Proč kordocentéza během těhotenství a co to ukazuje?

Invazivní diagnostické metody během těhotenství způsobují mnoho otázek a obav. Někdy bez nich však není možné získat spolehlivé informace o stavu dítěte, které žena chová. Jednou z takových vysoce přesných metod je kordocentéza. Diskutujeme o tom, o čem je tento průzkum a co ukazuje v tomto článku.

Invazivní prenatální diagnostika je pokusem osoby podívat se do neznáma, dotknout se svátosti. Dříve to bylo považováno za nemožné a nemyslitelné, ale nyní existují metody, které vám umožní naučit se hodně o dítěti, i když to bylo pojato jen před několika měsíci.

Invazivní metody získávání informací o zdraví drobků jsou vždy spojeny s pronikáním do děložní dutiny dlouho před porodem.

Existují různé způsoby, jak zjistit, zda je dítě zdravé - kordocentéza, amniocentéza, choriová biopsie a další. Jsou prováděny v různých časech a liší se v materiálu, který je odebrán pro genetickou analýzu.

V případě amniocentézy se užívá plodová tekutina (plodová voda) a choriová biopsie se odebírá s částicemi fetálních membrán. Cordocentesis je sběr fetální šňůry krve.

Nadměrná zvědavost je vždy trestná. Tento zákon platí i pro invazivní diagnózu. Všechny její metody nelze považovat za naprosto bezpečné, Pravděpodobnost komplikací je vždy na místě, a to je cena zaplacená za pokus o přelstění přírody. Hodnota obdržených informací je však nesrovnatelná. Žádná jiná diagnostika nemůže být porovnána s invazivní.

Postup kordocentézy od 18. týdne těhotenství. Často se provádí současně s amniocentézou, aby bylo k dispozici větší množství materiálu přímo k dítěti, pro detailní studium v ​​genetické laboratoři.

Vzhledem k tomu, že invazivní metody mohou být nebezpečné pro život dítěte a zdraví nastávající matky, kordocentéza není jednou ze studií, které žena může vykonávat z vlastní svobodné vůle a svobodné vůle.

Pro časově náročný a nebezpečný postup. nutná přísná lékařská indikace. Nejčastěji jsou těhotné ženy vysílány do kordocentézy, u kterých byly během screeningu prvního a (nebo) druhého trimestru identifikovány markery chromozomálních abnormalit.

Biochemické vyšetření krve, stejně jako ultrazvukové vyšetření plodu v prvním a druhém trimestru, mohou určit abnormality, které jsou vlastní jedné nebo druhé hrubé patologii. V tomto případě je ženě dán závěr, že má vysoké riziko, že bude mít dítě s Turnerovým syndromem nebo Downovým syndromem, s Edwardsovou chorobou, s abnormálním vývojem mozku, míchy.

Mnohé z těchto nemocí a anomálií vedou k úmrtí dítěte buď v děloze, nebo po porodu.S některými patologiemi, například s Downovým syndromem, můžete žít dost dlouho.

Budoucí matka a její příbuzní mají právo vědět, zda je dítě zdravé, stejně jako právo rozhodnout se sami, zda takové dítě opustit, nebo mít z lékařských důvodů potrat. Volba je obtížná, bolestivá, ale mnohem těžší - neznámý až do narození. Proto jsou ženám nabízena kordocentéza.

I když plánovaný screening neodhalil žádné varovné příznaky, žena již má dítě s genetickým onemocněním v rodině nebo s porodem v anamnéze, během něhož se dítě narodilo s celkovými vývojovými anomáliemi, bude také požádána o kardiocentézu.

Ženy, které mají chromozomální onemocnění, stejně jako v případě takových patologií příbuzných příbuzných, také dostanou doporučení k postupu.

Cordocentesis v některých případech je předepsán těhotným ženám, které předtím trpěly obvyklým potratem, porodily mrtvé děti, které měly 2 nebo více potratů v řadě, s podezřením na hemofilii plodu, intrauterinní infekcí a značeným Rh-konfliktem.

Potřeba kordocentézy je zvažována několika experty. porodnice-gynekologové a lékařská genetika jsou zahrnuty v komisi. Pokud po přezkoumání všech okolností anamnézy učiní kladné rozhodnutí, speciální zdravotnická zařízení, zejména zdravotnická a genetická centra s licencí pro invazivní diagnostiku, budou materiál odebírat a analyzovat.

