Què és el diagnòstic de preimplantació en FIV i què mostra?

Les dones que van a la FIV no sempre són conscients de les principals etapes d'aquesta tècnica. I quan el metge estigui interessat, els pacients voldrien fer un diagnòstic preimplantacional, hi ha encara més preguntes. Alguns es neguen, sabent que el PGD fa que el protocol sigui més car, altres simplement no coneixen la finalitat per a la qual es designa aquesta investigació genètica i si és necessària. En aquest article, explicarem què es tracta de PGD en la FIV i del que pot dir.

Des del moment en què l'òvul de la dona es fusiona amb l'esperma d'un home, tot està predeterminat a nivell genètic: el color i el creixement del cabell del nen, la capacitat intel·lectual i el gènere, així com les possibles anomalies genètiques i les malalties que el nen hereta de pares, avis o altres parents. .

El diagnòstic preimplantacional és un complex d'estudis genòmics que permet identificar-se en l'embrió, que té pocs dies d'antiguitat, diverses desviacions del desenvolupament, malalties, síndromes i altres problemes. El PGD és capaç d’identificar al voltant de 150 malalties genètiques hereditàries, entre les quals hi ha una freqüència molt freqüent: síndrome de Down, Turner i bastant rares: fibrosi quística, hemofília, síndrome d’ala de papallona, ​​etc.

La FIV estàndard no inclou l’etapa obligatòria del diagnòstic preimplantacional. Després de la fecundació i el cultiu d'embrions durant diversos dies, només es valoren les taxes de creixement, les taxes de trituració i la viabilitat dels embrions. Després d'això, es transfereixen a la cavitat uterina de la dona. Quina d'elles arrelarà i arrelarà en absolut és una gran pregunta. L'eficàcia de la FIV estàndard és d'aproximadament el 35%.

Si es realitzen diagnòstics preimplantatoris, els futurs pares poden no preocupar-se per la salut del bebè, fins i tot si ells mateixos tenen certs problemes genètics. A més, l’eficàcia de la fecundació in vitro amb PGD és una mica més gran, aproximadament un 40-45%. Això es deu al fet que un embrió gran, fins i tot implantat a l'úter, té molt poques possibilitats de desenvolupament i supervivència. Un embrió saludable i examinat és més probable que es pugui endinsar i comenci a créixer i desenvolupar-se.

Es recomana el PGD als pares que tenen malalties genètiques que poden heretar un nadó. A més, aquest examen genètic preliminar dels embrions no fa mal si hi hagués malalties hereditàries en les files dels parents propers dels futurs pares.

El diagnòstic abans de la implantació és important i necessari per a les parelles en què un dels pares té la malaltia vinculada al cromosoma sexual. Per exemple, una dona porta un gen d'hemofília, però un nen només estarà malalt si és un bebè. En aquest cas, el PGD determina el sexe dels embrions que tenen pocs dies, i els metges només seleccionen els embrions que no estan amenaçats amb l’hemofília, és a dir, les noies, per a la replantació.

Una dona amb un factor Rh negatiu i diversos embarassos en el passat (no importa com van acabar), es recomana el PGD si es va utilitzar el seu esperma amb un factor Rh positiu per a la fecundació in vitro. En aquest cas, els metges seleccionaran entre tots els embrions resultants només aquells que van heretar la identitat materna de Rhesus. En aquest cas, l'embaràs després de la FIV continuarà amb menys risc i el nadó no estarà en perill de patir una malaltia hemolítica.

Es recomana el DPI per a una parella si una dona ha tingut dos o més avortaments abans, si hi ha hagut casos d’avortament fallit i si algun dels cònjuges del primer matrimoni o junts tenien un fill amb anomalies cromosòmiques o patologies genètiques. Els diagnòstics abans de la transferència permet excloure del nombre d’embrions considerats per al trasplantament els malalts o les anomalies d’origen no genètic.

I la situació és completament no estàndard, però, per desgràcia, la situació real és que els pares vagin a la FIV per tenir un nadó que pugui convertir-se en donant, per exemple, de la medul·la òssia, per al propi germà gran. En aquest cas, la confiança en la concepció natural és massa arriscada. Un nen nascut pot no ser adequat com a donant per a un parent malalt.

El diagnòstic de preimplantació ajudarà a seleccionar individus dels embrions resultants amb una certa combinació d'informació genètica que garanteixi la coincidència genòmica entre els nens. Aquest estudi es diu HLA-typing.

