Per què necessitem la detecció del primer trimestre, quan es realitza i què mostra?
Les primeres setmanes d’embaràs són un moment molt important tant per a la futura mare com per al seu bebè. Durant aquest període, el nen està posant tots els òrgans i sistemes vitals. Perquè els metges no puguin faltar a una única patologia, es fa la primera revisió.
L'essència de l'estudi
Els exàmens prenatals són procediments molt importants que han aparegut recentment a Rússia. Va ser desenvolupat per especialistes del Ministeri de Salut, que es van preocupar per l'elevada mortalitat materna i infantil. Sovint, diversos indicadors condueixen a un augment d’aquests indicadors. Patologia "silenciosa"que es desenvolupen durant l’embaràs o durant la mare o el seu nadó.
Els metges demanen un "cribratge" específic de detecció. En aquest cas, s’identifiquen totes les dones amb patologia de l’embaràs. No obstant això, les condicions patològiques no sempre es manifesten en les primeres setmanes. Sovint passa que apareixen aquestes patologies només durant el segon trimestre de l’embaràs.
Els metges utilitzen setmanes obstètriques i no mesos per determinar un terme. Es divideixen tot el terme de portar un nadó en diversos períodes iguals, que es diuen trimestres. Cadascun d’ells consta de 12 setmanes obstétricas. El primer cribratge es realitza en el primer trimestre de l’embaràs.
És important assenyalar que el terme obstètric no es correspon amb el terme d’embaràs, que calculen les futures mares.
Normalment consideren la primera data d’embaràs des del primer calendari de la setmana des del dia de la concepció. En aquest cas, 12 setmanes obstètriques corresponen a la 14a setmana del calendari.
Durant tot el període d’embaràs, heu de gastar 3 tals estudis. Es fan cada trimestre. El complex d’estudis realitzats en cada període d’embaràs és diferent. Això es deu a les hormones canviants diàries en una dona embarassada, així com a la fisiologia del fetus en desenvolupament.
Un estudi exhaustiu de detecció inclou el lliurament d’algunes proves bioquímiques i l’ecografia obligatòria. Els mètodes combinats permeten obtenir resultats més precisos. Avaluació dels resultats obtinguts per un obstetra-ginecòleg Si, després de l’estudi, el metge no pot excloure la presència de malalties genètiques a la futura mare, l’atribuirà a una consulta a la genètica.
Dates
Normalment, el primer cribratge es realitza a les 11-13 setmanes obstètriques d'embaràs. Les dates del complex diagnòstic es poden canviar de 7 a 10 dies per raons mèdiques.El moment exacte del primer cribratge s'ha de determinar conjuntament amb un obstetra-ginecòleg, que observa una dona embarassada durant tot el període d'embaràs.
La durada de la primera projecció pot ser diferent. Aquest diagnòstic de temps sol durar diversos dies. Entre el lliurament de proves bioquímiques i els ultrasons poden trigar un parell de setmanes. Aquesta és una situació completament normal i és bastant comuna. Qualsevol canvi en les dates de la investigació s’ha d’acordar amb el vostre metge.
Aquest període es va escollir per casualitat: comença una nova etapa de l’embaràs, que es diu fetal. Anteriorment, els metges anomenaven embrionaris. Al final de la dotzena setmana d’embaràs, els metges ja no criden l’embrió, sinó el fetus.
Qui no hauria de perdre's l’estudi?
Actualment, els metges recomanen fer aquest estudi per a totes les dones embarassades, sense excepció. Aquest procediment mèdic preventiu permet identificar puntualment patologies organogèniques perilloses als fetus.
Les primeres 12 setmanes obstètriques - un temps de creixement i desenvolupament actiu de tots els òrgans interns del nadó. L’impacte de qualsevol factor extern pot conduir a la formació de patologies. Només un diagnòstic exhaustiu els permetrà identificar-los. També en aquest moment és possible identificar i associar malalties dels òrgans genitals interns de la mare.
Els metges recomanen assegurar-se de passar el primer examen al primer trimestre a dones embarassades, la concepció de la qual va succeir després del seu 35è aniversari. També és important realitzar aquest complex d'estudis per a totes les dones embarassades amb antecedents familiars carregats de malalties genètiques i cromosòmiques.
