Co je to screening během těhotenství a jak se to dělá?

Jedním z nejzajímavějších momentů pro ženu v období porodu je screening vrozených abnormalit plodu. Jsou prováděny pro všechny těhotné ženy, ale ne každá nastávající matka je vyprávěna a podrobně vysvětlena, jaký druh výzkumu je a na čem spočívá.

V tomto ohledu jsou projekce zarostlé množstvím předsudků, některé ženy dokonce odmítají podstoupit procedury, aby „neplytvaly nervy“. Že tato diagnostika je, budeme v tomto článku říkat.

Screening je screening, screening, třídění. To je význam tohoto anglického slova a plně odráží podstatu diagnostiky. Prenatální screening je soubor studií, které umožňují vypočítat rizika genetických patologií.

Ukazují, jak velké je riziko porodu pro danou ženu v jejím věku, anamnéze, přítomnost špatných návyků atd. Dítěte s genetickými abnormalitami.

Prenatální screening v těhotenství byl zaveden na celostátní úrovni Stalo se povinným před více než dvěma desítkami let. Během této doby bylo možné významně snížit počet dětí narozených s hrubým vývojovým postižením a významnou roli v tom hrála prenatální diagnostika.

Termíny, ve kterých jsou tyto studie prováděny, dávají ženě možnost ukončit těhotenství, pokud je potvrzena nepříznivá prognóza, nebo odejít a porodit dítě s patologií, ale to si vědomě.

Bát se promítání nebo odmítnutí podstoupit to není příliš rozumné. Koneckonců, výsledky této jednoduché a bezbolestné studie nezavazují nic.

Pokud se nacházejí v normálním rozsahu, pouze to potvrzuje, že dítě je v pořádku a matka může být klidná.

Pokud je žena v ohrožení, podle výsledků testu to neznamená, že je dítě nemocné, ale může být důvodem pro další výzkum, který může zase prokázat přítomnost nebo nepřítomnost vrozených abnormalit se 100% pravděpodobností.

Screening je prováděn bezplatně na jakékoli klinice před porodem v určitých časech těhotenství. V poslední době, kdy těhotenství po 30 nebo 35 letech vůbec není považováno za mimořádný jev, je tato studie obzvláště důležitá, protože s věkem, a to není tajemství, věkové riziko porodu dítěte s anomáliemi se zvyšuje.

Samozřejmě, aby byly poskytnuty všechny možné patologie, které dítě může mít, žádná lékařská technika není schopna. Prenatální projekce nejsou výjimkou.Studie počítají pouze pravděpodobnost výskytu jedné z následujících patologií u dítěte.

Jedná se o vrozenou změnu v počtu chromozomů, ve kterých je v karyotypu namísto 46 chromosomů namísto 46. Extra chromozóm je pozorován u 21 párů.

Syndrom má řadu vlastností, kterým je dítě vybaveno - zploštělou tvář, zkrácení lebky, rovnou zadní stranu hlavy, kratší končetiny a široký a krátký krk.

Ve 40% případů se tyto děti rodí s vrozenými srdečními vadami, ve 30% - se strabismem. Takové děti se nazývají „slunné“, protože nejsou nikdy agresivní, jsou laskavé a milující.

Před zavedením screeningu se setkala v jednom ze 700 novorozenců. Poté, co se screening stal všudypřítomným a ženy dostaly příležitost rozhodnout se, zda opustit dítě s tímto syndromem, počet „slunných“ dětí se snížil - nyní je více než 1200 zdravých dětí pro jednoho novorozence.

Genetika prokázala přímý vztah mezi věkem matky a pravděpodobností Downova syndromu u dítěte:

• dívka ve věku 23 let může dostat takové drobky s pravděpodobností 1: 1563;
• žena ve věku 28-29 let má 1: 1000 šanci mít „slunečné“ dítě;
• pokud je matka starší než 35 let, ale ještě ne 39 let, pak je riziko již 1: 214;
• těhotná žena ve věku 45 let, takové riziko, bohužel, je 1: 19. To znamená, že z 19 žen v tomto věku se rodí dítě s Downovým syndromem.

Těžká vrozená vada spojená s chromozomem trizomie 18 je méně častá než Downův syndrom. V průměru by se jeden z 3000 dětí mohl teoreticky narodit s takovou anomálií.

V případě pozdních pák (po 45 letech) je toto riziko asi 0,6-0,7%. Nejčastěji se patologie vyskytuje u ženských plodů. Riziko vzniku takového dítěte je vyšší u žen s diabetem.

Takové děti se rodí v čase, ale s nízkou hmotností (asi 2 kg). Obvykle se u dětí s tímto syndromem mění lebka a struktura obličeje. Mají velmi malou dolní čelist, malá ústa, úzké malé oči, deformované uši - nemusí být žádný ušní lalůček a stojan.

