Símptomes i tractament de la fibrosi quística en nens

Als nounats i als nadons, sovint es registren diverses malalties hereditàries. El curs d'alguns d'ells és molt difícil i perillós per al desenvolupament de conseqüències a llarg termini. Aquestes patologies inclouen la fibrosi quística.

Les anomalies congènites en què es produeixen disfuncions congènites en el treball de diferents grups de glàndules endocrines s’anomena fibrosi quística. Si es tradueix de la llengua llatina, el nom de la malaltia es traduirà literalment com "Mucus gruixut". Aquesta és una descripció molt àmplia de l’essència d’aquesta patologia innata. Totes les glàndules responsables del cos per a la formació d'un secret (mucositats) no funcionen prou eficaçment.

Aquesta característica es deu a la presència d’un defecte anatòmic persistent en el cos, que va sorgir en l’etapa del naixement d’una petita vida uterina. La malaltia té una clara tendència hereditària. A les famílies on neixen nens amb fibrosi quística, l’herència apareix clarament.

La malaltia es desenvolupa amb força força. Les exacerbacions de la malaltia requereixen un tractament obligatori a l'hospital amb la introducció de diversos medicaments. Els primers símptomes adversos de la malaltia en alguns casos ja es manifesten en bebès fins a un any. Imposen una empremta significativa en la psique del nadó, pertorbant significativament el seu benestar general.

Les infraccions en aquesta malaltia es formen a nivell genètic. Aquests canvis es transmeten de generació en generació. Sovint, aquests trastorns estan associats amb la presència de mutacions específiques que s'han produït en els aparells genètics. Com a resultat, el treball de totes les glàndules endocrines està interromput. Comencen a produir un secret bastant viscós que s'estanca a la llum dels òrgans i provoca nombroses pertorbacions en el seu treball.

És important assenyalar que el moc espès és un excel·lent medi nutritiu per al desenvolupament de diversos microorganismes, inclosos els patògens. Aquesta característica provoca un augment de la susceptibilitat a infeccions bacterianes o víriques en nens malalts. La immunitat reduïda només contribueix a la ràpida propagació de patògens a tot el cos durant un curt període de temps.

Els científics assenyalen que si els dos pares tenen els gens per a una determinada malaltia, la patologia es pot desenvolupar en un nadó amb una probabilitat del 25%. No sempre el nen pot estar malalt. Pot ser un transportista i, en absolut, conscient del que porta un gen tan danyat. En el futur, pot transmetre-ho als seus fills i néts. De vegades la malaltia es desenvolupa després d'una generació.

Establir la presència d’un gen atípic només és possible mitjançant la realització de proves diagnòstiques. És impossible detectar la fibrosi quística al transportista mitjançant signes externs.

El dany genètic provoca el desenvolupament de la malaltia. Contribueixen a la violació de la sortida de secrecions dels òrgans que la produeixen. La gravetat de la malaltia pot ser diferent. En la majoria dels nadons, la malaltia és molt severa. La manca de tractament pot conduir a condicions perilloses per a la vida i pot causar conseqüències perilloses per a la vida.

En alguns casos, els primers símptomes adversos de la malaltia es poden veure ja en els nadons. Solen aparèixer en els primers mesos després que neixi el nadó.

Curiosament, els casos registrats oficialment de la malaltia són molt més alts a Europa i Amèrica. Això s'explica per la presència de les millors proves diagnòstiques i dispositius que permeten detectar la malaltia en els primers signes. A Rússia, durant els darrers anys, el diagnòstic d’aquesta patologia ha esdevingut molt millor. No obstant això, en algunes regions del país, els metges encara detecten la malaltia bastant tard.

Tenint en compte la localització predominant dels canvis, els metges identifiquen diverses variants de la malaltia. Es poden produir en bebès de diferents maneres i van acompanyats de l'aparició de símptomes clínics específics. La seva severitat depèn de l'estat inicial del nadó i de la presència de malalties cròniques concomitants dels òrgans interns.

Hi ha diverses variants clíniques de la malaltia:

• Forma pulmonar. Els símptomes adversos de la malaltia comencen a aparèixer en els primers mesos després del naixement del nadó. Aquesta patologia va acompanyada d’un deteriorament del funcionament dels sistemes respiratori, digestiu i reproductiu. La variant pulmonar de la malaltia es produeix en aproximadament un de cada cinc bebès amb fibrosi quística. Es fa servir tot un seguit de procediments diagnòstics per diagnosticar la malaltia, incloses les radiografies de tòrax i proves de laboratori.

• Forma intestinal. És molt rar en la pràctica dels nens. Segons les estadístiques, no es registren més del 5% de tots els casos. Aquesta forma de la malaltia s'acompanya de l'aparició de símptomes característics associats amb trastorns digestius en nens. Normalment es detecta en lactants amb la introducció en la seva dieta de suplements addicionals.
• Forma mixta. L'opció més comuna en la pràctica infantil. Acompanyat de la lesió combinada de gairebé totes les glàndules endocrines. Provoca l'aparició de nombrosos símptomes adversos de la malaltia. El tractament de les exacerbacions es porta a terme a l'hospital amb l'ús de medicaments especialitzats cars.