També hi ha un risc d'edat elevat per al desenvolupament d'aquestes patologies. En aquest cas, el primer examen ha de ser les dones que van quedar embarassades després de 40 anys. Les futures mares, que sovint van tenir avortaments espontanis o embarassos bruscs, es van interrompre de sobte, tampoc no podrien perdre's un diagnòstic tan complex.
Els metges recomanen que les primeres setmanes d’embaràs s’examinin també a les embarassades que tinguin malalties concomitants greus dels òrgans interns.
Un diagnòstic tan complex també és necessari per a les dones embarassades que pateixen diabetis. La més perillosa és la seva variant dependent de la insulina.
Si la futura mare pren drogues hormonals o glucocorticosteroides tot el temps, es requereix un examen de detecció. Aquests agents poden tenir un efecte advers sobre l’organogènesi fetal. Si la ingesta d’aquests medicaments no es pot cancel·lar durant tot el període de maternitat, és necessari controlar el curs de l’embaràs.
La primera prova es fa necessàriament i les dones embarassades que ja tenen fills de malalties somàtiques gèniques o greus. L’augment del risc genètic és el motiu del pas obligatori d’aquest estudi tan complex.
A més, el cribratge del primer trimestre és necessàriament dut a terme per dones embarassades que abusen de l’alcohol o continuen fumant. En aquest cas, el risc de la formació de patologies intrauterines perilloses augmenta diverses vegades. També s’ha de revisar si la mare i el fetus diferent factor rhesus.
Com es prepara?
Cal obtenir una preparació adequada per obtenir resultats de proves fiables. Abans de fer proves bioquímiques, els metges prescriuen futures mares per seguir una dieta que redueix els lípids. Exclou l’ús de menjars grassos i fregits. També es prohibeix tots els aliments rics en colesterol. Els greixos saturats que entren al torrent sanguini juntament amb els aliments poden causar falsos resultats.
Observeu una dieta que redueix els lípids abans que el primer cribratge hagi de ser de 5 a 10 dies abans de l’estudi. El sopar a la vigília del viatge al laboratori s'ha de fer el més fàcil possible, però nutritiu i altament calòric.És millor tenir una fundació font d'alimentació eren productes proteics. Es poden complementar amb qualsevol guarnició de cereals.
Coma moltes hortalisses i fruites 2-3 dies abans que no sigui l’ecografia de detecció. Poden causar formació greu de gasos. Això complicarà significativament la investigació. L'intestí inflat amb gas sovint provoca el fenomen de l'eco negatiu.
Si la futura mare segueix fumant mentre porta el bebè, abans d'anar al laboratori és millor no fer-ho. La nicotina, que es troba als cigarrets, pot conduir a resultats distorsionats. També s'exclouen les begudes que contenen alcohol en la seva composició.
Aneu al laboratori amb l'estómac buit. Els metges recomanen fer proves al matí, immediatament després de despertar-se. Les proves bioquímiques que es realitzen a la nit sovint són poc fiables. No heu de prendre l'esmorzar abans d'anar al laboratori. L'últim àpat és el sopar.
Els metges permeten passar proves de laboratori beure aigua. No hauria de beure molt abans de realitzar una ecografia a principis d’embaràs. Això pot conduir a un fort farciment de la bufeta. El pre-consum de líquid només es pot requerir quan es realitzen ultrasons transabdominals.
Cal excloure una activitat física forta abans del primer examen. Les futures mares han de recordar que fins i tot les activitats habituals de les llars durant l’embaràs poden provocar una distorsió dels resultats. Els metges observen que la neteja habitual d’un apartament a la vespra d’un viatge al laboratori pot comportar resultats de proves poc fiables.
També s'hauria d’excloure l’estrès psico-emocional fort abans de l’estudi. Les futures mares nervioses o preocupants no haurien de fer-ho no només abans del primer examen, sinó durant tot el període d'embaràs.
