Proč test Panorama během těhotenství a jaké jsou jeho recenze?

Někdy je velmi důležité zjistit, zda je dítě v děloze zdravé. Neuspokojivé výsledky prenatálního screeningu, dědičných onemocnění v rodině - to není nejkomplexnější seznam takových situací. Aby nebyli vystaveni sebe samému a dítěti rizikům spojeným s invazivní diagnózou matky, obracejí se na nejnovější neinvazivní DNA testy.

Pokud je ženě zvýšeno riziko, že má dítě s chromozomálními abnormalitami, pak genetici často doporučují invazivní postupy. Mezi ně patří kordocentéza, amniocentéza, choriová biopsie a některé další. Všechny jsou vysoce informativní, ale jsou spojeny s určitými velmi reálnými riziky pro další pokračování těhotenství.

Propíchnutí stěnou vagíny nebo břišní stěny s následným sběrem plodové vody, pupečníkové krve z pupeční šňůry nebo choriových buněk je plné skutečnosti, že může způsobit potrat, infikovat fetální membrány a dokonce i mechanicky poškodit plod.

O těchto rizicích je varována žena a teprve poté může učinit rozhodnutí: souhlasit s takovou diagnostikou nebo ne. Když lék nemohl nabídnout alternativy, existovaly dvě možnosti: udělat test nebo ne a nést dítě dále, navzdory možným chromozomálním abnormalitám v jeho vývoji. Moderní pokroky v medicíně nenabízejí méně přesnou než invazivní, ale bezpečnější diagnostiku - prenatální DNA test.

Panorama je jedním z takových testů. Dnes je považován za jeden z nejpřesnějších. Vyvinuli jsme test v jednom z amerických vědeckých center a od roku 2013 se objevil v Rusku. Nyní to může být provedeno na základě lékařských genetických center a klinik. To vám umožní odpovědět na hlavní otázku bez zbytečného rizika - zda je dítě zdravé, zatímco jeho přesnost je 96-98%.

Není nutná žádná zvláštní příprava na zkoušku. Žena musí přijít do laboratoře lékařského genetického centra nebo kliniky a darovat 20 ml krve ze žíly. Zbytek budou dělat odborníci. Současně se odběr krve neliší od obvyklého krevního testu, který žena pravidelně daruje během porodního období na předporodní klinice.

Výsledný vzorek se umístí do odstředivky, kde se matka matky rozdělí na mateřskou a fetální krev. Pomocí sekvenování je možné vypočítat dva genomy: jeden patří matce a druhý dítěti. Poté je aplikován Panorama test, který umožňuje analýzu DNA dítěte pomocí unikátních algoritmů.

Získané výsledky odpovídají na otázku, zda má dítě chromozomální anomálii nebo několik. Počkejte na výsledek, který potřebujete, od 10 dnů do 14 dnů. Ihned je třeba poznamenat, že Panorama test, stejně jako jiné neinvazivní prenatální testy, není považován za 100% přesný. Oficiálně patří do kategorie screeningových studií.

Pokud je tedy patologie zjištěna podle výsledků „panoramatu“, žena bude muset podstoupit invazivní postupy, protože těhotenství nemůže dlouho ukončit bez uzavření a potvrzení genetiků.

U těhotných žen může být Panorama test doporučován od 9. týdne těhotenství. V této době se v mateřské krvi objevují červené krvinky dítěte a je možná diagnostika.

V následujících situacích stojí za to uvažovat o provedení takového testu:

• povinné vyšetření u všech těhotných žen prokázalo vysoké riziko, že bude mít dítě s abnormalitami a patologií;
• minulé těhotenství ženy skončilo narozením dítěte s genetickou patologií nebo ukončením těhotenství v důsledku vývoje v děloze takového dítěte;
• věk budoucí matky je starší 35 let;
• hrozba potratu, a proto je technicky invazivní diagnóza obtížná;
• související manželství, těhotenství v důsledku incestu;
• porodnická anamnéza žen s několika případy potratů nebo nerozvinutých těhotenství v raných stadiích.