El diagnòstic genètic preimplantacional permet identificar prèviament diverses malalties i condicions en què el nen pot ser inviable o discapacitat. Tot depèn de les recomanacions del genetista. Si és necessari, els embrions només s’examinen per determinats criteris i mutacions de gens, en general es poden avaluar tots els paràmetres determinats per l’estudi.

Així, el PGD amb una precisió del 97-99% determina la ceguesa i la sordesa, la sordesa congènita, el retinoblastoma, l'anèmia de Fanconi, la neurofibromatosi, la fenilcetonúria, la miopatia, la distònia de torsió, la distròfia muscular de Dushen i unes quantes dotze altres malalties i síndromes perilloses i incurables.

El PGD també determina el cariotip de l'embrió, el seu grup sanguini i el seu factor Rh, el gènere, la presència de mutacions a nivell de gens, inusuals per als pares i manifestades per primera vegada.

Atès que el diagnòstic preimplantacional no és un plaer barat. No es recomana a totes les dones que s'atreveixin a la fecundació in vitro, aquest pas addicional. S'ofereix a tothom, però hi ha categories de pacients que són altament indesitjables per negar-se a una avaluació genètica preliminar d'embrions abans de la transferència a l'úter.

Aquests pacients inclouen:

• "Edat" de dones i parelles. Amb l'edat, les cèl·lules sexuals masculina i femenina envelleixen i perden la salut. Sota la influència de drogues, mals hàbits, ecologia desfavorable i els últims anys, el seu conjunt d’ADN pot mutar. Per tant, en dones i homes "relacionats amb l'edat", els riscos d'anomalies cromosòmiques fetals són més elevats. El PGD és molt recomanable per a dones majors de 35 anys, així com per a parelles en què un home té més de 40 anys.
• Dones negativesque va tenir avortaments, avortaments involuntaris, part, nens amb malalties hemolítiques. El diagnòstic només és rellevant si el cònjuge té un factor de sang rhesus positiu. Si s’utilitza esperma donant, aleshores se selecciona inicialment el biomaterial masculí amb un factor Rh negatiu, llavors la probabilitat d’obtenir embrions positius Rh és zero.
• Dones que ja tenen 1-2 experiència de FIV sense èxit en absència de raons objectives (els protocols es van realitzar correctament i sense complicacions, no hi ha endometriosi i altres barreres a la implantació).
• Si s’utilitza espermatozoides masculins per a la fertilització amb baixa qualitat d’esperma (teratozoospermia, azoospermia, astenozoospermia). Sota la concepció natural, els espermatozoides de baixa qualitat moren, no tenen possibilitats de fecundació, amb FIV, poden fertilitzar un ou, ja que la selecció natural es veu afectada, cosa que pot conduir al desenvolupament de diverses patologies al fetus.

Hi ha diversos tipus de diagnòstic genètic d’embrions. Es diferencien en termes d'investigació, matisos tècnics, equips i mètodes d'investigació. Llistem els principals sense entrar en dades de laboratori i genètics:

• PEIX És un mètode de hibridació fluorescent. Aquest és un estudi bastant normalitzat, el cost del qual és baix en comparació amb altres mètodes de diagnòstic preimplantacional. Però la seva precisió és una mica inferior a la d'altres mètodes. Aquest mètode s’utilitza àmpliament a les clíniques de Rússia, Ucraïna i Bielorússia. Les clíniques estrangeres la van abandonar pràcticament, ja que apareixien estudis més precisos. A més, el fet que l'estudi tingui lloc ràpidament en poques hores. El desavantatge és que molts dels cromosomes ni tan sols estan sent investigats.
• CGH - mètode comparatiu d’hibridació genòmica. Camí molt car. I tant financerament com temporalment. Però la llista de patologies identificades és més gran que la del mètode descrit anteriorment, i la precisió és immensament superior. Entre altres coses, aquest mètode de diagnòstic anterior a la replantació us permet determinar quins embrions tenen més possibilitats d'implantació.
• PCR - mètode de reacció en cadena de la polimerasa. Es revela l’afiliació a Rhesus de l’embrió, el seu grup sanguini, així com una llista bastant gran de problemes genètics. L’estudi requereix un examen preliminar obligatori de pares biològics per a mutacions genètiques. Si una dona obté un embrió o un oòcit donant per a la fecundació, no es pot utilitzar el mètode de PCR.
• Ngs - Mètode de seqüenciació. Aquest és un mètode modern de diagnòstic de preimplantació, que combina el millor de tots els esmentats anteriorment. No obstant això, proporciona la imatge més completa de l’estat de salut dels embrions, i el seu valor és superior al d'altres mètodes.

