Symptomy a léčba cystické fibrózy u dětí

U novorozenců a kojenců se často zaznamenávají různé dědičné choroby. Průběh některých z nich je pro rozvoj dlouhodobých následků velmi obtížný a nebezpečný. Tyto patologie zahrnují cystickou fibrózu.

Vrozené abnormality, při kterých se vrozené poruchy vyskytují v práci různých skupin endokrinních žláz, se nazývají cystická fibróza. Pokud je překlad přeložen z latinského jazyka, název choroby bude doslovně přeložen jako "Silný hlen". Jedná se o velmi rozsáhlý popis podstaty této vrozené patologie. Všechny žlázy, které jsou v těle zodpovědné za tvorbu tajemství (hlenu), nefungují dostatečně účinně.

Tato vlastnost je způsobena přítomností přetrvávající anatomické vady v těle, která vznikla ve fázi zrození malého života v uteru. Onemocnění má jasnou dědičnou tendenci. V rodinách, kde se rodí děti s cystickou fibrózou, se dědičnost projevuje zcela jasně.

Nemoc se vyvíjí poměrně tvrdě. Exacerbace onemocnění vyžadují povinnou léčbu v nemocnici se zavedením různých léků. První nežádoucí příznaky onemocnění se v některých případech projevují již u dětí do jednoho roku. Vyvolávají významný otisk na psychiku dítěte, což významně narušuje jejich celkovou pohodu.

Porušení tohoto onemocnění se vytváří na genetické úrovni. Tyto změny přecházejí z generace na generaci. Nejčastěji jsou tyto poruchy spojeny s přítomností specifických mutací, ke kterým došlo v genetickém přístroji. V důsledku toho je narušena činnost všech žláz s vnitřní sekrecí. Začnou vytvářet viskózní tajemství, které stagnuje v lumen orgánů a způsobuje četné poruchy v jejich práci.

Je důležité poznamenat, že hustý hlen je vynikající živné médium pro vývoj různých mikroorganismů, včetně patogenů. Tato vlastnost vyvolává zvýšenou citlivost na bakteriální nebo virové infekce u nemocných dětí. Snížená imunita přispívá pouze k rychlému šíření patogenů v těle na krátkou dobu.

Vědci si všimnou, že pokud oba rodiče mají geny pro danou nemoc, pak se patologie může vyvinout u dítěte s pravděpodobností 25%. To není vždy dítě může onemocnět. Může být dopravcem a vůbec si není vědom toho, co nese takový poškozený gen. V budoucnu ji může předat svým dětem a vnukům. Někdy se nemoc vyvíjí po jedné generaci.

Pro zjištění přítomnosti atypického genu je možné pouze diagnostickými testy. Zjištění cystické fibrózy v nosiči vnějšími znaky je nemožné.

Genetické poškození vede k rozvoji onemocnění. Přispívají k narušení odtoku sekretů z orgánů, které ho produkují. Závažnost onemocnění se může lišit. U většiny dětí je nemoc velmi závažná. Nedostatek léčby může vést k život ohrožujícím stavům a způsobit život ohrožující následky.

V některých případech mohou být první nežádoucí příznaky onemocnění pozorovány již u kojenců. Obvykle se objevují v prvních měsících po narození dítěte.

Je zajímavé, že oficiálně registrované případy onemocnění jsou mnohem vyšší v Evropě a Americe. To lze vysvětlit přítomností nejlepších diagnostických testů a přístrojů, které umožňují detekci onemocnění při nejčasnějších příznacích. V Rusku, v posledních několika letech, diagnóza této patologie se stala mnohem lepší. Nicméně, v některých oblastech země, lékaři ještě odhalí nemoc poněkud pozdní.

Vzhledem k převažující lokalizaci změn lékaři identifikují několik variant onemocnění. Mohou se vyskytovat u dětí různými způsoby a jsou doprovázeny výskytem specifických klinických příznaků. Jejich závažnost závisí na počátečním stavu dítěte a na přítomnosti chronických onemocnění vnitřních orgánů.

Existuje několik klinických variant onemocnění:

• Plicní forma. Nežádoucí příznaky onemocnění se začnou objevovat v prvních měsících po narození dítěte. Tato patologie je doprovázena zhoršenou funkcí dýchacího, trávicího a reprodukčního systému. Plicní varianta onemocnění se vyskytuje přibližně u jednoho z pěti dětí s cystickou fibrózou. Pro diagnostiku onemocnění se používá celá řada diagnostických postupů, včetně rentgenového rentgenového snímku a laboratorních testů.

• Střevní forma. V praxi dětí je velmi vzácná. Podle statistik není zaznamenáno více než 5% všech případů. Tato forma onemocnění je doprovázena výskytem charakteristických symptomů spojených s poruchami trávení u dětí. Obvykle se zjistí u kojenců s úvodem do své stravy další doplňky.
• Smíšená forma. Nejběžnější možnost v praxi dětí. V doprovodu kombinované léze téměř všech žláz s vnitřní sekrecí. Vyvolává výskyt řady nežádoucích příznaků onemocnění. Léčba exacerbací se provádí v nemocnici za použití specializovaných drahých léků.

