Què és el control durant l’embaràs i com es fa?

Un dels moments més emocionants per a una dona durant el període de maternitat és la detecció d’anomalies congènites del fetus. Es duen a terme per a totes les dones embarassades, però no totes les dones embarassades són explicades i expliquen amb detall quin tipus de recerca és i de què es basa.

En aquest sentit, les projeccions estan cobertes per una massa de prejudicis, fins i tot algunes dones es neguen a sotmetre's a procediments per "no gastar els nervis". Que aquest diagnòstic sigui, en aquest article ho explicarem.

El cribratge és el cribratge, la selecció i l’ordenació. Aquest és el significat d’aquesta paraula anglesa i reflecteix plenament l’essència del diagnòstic. El cribratge prenatal és un conjunt d'estudis que permeten calcular els riscos de patologies genètiques.

Només mostren el gran risc del naixement d'una dona determinada a la seva edat, anamnesi, presència de mals hàbits, etc., d'un nen amb anomalies genètiques.

El cribratge prenatal durant l’embaràs s’ha introduït a nivell nacional i Es va convertir en obligatori fa més de dues dècades. Durant aquest temps, es va poder reduir significativament el nombre de nens nascuts amb discapacitats greus del desenvolupament i el diagnòstic prenatal va tenir un paper significatiu en aquest sentit.

Els termes en què es duen a terme aquests estudis donen a la dona l'oportunitat de posar fi a l'embaràs si es confirma el pronòstic desfavorable, o de deixar i donar a llum a un nen amb patologia, però ho fem de manera conscient.

Tenir por de provar-ho o negar-vos a sotmetre's no és gaire raonable. Al cap ia la fi, els resultats d’aquest estudi senzill i indolor no obligen a res.

Si estan dins del rang normal, això només confirma que el nen està fent bé i la mare pot estar tranquil·la.

Si una dona està en risc, segons els resultats de la prova, això no vol dir que el seu nadó estigui malalt, però pot ser motiu de recerca addicional que, al seu torn, pot mostrar la presència o absència d'anomalies congènites amb una probabilitat del 100%.

El cribratge es realitza de forma gratuïta, en qualsevol clínica prenatal, en determinats moments de l’embaràs. Recentment, quan l’embaràs després de 30 o 35 anys no es considera un fenomen extraordinari, aquest estudi té una importància especial, ja que amb l’edat i aquest no és un secret, els riscos d’edat d’un bebè amb anomalies augmenten.

Per descomptat, per proporcionar totes les possibles patologies que pugui tenir un nen, cap tècnica mèdica és capaç de fer-ho. Les projeccions prenatals no són una excepció.Els estudis només calculen la probabilitat de tenir una de les següents patologies en un nen.

Es tracta d’un canvi congènit en el nombre de cromosomes, en el qual hi ha 47 cromosomes presents al cariotip en lloc de 46. El cromosoma addicional s’observa en 21 parells.

La síndrome compta amb una sèrie de característiques amb les quals un nen està dotat: una cara aplanada, un escurçament del crani, un revers pla del cap, unes extremitats més curtes i un coll ample i curt.

En el 40% dels casos, aquests nens neixen amb defectes cardíacs congènits, en un 30% - amb estrabisme. Aquests nens es diuen "assolellats" perquè no són mai agressius, són amables i molt afectuosos.

Abans de la introducció de la projecció, es va reunir en un dels 700 nadons. Després que el cribratge es tornés omnipresent i les dones tinguessin l'oportunitat de decidir si deixar un nen amb aquesta síndrome, el nombre de bebès "assolellats" va disminuir, ara hi ha més de 1.200 nens sans per a un nounat.

La genètica ha demostrat una relació directa entre l’edat de la mare i la probabilitat de síndrome de Down en un nen:

• una noia als 23 anys pot aconseguir una molla amb una probabilitat d'1: 1563;
• una dona als 28-29 anys té una probabilitat d'1: 1000 de tenir un nen “assolellat”;
• si la mare té més de 35 anys, però encara no té 39 anys, el risc ja és 1: 214;
• una dona embarassada a l'edat de 45 anys, aquest risc, per desgràcia, és de 1: 19. És a dir, de les 19 dones a aquesta edat un dóna un nen amb síndrome de Down.

La malformació congènita severa associada al cromosoma 18 de la trisomia és menys freqüent que la síndrome de Down. De mitjana, un de cada 3.000 nens podria néixer, teòricament, amb tal anomalia.

En el cas de palanques tardanes (després de 45 anys), aquest risc és d'aproximadament 0,6-0,7%. Sovint, la patologia es produeix en fetus femenins. Els riscos de tenir aquest nadó són més elevats en les dones amb diabetis.

Aquests nens neixen a temps, però amb un pes baix (uns 2 kg). Normalment, en els nadons amb aquesta síndrome, es canvia l'estructura cranial i facial. Tenen una mandíbula inferior molt petita, una petita boca, petits ulls estrets, orelles deformades - no pot haver-hi lòbul de l’or i un cavallet.

