Síndrome de Rett en nens

Quan els nens són diagnosticats de "trastorn mental", sempre és dolent, però una altra pregunta és què espanta més: una definició terrible, però familiar (com l'esquizofrènia o l'autisme) o conceptes desconeguts, com ara la síndrome de Rett. Pocs no especialistes tenen una idea clara del que és, i després de tot, el tractament (o almenys alleugeriment del sofriment) d'un petit pacient que pateix un trastorn mental només és possible amb una comprensió completa del problema.

La ciència moderna sap molt poc sobre la síndrome de Rett, ja que durant molt de temps es va considerar una demència ordinària i no va ser estudiada com una cosa separada. Per primera vegada, la idea que alguns dels signes inusuals de demència clàssica ens permeten identificar una determinada malaltia va arribar a la ment del pediatre austríac Andreas Rhett el 1954. Durant més de deu anys, va intentar trobar de forma independent la confirmació de la seva pròpia teoria, que va tenir èxit, però la comunitat mèdica mundial va reconèixer àmpliament l'existència d'una síndrome oberta només als anys vuitanta.

La síndrome de Rett avui es descriu com una degradació progressiva determinada genèticament del sistema nerviós central, que afecta el creixement i el funcionament del cervell i del sistema musculoesquelètic. Els nens amb aquesta síndrome no estan entrenats, ni tan sols poden moure's de manera independent. La malaltia és rara, es produeix aproximadament una vegada cada 10-15.000 nadons, i la majoria absoluta dels grups de risc són noies, però només hi ha alguns casos de desenvolupament de la síndrome en els nens durant tot el temps.

A causa de la curta durada de l’estudi de la malaltia, ningú no pot dir amb certesa quants anys viuen aquests nens, però els científics han conclòs que els nois, que pateixen un diagnòstic tan sovint menys que les noies, no poden sobreviure si estan presents.

En l'actualitat, la malaltia es considera incurable, però és possible alleujar el patiment del nen i, mentrestant, els científics de tot el món continuen tractant de trobar maneres efectives de derrotar la síndrome de Rett.

Les causes exactes de la síndrome de Rett segueixen sent objecte de debat, de manera que podeu citar com a exemple diverses de les teories més habituals. Ara s’estan portant a terme proves realitzant diversos estudis, i també és bo que els metges, fins i tot, hagin establert una diferència respecte a la demència i que ara es moguin en la direcció correcta.

Molt sovint, assenyalen els experts origen genètic de la malaltia: diuen que la malaltia és causada per mutacions genètiques. Aquesta desviació es desenvolupa fins al punt de la patologia fins i tot en l'etapa de la gestació, per la qual cosa les conseqüències ja són visibles en les primeres etapes de la vida.

S'ha indicat augment del nombre de lligams de sang al pedigrí probablement afecta la probabilitat de la síndrome de Rett, i el percentatge d’aquestes connexions només és alt comparat amb la norma: 2,5% en comptes del 0,5%.Els focus de morbiditat pronunciats també parlen a favor d’un factor com les causes de la patologia, generalment de petits pobles, molt aïllats del món, on les relacions sexuals entre membres d’una família en el passat són bastant probables.

Un altre grup d’investigadors assenyala trastorns del cromosoma X. - fragilitat d’una de les seccions de l’espatlla curta.

S'ha demostrat que de vegades s'observa aquesta anomalia, però els científics encara no han pogut trobar el lloc exacte responsable del desenvolupament de la patologia, així com establir un patró definit que permet afirmar una correlació del 100% entre causa i efecte.

Hi ha una tercera (menys coneguda) teoria, segons la qual la síndrome de Rett pot ser a causa d’anomalies metabòliques - alteració del metabolisme causada per la disfunció mitocondrial.

Cal assenyalar que a tots els pacients amb aquesta malaltia marcats nivells elevats en sang de dos àcids - pirúvic i làcticLes patologies dels limfòcits i dels miòcits també són evidents. No obstant això, aquesta és només una observació fins ara, i els especialistes ara no poden dir si aquesta és la causa de la síndrome de Rett o la seva conseqüència.

Hi ha una sèrie de signes pels quals es pot determinar que un nen té síndrome de Rett: són utilitzats per metges, però també els pares d’un nen el comportament sembla sospitós.

