První screening během těhotenství: načasování a standardy

První screeningová studie během těhotenství je klíčovým a velmi důležitým stadiem. Očekává se, že všechny budoucí matky budou úzkostlivě očekávat, protože toto zkoumání by mělo odpovídat na hlavní otázku - je vše v pořádku s dítětem? V tomto článku bude diskutováno, kdy a jak se provádí diagnóza a jaké výsledky lze považovat za normální.

Prenatální screening někdy děsí těhotné ženy tolik, že někteří dokonce odmítají podstoupit takové testy. To usnadňují četná fóra pro ženy v „zajímavém postavení“, ve kterém jsou podrobně popsány všechny „hrůzy“ screeningu a prožívání matek.

Ve skutečnosti není s tímto průzkumem nic špatného. Screening je komplexní studie zaměřená na identifikace potenciálních rizik ženy produkují dítě s genetickými poruchami.

Přeloženo z angličtiny, „screening“ je „výběr“, „screen out“, „sorting“. Tento termín se používá v ekonomii, sociologii a dalších oborech, medicína není výjimkou. Těhotné ženy jsou speciální skupinou pacientů, kteří potřebují speciální přístup a důkladnější lékařské vyšetření. Je důležité si uvědomit, že samotný screening neodhaluje žádné nemoci, a ani matka ani její nenarozené dítě nemohou být diagnostikovány.

Toto komplexní vyšetření odhalí pouze mezi celkovou hmotností budoucích maminek žen, u nichž hrozí riziko vzniku dítěte s hrubými vývojovými poruchami a genetickými abnormalitami vyššími než ostatní. Vysoké riziko porodu dítěte s patologií ještě není věta a ve většině případů je dítě v pořádku, tyto ženy by však měly být pečlivě zkoumány.

Není to tak dávno, asi před dvěma desítkami let, to bylo docela těžké pro porodníky, aby dokonce určit pohlaví nenarozeného dítěte, a vývojové patologie dítěte někdy zůstal tajemstvím za sedm těsnění až do narození. Od roku 2000 je u nás prováděno univerzální screeningové vyšetření nastávajících matek, což snížilo počet dětí narozených s tak závažnými onemocněními jako Downův syndrom, Turnerův syndrom.

Diagnóza je pro pacienta zcela zdarmaVšechny ženy, které se zaregistrovaly pro těhotenství, dostanou doporučení. Výsledky nejsou vodítkem pro okamžité jednání. Pokud se později potvrdí, že dítě je opravdu nemocné, bude ženě dána možnost ukončit těhotenství podle lékařských indikací.

Využijte této příležitosti nebo uložte a vytvořte „speciální“ miminko - pouze žena sama rozhodne, nikdo ji nebude nutit k žádnému rozhodnutí.

Hlavním účelem předporodního screeningu je identifikovat ohrožené těhotné ženy. Příroda je samozřejmě stále moudřejší a sofistikovanější než člověk a všechny jeho úspěchy, a proto ani jeden, ani nejzkušenější lékař, ani jedna moderní diagnóza nedokáže předvídat všechny možné malformace dítěte. Proto je seznam problémů, které jsou „vypočteny“ během prvního screeningového procesu, omezen pouze na několik závažných onemocnění a stavů. Zejména první screening odhaluje pravděpodobnost takových patologií.

Je to jedna z nejzávažnějších vrozených vad. Důvodem jeho vzniku je v chromozomech trizomie 18. Pravděpodobnost jeho vývoje má jasnou souvislost s věkem těhotné ženy - u žen starších 40 let je riziko, že bude dítě s takovou diagnózou vyšší. Obecně řečeno, onemocnění se nepovažuje za rozšířené, riziko věků souvisejících s věkem je asi 0,7%.

To neznamená, že Edwardsův syndrom může být ohrožen pouze dětmi těhotných žen s podmínkami pro jejich věk a docela mladé dívky mohou mít nadměrný chromozóm v 18 párech, zejména pokud mají diabetes.

