Malaltia de Hirschsprung en nens: dels símptomes al tractament

La malaltia de Hirschsprung en nens: la malaltia no és tan freqüent, però és molt greu i, per tant, és ben comprensible la confusió dels pares que senten aquest diagnòstic. El nom de la malaltia a la majoria de mares i pares ni tan sols està en sentir, i per tant hi ha més preguntes que aquesta per a preguntes sobre aquesta malaltia que les respostes.

La malaltia de Hirschsprung rep el nom del metge del pediatre, Harald Hirschsprung, que va descriure per primera vegada la malaltia després de la mort de dos dels seus petits pacients de restrenyiment crònic sever. També aquesta malaltia té altres noms - agangliosis de còlon o megacolon congènit.

Cal assenyalar que la malaltia és una anomalia congènita del desenvolupament de l'intestí gruixut, en la qual la defecació és extremadament difícil a causa del fet que la inervació està deteriorada (connexions neuronals o estructura nerviosa) en una de les seccions de l'intestí gros, sovint la més baixa. Com a conseqüència del deteriorament de l’activitat nerviosa d’aquest departament, es produeix una disminució de la peristaltisme, fins a la seva absència total, i en les seccions intestinals situades per sobre de la zona afectada, deposició de grans quantitats de femta.

Segons les estadístiques, en 9 de cada 10 nens es detecta un megacolon congènit a l'edat de 10 anys. En gairebé tots els tercers casos, un desenvolupament anormal del còlon va acompanyat d’algunes malformacions, i cada desè fill amb tal anomalia té la síndrome de Down.

El defecte sempre és innat, però els motius que el provoquen segueixen sent objecte d'estudi de metges i científics. Avui, els experts tendeixen a creure que la formació d’una anomalia està influïda per diversos factors alhora, els principals dels quals consideren el dany de diversos gens alhora, que, de fet, són responsables de la forma correcta i amb el temps es formaran les estructures nervioses de les parets del còlon. En genètica, tot és molt difícil, i pot ser difícil que els pares entenguin per què ha nascut un nadó sa, saludable. Però intenteu explicar-ho.

• Factor hereditari. Aproximadament un de cada cinc nens amb especialistes de megacolon congènits detecten la influència genètica matrimonial. A la concepció es forma un procés de mutació en els gens RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Als 7-12 setmanes de gestació, quan el fetus completa la formació de cèl·lules nervioses a les parets dels òrgans interns, els gens afectats no poden assegurar la transferència de cèl·lules germinal-neuroblastes (de les quals es formen les neurones) al lloc correcte. En aproximadament un 11–12% dels casos, la genètica detecta aberracions (errors inexplicables) en els cromosomes. I per a cada cinquè fill amb la malaltia de Hirschsprung, l'anomalia està estretament relacionada amb algun tipus de síndrome hereditari.

• Anomalies a nivell de desenvolupament intrauterí. Es presenten en nens que en el moment de la concepció tenien els gens esmentats, però el problema i l'error van sorgir en el procés d'embriogènesi.La raó podria ser una infecció viral, la grip transferida per la mare en el primer període gestacional, l'efecte en el cos de la dona embarassada durant aquest període de dosis elevades de radiació, el contacte de la dona en les primeres etapes amb substàncies que poden causar mutacions genètiques del fetus. La distribució dels neuroblasts de les cèl·lules germinals estava deteriorada.

Es considera que el període de 7 a 12 setmanes de gestació és crític quant a la probabilitat de fracàs en la formació de les estructures nervioses de les parets de l'intestí gruixut del fetus. Durant aquest període es van establir els anomenats plexos nerviosos de Meissner, que es troben en persones sanes de la capa del còlon sota la membrana mucosa. Per al mateix període, la formació de nodes i plexes de nervis es deia plexe d'Auenbach, situat a la capa muscular de l'intestí.

Atès que els neuroblasts germinals no arriben al lloc adequat a temps ni en quantitats insuficients, les terminacions nervioses es formen allà amb errors, ja sigui dels seus fragments individuals o de la xarxa subdesenvolupada i feble. Aquesta àrea, privada de suport nerviós normal, no pot fer front a la tasca principal de l'intestí gros: l'eliminació de continguts cap a l'exterior. Per tant, hi ha constipació constant i després es localitzen per sobre de les seccions intestinals.