L'estrès prolongat condueix a una interrupció dels òrgans interns, la qual cosa finalment condueix a una distorsió dels resultats.
Com va?
La projecció es divideix en diverses etapes. Normalment, el primer és excursió al laboratori. Podeu fer les proves tant en una clínica ordinària femenina com en una clínica privada.
En el primer cas, es requereix una referència per a les proves que els problemes de obstetra-ginecòleg donen a la consulta Aquest formulari mèdic indica les dades personals del pacient, així com la durada estimada de l’embaràs.
El següent pas de projecció és ecografia. En un primer moment, aquesta investigació es pot fer de diferents maneres. Si una dona embarassada no té contraindicacions mèdiques, es realitza un estudi transvaginal. Amb aquesta finalitat, s’utilitza un sensor especial per ultrasons, que s’insereix a la vagina.
Hi ha diverses contraindicacions mèdiques per realitzar un estudi transvaginal:
- Aquests inclouen qualsevol malaltia aguda dels òrgans genitals interns de la mare.
- La colpitis aguda o la vaginitis són motius per triar un mètode d’ultrasò alternatiu.
En aquest cas, ja s'està executant examen transabdominal. Per la seva conducta, el metge utilitza un sensor especial d'ultrasons, que impulsa el ventre de la futura mare. La imatge en aquest cas apareix en una pantalla especial: el monitor. Durant l'estudi, la futura mare pot veure el seu futur nadó amb el metge. En aquest examen també pot estar present i pare de fill.
Per obtenir una millor visualització, els especialistes en ultrasons utilitzen un gel de diagnòstic especial. S'aplica a la pell d’una panxa “embarassada” immediatament abans del procediment. La por als efectes agressius d'aquest gel les mares futures no haurien de fer-ho. La seva composició és completament hipoalergènica.
L’examen d’ultrasò es realitza en un sofà especial. La futura mare es posa a l'esquena. En les primeres etapes de l’embaràs és possible realitzar investigacions en aquesta posició.Només en aquelles situacions en què la futura mare tingui una curvatura patològica de l'úter, pot ser necessari girar cap a la banda esquerra o dreta.
Si l'estudi es realitza en una clínica regular, la dona definitivament hauria de portar una tovallola amb ella. Es requerirà per posar-se al sofà.
També cal portar mocadors o tovallons de paper especials. Seran necessaris per esborrar les restes del gel de diagnòstic de l’abdomen.
Què mostra?
Durant la primera projecció, els metges examinen diversos marcadors bioquímics importants. Qualsevol anormalitat ha de ser avaluada per un obstetra-ginecòleg.
Amb múltiples embarassos de bessons o bessons, els indicadors bioquímics en aquesta etapa de l'embaràs poden ser una mica diferents.
Sobre PAPP-A
Aquest marcador bioquímic específic s’utilitza per avaluar el risc d’anomalies genètiques i cromosòmiques. La proteïna plasmàtica associada a l'embaràs A o PAPP-A també permet identificar aquestes malalties en etapes bastant primerenques de la seva formació. Aquesta substància durant el desenvolupament del fetus és produïda per la placenta.
El lliurament d'aquesta anàlisi és obligatori per a futures mares que han concebut un nadó després de 35 anys. A més, aquest estudi s'hauria de dur a terme a dones diagnosticades amb infecció pel VIH o amb hepatitis B i C.
Els valors normals d’aquest indicador depenen significativament de la durada de l’embaràs. En el termini de 12 setmanes obstétricas, aquest criteri és de 0,7-4,76 UI / ml. La setmana vinent la norma d'aquest indicador és de 1,03-6 UI / ml.
Si en aquest període d’embaràs els valors són significativament inferiors a la norma, això pot indicar la presència d’una patologia genètica.
En aquest cas, el metge enviarà a la futura mare un diagnòstic addicional.
Sobre la gonadotropina coriónica
Durant l'estudi, es determina una fracció b particular d'aquesta substància. Aquesta hormona també s'anomena hCG. Durant tot el període d'embaràs, la concentració de la substància varia. En les primeres setmanes és màxim. El contingut de gonadotropina es redueix significativament immediatament abans del part.