Ve sterilních stacionárních podmínkách je žena propíchnuta břišní stěnou před místem, kde spočívá pupeční šňůra na placentě. Taková propíchnutí vám umožní provést odběr pupečníkové krve.

Obvykle stačí 1-2 ml, v některých případech se objem odebrané pupečníkové krve zvýší na 5 ml. Anestezie, která se tak bojí těhotných žen, není nutná. Dost lokální anestezie.

Pro lepší pochopení toho, jak se cítí drobky, je celý postup doprovázen neustálým pozorováním pomocí ultrazvukového snímače. Celý proces vpichu je sledován, pozorování pokračuje po určité době po dokončení kordocentézy.

Dlouhá vpichová jehla je zavedena, aby obcházela placentu, pokud není uvedeno jinak, do oblasti pupeční šňůry a placenty. Pro manipulaci se používají speciální zařízení, ve kterých je defektní adaptér připojen ultrazvukovým senzorem, jehla je umístěna v jedné ruce lékaře a senzor ve druhé.

Někdy je kordocentéza prováděna metodou dvou jehel, zatímco amniotická tekutina je také užívána. Sekvence akcí zahrnuje primární odběr vzorků plodové vody a poté připevnění druhé jehly k její přemístění do pupečních cév a odebrání pupečníkové krve pro analýzu. Jednorázovou metodou je jedna jehla pro odběr vody a pupečníkové krve.

Asi den nebo více, pokud to okolnosti vyžadují žena bude pod dohledem lékařů a pozoruje odpočinek na lůžku. Poté může jít domů a čekat na výsledky genetické laboratoře. A nejdůležitější otázkou je, jak dlouho to bude trvat.

Kordocentéza je jednou z nejrychlejších metod invazivní diagnostiky, protože nepotřebuje růst ze vzorku v inkubátoru, protože hotový materiál je krev. Studie netrvá déle než jeden a půl týdne.

Příprava na cordocentese předem není nutná.Od budoucí matky se nepožaduje ani dietní ani jiná předběžná opatření, s výjimkou plnění povinných testů pro tento případ. Oni jsou propuštěni bezprostředně po rozhodnutí o cordocentesis je vzat, žena musí vzdát se jich před dnem plánované manipulace.

Obvykle se doporučuje provést standardní „soubor“ laboratorních testů - vyšetření moči a krve, krev pro stav RW a HIV, hepatitidu B a C a vaginální sekreční test pro mikroflóru.

Po hospitalizaci je nejprve proveden odborný ultrazvuk, jehož úkolem je stanovit umístění dítěte, placenty, pupeční šňůry.

Možnosti kordocentézy jsou široké. Postup umožňuje s velkou přesností určit Má dítě jednu z následujících patologií:

• Chromozomální abnormality spojené s porušením počtu chromozomů v konkrétním páru. Nevhodný počet chromozomů v 21 párech vede k Downovu syndromu, v 18 párech - k Edwardsovu syndromu, ve 13 párech - k Patau syndromu, atd. Karyotyp umožňuje odhalit smíšený karyotyp plodu, dvojnásobný nebo trojnásobný soubor chromozomů.
• Dědičná onemocnění, která nejsou spojena s chromozomálním selháním. V medicíně je známo asi tisíce takových onemocnění a asi 950 z nich lze identifikovat s použitím nejpřesnějších metod, což jsou nejčastější cystická fibróza, Duchennova dystrofie, chronická granulomatóza, „královská choroba“ - hemofilie atd.

• Závažný Rhesus-konflikt, během kterého se dítě mohlo vyvinout GBP (hemolytické onemocnění). Pokud jsou Rh faktory (méně často krevní skupina) matky a dítěte jiné a matka je Rh-negativní, pak počátek imunitního konfliktu, ve kterém se protilátky v mateřské krvi doslova snaží zničit červené krvinky plodu, krevní test na titr protilátek zpočátku říká.
• Není možné potvrdit PFS ani na ultrazvuku, i když zkušený diagnostik může vidět nějaké známky konfliktu. Přesná odpověď, jak závažný je stav dítěte, může pouze kordocentéza.
• Krevní krev určí skupinu a Rh faktor dítěte, zjistí, jaká je hladina bilirubinu, zda má dítě hemolytické onemocnění a v jaké formě se vyskytuje.