El canal auditiu també no sempre hi és, però fins i tot si n'hi ha, es redueix severament. Gairebé tots els nens tenen una anomalia de l'estructura del peu del tipus "balanceig", més del 60% tenen defectes congènits del cor. Tots els nens tenen anomalies del cerebel, retard mental sever, tendència a les convulsions.

Aquests bebès no viuen molt de temps - més de la meitat no viuen fins a 3 mesos. Només entre el 5 i el 6% dels nens poden viure fins a un any, les unitats rares que sobreviuen fins i tot després d’un any pateixen una oligofrenia greu sense reduir.

Són defectes del tub neural que poden ocórrer sota la influència de factors adversos en les primeres etapes de l’embaràs (entre 3 i 4 setmanes). Com a resultat, el fetus pot estar subdesenvolupat o, en general, no hi pot haver hemisferis cerebrals, no hi pot haver voltes de crani.

La mortalitat derivada d’aquest defecte és del 100%., la meitat dels nens moren a l'uter, la segona meitat pot néixer, però només sis de la dotzena d'ells aconsegueixen viure almenys un parell d'hores. I només uns pocs aconsegueixen viure aproximadament una setmana.

Aquesta patologia és més freqüent en els embarassos múltiples, quan un dels bessons es desenvolupa a costa d’un altre. Les anomalies més afectades són les noies.

Aquesta malaltia es considera hereditària, es produeix en un cas per cada 10 mil naixements. Es manifesta per retard mental sever i per nombroses malformacions.

Aquests nens tenen un crani escurçat, trets facials distorsionats, auriculars, visió, problemes d’oïda, extremitats curtes i sovint sense dits.

En la majoria dels casos, els nens també presenten malformacions dels òrgans interns: el cor, els ronyons i els genitals.En el 80% dels casos, els nens són imbècils, ni tan sols són capaços d’activitat mental senzilla, sovint es paralitzen, perquè no controleu cap activitat motora.

Aquesta malaltia s'associa amb una falta congènita de l'enzim 7-deshidrocolesterol reductasa, que proporciona la formació de colesterol, que és necessari per a totes les cèl·lules vives del cos.

Si la forma és lleu, els símptomes poden limitar-se a deficiències mentals i físiques menors, amb forma severa, defectes complexos i retard mental profund.

Sovint, aquests nens neixen amb microcefàlia, autisme, defectes cardíacs, pulmons, ronyons, òrgans digestius, audició, visió, immunodeficiència severa, curvatura dels ossos.

Cada trentè adult del planeta és el portador d'aquesta malaltia, però el gen DHCR7 "defectuós" no sempre es transmet a la descendència, només un dels 20 mil nadons pot néixer amb aquesta síndrome.

Aquesta és una patologia genètica associada a un cromosoma extra de 13. Es produeix de mitjana una vegada per cada 10 mil lliuraments. La probabilitat que un nadó amb tal patologia sigui més alta a les mares "relacionades amb l'edat". A la meitat de tots els casos, aquest embaràs va acompanyat de polihidramnios.

Els nens neixen amb un pes baix (de 2 a 2,5 kg), tenen una disminució de la mida del cervell, múltiples patologies del sistema nerviós central, un desenvolupament anormal dels ulls, de les orelles, de la cara, de la fissura, de la ciclopia (un ull al mig del front).

Nou de cada deu bebès amb síndrome de Patau moren abans que arribin a l'edat d'un. Al voltant del 2% dels supervivents poden viure fins als 5-7 anys. Pateixen d'una idiotesa profunda, no són conscients del que succeeix, no són capaces d’actuacions mentals elementals.

Un augment del nombre de parells de cromosomes a qualsevol nivell pot associar-se a un "error" en la concepció, si, per exemple, no hi havia un, sinó dos espermatozoides que penetressin en les cèl·lules de l'òvul i cadascuna aportés 23 parells de cromosomes.

En combinació amb la genètica materna en un nen, no es disposen 46 cromosomes, sinó 69 o un altre. Aquests nens solen morir a l'úter. Els nounats moren al cap de poques hores o dies, ja que múltiples defectes, externs i interns, són incompatibles amb la vida.

Aquesta no és una malaltia hereditària, sinó que ocorre per casualitat. I amb el següent embaràs, els mateixos pares tenen una probabilitat mínima de repetir experiències negatives. La detecció prenatal també permet predir els possibles riscos d’aquesta patologia.

Totes les patologies anteriors, si el seu risc és elevat segons els resultats del cribratge i si es confirmen com a resultat d’un examen addicional, que s’ha nomenat perquè una dona es troba en el grup de risc, són motius per a la terminació de l’embaràs en una condició mèdica en qualsevol moment.

No hi haurà avortament forçat ni part artificial, la decisió d'interrompre-la es manté amb les embarassades.