Děti mají nízkou porodní hmotnost, deformaci obličeje a lebečních kostí, mají abnormálně malé ústní otvory, silně změněné uši a sluchové pasáže mohou být zcela nepřítomné. V 60% případů dochází k srdeční vadě. Téměř každé dítě s Edwardsovým syndromem má silně zakřivenou nohu, jsou pozorovány křečovité záchvaty a ve vývoji mozečku jsou abnormality. Tyto děti jsou mentálně retardované, patologie je klasifikována podle typu oligofrenie.

Úplný název nemoci je Shereshevsky-Turnerův syndrom. Chromozomální abnormalita se vyskytuje v chromozomu X. Takové děti se rodí krátce, se sexuálním infantilismem, stejně jako některé fyzické mutace. Těhotenství s takovým dítětem se téměř vždy vyskytuje v pozadí. závažnou toxikózou a neustálou hrozbou přerušení, porod je nejčastěji předčasný.

Onemocnění je doprovázeno nejen absencí nebo nedostatečným rozvojem genitálních žláz, ale také množstvím kostních defektů - chybí falangy prstů, kolenní klouby jsou zakřivené, metatarsály jsou kratší, jsou zde problémy s páteří. Podobně jako většina chromozomálních onemocnění má tento syndrom srdeční vady a velké cévy. Duševní retardace se vyvíjí v typu infantilismu, inteligence většiny dětí je zachována.

Je to dědičné onemocnění, ve kterém genové mutace Nipbl. Z tohoto důvodu má dítě deformované kosti lebky a obličeje, na rukojeti není dostatek prstů, dochází k těžké mentální retardaci. U tohoto syndromu jsou často problémy se zrakovými a sluchovými funkcemi, závažné abnormality ovlivňují ledviny, kardiovaskulární systém, játra a reprodukční systém.

Děti mají tendenci křečovitým záchvatům, děti nemohou ovládat své vlastní pohyby a často způsobují zranění. Typem mentální poruchy jsou imbecili s poruchami i nejjednodušší mentální aktivity.

Jedná se o nejběžnější chromozomální patologii, ve které existuje extra chromozom v 21 párech. Jinými slovy, karyotyp dítěte má 47 chromozomů, zatímco u zdravého dítěte by mělo být přesně 46. Takové děti mají zvláštně změněný obličej - je plošší, krk je krátký, hřbet hlavy je zploštělý.Čtyři z deseti dětí narozených s tímto syndromem mají srdeční a cévní defekty a tři děti mají vrozený strabismus.

Ne bez důvodu, genetika věří, že pravděpodobnost produkce dítěte s Downovým syndromem je větší u žen s rostoucím věkem. Například mladá těhotná žena ve věku 24 let má základní riziko 1: 1500, pokud je nastávající matka již ve věku 28-29 let, riziko se zvyšuje na 1: 1000. Těhotné ženy starší 35 let by si měly uvědomit, že jejich riziko je 1: 214. Po 45 letech je pravděpodobnost nejvyšší je 1: 19.

Taková vada se může „hromadit“ v důsledku škodlivých nebo toxických účinků na mateřský organismus na samém počátku období, kdy se dítě narodí. Věda zná tyto termíny jistě - je to období mezi třetím a čtvrtým týdnem těhotenství.

Objeví se závady nedostatečné rozvinutí hemisfér mozku nebo jejich úplná absence, někdy chybí a kosti lebky. Tak, dítě prostě nemá hlavu. Tento defekt je 100% letální. Většina dětí zemře v děloze, někteří se jim podaří žít, aby rodili, ale nejsou určeny pro dlouhý a šťastný život.

Stav vrozeného deficitu určitého enzymu je 7-dehydrocholesterol reduktáza, která je zodpovědná za produkci cholesterolu. Jako výsledek nedostatek cholesterolu všechny orgány a systémy začínají trpět na buněčné úrovni, protože látka je nesmírně nezbytná pro živou buňku. Závažnost onemocnění u dítěte je dána povahou deficitu.

