Nens amb síndrome de Down: causes i signes, nivell possible d’educació

Tot i que el nombre de cromosomes en un organisme viu sol ser directament proporcional al nivell del seu desenvolupament, en els humans, un cromosoma addicional pot causar diversos problemes. Un nounat amb 47 cromosomes ha de ser envoltat d'una actitud especial, ja que el risc de desenvolupar patologies en el seu cos, inclosa la síndrome de Down, és molt probable. Tot i això, això no vol dir que un nen amb aquest diagnòstic es perdi completament per a la societat.

Seria més correcte dir que aquesta malaltia incurable és un desafiament greu per als pares i el propi nadó, però els que sobrevisquin seran recompensats

Els metges consideren necessari determinar la presència de la síndrome de Down fins i tot en l'etapa de la gestació: això permetrà a la mare preparar-se moralment perquè el seu fill sigui inusual o es negui a donar a llum. Hi ha diverses tècniques invasives (penetrants) que us permeten comptar el nombre de cromosomes en l’ADN del nadó fins i tot en les primeres etapes de la gestació - per a això, es pren un anàlisi de corda del cordó umbilical, es pren una biòpsia, es poden utilitzar mètodes no invasius com a alternatives - una ecografia especial (detecció) o l'aïllament del DNA del nadó de la sang de la mare.

Les tècniques invasives mostren una gran precisió del resultat i són obligatòries per a les dones que tenen una predisposició a aquesta malaltia i també es recomana per a dones embarassades menors de 30 anys.

Aquesta malaltia és una mutació genètica, però fins i tot fenòmens tan complexos han de tenir les seves pròpies causes. Els motius per al naixement d’un nen en particular no s’han establert amb precisió: només s’identifiquen grups de persones a partir dels quals aquests nens neixen amb més freqüència. En conseqüència, fins i tot la presència de tots els motius descrits - no és una garantia, sinó només un augment del risc de tenir un nadó amb alteracionsperquè l’especificitat de les mutacions genètiques encara no s’aconsegueix completament.

En general, els experts assenyalen aquests factors que suposadament augmenten la probabilitat de tenir un naixement baix:

• Època tardana de la concepció. En primer lloc, és més difícil per a una mare donar descendència normal amb l’edat; es creu que després de 35 anys d’edat, la mutació genètica d’una dona en feina esdevé molt més probable. No obstant això, els homes no han de relaxar-se, només hi ha un "llindar" una mica més gran: té 45 anys. En general, els experts assenyalen aquests factors que suposadament augmenten la probabilitat de tenir un part baix.

• Herència. Aquest moment és encara més confús, perquè fins i tot l’herència ideal no garanteix res: Down pot néixer en una família on els pares són joves i totalment saludables, i cap dels familiars ha estat malalt de la síndrome. A més, és possible una situació completament oposada, quan dos fills baixos poden néixer fills sans: no hi ha cap transmissió directa de mutacions; no obstant això, cal tenir en compte que un nen malalt sol ser estèril des de la seva infància, encara que no sempre.

• Incest. La reproducció humana, que requereix la participació obligatòria de dues persones, s'organitza precisament perquè el nen rebi diferents gens i s'adapti a més factors del món extern. Durant les relacions sexuals entre parents propers, els conjunts de gens obtinguts dels dos pares són molt similars, per tant, s'activa el mecanisme de mutació, intentant "inventar" l'adaptabilitat a estímuls més externs. El resultat en la majoria dels casos són violacions greus, en particular, la síndrome de Down.

• Augment de l’activitat solar. Es creu que la formació de la malaltia també es pot veure influïda per la causa còsmica, que només es pot contrarestar d'una manera: comprovar acuradament les previsions de l'activitat solar quan es planifica la concepció. Aquesta teoria requereix una confirmació extensa i àmpliament reconeguda com a científica. Ella és una de les raons per les quals les baixades es diuen nens "assolellats".

Els nens amb síndrome de Down són molt similars entre si a causa de la similitud del codi genètic, però encara no semblen iguals, perquè tothom també sembla que els seus pares. Al mateix temps, difereixen dels pares dels pacients joves. alguns signes que els adults poden no tenir del tot, per exemple:

• Cara molt plana i nas molt plana.
• Una secció d’ulls lleugerament inclinada i una petita pleta de pell propera a la cantonada interior de l’ull En combinació amb el signe anterior, s’obté l’aspecte, que recorda vagament al mongoloide.

• El crani apareix reduït, la part posterior del cap és inclinada i plana. Sovint s'observen anomalies a l’estructura de l’oïda externa.
• La boca sol ser bastant petita en comparació de la llengua, per la qual cosa aquests nens solen sortir les llengües o, el que és generalment característic, gairebé sempre mantenen la boca lleugerament oberta.
• Els músculs tenen un to debilitat i les articulacions fixen la seva posició amb menys fiabilitat.
• Pot haver-hi un plec transversal a la cara interior del palmell, sovint hi ha una anomalia del dit petit en forma de curvatura antinatural.