Els mètodes de cribratge prenatal són senzills. Inclouen:

• ultrasons, que, basant-se en alguns marcadors característics, permet jutjar la possible presència de patologia;
• anàlisi bioquímica de la sang procedent d'una vena, en la qual es detecten concentracions de determinades substàncies i hormones, determinats valors característics d’una o d’altres anomalies congènites.

Es realitzen tres projeccions durant l’embaràs:

• la primera sempre designat per a un període d’11 a 13 setmanes;
• el segon mantenir entre 16 i 18 setmanes;
• la tercera es pot celebrar de 32 a 34 setmanes, però en algunes consultes aquests termes són més fidels: de 30 a 36 setmanes.

Per a totes les dones embarassades que estiguin registrades, es planifiquen i es desitgen estudis de detecció. Però ningú no pot obligar a una dona a donar sang d'una vena i fer una ecografia en el marc del diagnòstic prenatal: això és voluntari.

En primer lloc, es recomana la detecció per a les següents categories de dones embarassades:

• dones embarassades que volien donar a llum a un fill després dels 35 anys (el que un nen és a la fila no importa);
• les dones embarassades que ja tenien fills amb defectes congènites, incloses aquelles amb anomalies cromosòmiques, tenien casos de mort fetal intrauterina a causa de trastorns genètics a les molles;
• dones embarassades que prèviament tenien dos o més avortaments involuntaris seguits;

• les dones que van prendre medicaments, medicaments que no haurien de ser consumits durant l’embaràs, en les primeres etapes del desenvolupament fetal (fins a 13 setmanes). Aquests inclouen hormones, antibiòtics, certs psicoestimulants i altres medicaments;
• les dones que conceben un bebè com a resultat de l’incest (relacions amb un parent sagnant proper - pare, germà, fill, etc.);
• futures mares que estaven exposades a les radiacions radioactives poc abans de la concepció, així com a les persones que tenien parelles sexuals exposades a aquesta radiació;
• dones embarassades que tenen familiars amb trastorns genètics en la família, així com si aquests parents són presents per part del futur pare del nen;
• futures mares que porten un fill la paternitat no està establerta, per exemple, concebuda a través de FIV amb esperma donant.

És impossible anomenar un estudi prenatal de detecció prenatal, ja que només revela la probabilitat de patologia, però no la seva presència. Per tant, una dona ha de saber que els detectors en què es basaran els tècnics i un programa informàtic que calculi la probabilitat es poden detectar a la sang. no només per les patologies del nen.

Per tant, la concentració de certes hormones augmenta o disminueix a causa del refredat comú més simple, la infecció vírica respiratòria aguda, la intoxicació alimentària que va patir la dona embarassada la vigília de l'estudi.

Els indicadors poden estar afectats falta de son, fumar, estrès sever. Si es produeixen aquests fets, la dona ha d’avisar el seu metge en consulta abans de rebre una referència per al control.

Cadascuna de les projeccions és desitjable per dur un dia, és a dir, la sang d'una vena per a la investigació bioquímica, i una visita a l'oficina de diagnòstic ecogràfic ha de tenir lloc amb una diferència de temps mínima.

Aquest cribratge també es denomina cribatge de 1 trimestre. El temps òptim per a això és de 11-13 setmanes.

En diverses consultes sobre dones, els termes poden variar lleugerament. Per tant, es pot fer la prova a les deu setmanes completes, a la setmana 11 i també a les 13 setmanes completes abans del període obstètric de 13 setmanes i 6 dies.

La projecció comença amb el fet que es pesa una dona, es mesura el seu creixement i s'introduirà en un formulari especial tota la informació important per al diagnòstic que es necessiti per calcular els riscos. Com més informació s’indiqui, major serà la precisió de l’estudi.

El resultat final encara produeix un programa informàtic, sense sentiments i emocions, imparcial i, per tant, el factor humà només és important en la fase preparatòria: la recopilació i el processament de la informació.

Important per al diagnòstic són: l'edat dels pares, especialment les mares, el seu pes, la presència de malalties cròniques (diabetis, patologies del cor, ronyó), malalties hereditàries, el nombre d'embarassos, part, avortaments i avortaments, hàbits dolents (tabaquisme, alcohol o drogues), la presència de futures mares i pares de familiars amb malalties hereditàries, patologies genètiques.

La primera projecció es considera la més important de les tres. Dóna la imatge més completa de la salut i el desenvolupament del nadó.

A l'oficina de diagnòstic per ultrasons, una dona està esperant l’ecografia més comuna, que probablement ja va fer per confirmar el fet de tenir un embaràs.