S nepatrnou odchylkou se dítě jeví jako mírné duševní problémy a s vážným nedostatkem nemoci je onemocnění doprovázeno hrubými vadami na fyzické i duševní úrovni.

Zvláštnost těchto novorozenců - zmenšil mozek mnozí trpí autismem, deformují se kosti a šlachy, jsou zde defekty vnitřních orgánů a zrak a sluch mohou být narušeny. Nedostatek genu DHCR7 vede k nedostatku důležitého enzymu.

Hrubá genetická porucha spojená se změnou počtu chromozomů v jakémkoliv páru se vyskytuje spontánně, "podle vůle Matky přírody". Ani maminka ani táta nejsou na vině za to, že místo 23 párů, dítě má 46 nebo 69 let. Neexistuje žádný způsob, jak žít s takovým karyotypem, takže většina plodů umírá i v děloze, ale jsou možné variace - narodí se drobeček, ale po několika hodinách zemře, drobeček se narodí a za pár dní zemře.

Patologie může nastat, i když jsou oba rodiče zcela zdraví a nejsou nositeli dědičných onemocnění.

Následný pokus o otěhotnění dítěte v tomto páru může být docela úspěšný, pravděpodobnost opakování ne-molárního triplodia je extrémně nízká.

Vývoj tohoto onemocnění vede k dalšímu chromozomu v páru 13, proto se také nazývá chromozomy trisomie 13. Lékaři vidí jasný vztah mezi výskytem chromozomální abnormality a věkem matky. Rizika se zvyšují s rostoucím věkem těhotných.

K syndromu dochází s hrubými vývojovými vadami - dítě má zkreslené kosti obličeje, mozek má velmi malou velikost. Mohou být nedostatečně rozvinuté nebo dokonce nedostatečně rozvinuté orgány zraku, slyšení. Často se jedná o tzv. Cyklopii, kdy dítě má pouze jedno oko, které se nachází ve středu čela. Může se vyskytovat více trhlin v kostech obličeje.

Syndrom je doprovázen malformacemi vnitřních orgánů, stejně jako nekorigovatelnými poruchami centrální nervové soustavy. Mnoho dětí zemře v prvních měsících po narození, jen několik z nich se dožije života ve věku 5-7 let a jsou to hluboce idioti, učení nebo sebeobrana a zájem o takové dítě je zcela vyloučen.

Po zavedení povinného screeningu počet dětí, které se narodily s těmito onemocněními, podařilo výrazně snížit. Až do roku 2000 se narodila jedna ze 700 dětí s Downovým syndromem a poté, co se lékaři dozvěděli o rizicích, trpí tímto onemocněním pouze jeden z 1200 novorozenců a většina rodičů se tak rozhodla, protože v poslední době postoje k „slunným“ dětem ve společnosti se změnily a některé matky si vědomě udržují těhotenství, dokonce i když vědí, že by měly mít takové zvláštní dítě.

Prenatální diagnostika neodhaluje patologie, ale pouze některé známky možných vad, jiné diagnostické metody mohou stanovit pravdu, o které budeme diskutovat níže.

Jedna z výše uvedených patologií se může vyskytnout naprosto u každé ženy, ale existují tzv. Rizikové skupiny. Patří sem budoucí matky, jejichž pravděpodobnost genetických problémů plodu je vyšší než zbytek.

Mezi nimi jsou:

• pozdní heterosexuál (jestliže těhotný přes 35 let);
• těhotné ženy, které v minulosti měly potrat v důsledku chromozomálních abnormalit plodu, stejně jako ženy, které porodily děti s vrozenými chorobami;
• dívky a ženy s více než dvěma potraty, jeden po druhém;

• těhotné ženy, které v důsledku neznalosti nebo jiných důvodů na počátku těhotenství pokračovaly v užívání léků, které je zakázáno užívat při přepravě dítěte;
• těhotné ženy z blízkého příbuzného krve;
• těhotné ženy z dárcovských spermií;

• ženy, které nemají informace o zdravotním stavu otce dítěte a nemají s ním kontakt;
• ženy pracující v nebezpečných podmínkách, zejména pokud je jejich práce spojena s ozářením, jakož i ženy, jejichž muži pracují v takových podmínkách a jsou vystaveni záření;
• ženy s rodinnou anamnézou mají příbuzné s genetickými chorobami, stejně jako ženy, jejichž manželé mají takové příbuzné.