Alguns especialistes també identifiquen diverses formes d'una malaltia genètica. Aquests inclouen les següents opcions:

• atípic;
• esborrat;
• hepàtic;
• electròlit;
• amb obstrucció del meconi.

En el 80% dels casos, es registra una forma mixta de la malaltia. És més difícil a totes les edats. Per eliminar els símptomes adversos de la malaltia és molt important el diagnòstic oportú i la preparació de les tàctiques correctes del tractament. El tractament de les exacerbacions en aquest cas és una tasca hospitalària. Tots els bebès amb predisposició genètica al desenvolupament d'aquesta malaltia han de ser observats per un metge. Les diferents formes clíniques de la malaltia fan que el nen tingui nombrosos símptomes adversos.

Les manifestacions clíniques poden ser realment diferents. Molts d’ells apareixen a una edat molt primerenca. No obstant això, alguns símptomes es desenvolupen gradualment. El curs de la malaltia sol progressar. En alguns casos, la malaltia es veu agreujada per l'addició de complicacions.

Entre els símptomes més característics de la malaltia es troben els següents:

• El desenvolupament de l'obstrucció mecònica. Es produeix en aproximadament el 20-25% dels casos. En aquest cas, l'intestí està bloquejat per un meconi. En un nen saludable, després del part, el meconi (primer excrements després del part) s’espera.Això no ocorre en els nadons amb fibrosi quística.

• L'aparició de sabor "salat" de la pell. Normalment, aquest símptoma és detectat pels pares dels nadons quan neixen un nen. La funció de les glàndules deteriorades condueix al fet que la composició química dels secrets del cos canvia. Augmenten el nombre d'ions de clorur de sodi, que contribueixen a l'aparició d'un gust específic.
• Estendre el desenvolupament físic. Sovint es desenvolupa en nens amb malalties actuals a llarg termini. Normalment, els nens malalts no guanyen pes. És important assenyalar que la seva apetència es conserva completament o es redueix lleugerament. Les desviacions persistents amb els indicadors de la norma acompanyen sovint la fibrosi quística.

• Icterícia. Normalment, aquest símptoma és característic de molts nadons. Tanmateix, passa pel seu compte i no requereix la designació de tractaments especialitzats. En els nadons amb fibrosi quística, la icterícia pot ser persistent. Per eliminar aquesta condició, cal un tractament complex.
• Adhesió i viscositat excessives de tots els secrets biològicsproduïda per les glàndules secretores. La presència d’aquest mucus als pulmons provoca tos productiva persistent. Quan s'uneix a una infecció bacteriana secundària en un nadó, pot produir-se bronquitis o pneumònia bacteriana. El tractament d’aquestes condicions sol ser llarg amb el nomenament de grans dosis d’antibiòtics.

• Violació de la respiració nasal. El secret enganxós contribueix al desenvolupament de la rinitis crònica en el nen: un refredat. Sovint, aquest símptoma es manifesta en bebès amb una forma mixta de fibrosi quística. Aplicació en aquest cas, les gotes vasoconstrictores habituals per al nas no aporten un efecte positiu pronunciat.
• Deteriorament de la digestió. Normalment es manifesta per dolor a la cavitat abdominal i per violació de la cadira. En els intestins dels nadons que pateixen de fibrosi quística, diversos microbis "putrefactius" s'assenten fàcilment. El seu ràpid desenvolupament condueix al desenvolupament de trastorns patològics persistents. Sovint es manifesta per restrenyiment o per diarrea.

• Dolor després de prendre aliments grassa i fregida a l’hipocondri esquerre. Aquest símptoma es produeix a causa del desenvolupament de la pancreatitis crònica, que es produeix en la fibrosi cística intestinal i mixta.
• Dispnea i mal funcionament de la respiració.. Un curs prolongat i greu de la malaltia pot conduir a l'aparició de símptomes d'insuficiència respiratòria en un nen. Aquesta característica és extremadament desfavorable. La normalització sovint requereix hospitalització del nadó a l'hospital.

• Canviar el comportament del nen. Una malaltia tan greu provocarà certes violacions en el desenvolupament mental del nadó. Normalment, els nens amb fibrosi quística aprenen pitjor i aprenen malament el curs del programa escolar. L'exacerbació de la malaltia provoca un marcat deteriorament del benestar del nen. Es posa nerviós, plany, nega qualsevol contacte.
• Una mica de puresa de la pell. Els pares atents notaran que la pell d'un nadó amb fibrosi quística es fa pàl·lida. Alguns nadons presenten signes pronunciats de sequedat excessiva de la pell. S’exposen fàcilment a qualsevol efecte traumàtic i sovint es poden supurar.