A l’ecografia s’observa l’estudi de detecció:

• El físic de les molles: si totes les extremitats estan en estoc, si estan ubicades. Si ho desitgeu, el diagnòstic fins i tot pot comptar els dits a les mans del nadó.
• La presència d'òrgans interns: el cor, els ronyons.
• OG - circumferència del cap del fetus. Aquest és un indicador important per al diagnòstic que permet jutjar la formació correcta dels lòbuls cerebrals.
• KTR: la distància entre el còrtex i la corona. Us permet jutjar la taxa de creixement del nen, així com aclarir la durada de l’embaràs amb una precisió d’un dia.
• LZR: la mida fronto-occipital del fetus.

• El ritme cardíac és la freqüència cardíaca del nadó, el diagnòstic també assenyala si el batec del cor és rítmic.
• La mida i la ubicació de la placenta, el lloc d’adhesió.
• El nombre i la condició dels vaixells del cordó umbilical (algunes patologies genètiques es poden manifestar per la disminució del nombre de vaixells).
• TVP és el marcador principal, que permet jutjar la probabilitat de patologia més comuna: la síndrome de Down, així com algunes altres anomalies del desenvolupament (síndrome de Edwards, síndrome de Turner, patologia de l'estructura dels ossos, cors.

Es mesura per TBP en mil·límetres i l’espessiment d’aquesta plec característica dels nens amb anomalies cromosòmiques i defectes del desenvolupament no és desitjable.

Taxes de TVP per al cribratge del primer trimestre:

Per tant, si el nen en la setmana 12 TVP per sobre dels valors normals, i, no poques dècimes de mil·límetre, però molt més, llavors una ecografia es renova en una o dues setmanes.

L'excés de taxes de 8 mm des del límit superior i més, indicació indirecta de la probabilitat de la síndrome de Turner, un augment de 2,5-3 mm pot ser un signe que indiqui la probabilitat de presència de patologies com la síndrome de Down, la síndrome d'Edwards i la síndrome de Patau. Després de 14 setmanes, el TVP no es mesura, no té valor diagnòstic. Per completar la fotografia, cal que tingueu dades de laboratori.

A més del TVP, el diagnòstic serà necessàriament considerat com un indicador informatiu del CTE (grandària parietal del còccix).

Normes KTR a la primera projecció:

Es considera un marcador molt important de la detecció ecogràfica del primer trimestre determinació de les fosses nasals del fetus. La seva absència (aplanament) és característica de moltes patologies genètiques congènites.

Les experiències més grans de futures mares estan associades a aquest mateix os, ja que no totes les dones embarassades tenen l’oportunitat d’examinar-la i mesurar-la.Si el nadó és cara cap a dins, cap al transductor d'ultrasons, haureu de provar de fer que el nadó es desplaci, si això no porta resultats, el metge posarà un guió o escriu que no era possible mesurar els ossos nasals.

Normalment, les regles d’aquest marcador són bastant arbitràries, perquè hi ha persones amb nassos grans i hi ha gent amb petits "botons" nus. Aquest "nasal" innat teòricament ja es pot veure en ultrasons durant la primera projecció. I un petit bec pot ser una característica hereditària i no un signe de malformacions.

Si no és així, no haureu de ser molest, podeu repetir l’ecografia en un parell de setmanes o visitar un altre especialista, ja que diferents persones poden veure alguna cosa o no veure-la de manera diferent, per no esmentar que els ultrasons de diferents clíniques es realitzen en diferents dispositius. nivell

La mida dels ossos nasals (normal):

L’anàlisi de sang en el cribratge del primer trimestre s’anomena prova doble, ja que determina la concentració dues substàncies molt importants:

• PAPP-A - proteïna plasmàtica, que només es determina en dones embarassades;
• HCG, més específicament β-hCG - gonadotropina coriónica humana, l'anomenada hormona de l'embaràs.

Les taxes d’hCG durant un període de 10 a 14 setmanes oscil·len entre 0,5 i 2,0 MoM.

Un augment de la sang β-hCG pot ser un signe indirecte de la síndrome de Down en un nen, i una disminució significativa del nivell d'aquesta hormona pot ser un signe de la síndrome d'Edwards.

Els nivells elevats d’HCG es poden trobar en els embarassos múltiples en nens perfectament sans, en una dona embarassada amb excés de pes, amb diabetis mellitus a la història, així com en gestosi durant l’embaràs, acompanyada d’edema, augment de la pressió arterial.

La reducció de HCG també es pot deure a l'amenaça d'avortament involuntarisi està present en aquesta dona, així com en cas de desenvolupament tardà del nadó, que pot estar acompanyat d’insuficiència placentària.

Normes de proteïna plasmàtica - proteïna PAPP-A:

• a la setmana 11 d'embaràs: 0,46-3,73 MDU / ml;
• a la setmana 12 - 0,79–4,76 mel / ml;
• a la setmana 13 - 1,03-6,01 mel / ml;
• durant la 14a setmana d’embaràs: 1,47-8,54 UI / ml.

Atès que diferents laboratoris utilitzen diferents reactius, mètodes de treball, llavors les lectures en dos laboratoris diferents, si una dona dóna sang a tots dos el mateix dia, poden diferir entre si. Per tant, és habitual, com en el cas d’hCG, determinar la concentració d’una substància a MoM.