Sluchový kanál také není vždy tam, ale i když je jeden, je vážně zúžen. Téměř všechny děti mají anomálii struktury chodidla "houpacího" typu, více než 60% má vrozené srdeční vady. Všechny děti mají anomálie mozečku, těžkou mentální retardaci, tendenci k záchvatům.

Takové děti nežijí dlouho - více než polovina nežije do 3 měsíců. Pouze 5–6% dětí může žít do roku, vzácné jednotky, které přežijí i po roce, trpí těžkou neregulovatelnou oligofrenií.

Jedná se o defekty neurální trubice, které se mohou vyskytnout pod vlivem nepříznivých faktorů ve velmi raném stadiu těhotenství (mezi 3 a 4 týdny). Jako výsledek, plod může být nedostatečně rozvinutý nebo obecně tam může být žádné mozkové hemisféry, tam smět být žádné klenby lebky.

Úmrtnost z takové vady je 100%.polovina dětí umírá v utero, druhá polovina se může narodit, ale jen šest z deseti z nich žije alespoň pár hodin. A jen několik z nich se dožije žít asi týden.

Tato patologie je častější u vícečetných těhotenství, kdy se jedno z dvojčat vyvíjí na úkor druhého. Nejčastěji postiženými anomáliemi jsou dívky.

Toto onemocnění je považováno za dědičné, vyskytuje se v jednom případě na 10 tisíc porodů. Projevuje se těžkou mentální retardací a četnými malformacemi.

Takové děti mají zkrácenou lebku, zkreslené rysy obličeje, uši, zrak, problémy se sluchem, krátké končetiny a často postrádající prsty.

Děti ve většině případů mají také malformace vnitřních orgánů - srdce, ledviny a genitálie.V 80% případů jsou děti imbecilní, nejsou ani schopny jednoduché mentální aktivity, často se mrzí, protože neovládají motorickou aktivitu vůbec.

Toto onemocnění je spojeno s vrozeným nedostatkem enzymu 7-dehydrocholesterol reduktázy, který zajišťuje tvorbu cholesterolu, který je nezbytný pro všechny živé buňky v těle.

Pokud je forma mírná, symptomy mohou být omezeny na menší mentální a tělesné postižení, s těžkou formou, jsou možné komplexní poruchy a hluboká mentální retardace.

Nejčastěji se tyto děti rodí s mikrocefalií, autismem, srdečními vadami, plícemi, ledvinami, zažívacími orgány, sluchem, zrakem, těžkou imunodeficiencí, zakřivením kostí.

Každý třicátý dospělý na planetě je nositelem této choroby, ale „defektní“ DHCR7 gen není vždy přenášen na potomstvo, s tímto syndromem se může narodit pouze jeden z 20 tisíc dětí.

Jedná se o genetickou patologii spojenou s extra 13 chromozomem. Vyskytuje se v průměru jednou za 10 tisíc dodávek. Pravděpodobnost, že dítě s takovou patologií je vyšší u „matek s věkem“. V polovině případů je takové těhotenství doprovázeno polyhydramnios.

Děti se rodí lehce (od 2 do 2,5 kg), mají pokles velikosti mozku, více patologií centrálního nervového systému, abnormální vývoj očí, uší, obličeje, rozštěpu, cyklopie (jedno oko uprostřed čela).

Devět z deseti dětí s Patauovým syndromem zemře dříve, než dosáhne věku jednoho. Asi 2% přeživších může žít 5-7 let. Trpí hlubokou idiocí, nejsou si vědomi toho, co se děje, nejsou schopni základních mentálních akcí.

Zvýšení počtu párů chromozomů na jakékoli úrovni může být spojeno s „chybou“ při koncepci, pokud například ne jedna, ale dvě spermatozoidy pronikly do vaječných buněk a každý přinesl 23 párů chromozomů.

V kombinaci s mateřskou genetikou u dítěte není položeno 46 chromozomů, ale 69 nebo jiné číslo. Takové děti obvykle umírají v děloze. Novorozenci zemřou během několika hodin nebo dnů, protože mnoho vad, vnějších i vnitřních, je neslučitelných se životem.

Nejedná se o dědičné onemocnění, ale náhodou. A s příštím těhotenstvím mají stejní rodiče minimální šanci opakovat negativní zkušenosti. Prenatální screening také umožňuje předvídat možná rizika takové patologie.

Všechny výše uvedené patologické stavy, pokud je jejich riziko vysoké podle výsledků screeningu a jsou-li potvrzeny v důsledku dalšího vyšetření, které je určeno z důvodu, že žena je v rizikové skupině, jsou důvodem pro ukončení těhotenství kdykoliv.

Nedojde k nucenému potratu nebo umělému porodu, rozhodnutí o přerušení zůstává u těhotné.