Si un aspecte inusual té poc efecte en la vida normal, llavors un altre problema són les patologies internes que acompanyen regularment la síndrome de Down. No indica en cap moment quants anys viuen els nens "assolellats", ja que la seva vida útil depèn en gran mesura del grau de desenvolupament d'aquestes comorbilitats.

En general, l'esperança de vida de les baixades és comparable a l'esperança de vida de persones sanes amb patologies similars diagnosticades, a saber:

• Cardiopatia congènita (característica de 2/5 baixes).
• Violacions de la secreció interna.
• Patologia de l’esquelet: ambdós seriosos (absència d’un parell de costelles, deformació del tòrax o pelvis), i senzillament notable (baix creixement).
• Patologies de la respiració causades per l’estructura alterada de la nasofaringe i altres vies respiratòries superiors.

• Funcionament inadequat del tracte gastrointestinal, deteriorament de la fermentació.
• Violacions dels sentits: disminució de la capacitat auditiva, patologia de la visió (glaucoma, estrabisme, cataractes).

No obstant això, no totes les característiques dels nens amb síndrome de Down són necessàriament dolentes. Per exemple, també se'ls anomena nens "assolellats" per als ulls bells i especialment brillants, així com per la sorprenent sinceritat d'un somriure.

Atès que la síndrome de Down és una patologia del gen, la ciència moderna encara està molt lluny d'aprendre a corregir-la. No obstant això, s'han desenvolupat tècniques per resistir amb èxit diverses manifestacions de la malaltia, fent que l'estat d'un nen malalt estigui en un estat normal saludable.

Atès que el diagnòstic es pot realitzar fins i tot durant l’embaràs, és important dur a terme un diagnòstic exhaustiu dels trastorns associats descrits anteriorment durant la primera infància. Amb una supervisió constant d’especialistes i un curs de medicació adequat Les diferències d'un bebè sa no seran tan evidents.

El punt important és el lent desenvolupament del nen, tant mental com físic. El retard entre els nens normals per mesos es nota ja a la infància, ja que un menor pot mantenir el cap només als tres mesos d’edat; l’any, el seu millor assoliment serà la capacitat de seure solament i només als dos anys pot aprendre a caminar sol.

No obstant això, aquests termes estan indicats per a aquells nens que, malgrat la síndrome, es van plantejar de la mateixa manera que els normals. Si el diagnòstic es va fer de manera oportuna, els programes creats especialment acceleraran significativament el procés.

La tasca d’aconseguir un nivell de desenvolupament decent en un nen amb síndrome de Down no sembla impossible, només caldrà fer un esforç una mica més. Per descomptat, val la pena començar amb exercicis dirigits a desenvolupar habilitats motores fines, ja que es tracta de progressos no només per als músculs, sinó també per al cervell. El massatge també es considera una manera molt eficaç de millorar la forma física d'un nen malalt.

Aprendre literalment tot és una mica més complicat que el d'altres nadons, per la qual cosa els pares hauran de dedicar més esforç a ensenyar el nen a parlar.

Molt important superar la barrera psicològicaque pot ocórrer en un nen quan s'adona que és diferent dels altres nens. Si s’observa una alteració de la parla, s’hauria d’eliminar tan aviat com sigui possible: serà més fàcil establir una comunicació normal a la guarderia. Les habilitats d'atenció personal a l'escola primària ajudaran al nen a no dependre de l'ajuda d'altres persones, cosa que també contribuirà a augmentar la confiança en si mateix.

Per als nens amb síndrome de Down, el camí cap als esports grans és pràcticament interromput: es caracteritzen per un mal desenvolupament físic i generalment pesen una mica. Amb això l'educació física per a ells gairebé més important que per als nens sans, ja que és l’única manera d’enfortir un cos debilitat.

En general, els problemes de salut tenen una manifestació externa pronunciada, ja que els símptomes populars de la síndrome són la pigmentació extremadament feble de la pell, l'abundància d'erupció cutània, l'excessiva sequedat i la rugositat de la pell, tendència a l'esquerdament del fred.

Potser el cor i el sistema circulatori en general es veuen afectats per patologies de desenvolupament. La malaltia cardíaca s’observa en gairebé la meitat de totes les persones que pateixen síndrome de Down; en el ritme cardíac hi ha sorolls, el fenomen característic és el deteriorament del rendiment de la vàlvula.

Els pulmons solen formar-se correctament, les anomalies són relativament rares i superficials. Al mateix temps, a causa de patologies del cor veí, es registra un augment de la pressió arterial als pulmons de les baixades. Els científics també creuen que la malaltia proporciona augment de la susceptibilitat a la pneumònia.