La norma de PAPP-A per al primer trimestre és un indicador que es troba en el rang de 0,5-2,0 MoM.

Una disminució de PAPP-A es considera un marcador de risc per a la síndrome de Edwards i la síndrome de Down, Patau. A més, una disminució de la proteïna pot parlar de la mort del nadó in utero, de la seva desnutrició amb una nutrició placentària inadequada.

Si el metge afirma que la futura mare té un nivell elevat de PAPP-A, això pot indicar que la placenta d’aquesta dona pot ser baixa, que no té un, sinó dos o tres bebès, i que el seu nadó és molt gruixut, els seus paràmetres superen l’edat. De vegades, un augment del nivell d'aquesta proteïna plasmàtica indica un augment del gruix de la placenta.

Una dona normalment descobrirà els resultats de la detecció en pocs dies o setmanes. Tot depèn de com funciona el laboratori acreditat de la regió, quant de temps és la cua.

Per simplificar la comprensió del que succeeix, els ginecòlegs obstètrics intenten no carregar a la dona embarassada amb números, lòbuls i MOM, simplement diuen que tot està en ordre o que cal fer investigacions addicionals.

La forma finalitzada de la primera selecció prenatal sembla un gràfic amb explicacions, just a continuació: un programa informàtic que resumeix totes les dades sobre la dona i la seva salut, els resultats de l'ecografia i la concentració de hCG i PAPP-A, dóna riscos.

Per exemple, la síndrome de Down - 1: 1546. Això vol dir que el risc és baix, amb un nen, el més probable és que tot estigui bé. Si el risc es designa com a 1:15 o 1:30, llavors la probabilitat de tenir un bebè malalt és alta, calen diagnòstics més detallats per establir la veritat.

La segona projecció es denomina cribratge durant 2 trimestres. Té lloc entre les 16 i les 20 setmanes. El període més informatiu es considera de 16 a 18 setmanes.

L’estudi inclou el diagnòstic ecogràfic del fetus, així com les anàlisis bioquímiques de sang: prova doble, triple o quàdruple. En realitzar un estudi ja no juga un paper important, si una dona se sotmetrà simultàniament a tots dos exàmens.

No fa gaire es creia que si la primera pantalla no mostrava anomalies, llavors el segon no era necessari, amb l'excepció de les dones en risc.

Ara es considera que la detecció del segon trimestre és igualment voluntària com a primera, però, les seves dades ja no representen un valor diagnòstic tan important com els indicadors del primer estudi del primer trimestre.

Així, a l'oficina de diagnòstic ecogràfic, una dona embarassada està esperant el procediment habitual i familiar, que es durà a terme transvaginalment (si la dona és plena i la vista a través de la paret abdominal és difícil), o transabdominal (amb un sensor a l'estómac).

Marcadors específics, com ara el gruix de l'espai de coll, amb ultrasons en el primer trimestre, en el segon estudi, no.

Es valora el desenvolupament general del nen i les dades obtingudes es correlacionen amb les variants dels valors normatius mitjans per a aquesta edat de gestació.

Normes fetomètriques per a la detecció d'ultrasons per al cribratge del segon trimestre:

Les desviacions dels paràmetres mitjans poden parlar no només d’algunes patologies, sinó també de trets hereditaris d’aspecte. Per tant, un diagnòstic experimentat mai no espantarà a una dona embarassada dient que el seu fill té un cap massa gran, si veu que el cap de la seva mare també és bastant gran, i el pare (a qui, per cert, pots portar amb tu a la sala d'ultrasons) tampoc pertany a persones amb una calavera petita.

Els nens que creixen "salts", i un petit retard respecte a les normes no significa que un bebè no tingui nutrició, pateixi hipotròfils o malalties congènites. El metge valorarà individualment la desviació dels valors estàndard indicats a la taula. Si cal, es donaran procediments diagnòstics addicionals a la dona.

A més dels paràmetres fetomètrics del nadó, a la sala de diagnòstic per ultrasons en la detecció de mitjans de l'embaràs, se li informarà a la dona sobre com es troba el tot a l'espai - cap amunt o cap avall i examinar els seus òrgans interns, això és és molt important entendre si hi ha defectes en el seu desenvolupament:

• ventricles laterals del cervell - normalment no superen els 10-11,5 mm;
• els pulmons, així com la columna vertebral, els ronyons, l'estómac, la bufeta, s'indiquen com a "normal" o "N" si no hi ha res inusual en elles;
• El cor ha de tenir 4 càmeres.

El diagnòstic posa atenció a la ubicació de la placenta. Si durant el primer trimestre es trobés a la baixa, llavors hi hauria moltes possibilitats que a la segona projecció el seient del nadó augmentés. Es té en compte en quina paret de l’úter es fixa - a la part davantera o posterior.

