Cribratge durant l'embaràs a les 12 setmanes: com ho fan i què mostra?

Si l’embaràs no té incidències, la mare se senti bé, per tant, per primera vegada podrà mirar el seu bebè durant el primer examen al voltant de les 12 setmanes d’embaràs. Aquest és un estudi de detecció en aquest moment, ho explicarem en aquest article.

Hi ha tres projeccions per a l’embaràs. El primer Ministeri de Salut recomanable mantenir un període d’11 a 13 setmanes, l’òptim és exactament 12 setmanes. A continuació, l'estudi de detecció es realitza en el segon i tercer trimestre (a les 16-24 setmanes ia les 30-36 setmanes).

L’enquesta, que es fa al principi del procés de portar un nadó, inclou Ultrasòtambé Anàlisi bioquímica de la sang per al contingut de l'hormona hCG i la proteïna PAPP-A. Per a una sèrie de marcadors característics que es troben a la sala de diagnòstic ecogràfic, així com de la concentració d'hormones i proteïnes en l'anàlisi d'una dona embarassada, es fa un càlcul preliminar dels riscos d'un nadó amb patologies genètiques incurables i mortals en aquesta dona.

Aquesta etapa del diagnòstic prenatal revela que les dones amb més probabilitat de tenir un nen amb síndrome de Down, síndromes de Turner i Cornelia de Lange, síndrome de Patau, síndrome de Edwards, defectes del tub neuronal gruixut i altres anomalies del desenvolupament que no deixen possibilitat de curar-se. i la vida normal.

Prèviament, el cribratge només es va realitzar per a dones embarassades en risc: dones de 35 anys o més que estan embarassades per parents de sang, aquells que han tingut anteriorment fills amb problemes genètics o amb dones amb malalties hereditàries. per la meva part o pel costat del meu marit. Si la mare embarassada pren els medicaments que estaven prohibits durant el període inicial del nen, també se li va prescriure un estudi de detecció.

Ara, aquest diagnòstic es prescriu a tot el sexe just en "posició interessant". Per descomptat, una dona pot, per motius personals, rebutjar la detecció, però això no és del tot raonable, ja que l’examen en si mateix no obliga a ningú a res.

Cal assenyalar que Segons els resultats del cribratge durant l’embaràs a les 12 setmanes, ningú no farà cap diagnòstic. Això no forma part de la tasca de la recerca de recerca. Una dona només comptarà amb riscos individuals per donar a llum a un bebè malalt, i si són sans, es poden establir amb altres mètodes, que seran recomanats per un obstetra i un genetista si els riscos són elevats.

Durant l’examen perinatal del primer trimestre, és molt important seguir un procediment estricte.El diagnòstic d’ultrasò i el lliurament de sang d'una vena està previst per un dia, de manera que l’interval de temps entre aquestes dues accions sigui mínim.

Normalment, primer s'examinen en una sala d’examen d’ecografia, i després amb un formulari emplenat s’adopten a la sala de tractament per donar sang. No obstant això, en algunes consultes, l’ordre es reverteix. En qualsevol cas, s’exploren les dues enquestes estrictament en un dia.

Perquè els resultats de les proves no es vegin afectats per factors negatius, que inclouen canvis bioquímics en la sang, l’acumulació de gasos als intestins, es recomana a la dona preparar-se amb cura per al diagnòstic. Dos dies haurien de dur-se una dieta curta: no mengeu aliments grassos i molt dolços, fregits i fumats, sis hores abans que la prova de sang no mengi gens. Un examen de sang es pren amb l'estómac buit.

L’ecografia a les 12 setmanes es realitza amb una sonda transvaginal.; la segona manera és a través de l'estómac fins que dóna una imatge clara i la comprensió del que passa a l'interior de l'úter.

El dia designat, una dona arriba a l'oficina del seu obstetra-ginecòleg, es pesa, es mesura la seva alçada i es completa un qüestionari detallat. Com més dades contingui, més es calcularà amb precisió els riscos. Les dades sobre embarassos anteriors, avortaments, avortaments, edat i pes d’una dona, dades sobre els seus mals hàbits (fumar, alcohol), informació sobre el seu marit i la salut dels parents propers s’incorporen al qüestionari.

