Detecció de nounats

El cribratge massiu de nadons després del part per identificar malalties greus es denomina cribratge.

Els pares no haurien d'abandonar aquest estudi, ja que és capaç d'identificar malalties importants per començar a tractar tan aviat com sigui possible. Gràcies al cribratge, es detecten patologies que no es poden identificar en els nadons durant el desenvolupament fetal. Tanmateix, aquestes malalties poden provocar una discapacitat o fins i tot la mort, si es perd el temps i no comença el tractament fins a les primeres manifestacions.

En el primer any de vida, el bebè està a l'espera de realitzar diverses projeccions i, amb el primer d'ells, el bebè s'enfrontarà a l'hospital.

La investigació té com a objectiu la detecció precoç de malalties genètiques hereditàries. Es duu a terme en el quart dia de vida en nadons a llarg termini i el setè dia en nadons prematurs. La sang es pren de les mans del nen, ja que els dits són tan petits que no permeten obtenir prou sang per a la investigació. Taló perforat i aplicat a una forma especial amb cercles de manera que la sang els amarés.

L’estudi és capaç de determinar:

• Hipotiroïdisme congènit. La patologia es detecta en un dels 4-5 nadons. La malaltia afecta la glàndula tiroide, perjudicant la seva funció de produir hormones. Això amenaça de retardar el desenvolupament i el creixement del nadó. La malaltia diagnosticada amb el temps es tracta amb hormones, per la qual cosa el seu desenvolupament es deté completament.
• Síndrome adrenogenital. La malaltia es detecta en un nadó de 5 a 20 mil nadons. Amb aquesta malaltia, el treball de l'escorça suprarenal es veu afectat, de manera que el nadó no té cortisol i aldosterona. Amb la detecció tardana, la patologia provoca problemes amb els ronyons, la funció del sistema cardiovascular i la formació dels òrgans genitals. Si identifiqueu aquesta malaltia hereditària després del naixement, el bebè té temps per prescriure tractament hormonal, evitant complicacions.
• Galactosemia. La patologia s'observa en un entre 15-20.000 nens. La malaltia és causada per la manca d’un enzim que converteix la galactosa en glucosa, cosa que provoca danys en el fetge, el sistema nerviós i altres òrgans del nadó. El tractament principal és una dieta en la qual s'exclouen els productes lactis procedents de la dieta de les molles.
• Fibrosi quística. La patologia es detecta en un nen per a 2-2,5 mil nadons. Amb aquesta malaltia hereditària afecta el sistema respiratori i el tracte digestiu. Un cop identificada la malaltia durant el cribratge, comencen a tractar-la de manera oportuna.
• Fenilcetonúria. La incidència és de 1 a 7.000 nens. Amb aquesta patologia genètica en el cos de l'infant no hi ha cap enzim responsable de la divisió de fenilalanina. El resultat serà l’acumulació d’aquest aminoàcid i els seus efectes tòxics sobre el cervell. El tractament de la patologia proporciona una dieta especial, que es prescriu durant molt de temps.Si identifiqueu la malaltia immediatament després del naixement, podeu evitar un retard en el desenvolupament mental.

Aquesta prova té com a objectiu detectar la sordesa i la pèrdua d'audició. Utilitza equips moderns.

Anteriorment, aquest tipus de detecció només es prescrivia per a nens amb risc, però ara es recomana per a tots els bebès, ja que en molts casos la detecció precoç de problemes auditius permet la regeneració auditiva. A més, és possible posar una pròtesi en els primers mesos de vida, la qual cosa permetrà que els nadons amb pèrdua auditiva es desenvolupin al mateix nivell que els nens amb discapacitat auditiva.

Aquest tipus de detecció es prescriu durant els tres primers mesos de vida del nadó. Durant l’examen es poden identificar:

1. Patologies cerebrals, tant congènites com adquirides a l'úter o durant el part. Si aquests problemes no es detecten a temps, el bebè experimentarà trastorns neurològics i les funcions cerebrals poden estar afectades.
2. Patologia dels òrgans interns. Aquest cribratge està indicat si el nen té problemes durant el desenvolupament fetal, així com amb retard del creixement, indigestió, micció i altres símptomes adversos.
3. Patologia de les articulacions del maluc. Si es detecten problemes a les primeres setmanes de vida, el tractament serà més curt i es pot evitar la cirurgia.

El resultat de la detecció neonatal 10 dies després de la presa de sang es fa a la clínica on s'observa el nounat. Si no s’han identificat infraccions, els resultats de la mostra només s’enganxen a la targeta, que normalment no es comunica als pares.

Durant la detecció d’ultrasons, la conclusió s’emet immediatament després de l’examen.

Els resultats de l’examen audiològic també estan preparats immediatament.

Si el bebè té problemes auditius, es tornarà a examinar després de 4-6 setmanes al centre d’audiologia.