Co je to neinvazivní prenatální test DNA a proč se provádí během těhotenství?

Moderní úroveň vývoje medicíny umožňuje ženě zjistit, zda je její dítě zdravé, když je ještě v děloze. Tato otázka je ústřední pro všechny budoucí rodiče a někdy je tak akutní, že v prenatální diagnostice existuje naléhavá potřeba. Ve všech pochybných případech jsou ženy zařazeny do invazivních studií.

Jsou traumatické, žena je velmi nervózní, protože všechny (a kordocentéza, amniocentéza a další metody) jsou spojeny s punkcí děložní stěny a plotem s dlouhou jehlou genetického materiálu plodu pro analýzu. Dnes je k této proceduře hodná alternativa - neinvazivní prenatální test. To, co to je a jak je prováděno, uvedeme v tomto článku.

Neinvazivní prenatální DNA test (zkráceně NIPT) je relativně nová metoda pro zkoumání těhotných žen. V Rusku se objevil asi před pěti lety, než byly takové průzkumy provedeny pouze ve Spojených státech a v Evropě. Do té doby neexistovaly žádné alternativy pro těhotné ženy - každý, kdo měl zvýšené riziko, že bude mít dítě s chromozomálními patologiemi, byl poslán na konzultaci do genetiky a poté na jednu z metod invazivní diagnostiky.

Před propíchnutím genetického materiálu plodu nebo vzorku plodové vody jsou choriové klky informovány ženou, že samotný zákrok není neškodný - může to vést k infekci fetálních membrán, průtoku vody, smrti dítěte, k předčasnému potratu. Strach z propíchnutí a strach ze ztráty dítěte obvykle mizí před vyhlídkou na dítě s Downovým syndromem nebo jinou hrubou anomálií, a ženy svědomitě chodí na nebezpečnou diagnózu.

Nyní, abychom zjistili klíčové otázky týkající se zdraví drobků, mohou být bez defektu, bez zbytečného stresu, a co je nejdůležitější, bez toho, že by se život malinkého stvoření v lůně vůbec neohrožoval.

Neinvazivní metoda umožňuje provést analýzu genetických abnormalit plodu v krvi matky. Během těhotenství od 9. týdne těhotenství se do krevních buněk ženy v malých množstvích dostávají fetální krevní buňky. Jsou izolovány z celkové hmotnosti, detekuje se DNA a provede se podrobná genetická analýza.

Tato metoda dává přesnou odpověď na otázku, zda je dítě zdravé. Nezaměňujte neinvazivní prenatální diagnostiku se screeningem (NIPS - neinvazivní prenatální screening). Povinné testy, které žena podstoupí v prvním a druhém trimestru, mohou pouze stanovit pravděpodobnost vrozených chromozomálních abnormalit dítěte, trisomii a aneuploidii, ale v žádném případě neposkytují jednoznačnou odpověď, to znamená, že na základě výsledků screeningových studií nelze provést žádnou diagnózu.

NIPT je jednou z nejpřesnějších studií v porodnictví. Je pravda, že těhotné ženy o tom mají poněkud vágní představu, pokud vůbec existuje. Gynekologové v žádném spěchu neříkají svým pacientům o novém produktu. Důvod ticha může spočívat v tom, že Toto testování je prováděno pouze na placeném základě a lékaři státních institucí mají zakázáno ukládat placené služby pacientům.

Potřeba provést studii o genetickém zdraví nenarozeného dítěte může nastat iu zdravých matek a tatínků, pokud oba rodiče nebo jeden z nich je v tzv. Rizikové skupině genetických patologií. Samozřejmě, že otázka zdraví dítěte se stará o každou těhotnou ženu, a každý může dělat NIPT na vlastní vůli, pro to není nutné mít doporučení z genetik nebo zvláštní důvody. Existují však kategorie budoucích matek, které jsou pro takové testování nejvhodnější.