Pokud výsledek analýzy potvrdí, že dítě má určitou patologii, pak je to považováno za docela spolehlivé, ale pokud výsledek kordocentézy vyvrátí podezření, pak neexistuje žádná záruka, že dítě je 100% zdravé, bohužel, ne všechny genetické patologie, které jsou známy medicíně. .

Nicméně 100% zdravotní záruky neposkytuje žádná diagnostika., a dokonce i po porodu, otázka zdraví drobků může zůstat otevřená.

Jako každý jiný diagnostický postup má i cordocentéza určité kontraindikace. v přítomnosti které diagnóza nebude prováděna

• Vyšetření je dočasně odloženo kvůli infekčním onemocněním u nastávající matky, se zvýšením tělesné teploty, s exacerbací chronických onemocnění a nezáleží na tom, které orgány nebo systémy jsou postiženy.
• Tento postup nelze provést, pokud má žena dermatologické, infekční nebo jiné poškození kůže na břiše, zejména v místě, kde má dojít k propíchnutí. Za prvé, žena bude muset podstoupit léčbu a zbavit se kožních onemocnění.
• Cordocentesis nemůže být dělán jestliže žena je diagnostikována s hrozbou potratu.Nejedná se pouze o krvavý nebo krevní výtok z pochvy, ale také o známky toho, že pouze lékaři vidí na ultrazvuku zahuštění a ztluštění stěny dělohy, částečné oddělení placenty, „ruční“ vyšetření - vyhlazení a zkrácení děložního hrdla.
• Pokud má žena problémy s děložním čípkem, je krátká nebo dlouhá, její vnitřní nebo vnější hltan je mírně otevřený, žena je nejen ohrožena potratem, ale má také cervikální insuficienci, kontraindikace kordocentézy.
• Není možné provést invazivní diagnózu s placentou previa, která je kompletní.
• Nádory, cysty, děložní myomy jsou také úplnou kontraindikací punkcí pupeční šňůry.

Existuje pravděpodobnost komplikací při kordocentéze. Žena na ně předem varovala. A až poté, co ví o všech teoreticky možných důsledcích, bude nabídnuta, že podepíše informovaný souhlas s postupem nebo jeho odmítnutím.

Mezi lidmi je populární názor, že invazivní diagnostika je pro dítě velmi nebezpečná a podobné manipulace téměř jedním koncem v potratu a smrti dítěte.

Vlastně poškození invazivních diagnostických postupů je značně přehnané. Riziko, že membrány plodu budou infikovány v důsledku vpichu, je stejné jako riziko následného potratu, ale podle oficiálních lékařských statistik je to asi 5%.

Mezi dalšími možnými komplikacemi kordocentézy jsou:

• Posttraumatické krvácení způsobené expozicí pupeční šňůry během vpichu. Pokud byly použity propichovací adaptéry s jehlami s velkým průměrem, tato pravděpodobnost se zvyšuje. Pokud krvácení netrvá déle než několik minut po ukončení manipulace, je to považováno za normální. Delší krvácení potřebuje neodkladnou, kvalifikovanou péči.
• Tvorba hematomů v místě vpichu. To může vytvořit ultrazvukové vyšetření, které bude provedeno o něco později. Nebojte se, protože malé hematomy nenarušují vývoj a růst dítěte, funkce placenty nejsou narušeny.
• Krev dítěte během kordocentézy a v prvních minutách po jejím vstupu do krevního oběhu matky. To může v matce způsobit imunitní konflikt.
• Zhoršení zdraví dítěte. Tato komplikace má fyziologickou zvláštnost všech cév, včetně pupeční šňůry, křeči během poranění.

Když jsou pupečníkové cévy propíchnuty, vyvíjí se křeč celého krevního oběhu, v důsledku čehož může dítě začít pociťovat akutní nedostatek kyslíku.

U ultrazvuku nebo CTG je to vyjádřeno v bradykardii - srdce dítěte začne bít pomaleji. Nejčastěji může tělo dítěte kompenzovat tento nedostatek kyslíku.