La gonadotropina després de la concepció, quan la cèl·lula de l’ou es fusiona amb l’espermatozoide, s’augmenta bastant fort. En aquest cas, el chorion comença a produir gairebé les primeres porcions de HCG les primeres hores després de l’embaràs.
La concentració en la sang d'aquesta substància augmenta significativament en els embarassos múltiples, així com en algunes situacions patològiques.
En el segon trimestre, aquest indicador s'estabilitza i pràcticament no augmenta. Aquesta situació persisteix fins al lliurament. La disminució de la concentració d’HCG en l’últim trimestre de l’embaràs és fisiològica. És necessari per al part natural.
Per facilitar l'ús, els metges han creat una taula especial, que va fer indicadors normals de hCG. Els ginecòlegs-obstetrics l'utilitzen en el seu treball diari. A continuació es mostra la taula on s'inclouen els índexs normals de gonadotropina durant el primer cribratge:
Edat gestacional (en setmanes obstètriques) | Concentració de HCG |
10 | 25,8-181,6 |
11 | 17,4-130,4 |
12 | 13,4-128,5 |
13 | 14,2-114,8 |
Sobre ultrasons
Imagineu que el primer cribratge sense ultrasons és impossible. Per avaluar el desenvolupament intrauterí, els metges van desenvolupar diversos criteris. Són diferents en cada trimestre d’embaràs.
Les primeres setmanes d’embaràs són molt aviat. La freqüència d’errors tècnics i errors en aquest moment és bastant elevada.
Durant el primer cribratge, un especialista en ecografia amb experiència pot fins i tot determinar el sexe del nen. Si el futur noi o noia no es desvia del sensor d’ecografia, es poden veure amb molta claredat.
Determineu el sexe del futur nadó fins a 12 setmanes és gairebé impossible. El risc d’errors en aquest cas és molt elevat.
Quant a la mida parietal del còccix
La mida parietal del còccix (CTR) és molt important per avaluar el desenvolupament intrauterí fetal. Aquest criteri es compara necessàriament amb el pes del nadó i la durada de l’embaràs. Hi ha un patró definit: el "més vell" és el fruit, més gran és la mida del còccix-parietal.
Durant el primer cribratge, els valors CTE normals són els següents:
- a la setmana 10 - 24-38 mm;
- a la setmana 11 - 34-50 mm;
- a la setmana 12 - 42-59 mm;
- a la setmana 13 - 51-75 mm.
Les futures mares comencen a preocupar-se molt si aquest indicador es desvia de la norma. El pànic no hauria de ser. És possible que petites desviacions d’aquest indicador no es deuen a la presència de cap patologia. Un petit KTR pot ser un nadó en miniatura. Sovint, aquesta característica es manifesta en els nadons amb pares petits també.
Mida pro biparietal
Per calcular aquest indicador, es mesura la distància lineal entre les dues pedres parietals. Els metges també simplement truquen aquest paràmetre - "Mida del cap". L'avaluació de les anomalies d'aquesta ecografia permet identificar una patologia perillosa del fetus, algunes de les quals fins i tot poden provocar un avortament espontani.
A les 11 setmanes de desenvolupament fetal intrauterí, aquesta xifra és de 13-21 mm. A la setmana 12 canvia de 18-24 mm. Una setmana més tard, aquesta xifra ja és de 20-28 mm. Qualsevol desviació de la norma pot ser una manifestació de patologies emergents.
El cap del fetus massa gran amb una pelvis estreta de la mare pot ser una indicació per a una cesària. Tanmateix, la necessitat d’un tractament quirúrgic s’estableix només en el tercer trimestre de l’embaràs.
En tal situació, els metges recomanen que passin definitivament per dos sistemes de diagnòstic.
Sobre el gruix de l'espai del coll
A més, aquest indicador és el que els metges anomenen la mida del plec del coll. En aparença, és una educació arrodonida. Es troba entre el coll i la superfície superior del plec de la pell del fetus. Acumula líquid. Aquest estudi es realitza en el primer trimestre de l’embaràs, ja que el plec del coll està ben visualitzat.