De vegades, la ubicació de la placenta a la paret uterina anterior augmenta la probabilitat de despreniment; en aquesta situació, es pot recomanar una cesària. La pròpia maduresa de la placenta en el període en què es realitza el segon estudi té un grau zero, i l'estructura del lloc pediàtric ha de ser uniforme.

Tal cosa kaIAG - índex de líquid amniòtic, indica la quantitat d'aigua. Ja sabem que algunes malformacions congènites van acompanyades d’aigua de baix flux, però aquest índex en si mateix no pot ser un símptoma de malalties genètiques. Més aviat, és necessari per determinar les tàctiques de la gestió posterior de l’embaràs.

Les regles de l’índex de líquid amniòtic:

L’estudi de la segona projecció es presta especialment a l’estat i les característiques del cordó umbilical: el cable, que connecta el nen amb la placenta. Normalment, conté 3 gots - dues artèries i una vena. Hi ha un intercanvi entre el nen i la mare. El nadó rep nutrients i sang rica en oxigen, i els productes metabòlics i la sang que conté diòxid de carboni tornen a la mare.

Si només hi ha dos vasos en el cordó umbilical, això pot indicar indirectament la síndrome de Down i algunes altres anomalies cromosòmiques, però també és possible que el treball del vaixell que falti sigui compensat per l’existent i el nen sigui saludable. Aquests bebès neixen més febles, amb menys pes, però no tenen anomalies genètiques.

El metge aconsellarà a la dona embarassada que no es preocupi dels vaixells que falten al cordó umbilical si altres indicadors d'ultrasò es troben dins del rang normal, i una prova doble o triple (anàlisi de sang bioquímica) no mostra anormalitats pronunciades.

Un examen de sang és el més sovint una prova triple. La concentració de hCG lliure, estriol lliure i AFP (alfa-fetoproteïna) es determina en la mostra de la sang venosa de la futura mòmia. Aquestes substàncies donen una idea sobre el curs del comportament del nen i els possibles riscos de patologies genètiques al nadó.

Les normes de diferents laboratoris són individuals, per resumir els diferents valors de dades utilitzats a MoM. Cadascun dels tres marcadors es troba idealment entre 0,5 i 2,0 MoM.

Nivell d’hCG en la segona projecció:

L’augment del nivell d’aquesta hormona en la segona projecció indica més sovint que la dona té preeclàmpsia, té edema, proteïna en l’orina, ha pres o està prenent certs medicaments hormonals, per exemple, per estalviar l’embaràs.

En la patologia cromosòmica, com la síndrome de Down, es pot indicar un excés significatiu del llindar superior d’HCG amb una disminució significativa simultània en els altres dos components de la prova triple. L’alfa-fetoproteïna i l’hormona estriol són subestimades patològicament.

El nivell d’estriol lliure a la segona pantalla:

Un lleuger augment de la concentració d'aquesta hormona sexual femenina pot ser degut a embarassos múltiples o al fet que la dona tingui un fetus gran.

Una reducció d'aquesta hormona pot indicar la probabilitat de defectes del tub neural, i la síndrome de Down o la malaltia de Turner, així com la síndrome de Patau o Cornelia de Lange.No totes les disminucions en aquesta substància es consideren patològiques, els metges comencen a sonar l'alarma quan el nivell es redueix més del 40% del valor mitjà.

Un nivell reduït d’estriol de vegades pot indicar un conflicte rhesus escalfat, l’amenaça del naixement prematur i, també, l’alimentació placentària insuficient del nen.

Nivell AFP en el segon trimestre

Un excés significatiu de l’indicador alfa-fetoproteïna pot ser un signe indirecte de l’absència en el nen del cervell, total o parcial, de la suavitat patològica de la columna vertebral i altres condicions inherents a les malformacions congènites del tub neuronal.

Per a dones embarassades, que esperen bessons o bessons, l’augment de l’ECA és la norma absoluta.

La reducció del nivell d'aquesta substància a la sang de la futura mare pot ser una indicació d'un embaràs completament normal, mentre que en combinació amb hCG elevat i estriol reduït, aquest indicador de vegades indica un possible síndrome de Down.

Si el fetus és completament saludable, una disminució de la AFP de vegades acompanya l’obesitat materna o la diabetis mellitus en la història d’una dona. La localització baixa de la placenta també afecta el nivell d’aquesta substància, l’APP pot estar per sota del normal.

Els resultats i resultats del cribratge del segon trimestre també es calculen mitjançant un programa informàtic especial, però tenint en compte les dades i el primer estudi de selecció.

Un ginecòleg obstètric experimentat sempre personalment "revisa" la predicció de l’ordinadorcomparar les concentracions de substàncies individuals amb la història de la dona embarassada, la seva història, característiques personals, així com amb els protocols de la primera i la segona ecografia.