Někteří odborníci také identifikují několik forem genetického onemocnění. Patří mezi ně následující možnosti:

• atypické;
• vymazány;
• jaterní;
• elektrolyt;
• s obstrukcí meconium.

V 80% případů je registrována smíšená forma onemocnění. Je to nejtěžší ve všech věkových kategoriích. K odstranění nepříznivých příznaků onemocnění je velmi důležitá včasná diagnostika a příprava správné taktiky léčby. Léčba exacerbací v tomto případě je nemocniční úkol. Lékař musí sledovat všechny děti s genetickou predispozicí k rozvoji tohoto onemocnění. Různé klinické formy onemocnění způsobují, že dítě má četné nepříznivé příznaky.

Klinické projevy mohou být skutečně odlišné. Mnohé z nich se objevují ve velmi raném věku. Některé symptomy se však vyvíjejí postupně. Průběh onemocnění obvykle postupuje. V některých případech se onemocnění zhoršuje přidáním komplikací.

Mezi nejtypičtější příznaky onemocnění patří:

• Vývoj obstrukce meconium. Vyskytuje se v přibližně 20-25% případů. V tomto případě je střevo blokováno mekoniem. U zdravého dítěte, po narození, meconium (první stolice po narození) vyjde sám.U dětí s cystickou fibrózou se to nevyskytuje.

• Vzhled "slané" chuti kůže. Obvykle je tento příznak detekován rodiči novorozených dětí, když políbí dítě. Zhoršená funkce žláz vede ke skutečnosti, že se mění chemické složení tajemství těla. Zvyšují počet iontů chloridu sodného, ​​což přispívá ke vzniku specifické chuti.
• Lag ve fyzickém vývoji. Často se vyvíjí u dětí s dlouhodobým onemocněním. Typicky, nemocné děti nezvyšují váhu. Je důležité poznamenat, že jejich chuť k jídlu je zcela zachována nebo mírně snížena. Trvalé odchylky od věkových ukazatelů normy často doprovázejí cystickou fibrózu.

• Žloutenka. Obvykle je tento příznak charakteristický pro mnoho novorozenců. Přechází však sami a nevyžaduje jmenování specializované léčby. U dětí s cystickou fibrózou může být žloutenka perzistentní. K odstranění tohoto stavu je nutná komplexní léčba.
• Nadměrná lepivost a viskozita všech biologických tajemstvíprodukované sekrečními žlázami. Přítomnost tohoto hlenu v plicích vyvolává přetrvávající produktivní kašel. Při vstupu do sekundární bakteriální infekce u dítěte se může objevit bakteriální bronchitida nebo pneumonie. Léčba těchto stavů je obvykle dlouhá s jmenováním velkých dávek antibiotik.

• Porušení nosního dýchání. Lepivé tajemství přispívá k rozvoji chronické rýmy u dítěte - nachlazení. Nejčastěji se tento příznak projevuje u dětí se smíšenou formou cystické fibrózy. Aplikace v tomto případě, obvyklé vasokonstriktorové kapky pro nos nepřináší výrazný pozitivní účinek.
• Porucha trávení. Obvykle se projevuje bolestí v dutině břišní a porušením křesla. Ve střevech dětí trpících cystickou fibrózou se snadno usazují různé "hnilobné" mikroby. Jejich rychlý vývoj vede k rozvoji perzistentních patologických poruch. To se často projevuje zácpou nebo průjmem.

• Bolest po požití mastných a smažených potravin v levém hypochondriu. K tomuto symptomu dochází v důsledku vývoje chronické pankreatitidy, která se vyskytuje ve střevní a smíšené cystické fibróze.
• Dyspnoe a rozvoj poruchy dýchání.. Dlouhodobý a závažný průběh onemocnění může vést k výskytu příznaků respiračního selhání u dítěte. Tato vlastnost je velmi nepříznivá. Normalizace často vyžaduje hospitalizaci dítěte v nemocnici.

• Změna chování dítěte. Takové závažné onemocnění jistě způsobí některá porušení duševního vývoje dítěte. Typicky, děti trpící cystickou fibrózou se učí horší a špatně se učí průběhu školního programu. Exacerbace onemocnění způsobuje výrazné zhoršení pohody dítěte. Stává se nervózní, křečovitý, odmítá kontakt.
• Nějaká bledost kůže. Pozorní rodiče si všimnou, že kůže dítěte s cystickou fibrózou se stává bledou. Některé děti mají výrazné známky nadměrné suchosti kůže. Oni jsou snadno vystaveni nějakým traumatickým účinkům a mohou často suppurate.