Prenatální screeningové metody jsou jednoduché. Zahrnují:

• ultrazvuk, který na základě některých charakteristických markerů umožňuje posoudit možnou přítomnost patologie;
• biochemická analýza krve ze žíly, ve které jsou detekovány koncentrace určitých látek a hormonů, jejichž hodnoty jsou charakteristické pro jednu nebo druhou vrozenou anomálii.

Během těhotenství se provádějí tři projekce:

• první vždy jmenován na období 11-13 týdnů;
• druhá strávit v období mezi 16 a 18 týdny;
• třetí lze konat od 32 do 34 týdnů, ale v některých konzultacích jsou tyto termíny věrnější - od 30 do 36 týdnů.

Pro všechny těhotné ženy, které jsou registrovány, jsou plánované a žádoucí screeningové studie. Nikdo však nemůže zavázat ženu, aby darovala krev ze žíly a ultrazvuk v rámci prenatální diagnostiky - to je dobrovolné.

V první řadě se doporučuje screening u následujících kategorií těhotných žen:

• nastávající matky, které chtěly porodit dítě po 35 letech věku (na tom nezáleží dítě, které je v řadě);
• těhotné ženy, které již měly děti s vrozenými vadami, včetně těch s chromozomálními abnormalitami, měly případy intrauterinní smrti plodu v důsledku genetických poruch v drobcích;
• těhotné ženy, které v minulosti měly dva nebo více potratů;

• ženy, které užívaly léky, léky, které by neměly být konzumovány během těhotenství, v raném stadiu vývoje plodu (až 13 týdnů). Mezi ně patří hormony, antibiotika, určitá psychostimulancia a další léky;
• ženy, které v důsledku incestu otěhotní dítě (vztahy s blízkým příbuzným krve - otec, bratr, syn atd.);
• budoucí matky, které byly krátce před počátkem vystaveny radioaktivnímu záření, stejně jako ty, jejichž sexuální partneři byli vystaveni tomuto záření;
• těhotné ženy, které mají příbuzné s genetickými poruchami v rodině, a pokud jsou tyto příbuzné přítomny na straně budoucího otce dítěte;
• budoucí matky, které nesou dítě, jehož otcovství není prokázáno, například koncipované prostřednictvím IVF pomocí dárcovských spermií.

Nelze nazvat prenatální screening exaktní studií, protože odhaluje pouze pravděpodobnost patologie, ale ne její přítomnost. Žena by proto měla vědět, že markery, na kterých se technici budou spoléhat, a počítačový program, který počítá pravděpodobnost, mohou být zjištěny v její krvi. nejen kvůli patologickým stavům dítěte.

Koncentrace některých hormonů je tedy zvýšena nebo snížena v důsledku nejjednoduššího běžného nachlazení, akutní respirační virové infekce, otravy jídlem, které těhotná žena utrpěla v předvečer studie.

Indikátory mohou být ovlivněny nedostatek spánku, kouření, silný stres. Pokud se takové skutečnosti odehrávají, musí žena upozornit svého lékaře na to v konzultaci dříve, než dostane doporučení pro screening.

Každý screening je žádoucí vzít jeden den, to znamená krev ze žíly pro biochemický výzkum, a návštěva kanceláře ultrazvukové diagnostiky by měla probíhat s minimálním časovým rozdílem.

Tento screening se také nazývá 1-trimestrový screening. Optimální doba je 11-13 týdnů.

V řadě konzultací žen se pojmy mohou mírně lišit. Je tedy možné provést test po 10 týdnech, v 11. týdnu a také po 13 týdnech před porodním obdobím 13 týdnů a 6 dnů.

Screening začíná tím, že žena je zvážena, její růst je měřen a všechny diagnosticky důležité informace potřebné pro výpočet rizik budou zapsány do zvláštního formuláře. Čím více takových informací je uvedeno, tím vyšší je přesnost studie.

Konečný výsledek stále produkuje počítačový program, bez pocitů a emocí, nezkreslený, a proto je lidský faktor zde důležitý pouze v přípravné fázi - shromažďování a zpracování informací.

Důležité pro diagnózu jsou: věk rodičů, zejména matek, jejich váha, přítomnost chronických onemocnění (cukrovka, patologie srdce, ledviny), dědičné choroby, počet těhotenství, porod, potraty a potraty, špatné návyky (kouření, alkohol nebo drogy), přítomnost budoucích matek a otcové příbuzných s dědičnými chorobami, genetické patologie.

První screening je považován za nejdůležitější ze tří. Poskytuje nejúplnější obraz o zdraví a vývoji dítěte.

V kanceláři ultrazvukové diagnostiky žena čeká na nejběžnější ultrazvukové vyšetření, které pravděpodobně již potvrdila, že je těhotná.