Pokud základní povinný screening ukázal, že žena má vysoké riziko, že má dítě s Downovým syndromem, syndromem Patau nebo jinými chromozomálními patologiemi, neinvazivní metody budou vhodnou alternativou k traumatickým invazivním způsobům, jak zjistit pravdu. Pokud je výsledek negativní, žena se nemůže obávat a nesouhlasí s žádnými invazivními metodami.

V případě pozitivního výsledku testu a v případě, že žena chce opustit „speciální“ dítě, nepotřebujete ani nic jiného. Pokud se však manželé rozhodnou těhotenství ukončit, bude třeba provést invazivní punkci, protože Nejnovější metoda prenatálního výzkumu není základem dlouhodobého potratu nebo umělého porodu podle lékařských indikací.

Neinvazivní test je žádoucí, aby se ženy, které měly předchozí těhotenství, skončily narozením dítěte s chromozomálními abnormalitami, potratem v rané době, únikem kdykoliv. S věkem, věkem žen a ovulací se zhoršuje jejich reprodukční kvalita, a proto jsou rizika, že děti s genetickými abnormalitami vyšší, vyšší věk těhotné ženy. Všechny ženy starší 35 let, které budou mít dítě, je vhodné provést takový test.

U žen, které si nejsou jisty otcovstvím, stejně jako u žen, které jsou v těsně příbuzném manželství, není test pouze žádoucí, ale nezbytný.. Nebylo by zbytečné zkoumat, i kdyby se vyskytly případy narození dětí s genetickými problémy jak u muže, tak u ženy.

Stojí za to udělat podobnou diagnózu, i když máma nebo táta mají v minulosti dokonce léčený alkohol nebo drogovou závislost - prodloužené nezdravé návyky vedou k mutacím určitých genů, zhoršení kvality vajíček a spermií, což často vede k rozvoji porušování chromozomového souboru dítěte.

Testování se neprovádí u žen, jejichž těhotenství je kratší než 9 porodnických týdnů. V ženské krvi před tímto datem nejsou fetální krevní buňky detekovány, neexistuje žádný způsob, jak extrahovat DNA materiál.

Pokud je žena těhotná s dvojčaty, může být test proveden, ale v případě vícečetného těhotenství selhává triplet diagnóza, bude příliš těžké identifikovat DNA každého ovoce.

Taková diagnostika jen málo pomáhá párům, kteří byli nuceni uchýlit se k pomoci náhradní matky. Krví ženy, která není skutečnou biologickou matkou, nebude možné přesně identifikovat DNA dítěte. Pokud je těhotenství způsobeno IVF pomocí dárcovského vajíčka, testování není také možné.

Od těhotných nevyžaduje žádné školení. Musíte se rozhodnout, ve kterém zdravotnickém genetickém centru nebo klinice podstoupit diagnózu, domluvit si schůzku a přijít do určeného času.Pro studii užívejte nejčastější krevní test ze žíly (ne více než 20 ml). Krev ženy je umístěna ve speciální odstředivce, rozdělí se její krevní buňky a děti. Metoda sekvenování umožňuje identifikovat dva genomy. Jedno nepochybně patří matce, druhé plodu. Pak se provede jeden z prenatálních testů (povíme o několika typech níže), algoritmy s matematickou přesností nám umožňují vypočítat pravděpodobnost určité patologie nejen v procentech, ale v desetinách a setinách procenta.

Celý tento pracný proces obvykle trvá 10 až 14 dnů. Některé typy testů dělají déle a ženy hlásí výsledky po dobu 3 týdnů. Může test selhat? Teoreticky to samozřejmě může, protože to lidé dělají a lidský faktor je velmi nepředvídatelný. Ale v tomto případě bude těhotná žena vyzvána, aby znovu odebrala krev. V případě selhání invazivní diagnózy se provede opakovaná punkce, která je mnohem těžší a nebezpečnější.

Testování určuje pravděpodobnost Downova syndromu u dětí, Turner, Edwards a Patau. Některé typy NIPTs mohou určit Klinefelterův syndrom, všechny bez výjimky pravděpodobně detekují možné patologické stavy pohlavních chromozomů.