• Růst polypů v nose. Často se vyskytuje jako vzdálený důsledek onemocnění. Je registrován především v adolescenci. Rychle rostoucí polypy v nosních průchodech mohou významně bránit dýchání nosu, což také přispívá ke zhoršení pohody dítěte.
• Nadměrná suchost v ústech. Porušení v žlázách vede k tomu, že významně narušil proces tvorby slin. To přispívá k vzniku obtíží u dítěte s požitím potravy, zejména pevné. Tento stav způsobuje snížení chuti k jídlu a tělesné hmotnosti.

Přítomnost pozitivních příznaků onemocnění je možné zjistit již v 8-12 týdnech intrauterinního vývoje dítěte. Můžete také podezření na nemoc skríninkem.

Ve složitých diagnostických případech je nutná reanalýza. To je nezbytné pro stanovení přesné diagnózy. Kromě laboratorních testů lékaři studují rysy rodinné historie. Vedou genetický průzkum rodičů nemocného dítěte a také určují pravděpodobnost, že jejich děti budou mít v budoucnu dítě.

Pro prenatální diagnostiku se používá několik testů:

• Kvantitativní stanovení hladiny trypsinu v suché krvi. Používá se jako jeden z diagnostických testů na cystickou fibrózu.
• Test potu. K tomu určete množství sodných iontů a chloru v potu. Za tímto účelem je dítě nejprve podrobeno elektroforéze s pilokarpinem. Tato chemická látka může aktivovat potní žlázy. Test lze provést u všech dětí starších než týden od okamžiku narození.

• Provádění koprogramu. Umožňuje zjistit přítomnost funkčních poruch trávicího systému. Velký počet nestrávených složek potravin s vysokým obsahem tuků a svalových vláken indikuje možnou přítomnost cystické fibrózy u dítěte. Tento laboratorní test není specifický a má sekundární význam.
• Provádění komplexního vyšetření hrudníku. Patří mezi ně: radiografie, spirometrie a fyzikální auskultace. V přítomnosti mokrého kašle se také provádí bakteriologické vyšetření sputa. Takový diagnostický komplex pomáhá vyloučit bronchopulmonální onemocnění podobné cystické fibróze.

Bohužel neexistuje lék na cystickou fibrózu. Pokud má dítě klinické příznaky nemoci, pak můžete jejich závažnost jen mírně snížit. Terapie v tomto případě není zaměřena na odstranění příčiny onemocnění, protože to není možné, ale na snížení nežádoucích příhod.

Výživa hraje velmi důležitou roli v léčbě této nebezpečné nemoci. Mělo by být velmi vysoké v kaloriích. Celkový kalorický obsah terapeutické stravy pro děti s cystickou fibrózou je obvykle o 10-15% vyšší než obvykle.

Velmi důležitý je vstup vysoce kvalitních bílkovin do denní stravy nemocného dítěte. K tvorbě vlastních tělesných buněk jsou zapotřebí různé proteinové molekuly. V dětství je to nezbytné, protože zajišťuje růst a vývoj dítěte. V potravinářské pyramidě se podíl komplexních sacharidů mírně snižuje. Tuky ze stravy nejsou vyloučeny. Z potravin by měla být odstraněna veškerá zelenina obsahující velké množství nezpracovaných hrubých vláken.

Pro udržení rovnováhy vody a elektrolytu je nutné povinné použití dostatečného množství vody. Jako nápoj jsou vhodné všechny ovocné a bobulové kompoty, ovocné nápoje nebo džusy. U dětí s příznaky pankreatitidy nebo trpících střevní formou cystické fibrózy by se měly příliš sladké tekutiny ředit převařenou vodou.

Léčba léky pomáhá vyrovnat se s různými funkčními příznaky onemocnění. V případě enzymatické insuficience slinivky břišní se tedy používají prostředky, které pomáhají eliminovat tento nedostatek. Patří mezi ně: Pankreatin, Panzinorm, Creon a další.

Pro zlepšení dýchání se používají léky s bronchodilatačním účinkem. Pomáhají odstraňovat lepkavý hlen z dýchacích cest. Patří mezi ně: Ambroxol, Bromhexin, ACC, Fluivort a další. Mohou být podávány ve formě sladkých sirupů nebo tablet. V některých případech je více inhalací indikováno zavedením aerosolových forem existujících léků.

Pokud je bakteriální infekce, která zhoršuje průběh onemocnění, pak jsou předepsány antibakteriální látky. Obvykle vybrané léky ze skupiny cefalosporinů nebo fluorochinolonů. Jsou přiřazeny k směnnému kurzu. Léčba bakteriálních komplikací probíhá ve stacionárních podmínkách pod pravidelným dohledem lékařů.

Děti s cystickou fibrózou by měly být v lékárně u lékařů po celý život. Vývoj onemocnění vyžaduje pravidelné a pečlivé sledování. Obvykle, s adekvátní léčbou exacerbací nemoci, průběh této patologie je vysoce kontrolovaný.

O tom, co je cystická fibróza, viz následující video.