Hemofília als nens

Una malaltia tan greu, com l’hemofília, s’hereta i es manifesta en sagnats freqüents i hematomes. Per què apareix en un nen, com es pot detectar i es pot curar?

L'hemofília és una malaltia en la qual es produeix una hemorràgia a llarg termini.

La malaltia es transmet genèticament dels pares als fills. La malaltia es manifesta predominantment en homes, ja que està associada a la transferència d'un gen que està lligat al cromosoma X. Les dones amb tal transferència del gen esdevenen portadors.

Un gen afectat per l’hemofília és responsable de la coagulació de la sang, en particular, de la presència a la sang del nen d’algunes substàncies que participen en la coagulació (s’anomenen factors de coagulació).

Tenint en compte el factor que falta, es distingeixen els tipus següents:

• l’hemofília A és la més comuna i associada a l’absència de factor VIII;
• hemofília B - per a aquest tipus, no hi ha cap factor IX al cos del nen;
• l’hemofília C és el tipus més rar que ara es coneix com a coagulopatia.

Els símptomes de totes aquestes patologies són els mateixos, però, la determinació del tipus de malaltia és molt important per al tractament.

A causa de l’absència d’un factor de coagulació específic, el procés de formació d’un coàgul de sang es pertorba quan els vaixells estan danyats. En aquest cas, l’hemorràgia a l’hemofília és representada pel tipus hematomatós, que es retarda.

Immediatament després que el vaixell estigui danyat, les plaquetes sanguinis són responsables de la coagulació de la sang, formant un coàgul primari de sang. Tanmateix, aquest trombe no pot aturar completament el sagnat i, com que la formació d’un coàgul de sang final és impossible a causa de la manca de factors de coagulació necessaris, la sagnat es reprèn i dura molt de temps.

Segons la gravetat de l’hemofília, pot ser:

• la llum - sagnat només es produeix amb lesions i procediments mèdics);
• els hematomes moderats són extensos, la malaltia es manifesta en la infància);
• sever: es detecta la malaltia en el període neonatal).

Els principals símptomes de l’hemofília en un nen són:

1. Sagnat.
2. Hematomes.
3. Hemartrosi.

La malaltia es manifesta principalment per un sagnat excessiu. Un pacient té sagnat periòdicament de localització diferent. Una característica d’aquest sagnat és la seva incoherència amb la gravetat del factor danyós, així com l’aparició al llarg del temps i no immediatament després de la lesió. A causa d’aquest sagnat durant els procediments dentals i altres procediments mèdics, així com les lesions, el nen perd molta sang. Si s’inicia el sagnat de les genives o del nas, llavors els mètodes habituals difícilment ho deteniran.

Amb una lleugera lesió en pacients amb hemofília, apareixen hematomes grans. La sang en elles durant molt de temps no espessa. També és molt freqüent que els nens desenvolupin hemartrosi (sagnat a l'interior de les articulacions), en què la articulació s'infla, fa mal i deixa de funcionar. En la majoria dels casos, es veuen afectades les articulacions del genoll, el colze i el turmell.

Als nens dels primers mesos de vida, la malaltia es manifesta sovint en forma de cefalàmic: els hematomes apareixen al cap i poden ocupar una àrea gran.

Un altre símptoma que es produeix en els nadons és el sagnat del cordó umbilical. A més, en la majoria dels lactants, la hemofilia pot no manifestar-se res, ja que les coagulacions de sang durant els primers mesos de vida són proporcionades per les substàncies que es troben a la llet materna.

La malaltia és especialment perillosa amb l'aparició sobtada de sagnat en els teixits del cervell o de la medul·la espinal, així com hemorràgies en altres òrgans importants. Amb una forma greu de la malaltia en un 10% dels nounats apareixen sagnats cerebrals, amenaçant les seves vides.

Entre les complicacions de la malaltia també destaquen l'aparició de dolor crònic, artropatia, contractures, anèmia, pseudotumor. Els hematomes poden esprémer artèries, nervis, intestins, causant necrosi, trastorns de sensibilitat, obstrucció i altres problemes. En cas de sagnat retropharíngeu, el bebè es pot ofegar.

A més, un pacient d’hemofília està constantment en risc de contraure malalties transmeses a través de la sang, ja que es veu obligat a rebre medicaments a partir de sang donant.

• L’anomalia es pot diagnosticar abans que neixi el nadó.
• En un nounat, la idea de la presència d’hemofília pot ser causada per un sagnat prolongat d’un cordó umbilical tallat, així com l’aparició d’hematomes.
• Als nens més grans, la sospita pot ser causada per hemorràgies nasals freqüents, hematomes extensius durant una caiguda, hematomes no absorbibles durant molt de temps i l'aparició d'hemartrosi en articulacions grans.

Els primers estudis revelen l’allargament del temps de coagulació en les proves normals de protrombina i trombina. Després d’aquests es realitzen anàlisis de refinament, on es determina el nivell de factors de coagulació.

Per al tractament de l’hemofília s’utilitza la substitució dels factors de coagulació que falten. Amb l'ajuda d'una injecció a la sang del pacient, injecten factors que no li produeixen. Les drogues es fabriquen amb sang donant. Amb la malaltia de tipus A, és possible transfusionar sang nova, ja que el factor VIII es destrueix durant un emmagatzematge prolongat. Per al tractament de tipus B, es pot utilitzar sang enllaunada, ja que el novè factor no es destrueix durant l’emmagatzematge del material donant.

Si el nen ha desenvolupat hemartrosi, depenent de la seva severitat, prescriu descans i immobilització, punció per hematoma o tractament quirúrgic.

Si el pare és sa i la mare té un gen d'hemofília, els fills poden estar sans (si el fill té un cromosoma X saludable) o malalt (si el fill té un cromosoma X amb el gen de la malaltia). Les filles d’aquesta família poden estar completament sanes o ser portadores del gen causant de la malaltia.

Tot i que la malaltia no es pot curar, gràcies a una teràpia adequada, la salut de les persones amb hemofília es pot mantenir a un nivell satisfactori. Tots els nens que han estat diagnosticats d’hemofília s’inscriuen en un registre de dispensari. Els seus pares reben informació sobre les característiques de l'atenció al pacient, així com sobre com proporcionar primers auxilis al nen per sagnar.

És important crear totes les condicions per al desenvolupament normal del nadó, així com per prevenir el sagnat. Els nens amb aquesta malaltia no poden treballar físicament, de manera que hauríeu de centrar-vos en el treball intel·lectual.

No confondreu la hemofília i la infecció hemofílica, de la qual els nens són vacunats a una edat primerenca. Són diferents malalties i no hi ha cap vacuna per a l’hemofília. Pel que fa a la vacunació amb hemofília, no es cancel·la, sinó que es recomana. No obstant això, les injeccions a un nen malalt només es poden fer per via subcutània.