Pokud žena nese jedno dítě, seznam anomálií, pro které bude biomateriál zkoumán, je širší. S dvojitým závěrem bude patřit pouze Downův syndrom, Edwards a Patau, přesněji pravděpodobnost, že jedna nebo dvě děti mají takové anomálie.

Mimoto neinvazivní prenatální DNA test s velkou přesností určuje pohlaví dítěte, stejně jako jeho Rh faktor a krevní skupinu, což může být velmi důležité v případě rizika hemolytického onemocnění plodu, které se vyvíjí v důsledku imunitního odmítnutí tělem Rh-negativní těhotné krevní faktor rhesus.

Různé testovací systémy mají různou spolehlivost, ale velmi se liší - ne více než 1%. V průměru je přesnost výsledku prenatálního neinvazivního testu asi 98-99%. Všimněte si, že se nejedná o 100%, ale ne o 70%, které poskytuje „generalizovaný“ screening na předporodní klinice.

Interpretace výsledků nezpůsobí otázky ženě a jejím rodinným příslušníkům. Pokud je dítě zdravé, rizika se odhadují na 0,1 - 1%. Recenze lékařů o této studii jsou poměrně pozitivní, pravděpodobnost získání falešně pozitivních nebo falešně negativních výsledků je zanedbatelná.

Prenatální test poskytuje jedinečnou příležitost k identifikaci pravděpodobných anomálií ve vývoji dítěte, což je rekord brzy. Při analýze krve matky určete DNA plodu z období 9-10 týdnů. V této době není povinná kontrola. Testování proto poskytuje příležitost získat informace o stavu dítěte ještě před absolvováním screeningových studií v prvním trimestru. Některé ženy, které podstoupily zkoušku a jsou přesvědčeny, že dítě je zdravé, odmítnou být v konzultaci s čistým svědomím promítnuty.

Nové slovo v prenatální genetické diagnostice - schopnost určit pohlaví dítěte v tak raném období, které žádný moderní ultrazvuk nemůže udělat. Přesnost určení pohlaví bude zároveň 99% a na ultrazvuku nikdo nedá více než 80%.

Za nevýhodu lze považovat pouze vysoké náklady na průzkum. Různé typy testů na různých klinikách budou stát nejméně 25 tisíc rublů. V průměru přes Rusko, NIPT je v rozmezí 25-60 tisíc rublů. Nalezení kliniky, kde bude taková analýza provedena, také není snadné. Tato diagnostika se zatím provádí pouze v genetických centrech a centrech plánovaného rodičovství, které mají vlastní genetickou laboratoř.Taková centra nejsou v každém městě, a proto žena může jít do sousedního města nebo dokonce do regionu, aby takovou analýzu provedla.

Existuje asi tucet různých testů a algoritmů pro detekci známek genetických patologií. Rozlišují se nejen jejich jmény, ale také rozsahem problémů, které identifikují. V některých testech je rozsah uvažovaných syndromů a anomálií širší, jiné určují pouze standardní minimální sadu chromozomálních poruch. Přesnost, jak již bylo zmíněno, je přibližně stejná.

Panorama test (Panorama) není nejrozpočtovější možností, jeho náklady začínají na 34 tis. Rublů, ale právě tento test umožňuje zjistit zdravotní stav dětí pojatých s IVF, jeho přesnost s ohledem na analýzu během tohoto těhotenství je poněkud vyšší. další NIPT.

Přípravek Prenetix je v každém případě považován za dostupnější a ne méně přesný v případě těhotenství singleton. Jeho minimální cena v roce 2018 je 23 tisíc rublů. Existují také testy jako Veracity a DOT test. Také vykazují velmi přesné výsledky.

Neexistuje tolik recenzí o prenatální neinvazivní diagnostice, protože takové testy dosud nejsou všeobecně známy. Ženy, které předložily takovou analýzu, však tvrdí, že výsledky se ukázaly jako přesné, a nakonec to nebylo vůbec líto za peníze vynaložené na výzkum.

Informace o tom, co je neinvazivní prenatální test DNA a proč se provádí, naleznete v dalším videu.