Els metges parlaran del tipus i tipus de la malaltia en un nounat, en un nadó o en un fill gran, basant-se en les característiques anatòmiques i clíniques de l'anomalia en un nen en particular.

El cas més comú és la forma rectosigmoide. Es troba en el 65-75% dels pacients. En cada quart cas, es produeix la forma rectal de la malaltia. Només en el 3% dels casos es detecta la forma subtotal, en un 1,5% dels casos la lesió és segmentària. El 0,5% dels casos presenta la forma total, en la qual es veu afectat tot l’intestit gruixut i es troba privat de suport nerviós.

Com ja s'ha esmentat, les divisions superiors s'expandeixen a causa de l’acumulació constant de masses fecals i, depenent de la ubicació exacta de l’expansió patològica, s’afegeixen a la diagnosi específica les denominacions del lloc d’expansió com a mega-recte, megasigma, megacoló total i subotot.

La combinació de símptomes i manifestacions de les anomalies del desenvolupament permet als metges identificar diversos tipus de malalties.

• Nens típics - Es produeix en un 90-95% dels casos. Es desenvolupa ràpidament, va acompanyat d'un restrenyiment molt freqüent, quan, sense ajuda externa, el nen pràcticament no pot buidar els intestins i apareixen ràpidament els primers símptomes de l'obstrucció intestinal.
• Els nens prolongats - apareix primer després de la infància. Això sol ser degut al fet que una petita secció de l'intestí es veu afectada i, per tant, el quadre clínic es desenvolupa lentament i es prolonga.
• Oculta - per primera vegada, un constipació agònic es converteix en un problema més proper al període adolescent del desenvolupament infantil. L’obstrucció intestinal augmenta ràpidament.

Formes compensades aïllades, subcompensades i descompensades de la malaltia. Si el cos és capaç de compensar parcialment el problema, durant molts anys es pot buidar el nen, però a poc a poc esdevindrà propens al restrenyiment, la durada de la qual pot ser de 3 dies a una setmana. Amb la malaltia de Hirschsprung subcompensada, el nen és capaç de buidar l'intestí, però només amb l'ús d'un ènema o un laxant. Sense ells - restrenyiment.

En un estat de descompensació, el propi nen no es mata i ni tan sols sent la necessitat d’aquest procés de neteja natural. La consolidació de les excrements de l’intestí es fa semblant a la pedra, i els laxants i els enemes no ajuden.

Depèn de com afecti l'intestí gruixut quan es pugui determinar els primers símptomes d'una patologia en un nen. En la gran majoria dels casos, l'anomalia es determina després del naixement, però és possible que un curs latent amb símptomes menors permeti diagnosticar la malaltia de Hirschspring només a l'escola, l'adolescència o més endavant.

Innervació manifesta del còlon restrenyiment crònic. Si el nen té la necessitat de buidar els intestins, però no pot fer-ho, no estem parlant d'una anomalia congènita. Amb megacolon congènit el nen sol sentir la necessitat de buidar l'intestí. Gairebé la meitat dels nens amb aquest diagnòstic pateixen de inflor i dolor abdominal associats amb l’acumulació de femta i l’expansió de l’intestí superior.

La llarga presència de l’anomalia crea una asimetria visible de l’abdomen. A l’estómac amb els ulls nets visibles a l’ull nu. El llarg recorregut de la malaltia provoca anèmia en el nen, la seva pell és pàl·lida, pateix freqüents marejos, es cansa ràpidament. A causa de l’acumulació de femtes poden aparèixer símptomes d’intoxicació, que es manifesten per mal de cap, nàusees i, de vegades, vòmits.

Les diferents etapes tenen característiques diferents.