Pokud si dívka v mladém věku vymyslela požadované dítě od dokonale zdravého člověka, pak jsou rizika anomálií nižší, ale nemohou být vyloučena vůbec. Proto je důležité neodmítat podstoupit takovéto vyšetření.

První prenatální screening se provádí v přísně určených obdobích - od 11 do 13 týdnů těhotenství. Mělo by být zřejmé, že žena může obdržet doporučení pro testy a ultrazvuk v jedenáctém týdnu (10 plných porodnických týdnů) a čtrnáctý týden (ve 13 úplných týdnech). Později se neprovádí screeningové šetření prvního trimestru, protože informační obsah některých markerů a ukazatelů je vysoký pouze ve stanoveném období.

Porodnické týdny nejsou týdny, které uplynuly od početí, protože některé těhotné ženy si mylně myslí. Toto je uplynulý čas. od prvního dne poslední menstruace. Porodnické týdny jsou tedy pojmem od početí + přibližně 2 týdny. To znamená, že v době vyšetření bude plod přibližně 9-11 týdnů od početí.

Žádost vydává lékař, který má registrovanou těhotnou ženu. Je-li žena registrován po 13 týdnech se první vyšetření neprovádí a celá zodpovědnost za případnou nezjištěnou patologii dítěte spadne na ramena.

Období, ve kterém se provádí první screening, není tak dlouhé, a proto pro lékaře není snadné zkoumat malé dítě. Výsledky výzkumu mohou ovlivnit různé věci - od teploty matky po špatné návyky, jako je kouření nebo pití alkoholu. Pokud těhotná žena nedostane dostatek spánku, je velmi nervózní, trpí toxikózou, to může také ovlivnit konečný výsledek, zejména parametry krevního testu.

Příprava na první studii zahrnuje posouzení celkové pohody. Žena musí informovat svého lékaře o tom, jak se cítí, zda je spánek dostačující, zda existují známky únavy, infekčního onemocnění nebo nachlazení.

Aby byly výsledky ultrazvuku přesnější a lékař byl schopen lépe vyšetřit strouhanku, měla by žena být schopna vyprázdnit střevo a močový měchýř několik hodin před návštěvou ultrazvukové místnosti. K odstranění střevních plynů je třeba užít dávku. "Simethicone" nebo "Espumizana». Pokud je spousta plynu, může oteklé střevo zmáčknout pánevní orgány, což zase ztěžuje diagnostiku.

Většina důkladně připravit na krevní test, protože Biochemický výzkum může ovlivnit jakýkoli faktor. Několik dní před screeningem je pro ženu doporučena šetrná strava, která zcela vylučuje mastné a smažené potraviny, koření a uzené potraviny, příliš slané a nakládané potraviny. Aby se snížila nadýmání ve střevech, je také nutné upustit od velkého množství syrové zeleniny, od zelí v jakékoliv formě, od luštěnin a tukových mléčných výrobků, od pekárny a sladkostí.

Screening prvního trimestru není jen nejvíce informativní ze tří prenatálních screeningů, ale také nejpřísnější. Mělo by být prováděno ve specifickém pořadí. Je důležité, aby se laboratorní testy i ultrazvuková diagnostika prováděly ve stejný den s malým časovým rozdílem.

Ve stanovený čas (obvykle dnes ráno, protože byste měli přijít na lačný žaludek), žena přijde na konzultaci a nejprve jde do kanceláře svého porodníka-gynekologa. Tam čeká na vyplnění speciálního diagnostického formuláře, ve kterém jsou zadána data potřebná pro genetické projekce. Čím více údajů bude uvedeno ve formuláři, tím přesnější bude prognóza.

