Screening během těhotenství na 12 týdnů: jak to udělat a co to ukazuje?

Pokud je těhotenství nevyrovnané, matka se cítí dobře, pak se bude moci poprvé podívat na své dítě během prvního screeningu v přibližně 12 týdnech těhotenství. To je v této době screeningová studie, kterou uvedeme v tomto článku.

Existují tři projekce těhotenství. První ministerstvo zdravotnictví doporučilo držet se po dobu 11-13 týdnů, optimální je přesně 12 týdnů. Pak se screeningová studie koná ve druhém a třetím trimestru (ve věku 16-24 týdnů a ve věku 30-36 týdnů).

Průzkum, který se provádí na samém počátku procesu přenášení dítěte, zahrnuje Ultrazvuktaké biochemická analýza krve pro obsah hormonu hCG a proteinu PAPP-A. Pro řadu charakteristických markerů, které se nacházejí v ultrazvukové diagnostické místnosti, jakož i pro koncentraci hormonů a proteinů při analýze těhotné ženy, je proveden předběžný výpočet rizik dítěte s nevyléčitelnými a smrtelnými genetickými patologiemi u této ženy.

Tato fáze prenatální diagnózy odhaluje ženy, které s největší pravděpodobností mají batole s Downovým syndromem, syndromy Turnera a Cornelia de Lange, syndrom Patau, Edwardsův syndrom, hrubé defekty neurální trubice a další vývojové abnormality, které nenechají žádnou šanci na vyléčení. a normální život.

Dříve byl screening prováděn pouze u ohrožených těhotných žen - žen, které jsou již 35 let staré a starší, které otěhotní krevní příbuzní, ti, kteří dříve měli děti s genetickými problémy nebo ženy, které mají příbuzné s dědičnými chorobami. za mou stranu nebo za stranu mého manžela. Pokud nastávající matka vzala drogy, které byly během dětského věku zakázány, byla jí také předepsána screeningová studie.

Nyní je tato diagnóza předepsána všem „fair sex“ v „zajímavé pozici“. Samozřejmě, žena může z osobních důvodů odmítnout promítání, ale to není zcela rozumné, protože zkoumání nikoho nikoho nezavazuje.

Je třeba poznamenat, že Podle výsledků screeningu během těhotenství po 12 týdnech nikdo nedělá žádnou diagnózu. To není součástí úkolu screeningového výzkumu. Žena bude započítána pouze do individuálních rizik, aby porodila nemocné dítě a zda jsou zdravé, může být stanovena jinými metodami, které bude doporučeno porodníkem a genetikem, pokud jsou rizika vysoká.

Během perinatálního vyšetření v prvním trimestru je velmi důležité dodržovat přísný postup.Ultrazvuková diagnostika a dodávka krve ze žíly je plánována na jeden den, takže časový interval mezi těmito dvěma akcemi je minimální.

Obvykle se nejprve vyšetřují v ultrazvukové vyšetřovací místnosti a poté se vyplněným formulářem odvezou do ošetřovny, kde darují krev. V některých konzultacích je však pořadí obráceno. V každém případě probíhají oba průzkumy jeden den.

Aby výsledky testu nebyly ovlivněny negativními faktory, mezi něž patří biochemické změny v krvi, akumulace plynů ve střevech, je doporučena žena. pečlivě připravit na diagnózu. Dva dny by měly jít na krátkou dietu - nejíst mastné a velmi sladké jídlo, smažené a uzené, šest hodin před krevní test by neměl jíst vůbec. Na prázdný žaludek se odebere krevní test.

Ultrazvuk v 12 týdnech se provádí transvaginální sondou.; druhý způsob je na žaludku, dokud nedává jasný obraz a pochopení toho, co se děje uvnitř dělohy.

V určený den, žena přijde do kanceláře svého porodníka-gynekologa, je zvážena, její výška je změřena a podrobný dotazník je vyplněn. Čím více dat obsahuje, tím přesněji budou rizika vypočtena. Do dotazníku se zapisují údaje o předchozích těhotenstvích, potratech, potratech, věku a váze ženy, údaje o jejích špatných návycích (kouření, alkohol), informace o svém manželovi a zdraví blízkých příbuzných.