Na ultrazvuku v screeningové studii vypadají:

• Postava drobků - ať už jsou všechny končetiny na skladě, ať se nacházejí. Pokud je to žádoucí, může diagnostik dokonce počítat prsty na rukou dítěte.
• Přítomnost vnitřních orgánů - srdce, ledviny.
• OG - obvod hlavy plodu. Jedná se o diagnosticky významný ukazatel, který vám umožní posoudit správnou tvorbu mozkových laloků.
• KTR - vzdálenost od kostry k korunce. Umožňuje posoudit rychlost růstu dítěte a objasnit délku těhotenství s přesností na jeden den.
• LZR - fronto-okcipitální velikost plodu.

• Srdeční frekvence je tepová frekvence dítěte, diagnostik také zaznamenává, zda je srdeční rytmus rytmický.
• Velikost a umístění placenty, místo připevnění.
• Počet a stav cév pupečníkové šňůry (některé genetické patologie se mohou projevit snížením počtu cév).
• TVP je hlavní marker, který umožňuje posoudit pravděpodobnost nejběžnější patologie - Downův syndrom, stejně jako některé další vývojové abnormality (Edwardsův syndrom, Turnerův syndrom, patologie struktury kostí, srdce.

Měření TBP v milimetrech a zahušťování tohoto kožního záhybu charakteristické pro děti s chromozomálními abnormalitami a vývojovými defekty je nežádoucí.

Ceny TVP pro screening v prvním trimestru:

Pokud tedy dítě v týdnu 12 TVP nad normální hodnoty, a ne několik desetin milimetrů, ale mnohem více, pak je ultrazvuk znovu jmenován za týden nebo dva.

Překročení rychlosti o 8 mm od horního limitu a více - nepřímé indikace pravděpodobnosti Turnerova syndromu, zvýšení o 2,5 - 3 mm může být znakem indikujícím pravděpodobnost výskytu takových patologií, jako je Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom. Po 14 týdnech se TVP neměřuje, nemá diagnostickou hodnotu. Pro dokončení obrázku musí být laboratorní data.

Kromě TVP bude diagnostika nutně považována za informativní ukazatel CTE (kostrová velikost parciální tkáně).

Normy KTR při prvním screeningu:

Uvažuje se o velmi důležitém markeru ultrazvukového screeningu prvního trimestru definice nosní kosti u plodu. Jeho absence (zploštění) je charakteristická pro mnoho vrozených genetických patologií.

Největší zkušenosti budoucích matek jsou spojeny s touto kostní hmotou, protože ne každá těhotná žena má možnost ji zkoumat a měřit.Pokud je dítě obráceno dovnitř, zpět do ultrazvukového převodníku, budete se muset pokusit převrátit dítě, pokud to nepřinese výsledky, lékař dá pomlčku nebo napíše, že nebylo možné změřit nosní kosti.

Pravidla pro tuto značku jsou obvykle libovolná, protože existují lidé s velkými nosy, a jsou zde lidé s malými čichajícími "tlačítky". Tento vrozený "nazální" teoreticky lze již vidět na ultrazvuku během prvního screeningu. A malý výtok může být dědičným rysem a ne známkou malformací.

Pokud tomu tak není, pak byste neměli být naštvaní, můžete opakovat ultrazvukové skenování za pár týdnů nebo navštívit jiného specialisty, protože různí lidé mohou něco vidět nebo nevidí jinak, nemluvě o tom, že ultrazvuk na různých klinikách se provádí na různých zařízeních. úrovni

Velikost nosních kostí (normální):

Krevní test v screeningu prvního trimestru se nazývá dvojitý test, protože určuje koncentraci dvě velmi důležité látky:

• PAPP-A - plazmatický protein, který určuje pouze u těhotných žen;
• HCG, konkrétněji β-hCG - lidský choriový gonadotropin, tzv. Těhotenský hormon.

Míry hCG po dobu 10 až 14 týdnů se pohybují od 0,5 do 2,0 MoM.

Zvýšení β-hCG v krvi může být nepřímým příznakem Downova syndromu u dítěte a výrazný pokles hladiny tohoto hormonu může být známkou Edwardsova syndromu.

Zvýšené hladiny hCG lze nalézt u vícečetných těhotenství u dokonale zdravých dětí, u těhotné ženy s nadměrnou hmotností, s diabetes mellitus v anamnéze, stejně jako u gestazy během těhotenství, doprovázené edémem, zvýšeným krevním tlakem.

Snížená HCG může být také způsobena hrozbou potratupokud je přítomen u této ženy, stejně jako v případě opožděného vývoje dítěte, který může být doprovázen placentární insuficiencí.

Normy plazmatické bílkoviny - protein PAPP-A:

• v 11. týdnu těhotenství - 0,46-3,73 MDU / ml;
• v týdnu 12 - 0,79–4,76 medu / ml;
• v týdnu 13 - 1,03-6,01 medu / ml;
• ve 14. týdnu těhotenství - 1,47-8,54 IU / ml.

