Proč DOT test během těhotenství a jaké jsou jeho recenze?

Každá těhotná žena si chce být jistá, že její dítě je zcela zdravé. Zvláště silně potřebují takovou důvěru ženy, které mají důvod pochybovat. Pravdu lze zjistit dohodou na amniocentéze, chorionické biopsii i kordocentéze. Tyto postupy však mohou být nebezpečné pro život dítěte. Dnes existuje bezpečnější alternativa - DOT test.

DOT test je neinvazivní metoda diagnostiky prenatální DNA. Je určen k určení pohlaví dítěte, stejně jako možných patologií chromosomálního smyslu, jako je Downův syndrom a řada dalších anomálií. Pro tuto studii byla použita krev odebraná ze žil těhotné ženy. Neexistují žádné defekty fetálního močového měchýře a související rizika ztráty dítěte.

Podstata metody je založena na pochopení procesů, které se vyskytují v těle budoucí matky během těhotenství. Díky přirozené smrti některých buněk placenty se část fetálních krevních buněk dostane do mateřské krve. Do 10. týdne těhotenství se množství takové volné cirkulující extracelulární DNA dítěte v mateřské krvi blíží 10% celkového množství mateřské krve.

Od tohoto data můžete provést DOT test. Ve vzorku krve odebrané z žíly ženy je izolována fetální DNA. Jeho výzkum poskytuje podrobnou odpověď na otázku, zda je dítě zdravé. Zkouška ukazuje, zda jsou patologické stavy přítomny v drobcích v děloze matky:

• Downův syndrom;
• Edwardsův syndrom;
• syndrom patau;
• Clintfelterův syndrom;
• Turnerův syndrom.

Pravda testu DOT je poměrně vysoká. Takže, Edwards, Patau a Down syndromy definuje téměř nezaměnitelně: o 99,7%. Turnerovy a Klinefelterovy syndromy - s pravděpodobností až 90%. Pohlaví dítěte je stanoveno již v 10-11 týdnech s pravděpodobností vyšší než 99%. Krevní skupina a Rh faktor dítěte je stanovena se stejnou přesností, což umožňuje posoudit rizika vzniku Rh-konfliktu, má-li žena Rh-negativní krev.

Zkouška může být provedena pro jakoukoli ženu, kterou si přeje. Povinná podmínka - singleton těhotenství. Pokud žena nese dvojčata nebo trojici, v tomto případě není možné ručit za přesnost výsledků výzkumu DNA. Ale toto je obecná informace a přímé indikace pro DOT test jsou:

• věk matky je starší 35 let (pravděpodobnost chromozomálních abnormalit se zvyšuje s věkem);
• zvýšené nebo vysoké riziko podle výsledků všeobecného screeningu, které provádějí těhotné ženy v prvním a druhém trimestru těhotenství;
• pravděpodobnost vzniku nezdravého dítěte v důsledku nepříznivé dědičnosti, pokud již v rodině došlo k narození těchto dětí;
• potraty nebo zmeškané potraty v historii;
• manželství nebo těhotenství v důsledku incestu.

Test může být také proveden v těhotenství, ke kterému došlo při asistované reprodukční technologii (IVF), stejně jako v náhradním mateřství.

Test se neprovádí, pokud v ženském děloze roste více plodů, stejně jako doprovázející onkologická onemocnění nastávající matky. Test také nedává spolehlivý výsledek, pokud v posledních šesti měsících nastávající matka dostala krevní transfuzi.

DOT test se provádí ve třech jednoduchých krocích. V určený den, žena musí přijít na kliniku a vzít rutinní krevní test. Pak je z ní DNA dítěte extrahována metodou genomového sekvenování. Poslední fází je dekódování dat a návrh pravděpodobnosti rizika pro každou z identifikovaných chromozomálních onemocnění. Právě tento závěr a vydání těhotné ženy.

Stejně jako u všech neinvazivních prenatálních testů (NIPT) není DOT test prováděn rychle. Získání výsledků obvykle trvá 10 až 12 dní. V některých případech mohou odborníci potřebovat trochu více času. Vše záleží na pracovní zátěži laboratoře a prioritě výzkumu v tomto zdravotnickém zařízení.

Někdy během přiděleného času, odborníci nemohou izolovat fetální DNA. Žena je požádána, aby darovala krev pro novou studii.

Nespornou výhodou DOT testu je, že výsledek může být získán mnohem dříve než u jiných diagnostických metod. Pokud provedete test v 11 týdnech těhotenství, pak za deset dní bude výsledek znám. První screening, pro srovnání, se provádí pouze mezi 11 a 13 týdny a jeho výsledky budou muset také počkat. Přesnost DOT testu je navíc nesrovnatelně vyšší, protože screeningová diagnostika je nejčastějším výpočtem pravděpodobnosti a nic víc.

Včasné oznámení nechává těhotnou ženu na výběr: můžete mít čas ukončit těhotenství, pokud učiní takové rozhodnutí (můžete to udělat sami do dvanácti týdnů těhotenství). Pokud je test proveden později, pak žena bude muset obdržet potvrzení výsledku z neinvazivní diagnózy tím, že projde invazivní, protože takové testy ještě nejsou důvodem pro lékaře, aby vydali doporučení k potratu ze zdravotních důvodů.

Na druhou stranu, žena nemá žádné pochybnosti. Pokud DOT test prokázal Downův syndrom u dítěte a žena nechce porodit takové dítě, pak půjde na invazivní diagnózu bez zbytečných obav. Přesnost testu je vysoká, ale negativní DOT test znamená, že není nutná invazivní diagnostika., dítě je v pořádku, i když výsledky screeningové studie byly zklamáním. Výsledky testu DOT je obtížné interpretovat dvěma způsoby nebo nejednoznačně. Závěr uvádí název onemocnění a skutečné riziko jeho přítomnosti v procentech. Normálně by výsledky měly být negativní a rizika nízká.

Přinutit ženu ukončit těhotenství, pokud je dítě nemocné, nikdo nemá právo. Může se rozhodnout opustit dítě, a pak lékaři budou i nadále vést těhotenství, poskytnout veškerou potřebnou lékařskou a poradenskou podporu.

Další významnou nevýhodou DOT testu je, že v současné době jsou tyto diagnostiky špatně distribuovány. Tyto analýzy jsou prováděny pouze v lékařských genetických centrech, specializovaných klinikách. Ty nejsou v každém malém městě, ale proto, že žena bude muset najít nejbližší kliniku a jít na testování právě tam.

V různých regionech Ruska se cena může lišit. Vše záleží na zdravotnickém zařízení. Průměrná cena DOT testu od začátku roku 2018 je 29 tisíc rublů. Nejvýhodnější ceny nabízí síťová klinika Genoanalitika a UltraMed.

Navzdory skutečnosti, že test byl v Rusku používán přibližně 5 let, mnoho žen během těhotenství o této diagnostické metodě nemá ani ponětí. Důvodem je nedostatek spolehlivých a podrobných informací, protože lékaři nejsou v žádném spěchu mluvit o novém produktu především proto, že mohou být podezřelí z uvalení placených zdravotnických služeb. Dalším důvodem ticha porodnických gynekologů je nutnost provést invazivní diagnózu, pokud má dítě patologii.

Z těchto důvodů je počet recenzí o testu DOT velmi, velmi malý. Dostupné recenze však poskytují příležitost posoudit, že výzkum je skutečně přesný, i když je poměrně drahý. Ženy, které tyto informace našly, prostředky a provedly takový test, byly velmi potěšeny: bez ohledu na pravdu je to lepší než nevědomost.

O možnostech testu DOT během těhotenství viz následující video.