Pak tam bude ultrazvuk, a pak darování krve. Celkové výsledky budou tvořit jeden formulář, speciální program „porovná“ genetický portrét těhotné ženy a její analýzy s „portréty“ žen s velkým rizikem porodit nemocné dítě. Výsledkem bude individuální výpočet.

V ultrazvukové místnosti lékař zkoumá dítě, určuje, zda je s ním vše v pořádku, kde v dutině dělohy je zakořeněn, a také kontroluje dítě na markery, které vykazují vysokou pravděpodobnost výskytu dítěte s genetickými syndromy. Ve 12. týdnu bude budoucí matka schopna vidět své dítě, naslouchat jeho malému tlukotu srdce a také vidět pohyby plodu, které ještě fyzicky necítí.

Lékař v screeningovém protokolu prvního trimestru určitě indikuje kolik plodů je vizualizováno v děloze, vykazují známky vitální aktivity, Popíšou také hlavní dimenze, které objasní podmínky „zajímavé situace“ a zjistí, jak postupuje vývoj dítěte.

Ukazatele vývoje na 12 týdnů jsou:

• Obvod hlavy plodu (FG) - 58-84 mm, nejčastěji - 71 mm.

• Parietální velikost kostrče (CTD) je 51-59 mm, nejčastěji 55 mm.

• Velikost biparientované hlavy (BPR) je 18-24 mm, nejčastěji 21 mm.

• Srdeční frekvence (HR) - 140-170 tepů za minutu.

• Je přítomna motorická aktivita.

Kromě toho lékař stanoví dva nejdůležitější pro diagnostiku genetických patologií markeru - tloušťka prostoru límce a přítomnost nosních semen v drobcích. Faktem je, že u dětí s hrubými vývojovými vadami je záhyb krku zvětšen v důsledku podkožní tekutiny (otoky) a nos je zploštěn. Uvažujme o zbývajících kostí obličeje, které budou možné pouze za půl nebo dva kalendářní měsíce.

TVP (tloušťka límce) po 12 týdnech bez patologií nepřesahuje rozsah 0,7-2,5 mm. Pokud má dítě tento parametr mírně překročen, je možné, že nastávající matka znovu podstoupí ultrazvukové vyšetření v týdnu. Pokud TVP významně převyšuje horní hranice normy, bude vyžadováno další vyšetření, s rizikem porodu nemocného dítěte. Přibližně 3,0 mm a více.

Je mnohem těžší vidět nosní kameny, nejsou vždy zobrazeny po 12 týdnech, plod se může vrátit zpět k lékaři a tvrdohlavě se nechtějí otočit a nechat si nos měřit. Pokud se to podaří, považují se hodnoty délky kostí nosu za toto období za normální hodnoty, které nepřekračují rozsah 2,0-4,2 mm.

Ve skutečnosti, dítě může mít jen malý miniaturní nos, který je ještě obtížný zachytit v numerických termínech, obzvláště na starém ultrazvukovém skeneru s nízkou čistotou obrazu.

Teoreticky, po 12 týdnech, se můžete již pokusit určit pohlaví dítěte, protože se tvoří vnější genitálie, a pokud je dítě vhodně umístěno a otevřeno do očí diagnostika, může být snadno zaznamenáno. Člověk by však od lékaře neměl očekávat, že se narodí chlapec nebo dívka. Sex v této době může být nazýván pouze pravděpodobně (pravděpodobnost přesného zásahu je asi 75-80%). Přesněji řečeno, lékař posoudí pohlavní charakteristiky dítěte na příští ultrazvuk, po 16-17 týdnech těhotenství.

Navíc, na konci prvního trimestru, ultrazvuk zkoumá pravděpodobné hrozby přerušení těhotenství - zesílené stěny dělohy mohou znamenat přítomnost hypertonie, stejně jako stav děložního čípku, vejcovodů, cervikální kanál.

Při analýze žilní krve těhotné ženy laboratorní technik detekuje množství hormonu hCG a plazmatického proteinu PAPP-A, které obsahuje. Vzhledem k tomu, že jsou hodnoceny pouze dvě krevní složky, první screeningový test se nazývá „dvojitý test“. Výsledky této studie, na rozdíl od ultrazvukových dat, které žena vydává ihned po absolvování, budou muset počkat od několika dnů do několika týdnů - záleží na tom, jak dlouho fronta postavila na výzkum v akreditované lékařské genetické laboratoři.