Vzhledem k tomu, že různé laboratoře používají různá činidla, metody práce, pak se odečty ve dvou různých laboratořích, pokud žena dává krev ve stejný den, mohou od sebe lišit. Proto je obvyklé, jako v případě hCG, stanovit koncentraci látky v MoM.

Norma PAPP-A pro první trimestr je indikátor, který je v rozmezí 0,5-2,0 MoM.

Snížení PAPP-A je považováno za marker rizika pro Edwardsův syndrom a Downův syndrom, Patau. Také pokles bílkovin může hovořit o smrti dítěte v děloze, o jeho podvýživě s nedostatečnou placentární výživou.

Pokud lékař tvrdí, že nastávající matka má zvýšenou hladinu PAPP-A, může to znamenat, že placenta takové ženy může být nízká, že nemá jednu, ale dvě nebo tři děti, a to její dítě je velmi baculaté, jeho parametry překračují věk. Někdy zvýšení hladiny tohoto plazmatického proteinu indikuje zvýšenou tloušťku placenty.

Žena obvykle zjistí výsledky screeningu během několika dnů nebo týdnů. Vše záleží na tom, jak funguje akreditovaná laboratoř v regionu, jak dlouho je fronta.

Pro zjednodušení porozumění tomu, co se děje, se porodníci-gynekologové snaží nenatahovat nastávající matku čísly, laloky a MoM, prostě říkají, že všechno je v pořádku, nebo že je třeba udělat další výzkum.

Hotová forma prvního prenatálního screeningu vypadá jako graf s vysvětlením, těsně pod ním - počítačový program, který shrnuje všechna data o ženě a jejím zdraví, výsledky ultrazvuku a koncentrace hCG a PAPP-A, dává rizika.

Například Downův syndrom - 1: 1546. To znamená, že riziko je nízké, u dítěte je s největší pravděpodobností všechno v pořádku. Pokud je riziko označeno jako 1:15 nebo 1:30, pak je pravděpodobnost, že nemocné dítě je vysoké, podrobnější diagnostika potřebná pro zjištění pravdy.

Druhý screening se nazývá screening pro 2 trimestry. Koná se mezi 16 a 20 týdny. Nejvíce informativní období se považuje za 16-18 týdnů.

Studie zahrnuje ultrazvukové vyšetření plodu, stejně jako biochemické krevní testy - dvojitý, trojnásobný nebo čtyřnásobný test. Při provádění studie již nehraje významnou roli, zda žena podstoupí obě vyšetření současně.

Není to tak dávno, co se věřilo, že pokud se na první obrazovce neprojeví žádné abnormality, pak druhá není nutná vůbec, s výjimkou ohrožených žen.

Teď screening je považován za stejně dobrovolný jako první však její údaje již nepředstavují tak významnou diagnostickou hodnotu jako indikátory první studie v prvním trimestru.

V kanceláři ultrazvukové diagnostiky tak těhotná žena čeká na obvyklou a již známou proceduru, která bude provedena buď transvaginálně (pokud je žena plná a pohled přes břišní stěnu je obtížný) nebo transabdominální (senzorem v žaludku).

Specifické markery, jako je tloušťka límce, s ultrazvukem v prvním trimestru, ve druhé studii, č.

Vyhodnocuje se celkový vývoj dítěte a získané údaje korelují s variantami průměrných normativních hodnot pro tento věk gestace.

Fetometrické standardy pro ultrazvukové vyšetření pro screening ve 2. trimestru:

Odchylky od průměrných parametrů mohou hovořit nejen o některých patologiích, ale také o dědičných vlastnostech vzhledu. Zkušený diagnostik proto nikdy těhotnou ženu nevyděsí tím, že řekne, že její dítě má příliš velkou hlavu, když vidí, že má také hlavu své matky, a otce (mimochodem, který si s sebou můžete vzít na ultrazvuk) lidé s malou lebkou.

Děti vyrůstají „skoky“ a malé zpoždění od norem neznamená, že takové dítě postrádá výživu, trpí hypotrofií nebo vrozenými chorobami. Odchylka od standardních hodnot uvedených v tabulce bude posuzována individuálně lékařem. V případě potřeby se ženě podají další diagnostické postupy.

Kromě fetometrických parametrů dítěte, v ultrazvukové diagnostické místnosti při screeningu v polovině těhotenství, bude ženě řečeno, jak se tot nachází v prostoru - nahoru nebo dolů a zkoumají jeho vnitřní orgány, je velmi důležité pochopit, zda existují nějaké vady v jejich vývoji:

• laterální komory mozku - obvykle nepřesahují 10-11,5 mm;
• plíce, páteř, ledviny, žaludek, močový měchýř jsou označeny jako „normální“ nebo „N“, pokud v nich není nic neobvyklého;
• Srdce musí mít 4 kamery.

Diagnostik věnuje pozornost umístění placenty. Pokud v prvním trimestru byl umístěn nízko, pak šance, že při druhém screeningu dětská sedačka vzroste, jsou skvělé. To je vzato v úvahu, na které stěně dělohy je upevněn - na přední nebo zadní straně.