El to muscular feble és especialment visible a l'abdomen - s'incrementa notablement en comparació amb la caixa toràcicaaixò podria ser una variant normal per a persones de mitjana edat i grans, però sembla estranya nadó. Sovint la funció es complementa amb una altra hernia umbilical, però la preocupació per això no val la pena - que finalment passa per si sola.

Els òrgans interns restants són pràcticament invariables sota la influència del cromosoma 47, excepte que els genitals poden diferir lleugerament més petit que els altres nens de la mateixa edat i construir-los; Els nois solen ser estèrils.

Els peus i les mans, de forma lleugerament irregular, apareixen escurçades i esteses.Les mans tenen una patologia ben marcada del dit petit, inclinat cap endavant (si es plega les mans a les costures), el polze a les cames és encara més aïllat que en nens sans. Les línies de les palmeres es remunten de manera molt clara, també hi ha un plec de la pell que no és característic per a la majoria de la gent.

La manca de coordinació és típica per a les baixades: es té la impressió que no tenen un bon control del seu cos i, per cert, sí. Atès que el sistema musculoesquelètic es debilita, la probabilitat d’una lesió augmenta.

Les violacions descrites són molt freqüents entre els nens amb aquesta malaltia, però no tenen necessàriament un caràcter pronunciat. Els articles separats poden no aparèixer en absolut o ser superficials, no interferir amb la vida.

Tot i que moltes persones comunes tendeixen a establir un paral·lelisme entre la síndrome de Down i el retard mental, els experts assenyalen la naturalesa completament diferent d'aquests fenòmens. Downs té un problema que rau en la seva incapacitat per cobrir una perspectiva àmplia i focalitzar l'atenció, però són capaços de dedicar esforços considerables a resoldre un problema petit però complex.

Tot i que el seu nivell d’educació sol ser criticat a causa d’aquest absentisme i deslligament, hi ha casos en què científics famosos en el camp de les matemàtiques van sorgir d’un nen “solar”.

Nens amb aquesta malaltia semblen indiferents al que passa al seu voltant. En la infància, ja tres mesos després del naixement, un nen saludable comença a reconèixer la mare i s'alegra en ella, espantat per la resta, però sembla que Down no li importa qui el crida, el toca o fins i tot el porta als braços. En el futur, el nen no mostrarà interès per la comunicació: escolta la crida, però no pot concentrar-se en la resposta, de manera que normalment no respon.

Amb això el desenvolupament intel·lectual s’atura fins als set anyst - llevat que, per descomptat, contribueixi al desenvolupament del petit pacient. En aquests moments, sol parlar, però no coneix moltes paraules. El pacient no rep molta atenció, la seva memòria funciona malament.

Tot i que la concentració i l'atenció es debiliten generalment, hi ha coses que fascinen literalment els nens amb síndrome de Down. Aquests inclouen, en particular, boles de salt lliure, tot i que un nen malalt, a diferència d’una persona sana, no mostra cap emoció ni el desig de jugar a si mateix. Generalment, els nadons amb aquest diagnòstic tendeixen a centrar-se en això no requereix cap reacció.

El psicodiagnòstic mostra que el problema clau de la malaltia és la manca de formació de personalitat. Si el nen se sent còmode, el seu comportament es pot percebre com una raresa molt gran, que no interfereix, però, amb la comunicació normal i altres formes d'interacció humana.

Tot i que molts pares tenen por del moment en què s'haurà d'enviar un nen inusual a la guarderia, aquest pas és necessari, ja que només aquí els nens podran obtenir les habilitats d'interacció necessàries a la societat. La socialització està permesa a la guarderia preescolar més normal, però amb la condició que els tutors seran conscients de les característiques del nadó i serà capaç d’educar-lo sobre els programes pertinents.

En particular, per enfortir el sistema musculoesquelètic es necessiten jocs actiusque també estimulen la comunicació i el desenvolupament d’una activitat nerviosa superior. En aquest cas, el nadó és més incòmode que els nens sans i és propens a lesions, que els professors han de tenir en compte. Alternativament, els exercicis de fisioteràpia poden ajudar.

Per millorar la sensibilitat auditiva, feu servir jocs i classes de músicaque també desenvolupa personalitat i activitat motora. Atès que els trastorns de la parla són freqüents, la presència d'un logopeda qualificat en una institució preescolar és obligatòria.

Una educació completa de l'individu és impossible sense una psicologia ben construïda. Els nens amb síndrome de Down són estimulats a interactuar amb els altres, literalment, en tot: fins i tot les joguines sovint pressuposen un ús conjunt, més que un ús individual.