Després hi haurà una ecografia i després una donació de sang. Els resultats generals faran un sol formulari, un programa especial "compara" el retrat genètic d’una dona embarassada, juntament amb les seves anàlisis, amb els "retrats" de dones amb grans riscos per donar a llum un bebè malalt. Com a resultat, se li donarà un càlcul individual.

A la sala d’ecografia, el metge examina el bebè, determina si tot està bé amb ell, on a la cavitat uterina s’adscriu i també comprova al nadó la presència de marcadors que mostrin una alta probabilitat de tenir un fill amb síndromes genètics. A la setmana 12, la futura mare podrà veure el seu fill, escoltar el seu petit cop de cor, i també veure els moviments del fetus, que encara no sent físicament.

El metge del protocol de selecció del primer trimestre indicarà definitivament quants fetus es visualitzen a l'úter, mostren signes d’activitat vital, També es descriuran les principals dimensions, que aclariran els termes de la "situació interessant" i esbrinaran com es desenvolupa el desenvolupament del nadó.

Els indicadors de la taxa de desenvolupament a les 12 setmanes són:

• Circumferència del cap fetal (FG): 58-84 mm, el més sovint - 71 mm.

• La mida parietal del còccix (CTD) és de 51 a 59 mm, la majoria de les quals és de 55 mm.

• La mida del cap biparientat (BPR) és de 18-24 mm, amb més freqüència de 21 mm.

• Freqüència cardíaca (HR): 140-170 batecs per minut.

• L'activitat motora és present.

A més, el metge determina les dues més importants per al diagnòstic de patologies genètiques del marcador: el gruix de l'espai del coll i la presència de llavors nasals a les molles. El fet és que en nens amb defectes de desenvolupament greus, el plec del coll s’amplia a causa del fluid subcutani (inflor) i el nas està aplanat. Tingueu en compte que els ossos facials restants només podran arribar a la meitat o en dos mesos naturals.

TVP (gruix del coll) a les 12 setmanes sense patologies no va més enllà del rang de 0,7-2,5 mm. Si el bebè té aquest paràmetre lleugerament excedit, es pot recomanar a la futura mare que se sotmeti a una ecografia a la setmana. Si TVP supera significativament els límits superiors de la norma, es requerirà un examen addicional, augmentant els riscos de donar a llum un nadó malalt. Té un excés aproximat de 3,0 mm o més.

És molt més difícil veure les pedres nasals, no sempre es visualitzen a les 12 setmanes, el fetus pot reposar-se al sensor del metge i, de manera tossuda, no vol donar la volta. Si s'ha aconseguit, es considera que els valors normals de la longitud dels ossos del nas en aquest moment són valors que no superen el rang de 2,0–4,2 mm.

De fet, un bebè pot tenir només un petit nas en miniatura, que encara és difícil de capturar en termes numèrics, especialment en el vell escàner ecogràfic amb poca claritat de la imatge.

Teòricament, a les 12 setmanes, ja podeu intentar determinar el sexe del nen, ja que es formen els genitals externs i si el bebè es troba convenientment obert a la vista del diagnòstic, es pot notar fàcilment. Tanmateix, no es pot esperar que el metge garanteixi el naixement d'un nen o una noia. El sexe en aquest moment només es pot trucar presumiblement (la probabilitat d’un èxit exacte és d’uns 75-80%). Més precisament, el metge valorarà les característiques sexuals del nadó en la següent ecografia, després de 16-17 setmanes d’embaràs.

A més, al final del primer trimestre, l’ultrasò examina les possibles amenaces d’interrupció de la gestació: les parets espesses de l’úter poden indicar la presència d’hipertonia, així com l’estat del coll uterí, les trompes de Falopi, el canal cervical.

En l’anàlisi de la sang venosa d’una dona embarassada, un tècnic de laboratori detecta la quantitat d'hormones hCG i la proteïna plasmàtica PAPP-A que conté. Com que només es valoren dos components sanguinis, la primera prova de detecció es denomina "doble prova". Els resultats d’aquest estudi, a diferència de les dades d’ecografia que una dona imparteix immediatament després de passar, hauran d’esperar de diversos dies a diverses setmanes. Això depèn del temps que la cua s’ajuntés a la investigació en un laboratori mèdic genètic acreditat.

