Galactosemia en nounats i nens

Contràriament a la creença popular sobre els beneficis de la llet per als nens, aquest producte no és útil ni necessari per a tothom. Així, els nadons nascuts amb galactosemia no poden menjar llet i productes lactis a causa de la seva malaltia. Però la galactosemia no és una frase, i la mare i el pare només han de tenir una consciència clara de com actuar si el petit s'ha diagnosticat.

Galactosemia és malaltia hereditària, amb trastorns metabòlics en la conversió de galactosa en glucosa. Genèticament, el naixement d’una substància enzimàtica especial amb un nom complex, la galactosa-1-fosfat-iridiltransferasa, és interrompuda des del naixement.

La galactosa en la composició de la llet, amb més precisió, amb sucre de llet (lactosa) entra al cos dels nens. A més, en un nadó saludable, la lactosa sota la influència d'aquest enzim amb un nom llarg i dos enzims més es converteix en glucosa i absorbit. En els nens amb síntesi enzimàtica alterada genètica, aquest metabolisme es pertorba, de manera que la lactosa no es converteix o no es converteix completament en glucosa.

A poc a poc, en nens malalts, la lactosa s'acumula a la sang, als teixits dels òrgans interns, comença a tenir un efecte tòxic sobre el sistema nerviós, el fetge i les lents dels òrgans de visió.

El nadó reacciona a l'alimentació estàndard amb vòmits, perd pes, pateix d'ictra extensa, desenvolupa gradualment cirrosi hepàtica, inflor i cataracta. Si ignoreu aquest trastorn metabòlic, es produeix un retard progressiu en el desenvolupament mental i mental.

El primer cas es va descriure ja a principis del segle XX, i els metges van notar que els símptomes de la malaltia es van retirar quan el nadó deixava de rebre llet. La veritable causa de la intolerància a la llet i la seva connexió amb la genètica va ser descrita i fonamentada el 1956 per Hermann Kelker.

La causa de la malaltia rau en el gen hereditari del nen. L’herència es produeix de manera autosòmica recessiva, és a dir, només el nadó patirà galactosemia, que va heretar dues còpies del gen defectuós de la mare i el pare. Pot ser que els pares, fins i tot, no s'adonin que són portadors d’un gen amb un defecte, i de vegades també tenen intolerància a la llet, però en molt petita mesura.

Atès que tres substàncies enzimàtiques participen en la ruptura de la galactosa, es distingeixen tres tipus de malalties: tot depèn de quin enzim produeixi poc. En la sang d’un nen amb violació d’aquest procés metabòlic, l’acumulació de metabòlits individuals, que afecta negativament l’estat i el funcionament dels òrgans interns, pateixen el fetge, els ronyons, la melsa, els òrgans digestius i el sistema nerviós central.

Normalment, el diagnòstic es fa evident en els primers dies de la vida del nadó després del naixement. Vetllar per la mare i els metges han de tenir vòmits sistemàtics, que apareixen cada cop que la lletja sàpiga la llet o la fórmula. El nen pateix de diarrea, les masses fecals són fluides, de naturalesa acuosa i els símptomes d’intoxicació general augmenten gradualment.

El nounat es converteix letàrgic, comença a rebutjar-se el pit proposat o l'ampolla amb la barreja. Ràpidament perd el pes, literalment, en pocs dies, el tot pot arribar a esgotar-se. La panxa està inflada a causa de l’acumulació de gasos intestinals. Els reflexos amb els quals neixen tots els nens sans es comencen a desaparèixer, apareix la ictericia persistent, el fetge augmenta i pot ser edematós.

Els processos de coagulació de la sang es trenquen, el nadó presenta contusions i hemorràgies petites a la pell i les mucoses. El retard del desenvolupament mental i del motor es fa evident molt aviat. Ja al mes es pot detectar una cataracta a banda i banda, les proves d'orina mostren alteracions de la funció renal, es redueix la taxa d’hemoglobina a la sang. El bebè pateix de manca de pes corporal o d'esgotament sever, insuficiència hepàtica. La seva immunitat és molt feble, ja que normalment s'uneixen diverses infeccions.