La final, tercera detecció de malalties hereditàries i altres patologies fetals es realitza a les 30-36 setmanes. Sovint, els metges tracten de prescriure un estudi durant 32-34 setmanes. L’examen inclou ecografia, així com una mena de resultat de dos estudis previs.

Com a part de la conducta de projecció CTG (cardiotocografia), Aquest mètode us permet establir com canvia la freqüència del cor del nen durant els seus moviments, quant és important el nombre d’aquests moviments.

Les dones en risc no només realitzen una ecografia, sinó que també se'ls assigna un USDG (ecografia Doppler), que permet estimar la velocitat del flux sanguini a les artèries uterines. Això us permetrà fer una imatge més precisa de com se sent el nadó, si té un estat hipòxic o si té suficients nutrients.

A l’ecografia, el diagnòstic informa de les dades fetomètriques del nen, de la seva posició a l’úter, de la quantitat d’aigua i també valora el gruix i el grau de maduresa de la placenta.

A partir de les 30 setmanes, la placenta sol ser "envellida" a un grau i de 35 setmanes a la segona. Segons el gruix del lloc dels nens, els experts jutgen la capacitat d’aquest cos temporal de satisfer les necessitats de les molles dels nutrients.

El gruix de la placenta quan es manté dins tercer trimestre

Per endarrerir-se més del que està previst a les normes, la placenta pot en dones primes i primes, així com en dones embarassades que han tingut malalties infeccioses durant la gestació.

L'espessiment del lloc dels nens sovint indica la presència de conflictes de Rh, és característic en el tercer trimestre per a les dones que pateixen diabetis, la preeclampsia. El marcador d’anomalies cromosòmiques és el gruix de la placenta.

La fetometria dels nens en aquests termes ja pot diferir significativament dels valors normatius, perquè tothom neix amb diferents paràmetres, pesos, cadascun similar al seu pare i mare.

Si el veredicte d'un programa informàtic que analitza les dades obtingudes com a resultat del cribratge mostra un risc elevat de tenir un fill amb patologies del desenvolupament, malalties hereditàries i cromosòmiques, això és desagradable, però no mortal.

Tot no es perd i el nen pot estar saludable. Per tal d’aclarir més detalladament aquest tema, es poden assignar estudis invasius a una dona.

La precisió d'aquests mètodes és propera al 99,9%. Se'ls explica detalladament a la futura mare i, sens dubte, donen temps per pensar si realment vol conèixer la veritat a qualsevol preu, perquè d'alguna manera els propis procediments, que permeten establir un diagnòstic precís, representen un perill per a la preservació de l'embaràs.

Per començar, se li envia una dona a una consulta a la genètica. Aquest especialista "revisa" els resultats de l’ordinador i també dirigeix ​​diagnòstics invasius.

Per a l'estudi, no es prenen mostres de sang i teixits de la mare, sinó mostres de teixits i la sang del nadó, així com el líquid amniòtic.

Qualsevol, fins i tot el mètode més segur, existent - amniocentesi - està associat amb el risc de perdre l’embaràs. De mitjana, el risc d’infecció i la terminació de l’embaràs oscil·la entre l’1,5 i el 5%. Això no es pot ignorar si es concedeix a aquest procediment.

Si els resultats de la primera prova eren negatius, es podria prescriure una dona:

• biòpsia coriònica de vellositats (fins a 12 setmanes);
• amniocentesi (mostreig de líquid amniòtic per a l'anàlisi).

Si la futura mare i el seu metge tractant van ser alertats pels resultats de la segona projecció, Es pot decidir dur a terme els següents procediments diagnòstics:

• amniocentesi;
• amnioscòpia (examen visual de l'òvul amb l'ajut d'un endoscopi flexible prim: realitzat només a partir de les 17 setmanes de gestació);
• placentocentesi (mostreig per a l'anàlisi de cèl·lules del "lloc infantil", de 18 a 22 setmanes);
• cordocentesi (la sang d'un nen es pren per a proves de laboratori, es realitza a partir de la setmana 18);
• fetoscopia (examen del nen amb endoscopi i presa d’un tros de pell fetal per a l’anàlisi. El procediment es pot dur a terme entre 18 i 24 setmanes).

Un instrument quirúrgic prim es pot inserir de tres maneres: a través de la paret abdominal, a través del canal cervical i mitjançant una punció al forn de vagina. L'elecció d'un mètode particular és la tasca d'especialistes que saben exactament com i on exactament una dona té una placenta.

El perill d’aquesta investigació és la possibilitat d’un abocament primerenc d’aigua, l’avortament. Una migdiada a l'úter pot resultar ferida amb un instrument fi agut, la desaparició de la placenta, pot començar la inflamació de les membranes fetals. La mare pot obtenir una ferida, la integritat dels seus intestins i la bufeta es veuen amenaçades.

Sabent això, cada dona té el dret de decidir per si mateixa si acordar o no un diagnòstic invasiu. Fes que vagi al procediment que ningú pugui.