Espessor de l'espai del coll disminueix gradualment. Ja a la 16a setmana d’embaràs, aquesta formació pràcticament no es visualitza. Els valors normals a les 12 setmanes obstétricas de desenvolupament intrauterí són de 0,8-2,2 mm. Una setmana més tard, aquest valor ja és de 0,7-2,5 mm.
Un canvi en aquest indicador sol ser una manifestació de la trisomia. Aquestes patologies perilloses es manifesten per diverses patologies genètiques.
Així és com poden produir-se la síndrome de Edwards i Patau, la síndrome de Down i la síndrome de Shereshevsky-Turner. La trisomia és una patologia quan, en lloc d'un conjunt binari de cromosomes, apareix un tercer cromosoma "extra" al conjunt genètic.
Sobre l’os nasal
Aquesta formació òssia és un criteri molt important per al diagnòstic ecogràfic de la primera detecció. L’os nasal és allargat, té una forma allargada quadrangular. Es tracta d’un parell d’educació. Durant l'estudi, el metge ha de mesurar la longitud d'aquest element ossi. A les 12-13 setmanes de desenvolupament intrauterí, l’os nasal té una mida de 3,1–4,2 mm.
Si falta aquest element ossi del bebè, pot parlar sobre la presència de patologia genètica o cromosòmica. La reducció de la longitud de l’os nasal també és conseqüència de malalties emergents.
A les setmanes 10-11, un especialista en ultrasò experimentat només pot determinar la presència o absència d'aquest element ossi.
Freqüència cardíaca pro
Aquest paràmetre important es determina a partir del primer cribratge i en totes les altres setmanes d’embaràs. Si el ritme cardíac es desvia de la norma, això indica un problema en el cos del fetus. Les desviacions significatives d’aquest indicador poden ocórrer fins i tot amb una patologia molt perillosa: la insuficiència placentària.
Els científics han descobert que el múscul cardíac fetal comença a contraure's la tercera setmana després de la concepció. És possible determinar aquesta característica a partir de la 6a setmana obstètrica. Per a una avaluació correcta d’aquest indicador, es correlaciona la freqüència cardíaca del fetus i la seva mare.
A les 10 setmanes d’embaràs, la taxa d’aquest indicador és de 160-179 batecs per minut. A la setmana 11 - 153-178. A la 12a setmana d’embaràs, aquesta xifra varia entre els 150-174 cops per minut.
En les primeres 4-6 setmanes de desenvolupament fetal La freqüència cardíaca augmenta en 3 pulsacions diaris. Amb l'ajut d'equips d'ultrasons d'alta precisió, aquesta xifra està ben definida. Per a la investigació, els especialistes en ecografia utilitzen un mode especial d’examen cardíac, que s’anomena quatre càmeres. Permet considerar les aurícules i els ventricles.
Si es van detectar diverses irregularitats durant l’ecografia de detecció, pot ser necessari obtenir imatges Doppler. Ajuda a detectar un flux sanguini anormal a les vàlvules cardíaques.
Aquesta regurgitació pot indicar la formació d'una malaltia cardíaca perillosa. Per corregir les irregularitats resultants en aquest cas, pot ser necessari realitzar una operació cardíaca quirúrgica immediatament després del naixement del nadó.
La mida del cervell és un paràmetre molt important estudiat. En aquesta etapa del desenvolupament intrauterí, els metges encara no poden avaluar totes les estructures intracerebrals. La simetria de la seva estructura parla del desenvolupament normal del cervell.
Els especialistes en ultrasò experimentats també determinen la ubicació i les característiques estructurals del cori.
L'avaluació de l'estructura del coll de l'úter és una indicació molt important. Durant un examen ecogràfic, els metges també avaluen la mida i les característiques estructurals dels òrgans genitals interns de la dona embarassada.
L’avaluació del flux sanguini uterí és un indicador molt important, que s’investiga durant el primer cribratge. Les patologies detectades en aquesta etapa són molt importants en el futur pronòstic del desenvolupament de l’embaràs. La reducció del flux sanguini uterí pot conduir a una complicació greu: el desenvolupament de la hipòxia fetal.