Někdy umístění placenty na přední stěně dělohy zvyšuje pravděpodobnost oddělení, v této situaci může být doporučeno císařské řezy. Zralost samotného placenty v období, ve kterém se provádí druhá studie, má nulový stupeň a struktura dětského místa musí být jednotná.

Taková věc kaIAG - index plodové vody, udává množství vody. Již víme, že některé vrozené vady jsou doprovázeny nízkoprůtokovou vodou, ale tento index sám o sobě nemůže být příznakem genetických onemocnění. Je třeba spíše určit taktiku dalšího řízení těhotenství.

Normy indexu plodové vody:

Zvláštní pozornost je v rámci druhého screeningu věnována stavu a vlastnostem pupeční šňůry - šňůry, spojující dítě s placentou. Obvykle obsahuje 3 cévy - dvě tepny a jednu žílu. Na nich je výměna mezi dítětem a matkou. Dítě dostává živiny a krev bohatou na kyslík a metabolické produkty a krev obsahující oxid uhličitý se vracejí k matce.

Pokud jsou v pupeční šňůře pouze 2 cévy, může to nepřímo indikovat Downův syndrom a některé další chromozomální abnormality, ale je také možné, že práce chybějící cévy je kompenzována stávajícím a dítě je zdravé. Takové děti se rodí slabší, podváží, ale nemají žádné genetické abnormality.

Lékař doporučí těhotné ženě, aby se nestarala o chybějící cévy v pupeční šňůře, pokud jsou jiné ultrazvukové indikátory v normálním rozmezí, a dvojitý nebo trojitý test (biochemický krevní test) nevykazuje výrazné abnormality.

Krevní test je nejčastěji trojitý test. Koncentrace volného hCG, volného estriolu a AFP (alfa-fetoproteinu) se stanoví ve vzorku žilní krve budoucí mumie. Tyto látky dávají představu o průběhu dítěte a možných rizicích genetických patologií u dítěte.

Normy v různých laboratořích jsou individuální, aby byly shrnuty různé hodnoty použité v MoM. Každý ze tří markerů ideálně leží někde mezi 0,5-2,0 MoM.

Úroveň hCG ve druhém screeningu:

Zvýšení hladiny tohoto hormonu ve druhém screeningu častěji ukazuje, že žena má preeklampsii, má edém, bílkoviny v moči, užívá nebo užívá určité hormonální léky, například k záchraně těhotenství.

Na chromozomální patologii, jako je Downův syndrom, může být signifikantní překročení horní hranice hCG při současném významném poklesu dalších dvou složek trojitého testu. Alfa-fetoprotein a hormon estriol jsou patologicky podceňovány.

Úroveň volného estriolu na druhé obrazovce:

Mírné zvýšení koncentrace tohoto ženského pohlavního hormonu může být způsobeno vícečetným těhotenstvím nebo skutečností, že žena nese velký plod.

Snížení tohoto hormonu může indikovat pravděpodobnost defektů neurální trubice a Downova syndromu nebo Turnerovy choroby, jakož i syndromu Patau nebo Cornelia de Lange.Ne každý pokles této látky je považován za patologický, lékaři začínají vydávat poplach, když je hladina snížena o více než 40% průměrné hodnoty.

Snížená hladina estriolu může někdy znamenat zahřátý konflikt rhesus, hrozbu předčasného porodu a také nedostatečné placentární krmení dítěte.

Úroveň AFP ve druhém trimestru

Významný přebytek alfa-fetoproteinového indikátoru může být nepřímým příznakem nepřítomnosti v dětském mozku, zcela nebo zčásti, patologické měkkosti páteře a dalších stavů spojených s vrozenými malformacemi nervové trubice.

U těhotných žen, které očekávají dvojčata nebo trojčata, je zvýšení ACE absolutní normou.

Snížení hladiny této látky v krvi nastávající matky může být známkou zcela normálního těhotenství, zatímco v kombinaci se zvýšeným hCG a sníženým estriolem tento indikátor někdy naznačuje možný Downův syndrom.

Pokud je plod zcela zdravý, pokles AFP někdy doprovází mateřskou obezitu nebo diabetes mellitus v historii ženy. Nízká poloha placenty také ovlivňuje hladinu této látky, AFP může být nižší než normální.

Výsledky a výsledky screeningu ve druhém trimestru jsou také počítány pomocí speciálního počítačového programu, ale s ohledem na data a první screeningovou studii.

Zkušený porodník-gynekolog vždy osobně "znovu zkontrolovat" předpověď počítačeporovnání koncentrací jednotlivých látek s anamnézou těhotné ženy, její historie, osobních charakteristik a protokolů první a druhé ultrazvukové terapie.

