Hemofilie u dětí

Takové závažné onemocnění, jako je hemofilie, je dědičné a projevuje se častým krvácením a hematomy. Proč se to objevuje u dítěte, jak ho lze odhalit a jak ho vyléčit?

Hemofilie je onemocnění, při kterém dochází často k dlouhodobému krvácení.

Onemocnění je geneticky přenášeno z rodičů na děti. Onemocnění se projevuje převážně u mužů, protože je spojeno s přenosem genu, který je vázán na chromozom X. Ženy s takovým přenosem genu se stávají nosiči.

Gen, který je postižen hemofilií, je zodpovědný za srážení krve, zejména za přítomnost určitých látek v koagulaci v krvi dítěte (nazývají se koagulační faktory).

Vzhledem k tomu, který faktor chybí, se rozlišují tyto typy:

• hemofilie A je nejčastější a souvisí s nepřítomností faktoru VIII;
• hemofilie B - u tohoto typu není v těle dítěte žádný faktor IX;
• hemofilie C je nejvzácnější typ, který je nyní označován jako koagulopatie.

Příznaky všech těchto patologií jsou stejné, nicméně určení typu onemocnění je pro léčbu velmi důležité.

Kvůli nepřítomnosti specifického koagulačního faktoru je proces tvorby krevních sraženin narušen, když jsou cévy poškozeny. V tomto případě je krvácení v hemofilii reprezentováno hematomatózním typem, který je zpožděn.

Bezprostředně po poškození cévy jsou krevní destičky zodpovědné za koagulaci krve a tvoří primární krevní sraženinu. Nicméně, tento trombus nemůže úplně zastavit krvácení, a protože tvorba konečné krevní sraženiny je nemožná kvůli nedostatku potřebných faktorů srážení, krvácení je obnoveno a trvá docela dlouho.

V závislosti na závažnosti hemofilie to může být:

• světlo - krvácení se vyskytuje pouze při poranění a lékařských zákrocích;
• středně velké hematomy jsou rozsáhlé, onemocnění se projevuje v dětství);
• závažné - onemocnění je detekováno v novorozeneckém období).

Hlavní symptomy hemofilie u dítěte jsou:

1. Krvácení
2. Hematomy.
3. Hemartróza.

Onemocnění se projevuje především nadměrným krvácením. Pacient periodicky krvácí z jiné lokalizace. Charakterem tohoto krvácení je jejich nesoulad se závažností škodlivého faktoru, stejně jako vzhled v průběhu času, a ne bezprostředně po zranění. Kvůli takovému krvácení během zubních a jiných lékařských výkonů, stejně jako zranění, ztrácí dítě hodně krve. Pokud krvácení z dásní nebo z nosu začíná, pak obvyklé metody to sotva zastaví.

S mírným poraněním u pacientů s hemofilií se objevují velké hematomy. Krev v nich dlouho nezhustne. Je také velmi časté, aby se u dětí vyvinula hemartróza (krvácení do kloubů), při které kloub nabývá, bolí a přestává fungovat. Ve většině případů jsou postiženy kolenní, loketní a kotníkový kloub.

U dětí v prvních měsících života se onemocnění často projevuje formou cefhalhematomu - hematomy se objevují na hlavě a mohou zabírat velkou plochu.

Dalším příznakem, který se vyskytuje u novorozenců, je krvácení z pupeční šňůry. Navíc u většiny dětí se hemofilie nemusí projevit vůbec, protože srážení krve během prvních měsíců života je zajištěno látkami, které se nacházejí v mateřském mléce.

Tato choroba je zvláště nebezpečná s náhlým výskytem krvácení v tkáních mozku nebo míchy, jakož i krvácení v jiných důležitých orgánech. S těžkou formou onemocnění se u 10% novorozenců objevuje krvácení do mozku, které ohrožuje jejich životy.

Mezi komplikace onemocnění patří také výskyt chronické bolesti, artropatie, kontraktur, anémie, pseudotumoru. Hematomy mohou zmáčknout tepny, nervy, střeva, způsobovat nekrózu, poruchy citlivosti, obstrukci a jiné problémy. V případě retrofaryngeálního krvácení se dítě může udusit.

Kromě toho je pacient s hemofilií neustále vystaven riziku nákazy nemocí přenášených krví, protože je nucen přijímat léky z dárcovské krve.

• Anomálie může být diagnostikována před narozením dítěte.
• U novorozence může být myšlenka na přítomnost hemofilie způsobena prodlouženým krvácením z řezané pupeční šňůry a také výskytem hematomů.
• U starších dětí může být podezření způsobeno častými krvácení z nosu, rozsáhlými hematomy během pádu, dlouhodobě neabsorbovatelnými modřinami a výskytem hemartrózy u velkých kloubů.

První studie odhalí prodloužení doby srážení při normálních protrombinových a trombinových testech. Po nich se provedou analýzy zjemnění, při kterých se stanoví úroveň koagulačních faktorů.

Pro léčbu hemofilie se používá náhrada chybějících faktorů srážlivosti. Pomocí injekce do pacientovy krve aplikují faktory, které nevytváří. Léky jsou vyrobeny z dárcovské krve. U onemocnění typu A je možné transfuzi čerstvé krve, protože faktor VIII je při dlouhodobém skladování zničen. Pro léčbu typu B lze použít konzervovanou krev, protože devátý faktor není při skladování dárcovského materiálu zničen.

Pokud se u dítěte vyvinula hemartróza, v závislosti na jeho závažnosti, předepsat odpočinek a imobilizaci, punkci hematomu nebo chirurgickou léčbu.

Pokud je otec zdravý a matka má gen hemofilie, pak mohou být synové zdraví (pokud má syn zdravý chromozóm X) nebo nemocní (pokud má syn chromozom X s genem onemocnění). Dcery v takové rodině mohou být buď úplně zdravé nebo se stávají nositeli genu způsobujícího onemocnění.

Ačkoli nemoci nelze vyléčit, díky správné terapii lze zdraví lidí s hemofilií udržet na uspokojivé úrovni. Všechny děti, u nichž byla diagnostikována hemofilie, jsou registrovány na dispenzarizaci. Jejich rodiče jsou informováni o vlastnostech péče o pacienty a také o tom, jak poskytnout dětem první pomoc při krvácení.

Je důležité vytvořit všechny podmínky pro normální vývoj dítěte, stejně jako zabránit krvácení. Děti s touto nemocí nemohou pracovat fyzicky, takže byste se měli zaměřit na duševní práci.

Nezaměňujte hemofilii a hemofilní infekci, ze které jsou děti v raném věku očkovány. Jedná se o různá onemocnění a neexistuje žádná vakcína pro hemofilii. Co se týče očkování hemofilií, není zrušeno, ale spíše doporučeno. Injekce nemocnému dítěti však lze provádět pouze subkutánně.