El fetge pateix qualsevol grau de severitat de la galactosèmia, tant amb greus com lleus. La malaltia complicada pot aparèixer en sèpsia, esgotament de l'ovari en les nenes. La meitat dels nens en edat preescolar amb aquest diagnòstic té problemes amb la parla, la coordinació dels moviments, mentre que la comprensió del discurs dels altres no sol ser alterada.

El més important - no tingueu pànic. Les directrius clíniques de l’OMS i el Ministeri de Salut de Rússia afirmen que La detecció precoç de problemes metabòlics ajudarà a actuar ràpidament i reduirà possibles complicacions. De vegades, un genetista pot fins i tot sospitar galactosemia en un nen durant l'embaràs de la seva mare i, a continuació, respondre a la pregunta de si el nen té una malaltia hereditària o no, ajudarà a la biòpsia coriònica de la vil·la, la cordocentesi i altres mètodes invasius de diagnòstic prenatal.

Però fins i tot si no es coneix res de galactosemia durant l'embaràs, després del part, tots els nounats es sotmeten, segons les directrius clíniques, al cribratge, que inclou proves de malalties hereditàries com la fenilcetonúria, l'hipotiroïdisme, la galactosèmia, la fibrosi quística i la síndrome adrenogenital.

Si es manifesta la galactosèmia, el genetista i el pediatre parlen amb els pares. El principal que haurien d’aprendre és la informació sobre com alimentar adequadament el nen. A més, es prescriuen anàlisis generals i bioquímiques de sang, orina, femta, es realitza una ecografia dels òrgans abdominals per tal de revelar quant estan afectats els òrgans. Un neuròleg, un oftalmòleg participa en activitats terapèutiques.

Es dóna a un nadó amb galactosemia una dieta especial - Es basa en la manca de llet sencera a la dieta. Això s'aplica a qualsevol producte d’aquesta línia: mama, llet de vaca, cabres, barreges de productes lactis, tots els productes lactis, productes de fleca, pastisseria de llevat, salsitxes i embotits, xocolata i altres dolços, margarina. Es prohibeixen la soja, les llegums, el pollastre i altres ous, el fetge i altres subproductes. Així que el menjar serà gairebé per sempre.

Alimentar al nen tindrà mescles terapèutiques especials sense lactosa. Es poden rebre en la direcció del metge.A partir dels quatre mesos, un nen podrà rebre aliments complementaris en forma de suc de fruites i baies, a partir de cinc mesos: fruites, purés vegetals i, a continuació, cereals sense lactis, que s’hauran de diluir amb mescles especials sense lactosa. Durant mig any, els menuts poden obtenir suplements de carn, mentre que la preferència s'ha de donar al conill, al gall dindi, a la carn de res. A partir dels vuit mesos d’edat, és possible afegir peixos a la dieta del nen.

No existeixen medicaments que ajudin a curar la galactosemia. Però per tal de millorar els processos metabòlics en el cos dels nens, es pot recomanar vitamines, cocarboxilasa, orotat de potassi.

Si el tractament comença literalment des dels primers dies de la vida, un nen no es quedarà cec, oligofrènic o un pacient amb cirrosi hepàtica. En aquest cas, les previsions són relativament favorables. Si comenceu a alimentar el nadó correctament i el tractareu més endavant, quan ja es produeixin danys al fetge i al sistema nerviós, és poc probable que pugueu eliminar completament les conseqüències desagradables. Malauradament, en galactosemia severa, sovint és mortal.

S'ha d'entendre que el diagnòstic de la "galactosemia" del nen, independentment de la gravetat i el temps, dóna als pares el dret de dissenyar l'estat del nadó d'un nen discapacitat. Hi ha evidències científiques que, amb l'edat, les manifestacions de galactosemia es debiliten progressivament, però no es pot recuperar d'aquesta malaltia hereditària fins al final.

Com no confondre malalties rares amb els trastorns digestius habituals, així com si els nens tenen deficiència de lactosa, diu el doctor Komarovsky en el vídeo següent.