• Creixement de pòlips al nas. Sovint es produeix com a conseqüència remota de la malaltia. Està registrada principalment en l'adolescència. Els pòlips en creixement ràpid en els passatges nasals poden impedir significativament la respiració nasal, la qual cosa també contribueix al deteriorament del benestar del nen.
• Sequedat excessiva a la boca. Les infraccions a les glàndules condueixen al fet que va alterar significativament el procés de formació de saliva. Això contribueix a l'aparició de dificultats en el nadó amb la ingestió d'aliments, especialment sòlids. Aquesta condició provoca una disminució de la gana i el pes corporal.

És possible determinar la presència de signes positius de la malaltia ja a les 8-12 setmanes de desenvolupament intrauterí del nadó. També es pot sospitar que la malaltia es detecta.

En els casos de diagnòstic complexos, es requereix una reanàlisi. Això és necessari per establir un diagnòstic precís. A més de proves de laboratori, els metges estudien les característiques de la història familiar. Realitzen una enquesta genètica sobre els pares del nen malalt i també estableixen la probabilitat que els fills tinguin un nadó en el futur.

Per al diagnòstic prenatal s’utilitzen diverses proves:

• Determinació quantitativa del nivell de tripsina en sang seca. S'utilitza com una de les proves diagnòstiques de la fibrosi quística.
• Prova de suor. Per fer-ho, determineu la quantitat d'ions de sodi i de clor a la suor. Amb aquesta finalitat, el bebè es sotmet primer a electroforesi amb pilocarpina. Aquesta substància química pot activar les glàndules sudorípares. La prova es pot dur a terme a tots els nadons majors d’una setmana des del moment del naixement.

• Realització del coprograma. Permet establir la presència de trastorns funcionals del sistema digestiu. Un gran nombre de components alimentaris no digerits amb un alt contingut de greix i fibres musculars indiquen la possible presència de fibrosi quística al nen. Aquesta prova de laboratori no és específica i té un significat secundari.
• Realitzar un examen exhaustiu del pit. Aquests inclouen: radiografia, espirometria i auscultació física. En presència de tos humida també es realitza un examen bacteriològic de l'esput. Aquest complex diagnòstic ajuda a excloure malalties broncopulmonars similars a la fibrosi quística.

Malauradament, no hi ha cura per a la fibrosi quística. Si el nen té signes clínics de la malaltia, només es pot reduir lleugerament la gravetat. En aquest cas, la teràpia no té per objecte eliminar la causa de la malaltia, ja que això és impossible, sinó reduir els esdeveniments adversos.

La nutrició té un paper molt important en el tractament d'aquesta malaltia perillosa. Hauria de ser molt rica en calories. Normalment, el contingut calòric total d’una dieta terapèutica per a nadons amb fibrosi quística és un 10-15% més gran que l’habitual.

L'entrada de proteïnes d'alta qualitat a la dieta diària d'un nen malalt és molt important. Es necessiten diverses molècules de proteïna per construir les seves cèl·lules corporals. En la infància és necessari, ja que assegura el creixement i el desenvolupament del nadó. A la piràmide alimentària, la proporció d'hidrats de carboni complexa disminueix lleugerament. No s'exclouen els greixos de la dieta. Des del menjar s’hauran de retirar tots els vegetals que continguin grans quantitats de fibra gruixuda no processada.

Per preservar l’equilibri aigua i electròlit, s’ha d’utilitzar obligatòriament una quantitat suficient d’aigua. Com a beguda, qualsevol compota de fruites i baies, begudes de fruita o sucs és adequada. Per als bebès amb signes de pancreatitis o que pateixen una forma intestinal de fibrosi quística, els líquids massa dolços s'han de diluir amb aigua bullida.

El tractament farmacològic ajuda a afrontar diversos símptomes funcionals de la malaltia. Per tant, en cas d’insuficiència enzimàtica del pàncrees, s’utilitzen mitjans per eliminar aquesta deficiència. Aquests inclouen: Pancreatina, Panzinorm, Creon i altres.

Per millorar les drogues respiratòries s’utilitzen amb un efecte broncodilatador. Ajuden a eliminar la flegma enganxosa de les vies respiratòries. Aquests inclouen: Ambroxol, Bromhexine, ACC, Fluivort i altres. Es poden administrar en forma de xarops o pastilles dolces. En alguns casos, s'indica més la inhalació amb la introducció de formes aerosol de medicaments existents.

Si hi ha una infecció bacteriana que empitjora el curs de la malaltia, es prescriuen agents antibacterians. Normalment seleccionats fàrmacs del grup de cefalosporines o fluoroquinolones. Estan assignats al tipus de canvi. El tractament de les complicacions bacterianes es realitza en condicions estacionàries sota la supervisió regular dels especialistes mèdics.

Els nens amb fibrosi quística haurien d'estar al dispensari dels metges durant tota la seva vida. El desenvolupament de la malaltia requereix un seguiment estricte i regular. Normalment, amb un tractament adequat de les exacerbacions de la malaltia, el curs d'aquesta patologia està molt controlat.

Sobre el que és la fibrosi quística, vegeu el següent vídeo.