta anàlisi, així com el fet que La prova no es pot fer en cap consulta o clínica.

Només es dediquen a investigacions a centres mèdics genètics especialitzats, que, per desgràcia, no existeixen a totes les ciutats de Rússia. En alguns casos, per poder provar-ho, hauràs de dirigir-te a una de les principals ciutats on existeixen tals centres, per exemple, a Moscou, Kazan o Samara.

Tot i que la probabilitat d’error de Prenetix tendeix a zero, El Ministeri de Salut de Rússia continua fent la prova en la categoria d’estudis de cribratge, sobre la base dels quals no cal fer diagnòstics. Per tant, quan es confirma la malaltia en un nen a una dona, per acabar un embaràs per raons mèdiques durant més de 12 setmanes, haurà de passar per procediments invasius, el resultat de la qual es convertirà en la base de la interrupció.

El cost de les anàlisis a diferents clíniques de Rússia és de 23.000 a 55.000 rubles.

Segons comentaris de les dones que van fer la prova de Prenetics, els seus resultats van coincidir completament amb la veritat. Fins i tot en casos en què el cribratge convencional mostrava riscos elevats, i una prova no invasiva donava poca probabilitat, el nen va néixer completament sa. Algunes dones afirmen que els anàlegs d'aquesta prova - les proves Panorama o Mattern 21 són més sensibles i precises. De fet, la precisió de les tres proves és aproximadament la mateixa.

L’enquesta no s’utilitza àmpliament a Rússia a causa de l’elevat cost de l’anàlisi: les dones que volen fer una prova no sempre es poden permetre per motius financers. A més, segons les dones embarassades, no hi ha prou informació al domini públic sobre Prenetix i, a la clínica prenatal, els metges no tenen pressa per informar els pacients sobre noves investigacions mèdiques.

La resta de dones embarassades estava satisfeta. Els resultats són precisos i ràpids.

Vegeu per què es fa el test genètic prenatal no invasiu Prenetix en el següent vídeo.