Pokud se před budoucí kordocentezí, budoucí máma diagnostikována s placentární insuficiencí, fetální hypoxií, takové fyziologické křeče mohou způsobit vážné poruchy.

Čím menší je těhotenství v době vpichu, tím vyšší je pravděpodobnost vážných tragických následků - smrt dítěte.

Důsledky mohou být závažné, pokud během kordocentézy dojde ke směsi krve matky a plodu, která je v případě existujícího konfliktu odlišná od příslušenství Rhesus. Mateřská imunita na to okamžitě reaguje uvolněním velkého množství protilátek a dítě může zemřít v děloze nebo se narodit s těžkými toxickými lézemi jater a mozku.

Zřídka, ale stává se, že dlouhá vpichová jehla mechanicky zraní plod, způsobí prasknutí plodové vody. Cordocentesis je pro dítě nebezpečnější než pro jeho matku, a proto žena má vždy čas, aby zvážila všechna rizika a souhlasíte nebo nesouhlasíte s invazivním postupem.

Možnost chyby v kordocentéze je malá, ale je přítomna a je primárně spojena s lidským faktorem. Pokud z nějakého důvodu lékař provede technické chyby v procesu propíchnutí, pak test nemusí dostat čistou krev plodu, ale směs jeho krve s matkou, a pak výsledky nebudou spolehlivé. Pokud se plot provádí správně a správně, pak je přesnost diagnózy asi 99%.

Chybný test je většinou falešně negativní (plod má onemocnění, ale analýza to nepotvrdila), může být způsoben použitím nekvalitních nebo expirovaných reagencií laboratorními techniky. Toto procento chyb nepřesahuje 0,02%.

Prenatální DNA diagnostika chromozomální patologie je ideální alternativou k invazivním metodám. Analýza je bezpečná pro plod a těhotná, provádí se od 9. týdne těhotenství.

Jen prošel jeho žilní krví, můžete zjistit riziko vzniku Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit u plodu, stejně jako pohlaví vašeho nenarozeného dítěte.

Analýza je založena na skutečnosti, že 5-10% fetální DNA cirkuluje v mateřské krvi a tento test extrahuje fetální DNA z krve těhotné ženy, která je analyzována s využitím nejnovější technologie. Tato analýza je vyplacena a zpravidla stojí více než 30 000 r.

Ti, kteří se právě rozhodnou, zda souhlasí s průchodem kordocentézy, by měli více pozorně sledovat zpětnou vazbu, kterou těhotné ženy opustily na různých fórech žen a rodičů.

Velmi často se můžete setkat s recenzemi, že postup byl promarněn - analýza selhala, protože výzkumníci nedokázali „pěstovat některé buňky“ v laboratoři. Je zřejmé, že maminky, které takové recenze napsaly, zmatily amniocentézu a kordocentézu, to znamená, že ve skutečnosti nepochopily, co a jak byly vzaty k analýze.

Při amniocentéze byly epiteliální buňky dítěte, které jsou přítomny v plodové vodě, kultivovány v laboratoři již delší dobu a neexistují žádné záruky, že počet buněk ve vodách odebraných k analýze bude dostatečný, aby rostly v živných médiích. Když cordocentesis, nic je pěstováno kdekoli. Krev se jednoduše posílá na genetickou analýzu.

Zdá se tedy, že získání výsledku „analýzy selhává“ touto metodou není možné. Vzhledem k tomuto zmatku bude snazší zjistit, která hodnocení poskytují přesnější obraz o postupu.

Obecně, těhotné ženy argumentují, že všechno jde hladce. Nejtrapnější okamžik čeká na propíchnutí, je to psychicky obtížné pro většinu nastávajících matek. Studie trvá podle žen ne dlouho - od 10 do 20 minut. Po dni je docela možné jít domů.

Výsledky analýzy, podle recenzí, jsou odlišné a negativní, a bohužel pozitivní, když je nemoc skutečně potvrzena. Je méně žen, které se pak rozhodnou opustit dítě než ty, kteří se rozhodnou využít zákonného práva ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů. Toto je obtížné a obtížné rozhodnutí, soudit někoho za to, nebo že volba je nevděčný úkol.

Informace o tom, jak kordocentéze dochází, naleznete v následujícím videu.