Jaká čísla budou výsledkem analýz, lze pouze hádat, protože jednotlivé laboratoře používají ve svých výpočtech vlastní normy. Pro zjednodušení dekódování je obvyklé hovořit o rychlosti PAPP-A a hCG v MoM - násobku mediánu. Se zdravým těhotenstvím, kdy jsou dítě i matka v pořádku, se obě hodnoty „hodí“ v rozmezí od 0,5 do 2,0 MoM.

Kolísání z tohoto rozsahu na větší či menší stranu vede k mnoha zkušenostem u těhotných žen a žen Existuje mnoho možných důvodů, proč:

• Zvýšený hCG. „Busta“ na tomto indikátoru může být známkou Downova syndromu u dítěte, stejně jako známkou toho, že žena nese více než jedno dítě. 2 plody společně dávají praktické dvojnásobné zvýšení hormonální rychlosti. Zvýšený hCG může být žena, která trpí obezitou, edémem, toxemií, diabetem a hypertenzí.

• Snížení HCG. Nedostatečná hladina tohoto hormonu, inherentního pouze u těhotných žen, je charakteristická pro vývoj Edwardsova syndromu a může také naznačovat pravděpodobnost potratu nebo zpoždění ve vývoji dítěte.

• Snižte hodnotu PAPP-A. Snížení plazmatických proteinů ve vzorku někdy ukazuje na vývoj takových stavů, jako je Downův syndrom, Patau, Edwards, Turner. Nedostatečné množství této látky také často ukazuje na podvýživu dítěte, že drobek má nedostatek živin a vitamínů, které potřebuje pro normální vývoj.

• Zvyšování PAPP-A. Zvýšení proteinu ve vzorku nemá velkou diagnostickou hodnotu z hlediska výpočtu možného rizika chromozomálních abnormalit. Tento ukazatel může být vyšší než normální s dvojitým nebo trojnásobným, stejně jako s tendencí k velkému plodu.

Výsledky testů a ultrazvuku, stejně jako všechny dostupné informace o zdravotním stavu těhotné ženy a jejího věku, jsou načteny do speciálního programu.Výpočet individuálního rizika je tedy prováděn strojem, ale osoba - genetik - kontroluje výsledek.

Na základě kombinace jednotlivých faktorů riziko může vypadat jako poměr 1: 450 nebo 1: 1300 pro každé onemocnění. V Rusku je riziko považováno za 1: 100. Prahové riziko je 1: 101 - 1: 350. Pokud se tedy těhotná žena počítá s pravděpodobností dítěte s Downovým syndromem 1: 850, znamená to, že jeden z 850 dětí u žen a identické zdravotní ukazatele , věku a dalších kritérií se narodí nemocní. Zbývajících 849 se narodí zdravě. To je nízké riziko, není třeba se obávat.

Ženy, u kterých screeningová diagnostika po 12 týdnech vykazuje vysoké riziko pro určité genetické onemocnění, se doporučuje další diagnostika, protože samotný screening nemůže být považován za základ konečného verdiktu, není tak přesný. Můžete absolvovat neinvazivní DNA test. Taková analýza má několik desítek tisíc rublů a činí ji výhradně v lékařsko-genetických centrech a klinikách.

Amniocentéza nebo choriová biopsie může být nabídnuta okamžitě, bez plýtvání časem a penězi na zkoumání dětských krevních buněk izolovaných z mateřské krve, jak se provádí neinvazivním testem DNA. Biopsie a amniocentéza však znamenají pronikání do membrán, aby se shromáždil materiál pro analýzu. Procedura se provádí pod kontrolou ultrazvuku pouze zkušenými lékaři, nicméně riziko, že dojde k infekci plodu, výtok vod, ukončení těhotenství, stále přetrvává.

Souhlasit nebo nesouhlasit s podstoupením invazivního vyšetření s vysokými riziky je pro každou ženu soukromou záležitostí, nikdo ji nemůže dělat. Přesnost analýzy je 99,9%. Pokud jsou potvrzeny neuspokojivé předpoklady, je ženě dána žádost o ukončení těhotenství ze zdravotních důvodů. O tom, zda ji přerušit, by měla rozhodovat pouze žena sama a její rodina.