Diagnosticky důležité informace zahrnují věk ženy a jejího partnera, hmotnost těhotné ženy, výšku, porodnickou historii. Nezapomeňte zahrnout všechny těhotenství, která byla před aktuální, stejně jako jejich výsledek. Pokud by došlo k potratům, měli byste uvést důvod, proč k nim došlo, pokud je spolehlivě znám a potvrzen výsledky biopsie.

Pokud těhotná žena kouří nebo užívá alkohol nebo drogy, je třeba tuto skutečnost také poznamenat, protože takové špatné návyky nemohou ovlivnit složení krve. Do diagnostické formy se zapisují všechna chronická onemocnění, která má nastávající matka v diagnostické formě.

Poté je těhotná žena odeslána do ultrazvuku nebo do léčebny. Neexistují žádná jasná doporučení pro to, co by mělo následovat, nejčastěji v konzultacích s ruskými ženami začíná ultrazvuková diagnostika a pak okamžitě odebírá krev těhotné ženě pro biochemickou analýzu. Ultrazvuk může být prováděn nejen transvaginálně, ale také transabdominálně, se senzorem v horní části břicha, pokud má žena tenkou stavbu a pohled přes přední břišní stěnu není obtížný.

Vaginální senzor je viděn přes vaginální stěnu uvnitř, tato metoda je nejvhodnější pro první trimestr obecně a pro ženy s hrozbou potratu zvláště, protože to dovolí, kromě dítěte, podrobně prozkoumejte stav cervikálního kanálu.

Krev odebraná ze žíly tradičním způsobem. Všechny nástroje a trubky jsou jednorázové, sterilní. Výsledky ultrazvukového vyšetření se okamžitě podávají ženě, výsledky laboratorních krevních testů budou muset počkat několik dní nebo dokonce týdnů.

Na ultrazvuku během prvního screeningu může žena vidět své dítě. Pro mnohé je to první setkání s drobky. Dítě, které přestalo být embryem a stalo se plodem, bude schopno potěšit svou matku hlasitým a rytmickým tepem, aby jí ukázal, jak dobře se naučil pohybovat, i když to ještě necítí. Na ultrazvuku na konci prvního trimestru je možné určit počet plodů, jejich životaschopnost a rysy vývoje.

Dobrá ultrazvuková skener s vysokým rozlišením v tomto období ukazuje profil hlavy a obličeje plodu, jeho paží a nohou, prstů, drah. Lékař bude schopen vyšetřit placentu, pupeční šňůru, vyhodnotit stav dělohy a zkumavek, plodovou tekutinu. Několik takzvaných markerů genetických patologií pomůže dospět k závěru, zda má dítě pravděpodobnost vrozeného chromozomálního onemocnění.

S příznivým přezkumem a dobrým strojem může lékař teoreticky zjistit pohlaví dítěte, ale nic nezaručuje, protože rozdíly pohlaví mezi chlapci a dívkami v tomto období těhotenství nejsou tak výrazné.

Určení pohlaví nejsou zahrnuty do seznamu otázek, které jsou pro lékaře při screeningu zajímavéproto bude muset žena zaplatit za tuto službu v sazbách za poskytování placených služeb lékařské organizaci, ve které je diagnostikována. Jedinou výjimkou jsou případy, kdy genetická pohoda dítěte závisí na pohlaví. Například hemofilie se vyskytuje pouze u chlapců.

Vše, co lékař-diagnostik vidí na monitoru ultrazvukového skeneru, je zaznamenáno v protokolu screeningového testu. Označuje základní informace o dítěti. Hlavními dimenzemi, které umožňují posoudit pohodu dítěte, stejně jako přesné datum početí, jsou velikost parciální kostky (vizuální řez z kostrče na korunku s největším prodloužením), velikost biparátu (vzdálenost mezi temporálními kostmi, příčná velikost hlavy), obvod hlavy dítěte. Vyhodnoceno srdeční frekvence, stejně jako fetální motorická aktivita.