U těhotných žen se neprovádí panoramatický test, pokud se vyskytnou následující faktory:

• období těhotenství je kratší než 9 týdnů;
• těhotenství se třemi nebo čtyřmi dětmi;
• náhrada;
• vícečetná těhotenství vyplývající z oplodnění in vitro s použitím dárcovských vajíček;
• byla provedena operace spojená s transplantací kostní dřeně.

Seznam patologií, které může neinvazivní Panorama test určit, je poměrně velký. V tomto případě se takový test používá i v případě, kdy je žena těhotná s dvojčaty, zatímco většina dalších možností pro vícečetné těhotenství není informativní.

Jestliže žena nese dvojčata, což je multi-zygota, pak seznam nemocí definovaných Panorama zůstává stejný, s výjimkou triploidie. U dizygotních dvojčat je možné posoudit, zda existuje riziko výskytu dětí s Downovým syndromem, Edwardsem a Patau.

V singleton těhotenství, která se vyskytují s IVF pomocí dárce vejce, Downův syndrom, Patau, Edwards a Turner jsou určeny.

Ve srovnání s invazivními postupy je test Panorama bezpečnější a poskytuje těhotným ženám méně úzkosti a zkušeností. Neinvazivní test může být proveden dříve než invazivní test. Opravdu, v 9-10 týdnech těhotenství, žádný chorion biopsie ani amniocentesis je používán. Pokud má nastávající matka důvod k obavám, může zjistit pravdu ještě před naplánovanou screeningovou studií, která je naplánována na konzultaci, kde je registrována.

Tato metoda s vysokou přesností již v 9 týdnech těhotenství umožňuje nastavit pohlaví dítěte. A to je jednoznačné plus, zejména v případech, kdy existuje možnost dědičnosti nemocí na základě pohlaví, například hemofilie.

Nevýhodami jsou vysoké náklady a nízká dostupnost testu. Udělej to v každém městě nebude fungovat. Bude nutné najít ta genetická zdravotnická střediska, která jsou akreditována a licencována k provádění prenatální diagnózy, platí, čekají na výzvu a pak možná jdou do jiného města, kde je centrum umístěno, aby darovalo krev k analýze.

Čekací doba také často způsobuje stížnosti pacientů, protože 14 dní pro ženu, která čeká na odpověď na tak důležitou otázku, trvá nekonečně dlouho.

Existují podstatně více genetických patologií než testy a Panorama není výjimkou. Proto nikdo nemůže zaručit, že se dítě narodí zcela zdravé, a to i po úspěšném pozitivním výsledku genetického testování. Pokud v jeho DNA nejsou žádné známky trizomie 21 (Downův syndrom), neznamená to, že dítě nemá jinou chromozomální patologii, která v zásadě není určena žádným ze stávajících testů.

V závislosti na klinice a regionu jeho umístění v průměru v zemi, náklady na takové analýzy začíná od 34 tisíc rublů a může překročit 55 tisíc. Vše závisí také na úplnosti studie, protože test může být proveden podle zjednodušeného schématu a může doporučit rozšířenou výzkumnou platformu. Tyto ceny platí na začátku roku 2018 pro regiony jako Kazan, Moskva, Samara. Dešifrování je také zahrnuto v ceně.

Neexistuje tolik žen, které udělaly Panorama test během těhotenství v Rusku. Je to dáno tím, že o něm stále málo ví, a ne všichni gynekologové považují za nezbytné informovat budoucí matku o moderním vývoji a technikách. Mnoho zastavit neschopnost platit tolik jak požadovaný, protože to je značné množství.

Ti, kteří měli možnost podrobit se takovému zkoumání, však tvrdí, že „panoramatický test“, jak to nazývají budoucí matky, výborná cesta z obtížné a hrozné situace, v níž se žena ocitá, pokud se dozví o vysokém riziku nemocného dítěte.

Další informace o testu Panorama se dozvíte z následujícího videa.