Des de 2012, una nova forma de recerca s'ha dut a terme a Rússia - prova de DNA prenatal no invasiva. A diferència dels mètodes invasius descrits anteriorment, es pot dur a terme ja a la 9a setmana d’embaràs.

L’essència del mètode consisteix a aïllar les molècules d’ADN del nen de la sang de la mare, ja que el propi subministrament de sang del bebè ha estat treballant per al nadó des de la vuitena setmana d’embaràs i algunes de les seves glòbules vermelles entren a la sang de la mare.

La tasca del tècnic és trobar aquests glòbuls vermells, aïllar-ne l'ADN i determinar si el nen té alguna alteració congènita. Al mateix temps, la tècnica permet descobrir no només la presència d’anomalies cromosòmiques greus, sinó també altres mutacions gèniques, que no es poden reconèixer per cap altre mitjà.A més, la mare amb una precisió del 99,9% serà informada del sexe del nadó a les 9 setmanes d’embaràs.

Aquestes proves, per desgràcia, encara no estan incloses al paquet d’assegurança mèdica i, per tant, es paguen. El seu cost mitjà és de 40 a 55 mil rubles. Ofereix moltes clíniques mèdiques privades.

El desavantatge és que encara haurà de passar una prova invasiva amb una punció de la bufeta fetal si una prova d'ADN no invasiva mostra que hi ha desviacions.

Els resultats d’aquesta innovadora prova encara no s’han acceptat pels hospitals ginecològics i els hospitals de maternitat com a motius per a la terminació de l’embaràs durant molt de temps per motius mèdics.

El resultat del cribratge en la consulta femenina pot ser fals tant en sentit positiu com en negatiu, si una dona no té en compte l'impacte negatiu d'alguns factors en el seu cos, com ara la medicació o l'estrès greu. Per tant, els metges recomanen preparar-se acuradament per al pas d'un estudi senzill.

Tres dies abans de la projecció No es recomana menjar aliments grassos, fregits i picants. Això pot distorsionar els resultats de les proves de sang bioquímiques.

Donar sang ha d'estar a l’estómac buit. Però amb una consulta podeu prendre galetes o una petita barra de xocolata per menjar-la després de donar sang abans de passar pel procediment d’ecografia.

Un nen sota la influència d'una mare menjada de xocolata es mourà més activament i podrà "aparèixer" al diagnòstic en tota la seva glòria. Un estómac buit no vol dir que durant tres dies la dona hagi de morir-se de gana i el seu nadó. Per donar sang satisfactòriament a la bioquímica, n'hi ha prou de no menjar almenys 6 hores abans de prendre sang.

Durant una setmana, cal excloure tots els factors estressants, ja que la nit anterior a l'examen, una dona hauria de prendre un medicament que redueixi la formació de gasos a l'intestí, de manera que l'intestí "inflat" no provoqui la compressió dels òrgans abdominals i no afecta els resultats de l'examen ecogràfic. Segura per a les futures drogues de les mares - «Espumizan».

No és necessari omplir la bufeta, en aquest moment (10-13 setmanes) el fetus és clarament visible sense omplir la bufeta.

La precisió del cribratge del segon trimestre és inferior a la de la primera projecció, tot i que els seus resultats plantegen moltes preguntes. Així doncs, a vegades resulta que una dona amb riscos elevats dóna a llum a un nadó perfectament saludable, i una noia a qui se li va dir que tot és "normal" es converteix en la mare d'un nen amb patologies genètiques greus i anomalies del desenvolupament.

Es consideren estudis exactes només mètodes invasius de diagnòstic. La precisió de la detecció de detecció de la síndrome de Down mitjançant anàlisis de sang i ultrasons per experts s'estima en un 85%. El cribratge de Trisomia 18 revela amb una precisió del 77%. No obstant això, aquestes són xifres d’estadístiques oficials; a la pràctica tot és molt més interessant.

Recentment, s'ha incrementat el nombre de projeccions falses positives i falses negatives. Això no es deu al fet que els metges van començar a treballar pitjor. Només moltes dones que esperen la competència d’especialistes pagats tracten de fer recerca per diners propis en un centre de pagament, i els exàmens d’ultrasona no sempre s’efectuen a especialistes que tinguin accés internacional a aquest tipus de recerca.

Sempre hi ha la possibilitat que el metge no hagi notat alguna cosa a l’ecografia o no vegi el que hi havia i que els assistents de laboratori fessin un error tècnic elemental. Per tant, de vegades les dades d’un laboratori han de ser revisades en una altra.

El millor és sotmetre's a un estudi de selecció en consulta al lloc de residència; allà es garanteix als metges no només les admissions en aquest tipus de diagnòstic, sinó també molta experiència en la seva realització.

És important mantenir la calma i creure que tot estarà bé amb el nen, sense renunciar a l'oportunitat d'aprendre sobre l'estat del nadó tant com sigui possible. La projecció proporciona l’oportunitat.