Nejpoužívanějšími markery, které se mohou stát nepřímými znaky hrubých vývojových vad genetického smyslu, jsou TVP - tloušťka límcového prostoru a délka kostí nosu. Zvláštní pozornost je věnována těmto dvěma parametrům. Rychlosti a přípustné chyby pro první screening jsou následující.

Kopiální parietální velikost (KTP) - průměrné hodnoty:

Snížení CTE může znamenat, že ženský termín byl podáván s chybou, což mohlo být zejména v důsledku pozdní ovulace. Pokud indikátory této velikosti mírně zaostávají za normou, není o tom nic znepokojivého, jen lékaři budou pozorovat vývoj dítěte podrobněji.Pokud však nesoulad se standardy vznikne déle než 10 dnů od skutečného období a je prokázán měřením na ultrazvuku, pak to může být otázka zakrnělého růstu plodu, stejně jako možné genetické problémy, při kterých je tvorba dítěte pomalá, špatná.

Biparientovaná velikost (BPR) - normy a možnosti:

Velikost biparientu při prvním screeningu není určena všemi lékaři a ne ve všech případech. Jedenáctý týden je velmi těžké tuto velikost stáhnout. Silné zpoždění této velikosti od gestační věkové normy často naznačuje zpomalení vývoje dítěte v důsledku nepříznivých faktorů, které ovlivňují dítě a matku - špatné návyky, chronická onemocnění ženy, placentární nedostatečnost, špatná výživa matky, stejně jako léky, jedy a toxiny To vše může vést k intrauterinní retardaci růstu.

Přebytek příčného segmentu mezi časovými kostmi někdy říká o špatném čase těhotenství. Tato situace se vyskytuje u žen, které trpí nepravidelnými cykly, nepamatují si datum poslední menstruace a ženy s časnou ovulací.

Obvod hlavy - normální:

Srdeční frekvence - průměr:

Markery chromozomálních abnormalit - TVP a nosní kosti:

Tloušťka prostoru límce je velikost záhybu krku od kůže ke svalové a kostní tkáni. Mnoho chromozomálních anomálií je charakterizováno edémem a je v zóně zadní plochy krku, kterou je nejjednodušší prozkoumat. Indikátor je považován za relevantní pouze během prvního screeningu.

Pro budoucí matky, které se velmi obávají TVP, mohou být zajímavá fakta uváděna jako klidná - ne každý přebytek velikosti TVP naznačuje, že dítě je nemocné. Pouze 7% dětí, jejichž TSP v této době bylo nad normou (do 3,5-3,8 mm), bylo následně diagnostikováno Downovým syndromem. Při překročení normy o 8 mm, pokud byl TBP 9-10 mm, bylo více než polovina dětí v průběhu dalšího vyšetření nemocná jedním nebo jiným chromozomálním syndromem.

Nosní kosti na samém začátku screeningu (10-11 týdnů) nemusí být měřeny vůbec, jsou příliš malé, takže lékař může jednoduše indikovat že dané kosti jsou určeny. Od 12 týdnů však velikost podléhá přesnější formulaci.

Nastávající matky by se neměly bát a být nervózní, pokud jsou nosní kosti o něco menší než norma, možná u matky sama, budoucí otec dítěte má také malé upravené nosy. Významná odchylka, stejně jako úplná absence nosních kostí (aplasie) - opět není důvodem paniky. Tyto verdikty vyžadují další vyšetření, je možné, že při příštím ultrazvukovém vyšetření, v jiném centru, na jiném, modernějším přístroji, lékař bude schopen vidět kosti nosu a jejich velikosti budou plně odpovídat normě.