Závěrečný, třetí screening dědičných onemocnění a dalších fetálních patologií se provádí po 30-36 týdnech. Nejčastěji se lékaři snaží předepsat studii na 32-34 týdnů. Vyšetření zahrnuje ultrazvuk, stejně jako výsledek dvou předchozích studií.

V rámci screeningu CTG (kardiotokografie), Tato metoda vám umožní určit, jak se mění frekvence srdce batole během jeho pohybů, kolik je počet těchto pohybů velký.

Ženy v ohrožení nejen provádějí ultrazvukové vyšetření, ale také jim je přidělen USDG (Dopplerův ultrazvuk), který nám umožňuje odhadnout rychlost proudění krve v děložních tepnách. To vám umožní vytvořit přesnější obraz o tom, jak se nenarozené dítě cítí, zda má hypoxický stav, nebo zda má dostatek živin.

Na ultrazvuku diagnostik hlásí fetometrická data dítěte, jeho polohu v děloze, množství vody a také hodnotí tloušťku a stupeň zralosti placenty.

Placenta je obvykle od 30 týdnů obvykle ve věku do 1 stupně a od 35 týdnů do druhé. Podle tloušťky místa pro děti odborníci posuzují schopnost tohoto dočasného těla uspokojit potřeby drobků pro živiny.

Tloušťka placenty při držení ve třetím trimestru

Placenta může být štíhlejší než ten, který jí poskytují normy, a to u tenkých a tenkých žen, stejně jako u nastávajících matek, které měly během těhotenství infekční onemocnění.

Zesílení místa dětí často ukazuje na přítomnost Rh-konfliktu, je charakteristické ve třetím trimestru pro ženy trpící cukrovkou, preeklampsií. Marker chromozomálních abnormalit je tloušťka placenty.

Fetometrie dětí v těchto termínech se již může významně lišit od normativních hodnot, protože každý se narodil s různými parametry, váhami, z nichž každá je podobná matce a otci.

Jestliže verdikt počítačového programu, který analyzuje data získaná jako výsledek screeningu, vykazuje vysoké riziko, že bude mít dítě s vývojovými patologiemi, chromozomálními a dědičnými chorobami, je to nepříjemné, ale ne fatální.

Vše není ztraceno a dítě může být zdravé. Aby bylo možné tuto problematiku podrobně objasnit, lze ženě přiřadit invazivní studie.

Přesnost těchto metod je téměř 99,9%. Podrobně jim řeknou nastávající matce a určitě dají čas přemýšlet o tom, zda opravdu chce znát pravdu za každou cenu, protože postupy samotné, které umožňují stanovit přesnou diagnózu, představují nebezpečí pro zachování těhotenství.

Nejprve je žena poslána ke konzultaci s genetikou. Tento specialista "překontroluje" výsledky vydané počítačem a také směřuje k invazivní diagnostice.

Pro tuto studii nebyly odebrány vzorky mateřské krve a tkání, ale vzorky tkání a krev dítěte a plodová voda.

Jakákoli, i ta nejbezpečnější, existující metoda - amniocentéza - je spojena s rizikem ztráty těhotenství. V průměru se riziko infekce a ukončení těhotenství pohybuje od 1,5 do 5%. To nelze ignorovat souhlasem s takovým postupem.

Pokud byly výsledky prvního screeningu negativní, může být předepsána žena:

• biopsie choriových klků (do 12 týdnů);
• amniocentéza (vzorkování plodové vody pro analýzu).

Pokud budou budoucí matka a její ošetřující lékař upozorněni výsledky druhého screeningu, Může být rozhodnuto provést následující diagnostické postupy:

• amniocentéza;
• amnioskopie (vizuální vyšetření vajíčka pomocí tenkého flexibilního endoskopu - provedeno pouze od 17 týdnů těhotenství);
• placentocentéza (odběr vzorků pro analýzu buněk „místa dětí“, konaných od 18 do 22 týdnů);
• kordocentéza (krev dítěte se odebírá pro laboratorní testy, provádí se od 18. týdne);
• fetoskopie (vyšetření dítěte s endoskopem a odebrání kusu plodu pro analýzu. Procedura může být provedena od 18 do 24 týdnů).

Tenký chirurgický nástroj může být vložen třemi způsoby - přes břišní stěnu, přes cervikální kanál a punkcí ve vaginálním fornixu. Volba konkrétní metody je úkolem odborníků, kteří přesně vědí, jak a kde přesně má žena placentu.

Rizikem takového výzkumu je možnost předčasného vypuštění vody, potrat. Drobek v lůně může být zraněn ostrým tenkým nástrojem, může dojít k poškození placenty, zánětu fetálních membrán. Máma může dostat ránu, je ohrožena integrita střev a močového měchýře.

S vědomím této skutečnosti má každá žena právo rozhodnout se, zda souhlasí s invazivní diagnózou nebo ne. Udělej jí jít do procedury nikdo nemůže.