Perquè els embriòlegs i genètics tinguin la capacitat de fer PGD, cal obtenir un nombre suficient d’òvuls mitjançant l'estimulació hormonal prèvia. Si menys de 3-4, el diagnòstic de preimplantació normalment no es realitza. Després que els metges "organitzin" una reunió dels ous amb espermatozoides purificats, el desenvolupament d’embrions es fa durant 2-5 dies. A continuació, l’embriòleg pot triar el més viable. El cinquè dia, els blastocistes ja tenen aproximadament 200 cèl·lules. És possible, sense perjudici de l’embrió, dur prop de 5-7 cèl·lules de cada embrió per a la recerca genètica.

Els làsers moderns d’alta precisió s’utilitzen per recollir cèl·lules, les closques cel·lulars s’exploten biòpsies i s’utilitzen altres mètodes. Una enquesta de cadenes d’ADN proporciona informació completa sobre si l’embrió és saludable. Després, es recomana la transferència.

Si la parella està d'acord amb el diagnòstic genètic preliminar d'embrions, la transferència d'embrions en si mateixa pot retardar-se. Si amb el protocol estàndard de FIV es realitza durant 2, 3 o 5 dies des del moment de la fecundació, es poden esperar resultats de PGD de diverses hores a 5-6 dies. Per tant, el cicle de fecundació in vitro s'amplia almenys una setmana. El cost del protocol pot augmentar en cas d’acord sobre el diagnòstic preliminar d’embrions per 40-240 mil rubles.

Tot depèn del nombre d’embrions que vulgueu examinar, de quin mètode s’examinarà.

Com ja s'ha esmentat, el material per a l'estudi de la genètica s'obté mitjançant biòpsia. Malgrat l'equipament de precisió ultramoderna, la probabilitat de danyar el fetus durant aquest procediment continua. Sovint els ferits estan subjectes a "tres dies". Cal assenyalar que la probabilitat de ferir és bastant baixa, aproximadament un 3%, i els beneficis de l'estudi seran molt més grans. En cas contrari, les complicacions amb aquesta FIV poden ser les mateixes que amb la FIV en un protocol estàndard.

La parella ha de ser conscient que fins i tot instruments moderns i precisos amb els quals els metges de la categoria de qualificació més alta treballen no garanteixen el 100% que el nadó serà saludable. Així, amb un mosaicisme extens, poden produir-se errors biològics i un embrió malalt pot ser transferit a una dona. Aquesta probabilitat és, però és molt petita, no més del 0,05%.

Segons la informació oficial de l'Organització Mundial de la Salut, la FIV amb DPI augmenta les probabilitats d'èxit del protocol en un 7-10% respecte a la base del 35%. No obstant això, no hi ha tantes ressenyes positives en el segment d’Internet de Rússia sobre diagnòstics preimplantatoris.

Algunes dones assenyalen que la taxa de supervivència d’embrions a partir de les quals s’han pres les cèl·lules per a l’anàlisi és alguna cosa pitjor i, per tant, hi ha algunes revisions de protocols de FIV que no han tingut èxit amb el diagnòstic genètic preliminar del fetus. La medicina no confirma aquesta opinió popular, i les estadístiques oficials de les estadístiques no indiquen un percentatge reduït d’implantació satisfactòria després de l’examen dels embrions.

Sovint, les dones es pregunten si és possible fer un PAI per triar el sexe d’un bebè, perquè a més de que realment vull fills, encara vull un fill o una filla. No hi ha cap capacitat tècnica per determinar el gènere, però cap metge escaneja els embrions del gènere "innecessari", tret que hi hagi una indicació específica de la genètica (per a malalties relacionades amb el cromosoma sexual). La discriminació dels embrions per sexe està prohibida per la llei a Rússia.

Segons les revisions, el propi procés de diagnòstic, que pot durar diversos dies, ofereix moltes experiències a una dona, ja que per ara no sap quants embrions de gran qualitat van resultar i si van resultar. A més, necessita mantenir l'estat de l'endometri en la forma adequada: prendre medicaments prescrits, donar sang per a la progesterona i realitzar diversos ultrasons per determinar el gruix de la capa funcional de l'úter. És important que la transferència es dugui a terme amb la màxima eficàcia possible i es pugui implantar l’òvul fecundat.

Sobre els secrets del diagnòstic genètic preimplantacional, vegeu el següent vídeo.