Není nutné, aby žena šla do hromady čísel, které laboratorní technici označují za označení množství látky v krvi. Všechno je mnohem jednodušší - existují obecně uznávané standardy, které jsou počítány z mediánu, takže laboratorní asistent vždy ukazuje výsledek v MoM, naproti číslům. To vyrovnává výsledky různých laboratoří, které určují různé číselné normy pro obsah něčeho v závislosti na typu zařízení a činidel použitých v analýze.

Takže v krvi těhotné ženy během prvního screeningu je zkoumána koncentrace dvou látek charakteristických pro období těhotenství. Jedná se o hormon, který je produkován v důsledku přítomnosti chorionu - hCG v děloze, stejně jako plazmatického proteinu PAPP-A, který také charakterizuje „zajímavou pozici“ ženy.

Genetické defekty jsou charakterizovány různými laboratorními obrazy - v některých patologiích se hormonální pozadí snižuje, v jiných se snižuje nebo zvyšuje koncentrace plazmatického proteinu. Právě tyto fluktuace množství hormonu těhotenství hCG a proteinu PAPP-A působí jako markery.

Přítomnost hormonu hCG a plazmatického proteinu PAPP-A je v krvi ženy považována za normální. v množství 0,5 až 2,0 MoM. Pokud je hCG vyšší než normálně, předpokládá se, že se zvyšuje riziko vzniku genetické patologie, zejména Downova syndromu. Snížení hormonu může znamenat, že se u dítěte pravděpodobně objeví Edwardsův syndrom.

Současně může být zvýšená hladina hormonu u těhotné ženy, která nese zcela normální dítě nebo spíše dvojčata nebo trojčata - počet dětí zvyšuje hladinu hCG v poměru.

Pokud je obsah PAPP-A nižší než normální, je také považován za alarmující signál vysokého rizika, že se nemocné dítě narodí, a může také „signalizovat“ podvýživu, nedostatek vitamínů, hypoxii a další problémy. Zvýšení proteinu PAPP-A však neznamená nic patologického, v každém případě vysoká koncentrace proteinu není zvláštní pro chromozomální abnormality.

Může se vyskytnout u žen s nadváhou, u těhotných žen, které kouří, po předchozí nemoci, a také u žen, které mají předpoklady pro nesení velkého plodu.

Biochemická data jsou interpretována komplexně - Je důležité posoudit rovnováhu mezi hCG im rarp-a. Jeden parametr je zvýšen nebo snížen - jedná se o jeden stupeň rizika, pokud jsou normy porušeny ve dvou najednou - rizika se zvyšují. Nalezené patologické markery na ultrazvuku - rizika jsou ještě vyšší.

Chtěl bych okamžitě upozornit budoucí matky - pokusit se nezávisle interpretovat analýzy a výsledky ultrazvuku - beznadějné a nervózní cvičení. A nejde o to, že je pro ženu bez speciálního vzdělání obtížné porovnávat fakta studie, ale že to není osoba, která se podílí na výpočtu rizik, ale na počítači se speciálním screeningovým programem.

Obsahuje všechny získané údaje - o osobnosti a nemoci ženy, její hmotnosti a věku, další důležité skutečnosti, ultrazvuková data a komplexní laboratorní biochemický výzkum. Na základě celkového obrazu je vytvořen "Profil".

Počítač „srovnává“ a porovnává tento „portrét“ s množstvím jiných profilů, včetně profilů ohrožených žen, a odvozuje matematický zlomek - jedná se o pravděpodobnost vzniku určité vady u dané ženy.

Výpočet rizik je prováděn na speciálním formuláři, který je zkontrolován odborníkem, genetikem právě v případě, a přenesen na předporodní kliniku, která poslala analýzy genetického centra a základní údaje těhotné ženy.

Rizika jsou individuální, u dvou žen stejného věku budou ve formulářích uvedena různá čísla. Pokud se ukáže, že riziko Downova syndromu u plodu je 1: 950, znamená to, že pravděpodobnost patologie je nízká. Prahová hodnota se považuje za pravděpodobnost 1: 350. Podíl 1: 100 znamená velmi vysoké riziko vrozených vad.