• Compensat - restrenyiment en els nadons, que es tornen més forts amb la introducció d'aliments complementaris. Si els pares controlen la freqüència de les evacuacions intestinals, realitzen enemes en el temps, la condició general del nen no es pertorba. Quan el segon grau del nen comença a patir la gana.
• Subcompensat - Els restrenyiments es fan més freqüents, sense enema, es fa gairebé impossible buidar els intestins, però amb un tractament adequat, la patologia té totes les possibilitats de convertir-se en una forma compensada. Els símptomes de la malaltia de Hirschsprung augmenten lentament i gradualment.
• Descompensat - Els símptomes augmenten molt ràpidament. Quan el primer grau és marcadament agut, el nen ha trencat la descàrrega de gasos, no hi ha evacuacions, l'abdomen s'infla com una granota. En el segon grau, la malaltia es torna crònica.

L'agangliosi de l'intestí gruixut és perillosa perquè el procés digestiu es molesta en el nadó malalt, els nutrients s'absorbeixen menys del que cal, i com tot això succeeix en un context de disminució de la gana, és possible que el nen esdevingui hipotròfic o comenci a patir un esgotament extrem.

Els nens amb una anomalia de desenvolupament tan congènita creixen lentament, es queden darrere dels seus companys en alçada i pes, més sovint pateixen de disbiosi, inflamació de les mucoses intestinals.

La complicació més perillosa és el desenvolupament de l’obstrucció intestinal, així com la formació de nafres de pressió de les parets intestinals amb pedres fecals en violació de la integritat del propi intestí. Aquesta és una peritonitis i sèpsia perilloses.

Un metge pot assumir l'agangliosis intestinal del nen a partir de les queixes dels pares de distensió abdominal freqüent, dificultat amb la defecació i restrenyiment. Quan un treballador mèdic toca l'estómac, es realitzen dues proves: una prova de "tumor" i una prova de "símptomes d'argila". En el primer cas, el metge troba segellats amb un examen del dit de l’abdomen i, en el segon, signes de compressió del còlon. En aquest cas, el nen s’envia a l’examen, que pretén confirmar o denegar el diagnòstic. Inclou:

• radiografia de l'intestí gros amb el farciment de l'intestí amb un agent de contrast;
• endoscòpia del recte i del colon sigmoide;
• Citomorfologia Swensen: examen histològic de mostres de teixit rectal i de còlon;
• proves manomètriques.

En l’anàlisi de la sang d’un nen amb la malaltia de Hirshprung, es detecten normalment leucòcits elevats, ESR i canvis tòxics en els neutròfils.

Examen i instal·lació del diagnòstic implicat proctòlegs, cirurgians, malalties infeccioses, pediatres.

Un nen amb aquest diagnòstic sol ser recomanat per cirurgia. I els pares haurien d'entendre que si els metges ho aconsellen, és millor no rebutjar-se, perquè la malaltia de Hirschsprung no es tracta de manera conservadora mitjançant mètodes populars. Durant l'operació, es podrà restaurar la permeabilitat intestinal, així com eliminar la zona afectada, la qual cosa genera tantes dificultats en el treball de tot l'intestí.

Hi ha dos tipus d’operacions: una sola etapa i dues etapes. Per entendre quina recomanació, el metge té en compte l'edat del nen, el grau de dany intestinal, la longitud de la zona inervada.

Una operació d'un sol pas es realitza amb una malaltia compensada i una lesió de l'intestí petit. Simplement elimineu la zona afectada, formeu una anastomosi. Aquest mètode és menys traumàtic, a jutjar per les revisions de metges i pacients.

Es realitza una operació en dues etapes per als nens amb una malaltia en l'etapa de subcompensació i descompensació, amb grans àrees afectades de l'intestí gruixut. La primera etapa implica l'eliminació de la zona afectada i la creació d'una colostomia temporal. A la segona etapa, es forma anastomosi.

La cirurgia d’emergència per a un nen es pot dur a terme en cas d’obstrucció intestinal, úlceres de pressió de les parets, violació de la integritat de les parets intestinals.

És molt difícil de predir. Al capdavall, tot depèn de com de bon temps té un nen una anomalia de desenvolupament congènita, de quin tipus pertany, si s'han seguit totes les recomanacions clíniques en el temps. Amb la cirurgia primerenca, les projeccions són favorables. Si el nadó no es tracta, es calcula que la probabilitat de mort del nen és del 80%.

Més informació sobre els experts de la malaltia en el següent vídeo.