Augment del to uterí: una condició molt desfavorable. Si els metges troben aquest símptoma durant l'embaràs, en general, ofereixen a la futura mare que sigui hospitalitzada "per preservar-la". Allà se li proporcionarà el tractament necessari que ajudarà a eliminar l’hipertús i normalitzarà el flux sanguini de la placenta.
Sobre MoM
El múltiple de mediana o MOM és un indicador específic que els metges utilitzen per identificar patologies genètiques en el fetus. Es calcula mitjançant un programa informàtic especial.
Per al càlcul es requereix la introducció dels indicadors inicials de la futura mare, així com els resultats dels resultats obtinguts de l’ecografia.
Els metges consideren la taxa normal de 0,5 a 2,5. Per tal d’interpretar correctament l’indicador obtingut, els metges també tenen en compte diverses malalties associades en una dona embarassada, la seva raça, així com altres paràmetres necessaris. Les anomalies són manifestacions de patologies genètiques o cromosòmiques.
Cribatge genètic
Si després del cribratge els metges determinen algun signe de malalties genètiques al nadó, segur que la futura mare serà enviada a una consulta de consell genètic.
Una visita a aquest metge tampoc no serà superflu per a les dones que tenen parents propers a qualsevol malaltia cromosòmica. Història carregada de diverses anomalies congènites: una raó significativa per apel·lar a la genètica familiar per a la consulta.
Per exemple, la paraula "El risc de desenvolupar la malaltia de Down en un nadó és d'1: 380" suggereix que de 380 nadons sans, només un nen tindrà aquesta malaltia congènita.
Els obstètrics i els ginecòlegs identifiquen diversos grups d'alt risc.Les dones que entren en aquesta categoria haurien de remetre's definitivament a una consulta per a la genètica. Els especialistes creuen que l’alt risc de desenvolupar patologia és una proporció d’1: 250-1: 380.
Els metges secreten diverses de les patologies cromosòmiques més habituals, que sovint es desenvolupen en el primer trimestre de l’embaràs:
- La síndrome de Patau és una d'aquestes malalties. Es caracteritza per trisomia 13 parells de cromosomes.
- Un addicional de 3 cromosomes en 21 parells condueix al desenvolupament de la malaltia de Down. En aquest cas, apareix 47 en comptes de 46 cromosomes en el conjunt genètic del nadó.
- La pèrdua d'un dels cromosomes del cariotip d'un bebè condueix al desenvolupament d'una malaltia genètica molt perillosa: la síndrome de Shereshevsky-Turner. Aquesta patologia es manifesta mitjançant un pronunciat retard del nen malalt en el desenvolupament físic i mental dels seus companys sans.
- La presència d'un tercer cromosoma addicional en el parell 18 és un signe de la síndrome d'Edwards. Aquesta patologia és extremadament desfavorable. Normalment es combina amb la formació de molts trastorns i malformacions congènites diferents. En alguns casos, aquesta malaltia congènita pot ser incompatible amb la vida.
Els nens que han format Síndromes Edwards o Patau molt poques vegades viuen fins a un any. Els nens amb la malaltia de Down viuen molt més. No obstant això, la qualitat de vida d’aquests bebès és significativament afectada.
Aquests nens "especials" necessiten una atenció constant i una atenció constant dels seus pares.
Es realitza un cribratge genètic a tots els països. Al mateix temps, només la llista d’anàlisis bioquímiques incloses és diferent. Immediatament cal assenyalar que les indicacions d’avortament en diferents països difereixen. Aquesta situació es deu principalment a una millor socialització de les persones amb síndromes genètiques a l’exterior.
Les malalties genètiques són patologies força perilloses. La declaració d’aquest diagnòstic només pels resultats de la detecció no es fa. Per aclarir les patologies cromosòmiques, un genetista pot prescriure investigacions addicionals a una dona embarassada. Alguns d'ells són invasius.
Per obtenir una col·lecció genòmica del fetus es realitza sovint biòpsia de corió. En algunes situacions, es requereix una punció de la bufeta amniòtica. Aquest estudi també es coneix com amniocentesi. També durant aquest procediment de diagnòstic, els experts treuen el líquid amniòtic per a l'anàlisi.