Jsou-li získány výsledky, které jsou považovány za nízké riziko, pak není čeho se obávat. Lékař říká, že těhotenství se vyvíjí normálně, dítě plně splňuje své gestační období. V tomto případě bude žena druhý screeningod 16 do 21 týdnů těhotenství.

V intervalu mezi vyšetřeními se nevyskytují žádná speciální diagnostická opatření, s výjimkou toho, že ženě může být před další návštěvou porodníka-gynekologa podán pokyn k absolvování všeobecného testu moči.

Vysoké riziko chromozomální patologie ještě není diagnózou, proto je žena doporučena ke konzultaci genetiky. Tento specialista opětovně zkontroluje screeningová data, promluví s nastávající matkou, identifikuje další rizika a dává pokyn k invazivní diagnostické proceduře.

V této době se provádí biopsie choriových klků. Přes propíchnutí dlouhou jehlou za stálého pozorování se provádějí ultrazvukové analýzy k analýze částic choriových klků. V laboratoři, poté s vysokou přesností - 99,9% je určeno, pokud má dítě tento nebo tento genetický syndrom, defekty neurální trubice. Také o něco později může být provedena amniocentéza - amniotická tekutina je odebrána k analýze.

Všechny invazivní postupy představují určité nebezpečí pro plod a ani moderní medicína, podmínky sterility a zkušený lékař nemohou zaručit, že po odebrání materiálu pro výzkum nedojde k vypuštění vody, infekci plodu, smrti plodu, potratu.

Existuje také neinvazivní diagnostika vysoké přesnosti - Test DNA. Podstatou toho je, že žena provádí krevní test, ve kterém jsou červené krvinky dítěte stanoveny od přibližně 8 týdnů těhotenství. Tyto dětské buňky jsou izolovány od celkové hmoty a zkoumá se jejich DNA, všechny informace o dítěti jsou v ní zakódovány - dostupné patologie, pohlaví. Nevýhodou je, že tato technika není dostupná všem ženám, protože její náklady se odhadují na desítky tisíc rublů. Tento nový výzkum není součástí souboru služeb pojišťovny.

Pokud neinvazivní test DNA potvrdí patologii, těhotná žena bude muset podstoupit invazivní test s punkcí, protože může být postoupena pouze pro ukončení těhotenství poté, co byla potvrzena neuspokojivá diagnóza pomocí choriová biopsie nebo amniocentézy.

Přesnost 99 nebo 100% prenatálního screeningu se nemůže chlubit stejně jako většina neinvazivních diagnostických metod. Přesnost ultrazvuku je 75-85%, krevní test je přesnější, ale méně informativní. Chyby ve výkladu výsledků nejsou vyloučeny. - ne všichni odborníci jsou schopni pružně a promyšleně analyzovat data získaná z počítačového programu.

Nastávající matky by neměly očekávat od screeningové studie žádné přesné a jednoznačné odpovědi na otázky, které má každá těhotná žena. Výsledky nejsou diagnózou ani konečným závěrem. Stává se tak, že screening nevykazuje odchylky a narodí se nemocné dítě. A žena, která si vydělala hodně šedivých vlasů na nervech půdy, zatímco celé těhotenství pokračovalo k různým genetikům a ultrazvuku, se narodilo docela normální batole.

Pokud je první screening dobrý, druhý může být špatný. Stává se to a naopak. To neznamená, že v prvním trimestru bylo normální dítě a uprostřed těhotenství se mu něco stalo.Při provádění screeningových diagnostických studií, jako nikde jinde, vliv lidského faktoru je velký - velká část výsledků závisí na úrovni školení a odpovědném přístupu specialisty k jejich práci, stejně jako na přesnosti znění laboratorních techniků. Fakta o banálních chybách nejsou vyloučena.

Nastávající matka by se v každém případě měla držet v dlaních, neměla by si dělat starosti s malými rozdíly mezi statistickými údaji a jejími výsledky a zcela důvěřovat lékaři.

Další informace o tomto problému naleznete v následujícím videu.