Tot i que és generalment acceptat que els nadons ja han nascut malalt, en els primers mesos de la vida no es pot veure gairebé res. El nounat es veu completament sa, des de qualsevol signe dolorós, només es pot distingir una lleugera letargia del teixit muscular, la baixa temperatura corporal i la pal·lidesa general, però aquests símptomes gairebé no es poden notar i la seva presència pot indicar tant la síndrome de Rett com els lleus habituals un refredat.

Atès que la síndrome de Rett és una desacceleració i el cessament posterior del desenvolupament, els símptomes perturbadors es poden observar ja a l'edat de 4-6 mesos, quan el nadó comença a quedar-se darrere dels companys en indicadors de desenvolupament tan importants com la capacitat de rastrejar i de girar-se de nou. Una vegada més, aquest retard pot ser causat per molts factors, però sempre requereix la major atenció dels professionals mèdics. El creixement lent del cap es desenvolupa gradualment (en comparació amb la resta del cos).

També hi ha signes que són característics només per a aquesta malaltia o no són típics precisament en aquesta combinació per a altres malalties:

• Manipulació especial de les mans. La degradació de la síndrome de Rett és prou profunda: la noia que pateix perd gradualment la capacitat de subjectar objectes a les mans, fins i tot si abans ho havia fet amb confiança. No obstant això, els moviments de les mans no desapareixen completament - es tornen inusuals.

• Manca d'interès pel coneixement. Un nadó sa és molt curiós i intenta explorar el món per qualsevol mitjà disponible, mentre que la noia amb síndrome de Rett és indiferent al món exterior i un retard mental greu. De vegades, el nen té temps per començar a distingir entre adults i fins i tot parlar, però aquests èxits aviat desapareixen.
• Desproporció de cap molt notable (en relació amb la resta del cos).

• Convulsions convulsivessovint acompanyat de retorçat de mans - amb una transició aguda del deslligament i de la emoció a un fort crit; Les crisis epilèptiques també són possibles.
• Escoliosi ràpida i progressiva. Atès que la degradació del sistema nerviós és extremadament negativa per al to muscular, la postura d'una noia malalta es deteriora molt ràpidament i adquireix formes clarament patològiques.

Cada petit pacient desenvolupa la síndrome de Rett individualment, però encara permet que els especialistes identifiquin determinades etapes del seu desenvolupament:

• La primera etapa. Comença amb els primers signes, observats a l'edat d'aproximadament 4 mesos, i que dura fins a 1-2 anys, té la forma d'estancament gradual del desenvolupament. Es fa notar que el cap i les extremitats creixen més lentament que l’organisme en conjunt, els músculs també es caracteritzen per la relaxació antinatural. Al principi, el nen no està molt interessat en el medi ambient, i després ni tan sols reacciona davant un intent de captivar-lo amb un joc interessant.

• Segona etapa Marc temporal: l'edat entre 1 i 2 anys. Si el nen ja ha començat a aprendre a caminar i parlar una mica, aquestes habilitats es perden progressivament, però apareixen moviments característics, com es va esmentar anteriorment. És en aquesta etapa que es diagnostica definitivament la síndrome de Rett; per tant, la majoria dels signes característics de malaltia es refereixen a la segona etapa. Un nen malalt mostra una ansietat gratuïta i no dorm bé, hi ha problemes de respiració. Són possibles episodis periòdics de crits desesperats, són possibles atacs epilèptics. En aquesta etapa, el tractament destinat a eliminar els símptomes no té cap efecte.

• La tercera etapa. Dura fins a uns deu anys, difereix en un estat més estable, hi ha fins i tot signes mínims de millora: la noia està dormint millor, cridant menys i en general sembla molt més tranquil, de vegades fins i tot el contacte emocional amb els pares és possible. No obstant això, l’activitat motora disminueix encara més i es substitueix per un entumiment, que només es dilueix amb convulsions freqüents. El retard mental es valora com a profund.

• Quarta etapa. Després de deu anys, hi ha una destrucció gairebé completa de les habilitats de l'activitat motora: el pacient sol estar totalment o gairebé totalment immobilitzat. La incapacitat per moure's de manera independent es veu agreujada encara més per les formes extremes de escoliosi i el mal subministrament de sang a les extremitats. Al mateix temps, es redueix el nombre de convulsions, el pacient en conjunt pot mantenir el contacte emocional amb els adults. No hi ha desviacions significatives en la pubertat. Tampoc no hi ha vinculació amb l’esperança de vida: hi ha informació fragmentada que una persona pot viure durant desenes d’anys en aquest estat.