La biòpsia placentària és un estudi invasiu necessari per excloure diverses patologies combinades de les membranes fetals. Per dur a terme aquest examen, els metges utilitzen agulles especials de perforació que perforen la pell d’una dona embarassada. Hi ha un risc d’una infecció secundària durant aquest procediment. Val la pena dur a terme aquesta investigació només sota estrictes indicacions mèdiques per excloure condicions perilloses per a la vida del fetus.
Amb l'ajut de la cordocentesi, els metges també poden revelar diverses patologies en un nadó. Per això s’està investigant sang de cordó umbilical. Les dates d’aquest procediment poden ser diferents. Sovint la necessitat d’aquest examen invasiu s’adopta col·lectivament.
Molts metges creuen que el risc de desenvolupar patologies genètiques està directament relacionat amb l'edat.
Les dones que decideixen concebre un bebè després de 40 anys d'edat haurien de pensar molt seriosament en aquesta decisió. Sovint els metges els recomanen que es posin en contacte sobre consulta a la genètica encara a la fase de planificació de l’embaràs.
Si durant el cribratge el metge ha establert signes de malalties genètiques perilloses, hauria d’avisar definitivament la futura mare. Les incompatibilitats amb les patologies de la vida són indicis absoluts de l’avortament. La decisió final d'aquesta qüestió resta per a la dona.
Resultats de la descodificació
Interpretar només una anàlisi o ultrasons no es pot.Per establir el diagnòstic es requereix una avaluació exhaustiva obligatòria de totes les proves obtingudes i la conclusió d’ultrasons. Els resultats són interpretats per un obstetra-ginecòleg que controla una dona embarassada. En casos clínics difícils, fins i tot es pot requerir una consulta mèdica.
La síndrome d'Edwards també ve acompanyada d'una disminució de la concentració de PAPP-A en sang. També per a aquesta patologia es caracteritza per una gonadotropina coriònica humana anormal. Aquesta malaltia es produeix en nens amb una freqüència d'1: 8000. En el primer examen, és bastant difícil identificar anomalies congènites dels òrgans interns. S’han detectat ja pel fetus durant el cribratge 2 i 3.
Els principals indicadors de l’ecografia permeten als metges identificar diverses condicions patològiques al fetus en les primeres etapes de la seva formació. Per tant, un augment de la mida biparietal pot ser un signe d’una hernia en desenvolupament de teixit cerebral o un creixement de la neoplàsia. Com a regla general, aquestes patologies es consideren incompatibles amb la vida i són indicacions de l’avortament.
L’hidrocefalia del cervell al fetus també es manifesta per l’augment de la mida biparietal. Per avaluar aquesta condició patològica s’avaluen necessàriament les dinàmiques. Per fer-ho, els metges prescriuen diversos ultrasons repetits que es requereixen en els pròxims trimestres de l’embaràs. La dinàmica negativa del desenvolupament d’aquest estat pot suposar avortament i tractament mèdic d'emergència.
Els especialistes experimentats durant la primera selecció també poden revelar diversos defectes en l'estructura del tub neural. Els metges diuen que aquesta patologia patològica és un meningoencefalocele. La síndrome de Corne de Lange és una patologia genètica molt rara i incompatible amb la vida.
L’hèrnia de corda és una altra malformació congènita perillosa, que s’acompanya de múltiples trastorns dels òrgans interns. En aquest estat, cauen a la regió de la paret abdominal anterior del fetus. Aquesta patologia és extremadament desfavorable.
Les desviacions dels valors normals en les anàlisis bioquímiques són signes molt importants del desenvolupament de malalties genètiques. Una disminució de la PAPP-A sovint es manifesta en la síndrome de Down. Aquesta patologia, identificada en aquest període de desenvolupament intrauterí del fetus, pot ser un signe brillant d'un avortament espontani o avortament espontani.