El que els nombres seran com a resultat de les anàlisis, només es pot endevinar, ja que els laboratoris individuals utilitzen les seves pròpies normes en els càlculs. Per simplificar la descodificació, és habitual parlar de la taxa de PAPP-A i hCG a MoM: un múltiple de la mediana. Amb un embaràs saludable, quan tant el nen com la mare estan bé, els dos valors "s'ajusten" entre 0,5 i 2,0 Mo.

Les fluctuacions d’aquest rang a una part major o menor donen lloc a moltes experiències en dones embarassades i Hi ha moltes raons possibles pels motius:

• Augment de hCG. Un "bust" d'aquest indicador pot ser un signe de la síndrome de Down en un nadó, així com un signe que una dona porta més d'un fill. Dos fruits junts donen un pràctic doble increment de la norma hormonal. L’HCG elevat pot ser una dona que pateix d’obesitat, edema, toxèmia, diabetis i hipertensió.

• Reducció de HCG. Els nivells insuficients d’aquesta hormona, inherents només a les dones embarassades, són característics del desenvolupament de la síndrome d’Edwards i també poden indicar la probabilitat d’avortament espontani o un retard en el desenvolupament d’un nadó.

• Disminuir el PAPP-A. La disminució de la proteïna plasmàtica en una mostra de vegades indica el desenvolupament de malalties com la síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner. A més, una quantitat insuficient d'aquesta substància sovint indica la desnutrició d'un nen, que la molla és deficient en nutrients i vitamines que necessita per al desenvolupament normal.

• Augment de PAPP-A. La millora de la proteïna a la mostra no té un gran valor diagnòstic pel que fa al càlcul del possible risc d’anomalies cromosòmiques. Aquest indicador pot ser superior al normal amb doble o triple, així com amb una tendència al fetus gran.

Els resultats de les proves i els ultrasons, així com tota la informació disponible sobre l'estat de salut de la dona embarassada i la seva edat, es carreguen en un programa especial.El càlcul del risc individual es realitza, per tant, per una màquina, però la persona, el genetista, comprova el resultat.

Basat en una combinació de factors individuals el risc pot semblar a una proporció d’1: 450 o 1: 1300 per a cada malaltia. A Rússia, es considera que el risc és d’1: 100. El risc llindar és de 1: 101-1: 350. Així, si es compta amb una dona embarassada amb la probabilitat d’un bebè amb síndrome de Down 1: 850, això significa que un de cada 850 nens amb dones i indicadors de salut idèntics , l’edat i altres criteris neixeran malalts. Els 849 restants naixeran sans. Aquest és un risc baix, no cal preocupar-se.

Es recomana fer diagnòstics addicionals a les dones per a les quals el diagnòstic de detecció a les 12 setmanes presenta un risc elevat per a una determinada malaltia genètica la projecció pròpia no es pot considerar una base per a un veredicte final, no és tan exacte. Podeu passar una prova d’ADN no invasiva. Aquesta anàlisi valdrà diverses desenes de milers de rubles i la fa exclusivament als centres i clíniques mèdic-genètiques.

Es pot oferir immediatament amniocentesi o biòpsia coriònica, sense perdre temps i diners en examinar les cèl·lules sanguínies d'un nen aïllades de la sang de la mare, com es fa amb una prova no invasiva d'ADN. Tanmateix, tant la biòpsia com l'amniocentesi impliquen penetració a les membranes per recollir material per a l'anàlisi. El procediment es realitza sota el control d’ultrasons únicament per metges amb experiència, però el risc que es produeixi la infecció del fetus, l’explotació de les aigües, l’extinció de l’embaràs, encara es manté.

Acordar o no acceptar un examen invasiu amb riscos elevats és una qüestió privada per a totes les dones; ningú no pot fer-la anar. La precisió de l’anàlisi és del 99,9%. Si es confirmen suposicions decebedores, se li donarà una referència a la dona per finalitzar l’embaràs per motius mèdics. Si la vol interrompre o no només ha de ser decidida per la mateixa dona i la seva família.