La primera etapa del diagnòstic de la síndrome de Rett és l'observació del pacient per a la manifestació dels signes característics de la malaltia descrita anteriorment. Si es confirmen com a mínim parcialment, el nen es pot enviar a un examen de maquinari més profund: es realitza una tomografia computada del cervell, un electroencefalograma i una ecografia.

El problema particular és que La síndrome de Rett sovint es confon amb l'autisme - Això és causat tant per una certa similitud de símptomes en les primeres etapes del desenvolupament com per la gran no-gran fama de la malaltia que estem considerant. Els investigadors del problema presten atenció al fet que el primer signes d'autisme observat en les primeres setmanes de vida, mentre que els pacients amb síndrome de Rett en els primers mesos semblen totalment saludables

Els autistes manipulen els objectes circumdants, els seus moviments no semblen gaire incòmodes, però els nens amb síndrome de Rett estan molt restringits en moviment, respiren pitjor, tenen un cap petit i tenen tendència a atacs epilèptics.

Com que la malaltia és provocada per trastorns genètics i moleculars, la medicina moderna no pot curar per complet la síndrome de Rett.No obstant això, hi ha un conjunt de mesures i mitjans que milloren, almenys, parcialment la condició dels pacients.

El mètode principal (i en les primeres etapes - l'únic) de tractar la malaltia és un tractament mèdic.

A bloquejar les crisis epilèptiques, Aquests nens prescriuen "Carbamazeline" o qualsevol altre anticonvulsiu potent. Per establir un mode de dormir estable, s'utilitza el fàrmac "melatonina".

També es prescriu medicaments que milloren la circulació sanguínia i activen l’activitat cerebral - No estalviaran de la degradació completament, però ajudaran a frenar-la i no fer-la tan pronunciada. De vegades, els metges també recomanen "Lamotrigine", un nou fàrmac que limita la penetració de la sal monosòdica en el líquid cefaloraquidi.

Els científics van assenyalar que en els pacients amb síndrome de Rett aquesta penetració augmenta, però encara no es pot dir amb seguretat si aquesta és la causa o l’efecte de la malaltia (i si aquest efecte de la droga afecta la condició del pacient).

Tanmateix, no només les drogues poden frenar el desenvolupament de la síndrome de Rett. Els metges ho diuen dieta adequada també dóna un resultat positiu; Per aconseguir-ho en la dieta, cal augmentar el contingut de fibra, vitamines i aliments rics en calories, ja que tots aquests elements són vitals per al desenvolupament de qualsevol cos humà. Es recomana alimentar el nen malalt amb més freqüència: potser almenys una part de les porcions de menjar més elevades aniran a la destinació i contribuiran al progrés del nadó.

Mantenir el sistema musculoesquelètic en bones condicions massatge especial, així com gimnàstica. Si en una persona sana aquests exercicis provoquen un clar desenvolupament del teixit muscular, llavors en un pacient és més probable que s'oposi a la degradació, però amb aquest problema, fins i tot aquest assoliment no és dolent.

El complex de totes aquestes mesures no farà que el nen siga saludable, però li permetrà frenar la seva degradació, És possible conservar algunes habilitats psicoemocionals i motrius que es consideren normals per a una persona sana. A les grans ciutats hi ha centres d’adaptació de pacients amb trastorns mentals greus, en els quals també es tracten nens amb síndrome de Rett.

Només es pot esperar que, en un futur pròxim, els científics presentin una cura completa per a aquesta malaltia, o almenys un pas més cap a l’alleujament de la condició dels pacients. Els principals experts creuen que serà possible resistir amb èxit el desenvolupament de la malaltia implantant cèl·lules mare cultivades artificialment.

Avui, aquesta tecnologia es desenvolupa activament, es rep informació fragmentada que els prototips fins i tot s'han provat en ratolins de laboratori i han donat un resultat positiu. Aquestes notícies inciten al optimisme restringit, però encara no és possible parlar sobre el moment exacte de la victòria de la humanitat sobre la síndrome de Rett.

En el següent vídeo, podeu veure el primer número de la sèrie de programes "El diagnòstic no canvia a un fill, sinó que us canvia", que és el director de l'associació de síndrome de Rett.