Od roku 2012 probíhá v Rusku nový způsob výzkumu - neinvazivní prenatální DNA test. Na rozdíl od výše popsaných invazivních metod může být provedena již v 9. týdnu těhotenství.

Podstata metody spočívá v izolaci molekul DNA dítěte z mateřské krve, protože vlastní krevní zásobování dítěte pracuje pro dítě od 8. týdne těhotenství a některé z jeho červených krvinek vstupují do krevního oběhu matky.

Úkolem technika je najít tyto červené krvinky, izolovat z nich DNA a určit, zda má dítě vrozené vady. Tato technika zároveň umožňuje zjistit nejen přítomnost hrubých chromozomálních abnormalit, ale i dalších genových mutací, které nelze rozpoznat jinými prostředky.Také matka s přesností 99,9% bude informována o pohlaví dítěte již v 9. týdnu těhotenství.

Tyto testy bohužel ještě nejsou součástí balíčku zdravotního pojištění, a proto jsou placeny. Jejich průměrná cena je od 40 do 55 tisíc rublů. To je nabídnuto mnoha soukromými lékařskými genetickými klinikami.

Nevýhodou je, že invazivní test s punkcí fetálního močového měchýře bude stále muset projít, pokud neinvazivní test DNA ukáže, že existují odchylky.

Výsledky takového inovačního testu dosud nebyly gynekologickými nemocnicemi a porodnicemi akceptovány jako důvody pro ukončení těhotenství po dlouhou dobu ze zdravotních důvodů.

Výsledek screeningu u ženských konzultací může být falešný jak v pozitivním, tak v negativním směru, pokud žena nebere v úvahu negativní vliv některých faktorů, jako jsou léky nebo závažný stres na její tělo. Proto lékaři doporučují pečlivě připravit na průchod jednoduché studie.

Tři dny před screeningem Nedoporučuje se jíst tučné, smažené a kořeněné potraviny. To může zkreslit výsledky biochemických krevních testů.

Darujte krev by měla být na prázdný žaludek. Ale s konzultací si můžete vzít sušenky nebo malou čokoládovou tyčinku, aby se jí po podání krve, než projdete ultrazvukem.

Dítě pod vlivem snědené čokoládové mámy se bude aktivněji pohybovat a bude schopno se „diagnostikovat“ v celé své kráse. Prázdný žaludek neznamená, že by žena měla tři dny hladovět sama a své dítě. Aby bylo možné úspěšně darovat krev biochemii, nestačí jíst alespoň 6 hodin před užitím krve.

Týden by měly být vyloučeny všechny stresující faktory, protože večer před vyšetřením by žena měla užívat lék, který snižuje tvorbu plynu ve střevě, takže „nabobtnalý“ střevo nezpůsobuje kompresi orgánů břicha a neovlivňuje výsledky ultrazvuku. Bezpečné pro léky budoucí matky - «Espumizan».

Není nutné plnit močový měchýř, v této době (10-13 týdnů) je plod jasně viditelný bez vyplnění močového měchýře.

Přesnost screeningu ve druhém trimestru je nižší než u prvního screeningu, i když jeho výsledky vyvolávají mnoho otázek. Někdy se ukazuje, že žena, která byla vystavena vysokým rizikům, rodí dokonale zdravé dítě a dívka, které bylo řečeno, že všechno je „normální“, se stává matkou dítěte s vážnými genetickými patologiemi a vývojovými anomáliemi.

Uvažuje se o přesných studiích pouze invazivní diagnostické metody. Přesnost screeningové detekce Downova syndromu pomocí krevních testů a ultrazvuků odborníků se odhaduje na cca 85%. Screening Trisomy 18 odhaluje s přesností 77%. To jsou však údaje oficiálních statistik, v praxi je vše mnohem zajímavější.

Počet falešně pozitivních a falešně negativních screeningů se v poslední době zvýšil. To není způsobeno tím, že lékaři začali pracovat horší. Mnohé ženy, které doufají v způsobilost placených odborníků, se snaží v placeném centru provádět výzkum za své peníze a ultrazvukové vyšetření není vždy prováděno odborníky, kteří mají mezinárodní přístup k provádění tohoto typu výzkumu.

Vždy existuje možnost, že si lékař na ultrazvuku nevšiml ani neviděl, co tam bylo, a že laboratorní asistenti provedli základní technickou chybu. Někdy by proto měla být data z jedné laboratoře znovu zkontrolována v jiné laboratoři.

Nejlepší je podstoupit screeningovou studii v konzultaci v místě bydliště - tam jsou lékaři garantováni nejen přijímání na tento druh diagnózy, ale také mnoho zkušeností s jejím prováděním.

Je důležité zůstat v klidu a věřit, že všechno bude v pořádku s dítětem, aniž by se vzdala možnosti dozvědět se co nejvíce o stavu dítěte. Promítání poskytuje příležitost.