És possible que un nen amb síndrome de Down estudiï en una escola ordinària: el nivell de qualificació de l’educació en aquests nens sol implicar la realització d’una institució educativa d’aquest tipus. Cal assenyalar que la formació prèvia a la guarderia ajuda molt a un nen a acostumar-se a les noves condicions, però aquí és extremadament important mostrar el màxim coneixement per part dels professors i dels companys de classe.

Amb aquest nadó probablement aprendrà molt pitjorque la majoria dels seus companys. Daunu no segueix quiet, no sap reaccionar ràpidament i posa atenció, no recorda bé la informació.

Les persones que creen un programa d'entrenament per a aquest nen hauran de resoldre una sèrie de dificultats:

• La motilitat està subdesenvolupada, els moviments tan complexos, especialment petits i precisos, hauran de ser eliminats completament o, si més no, fer-los de manera que no afectin les estimacions.
• Down té sovint certs problemes de visió i audiència, de manera que algunes de les informacions visuals i auditives poden ser inaccessibles per a ell, fins i tot amb tots els desitjos. Tanmateix, es fa notar el gran paper dels mètodes d’ensenyament visual: no ser capaç d’imaginar bé i de “capturar al volat”, el nen “assolellat” percep bé el que va veure en acció.

• Els problemes de parla tenen implicacions mentals profundes, és a dir, el nen no pot formular el seu pensament, no només en veu alta, sinó fins i tot en el cap. Pensar en alguna cosa, pensa, però, en cert sentit, té un bon domini de la seva llengua materna, de manera que no pot ser jutjat per la seva capacitat d'expressar pensaments tant oralment com per escrit. Per això, és molt difícil avaluar objectivament el seu nivell de coneixement.

• En els nens amb síndrome de Down, el procés de pensament és molt poc desenvolupat: és bastant difícil per a ells treure les seves pròpies conclusions. Aquest nen necessita, literalment, mostrar-ho tot als dits, ja que pel seu compte només pot comptar o reescriure.
• Crear les vostres pròpies cadenes lògiques, fins i tot les senzilles o el pensament abstracte és massa difícil per a aquests nens. A més, la solució del problema per a ells està estrictament lligada a condicions específiques, però per aconseguir paral·lels i reconstruir, haver resolt una tasca similar, però no la mateixa, ja no poden.

• La memòria és molt limitada, un nen “assolellat” necessita molt més temps per memoritzar a fons la informació.
• Un estudiant especial està molt distret per qualsevol fenomen extern, i fins i tot es cansa molt ràpidament, per la qual cosa és ideal construir el procés d’aprenentatge de manera que cap tasca sigui massa llarga i esgotadora.
• La percepció de la informació està fragmentada, determinats fets o característiques del fenomen es consideren no relacionats, cosa que impedeix la discreció de les lleis.

• Fins i tot la versatilitat i la bona voluntat poden interferir amb l'aprenentatge normal dels nens amb síndrome de Down. Tot i que són molt obedients i que realitzen fàcilment tasques assignades, i que també es diferencien pel que fa al comportament no conflictiu, aquests nens no estan totalment inclinats a sentir-se molestos per les seves pròpies omissions. Això té un efecte positiu en el seu estat d'ànim, però mata completament qualsevol incentiu, perquè el nen simplement no veu cap raó per intentar fer-ho millor.

No obstant això, l'enfocament correcte fa meravelles. Els experts assenyalen que el comportament del nen no ha de molestar el professor - el noi no té la culpa del que és.

Atès que la societat ha deixat de considerar als nens amb síndrome de Down els pares, la gent ha pogut veure visualment l’efecte de la tesi esmentada que una bona actitud fins i tot pot permetre a aquest nen aconseguir certes cotes. A poc a poc, fins i tot les celebritats amb un diagnòstic semblant van començar a aparèixer: no tenen noms tan grans, però es destaquen en comparació amb moltes persones sanes.

L’èxit de vegades es celebra fins i tot en aquelles àrees on semblava impossible: els baixistes són artistes i fins i tot atletes (què passa amb la incomoditat dels moviments i la debilitat general?), Els actors i els models (on anaven els comportaments insociables), els advocats i els empresaris (suposadament incapaços d’aprendre) i veure tota la imatge).

Tot i que no hi ha personalitats conegudes entre els baixos, Pablo Pineda destaca almenys: va aconseguir obtenir una educació superior i va protagonitzar el llargmetratge sensacional "Jo també" (sobre problemes similars als seus), però al final va triar l'activitat d'un professor i una figura pública.

Només ha de tractar bé el nen, no amagar que sigui inusual, sinó també no se centra en això com a problema. El suport i l'educació adequada dels pacients, aprendre a comportar-se a la societat i què fer en privat és tot el que cal.

Altres dades interessants sobre nens amb síndrome de Down, vegeu el següent vídeo.