Proč Prenetix test během těhotenství a jaké jsou jeho recenze?

Prenatální test Prenetix - nové slovo v prenatální diagnostice. Doposud o něm není známo mnoho, a proto ženy, které mají invazivní diagnostiku, aby objasnily zdravotní stav svého dítěte, který ještě nebyl narozen, prostě nevědí, že existuje bezpečná a přesná alternativa. To, že tento test představuje sám sebe a jak se provádí, uvedeme v tomto článku.

Všechny těhotné ženy jsou vyšetřovány v prvním, druhém a třetím trimestru - studii, jejímž úkolem je určit, jak pravděpodobně bude mít dítě dítě s chromozomálními abnormalitami, mezi které patří Downův syndrom, Turner, Edwards, Patau a další abnormality způsobené nadbytkem nebo chybějícím chromozómem. , stejně jako mutace některých genů.

Přesnost screeningu, jak je známo, je velmi žádoucí. Ano, z průzkumu se nevyžaduje, jejichž účelem je pouze určit pravděpodobnost, a nikoli diagnózu. Proto jsou všechny těhotné ženy rozděleny do dvou skupin - na ty, kteří mají malá rizika porodit nemocné dítě a ty, kteří mají vysoké riziko.

Podle zavedené praxe jsou ženy s vysokým rizikem posílány ke konzultaci s genetikem. Na druhé straně hodnotí pravděpodobnost patologie a dává ženě doporučení k vyšetření invazivními metodami. Na začátku druhého trimestru se provádí biopsie choriových klků, o něco později - amniocentéza a kordocentéza. Všechny tyto metody zahrnují pronikání do "svaté svatých" - dutiny dělohy.

V břišní nebo vaginální stěně se pod ultrazvukem propíchne tenká a velmi dlouhá jehla a vzorek plodové vody s částicemi epitelu strouhanky nebo pupečníkové krve z buněk pupečníkové šňůry nebo choriových buněk se odebere pro analýzu. Výsledný materiál je studován na téma fetální DNA a s přesností 98-99% říká, zda je dítě zdravé nebo nemocné. Takové metody způsobují, že se ženy dostávají ze strachu z bolesti a možných následků. A mohou být docela nebezpečné - od infekce fetálních membrán až po potrat.

Veškerá rizika jsou hlášena ženě předem a má možnost se sama rozhodnout - riskovat nebo ne. Dokonce i vysoké riziko, podle screeningu, například 1:50, znamená pouze to, že nemocné dítě se narodí v jednom případě pro 50 porodů u žen s podobnými výsledky ultrazvukových a krevních testů na hormony a proteiny charakteristické pro těhotenství. Pokud o tom přemýšlíte, pak pravděpodobnost není tak velká a invazivní postupy mohou být ochromeny a ve skutečnosti zabít úplně zdravé dítě. Volba není snadná.

Dříve bylo doporučeno, aby ženy, jejichž první screening byl špatný, počkaly až do druhého, který se koná ve druhém trimestru. Nyní nabízíme invazivní metody.

Test je velmi jednoduchý a nevyžaduje žádné speciální školení od ženy. V určený den byste měli dorazit do lékařského genetického centra a udělat normální krevní test ze žíly. Laboratorní asistent nebere více než 20 ml krve. Toto množství bude stačit k rozdělení krve do vrstev za laboratorních podmínek odstředěním. Pak budou ve vzorku rozlišeny dva genomy - jedna mateřská, druhá - dítě.

Po 8. týdnu těhotenství začnou červené krvinky dítěte vstupovat do mateřské krve. Můžete provést neinvazivní test od 10. týdne těhotenství. Po izolaci krevních buněk náležejících plodu, odborníci používající test a jeho speciální algoritmus Genetico - NGS odvodí pravděpodobnost výskytu patologie u dítěte. Analýza se provádí od 12 do 14 dnů.

Analýza umožňuje stanovit s přesností 99%, zda má dítě nejběžnější genetické abnormality - jako je trisomie 21 - Downův syndrom, trisomie 18 - Edwardsův syndrom, stejně jako Turner, Kleinfelter, syndrom Patau. Test vám umožní zjistit, zda má dítě chromozomální abnormality u dívek nebo chromozomů Y u chlapců.