La síndrome de Smith-Opitz és una de les malalties genètiques perilloses que es poden sospitar durant el primer examen. Es deu a mutacions fortes de l'aparell genètic. Aquesta patologia es caracteritza per la combinació de trastorns de síntesi de colesterol, patologies del sistema nerviós i trastorns ortopèdics. Aquesta malaltia no es produeix tan sovint, amb una probabilitat d'1: 25.000.
.
L’augment de la gonadotropina també és conseqüència de patologies emergents en el cos del fetus. També es pot produir hCG elevat en algunes malalties que es produeixen en la futura mare durant el seu embaràs. Normalment, les formes greus de diabetis mellitus, així com fortes toxicosi.
L’HCG reduït és sovint un signe d’un curs patològic de l’embaràs. Aquesta condició també es pot desenvolupar amb insuficiència placentària. Aquesta patologia pot conduir a hipòxia severa. Per avaluar el risc de la formació de diverses malalties, els metges utilitzen un programa especial anomenat PRISCA.
Després de realitzar aquest diagnòstic informàtic, el metge que duu a terme aquest estudi fa una conclusió en mans de la futura mare. Enumera totes les patologies identificades, així com el risc de desenvolupar malalties genètiques.
Què pot afectar els resultats?
Si l’embaràs s’ha produït com a conseqüència de la fecundació in vitro, els indicadors de proves bioquímiques poden ser diferents. En aquest cas, la interpretació dels resultats ha de ser molt acurada:
- El diagnòstic es fa per a cadascun dels nens. En aquest cas, la gonadotropina coriónica pot superar els valors normals en un 20% i, en general, la PAPPA disminueix.
- Un pes excessiu en la futura mare és un altre factor que pot conduir a una distorsió dels resultats. En aquest estat, totes les hormones estudiades augmenten. Si la futura mare té signes de deficiència de massa corporal, en aquest cas, per contra, les concentracions de substàncies biològicament actives es redueixen significativament.
- Embaràs múltiple - motiu per a una interpretació més exhaustiva dels resultats. En aquest cas, hCG augmenta significativament. El nivell de PAPP-A es pot mantenir dins del rang normal. No s'ha de fer una valoració aïllada de marcadors bioquímics sense ultrasons durant l’embaràs amb bessons o bessons en qualsevol cas.
- La diabetis mellitus no controlada condueix a la interrupció dels processos metabòlics. Finalment, això pot provocar desviacions dels valors normals en anàlisis bioquímics.
Quant costa la investigació?
Passar el primer examen pot estar en una clínica normal. No obstant això, no totes les institucions mèdiques tenen un bon material i una base tècnica i equipament. Sovint passa que molts estudis bioquímics no es poden realitzar en un centre de consulta ordinari femení. Aquest problema és especialment agut en els assentaments on hi viuen pocs habitants.
L’examen d’ultrasò també és component obligatori de la primera projecció. En alguns casos, és millor dur a terme aquesta enquesta sobre l'equipament del nivell d'experts. Malauradament, no totes les institucions mèdiques disposen d’aquests dispositius. La realització d’ultrasò sobre l’equip de la classe d’experts és necessària per a les dones embarassades amb patologia greu de l’embaràs.
Les futures mares que pateixen greus malalties d’òrgans interns es poden enviar al centre perinatal. Generalment hi van dones embarassades amb diversos defectes cardíacs.
En aquesta situació, el risc de desenvolupar diversos defectes intrauterins en els seus futurs nadons augmenta moltes vegades.
La primera projecció es pot fer a una clínica privada amb llicència. El pas del complex d’investigació en aquest cas, per regla general, és molt còmode. Tots els consumibles ja estan inclosos en el cost de la selecció.
El cost d’un diagnòstic tan complex pot ser diferent. També varia considerablement en diferents ciutats. Per a les anàlisis bioquímiques de la futura mare haurà de pagar de 1200 a 3000 rubles. En ampliar el complex, el cost pot augmentar 1,5-2 vegades.
El preu de l’ecografia de detecció sol ser de 2000 a 5000 rubles. El cost del procediment depèn en gran mesura de les qualificacions de l’especialista que realitza l’estudi.
La següent revisió de vídeo us indicarà què es pot veure a la primera projecció.