Přesnost studie v klinických podmínkách byla testována více než 13krát, studie se zúčastnilo 22 tisíc ruských žen. Počet budoucích matek, které provedly takový test na celém světě, je již více než milion. Přesnost studie byla 98,9%.

Pokud jsou studie prováděny u ženy, která je těhotná s dvojčaty, stanoví se pouze patologie v 21, 18 a 13 chromozomových párech. Tato metoda je však přijatelná pro těhotné ženy, které používají metody asistované reprodukce pro koncepci, zejména IVF pomocí dárcovského vajíčka.

Tento test je indikován pro ženy s zatíženou genetickou historií a matek, kterým lékaři považují zvýšené riziko. Mezi nimi jsou:

• těhotné ženy nad 35 let;
• ženy, které jsou těhotné od mužů nad 45 let;
• ženy, které porodily dítě s chromozomálními vývojovými abnormalitami;
• nastávající matky, které měly několik potratů v řadě nebo měly několik případů zmeškaného potratu v časném těhotenství;
• ženy, které v důsledku incestu nebo souvisejícího manželství otěhotní;
• ženy bez ohledu na věk a historii, pokud prenatální univerzální screening prokázal vysoké riziko, že bude mít nemocné dítě;
• ženy, které z různých důvodů (například s hrozbou potratu) nemohou udělat invazivní diagnózu.

Test Prenetix se neprovádí v následujících případech:

• období těhotenství je kratší než 10 týdnů;
• Tam jsou maligní nádory u nastávající matky;
• u žen byly transplantace orgánů nebo krevní transfúze;
• diagnostikována mozaikou.

Nespornou výhodou tohoto testu je schopnost diagnostikovat patologické stavy ve vývoji dítěte co nejdříve. I když žena udělá test v 10 týdnech, pak při prvním screeningu už bude jistě vědět, zda je vše v pořádku s dítětem. Přesnost studie nám umožňuje vyhnout se obavám o možné odchylky v méně přesném "dvojitém" nebo "trojitém" testu, který se používá při průchodu screeningové diagnostiky.

Test Prenetix je zcela bezpečný pro dítě a ženy, což je jeho hlavní výhodou. Kromě toho může být použit k zjištění pohlaví dítěte již v raných fázích, a na 10-11 týdnů ultrazvuk nebude ukazovat ho.

Mezi minusy jsou poměrně vysoké náklady na takovou analýzu, stejně jako skutečnost, že Test nelze provést v žádné konzultaci nebo klinice.

Do tohoto výzkumu se zapojují pouze specializovaná lékařská genetická centra, která bohužel v každém městě v Rusku neexistují. V některých případech, abyste mohli být testováni, budete muset jít do jednoho z hlavních měst, ve kterých taková centra existují, například do Moskvy, Kazaně nebo Samary.

Navzdory skutečnosti, že pravděpodobnost chyby Prenetixu bývá nulová, Ruské ministerstvo zdravotnictví nadále provádí test v kategorii screeningových studií, na jejichž základě není nutné diagnostikovat. Proto při potvrzování onemocnění u dítěte ženě s cílem ukončit těhotenství ze zdravotních důvodů po dobu delší než 12 týdnů, budete muset podstoupit invazivní postupy, jejichž výsledek se stane základem pro přerušení.

Náklady na analýzu na různých klinikách v Rusku jsou v průměru od 23 000 rublů do 55 000 rublů.

Podle recenzí těch žen, které provedly test Prenetics, se jeho výsledky zcela shodovaly s pravdou. I v případech, kdy konvenční screening ukázal vysoké riziko a neinvazivní test poskytl nízkou pravděpodobnost, se dítě narodilo zcela zdravé. Některé ženy tvrdí, že analogie tohoto testu - testy Panorama nebo Mattern 21 jsou citlivější a přesnější. Ve skutečnosti je přesnost všech tří testů přibližně stejná.

Průzkum nebyl v Rusku široce využíván kvůli vysokým nákladům na analýzu: ženy, které by chtěly provést test, si to z finančních důvodů nemohou vždy dovolit. Kromě toho, podle očekávaných matek, není dostatek informací ve veřejné doméně o Prenetix, a na předporodní klinice, lékaři nejsou ve spěchu informovat pacienty o novém lékařském výzkumu.

Zbytek těhotných žen byl spokojen. Výsledky jsou přesné a rychlé.

Podívejte se, proč se neinvazivní prenatální genetický test Prenetix provádí v dalším videu.