Děti s Downovým syndromem: příčiny a příznaky, možná úroveň vzdělání

Obsah

Ačkoli počet chromozomů v živém organismu je obvykle přímo úměrný úrovni jeho vývoje, u lidí může další chromozóm způsobit řadu problémů. Novorozenec s 47 chromozomy musí být obklopen zvláštním postojem, protože riziko vzniku patologií v jeho těle, včetně Downova syndromu, je velmi pravděpodobné. A to ještě neznamená, že dítě s touto diagnózou je pro společnost zcela ztraceno.

Bylo by správnější říci, že tato nevyléčitelná choroba je vážnou výzvou pro rodiče a dítě samotné, ale ti, kteří přežijí, budou odměněni

Diagnostika

Lékaři považují za nezbytné stanovit přítomnost Downova syndromu i ve stadiu těhotenství - to umožní matce morálně se připravit na to, že její dítě bude neobvyklé nebo odmítne porodit vůbec. Existuje celá řada invazivních (pronikavých) technik, které vám umožní počítat počet chromozomů v DNA dítěte i v raných stádiích těhotenství - pro tento účel je z pupeční šňůry provedena analýza šňůry, je provedena biopsie, neinvazivní metody mohou být použity jako alternativa - speciální ultrazvuk (screening) nebo izolace DNA dítěte z krve matky.

Invazivní techniky vykazují vysokou přesnost výsledku a jsou povinné pro ženy, které mají predispozici k tomuto onemocnění a jsou také doporučeny pro těhotné ženy mladší 30 let.

Přesnost neinvazivních diagnostických metod je pochybná, nicméně po 35 ženách nejsou k dispozici jiné metody, protože pokus narušit dělohu může být pro těhotenství fatální.

Příčiny chromozomu 47

Toto onemocnění je genová mutace, ale i takové složité jevy musí mít své vlastní příčiny. Důvody narození určitého dítěte nejsou přesně stanoveny - jsou identifikovány pouze skupiny lidí, od kterých se tyto děti rodí častěji. Proto i přítomnost všech popsaných důvodů - není zárukou, ale pouze zvýšeným rizikem poranění dítěteprotože specifičnost genových mutací není dosud zcela objasněna.

Odborníci obecně poukazují na takové faktory, které údajně zvyšují pravděpodobnost porodu:

  • Pozdní věk početí. V první řadě je pro matku obtížnější dávat normální potomstvo s věkem - věří se, že po 35 letech věku se genová mutace u ženy v porodu stává mnohem pravděpodobnější. Muži by však neměli relaxovat, jen „práh“ pro ně je o něco vyšší - je to 45 let. Odborníci obecně poukazují na takové faktory, které údajně zvyšují pravděpodobnost porodu.
  • Dědičnost. Tento okamžik je ještě zmatenější, protože ani ideální dědičnost nic nezaručuje - Down se může narodit v rodině, kde jsou rodiče mladí a zcela zdraví, a žádný z příbuzných tento syndrom nikdy netrpěl. Navíc je možná zcela opačná situace, kdy se dvě děti-sestry mohou narodit zdravé děti - zde neexistuje přímý přenos mutací; je však třeba vzít v úvahu, že nemocný chlapec je obvykle od dětství sterilní, i když ne vždy.

Lékaři však trvají na tom, že skutečnost, že takové nemoci byly dříve fixovány ve stejné rodině, může naznačovat obecný sklon k genové mutaci.To není důvodem k opuštění dětí, ale pouze důvodem, proč se ještě jednou poraďte s lékaři.

  • Incest. Lidská reprodukce, vyžadující povinnou účast dvou osob, je organizována přesně tak, aby dítě dostalo různé geny a bylo přizpůsobeno více faktorům vnějšího světa. Během pohlavního styku mezi blízkými příbuznými jsou soubory genů získaných od obou rodičů velmi podobné, proto je aktivován mechanismus mutace, který se snaží „vymyslet“ adaptabilitu na více vnějších podnětů. Výsledkem je ve většině případů závažné porušení - zejména Downův syndrom.
  • Zvýšená sluneční aktivita. Předpokládá se, že vznik onemocnění může být také ovlivněn kosmickou příčinou, kterou lze čelit pouze jedním způsobem - pečlivě kontrolujeme předpovědi sluneční aktivity při plánování koncepce. Tato teorie vyžaduje rozsáhlé komplexní potvrzení a přesto je uznávána jako vědecká. Je to jeden z důvodů, proč se tyto sestupy nazývají "slunné" děti.

Charakteristika pacienta

Děti s Downovým syndromem jsou si velmi podobné vzhledem k podobnosti genového kódu, ale stále nevypadají stejně, protože všichni také vypadají jako jejich rodiče. Zároveň se liší od rodičů mladých pacientů. některé známky toho, že dospělí nemusí vůbec mít, například:

  • Velmi plochá tvář a silně plochý nos.
  • Okolo vnitřního koutku oka je mírně šikmá oční partie a malý kožní záhyb. V kombinaci s předchozím znakem je získán vzhled, matně připomínající Mongoloid.
  • Lebka je zkrácená, hřbet hlavy je šikmý a plochý. Ve struktuře vnějšího ucha jsou často zaznamenány různé anomálie.
  • Ústa jsou obvykle poměrně malá ve srovnání s jazykem, takže tyto děti často vydrží své jazyky, nebo, co je obecně charakteristické, téměř vždy drží ústa mírně otevřená.
  • Svaly mají oslabený tón a klouby fixují svou pozici méně spolehlivě.
  • Na vnitřní straně dlaně může být příčný záhyb, často se vyskytuje anomálie malíčku ve formě nepřirozeného zakřivení.

Pokud má neobvyklý vzhled malý vliv na normální život, pak dalším problémem jsou vnitřní patologie, které pravidelně doprovázejí Downův syndrom. Nikde se neuvádí, kolik let „slunné“ děti žijí, protože jejich životnost do značné míry závisí na stupni vývoje takových komorbidit.

Obecně je střední délka života srovnatelná s očekávanou délkou života zdravých lidí s podobnou diagnostikovanou patologií, a to: \ t

  • Vrozené srdeční onemocnění (charakteristické pro 2/5 sestupy).
  • Porušení vnitřní sekrece.
  • Patologie kostry - vážná (nepřítomnost jednoho páru žeber, deformace hrudníku nebo pánve) a jednoduše patrná (nízký růst).
  • Patologie dýchání způsobená narušenou strukturou nosohltanu a jiných horních cest dýchacích.
  • Nesprávná funkce gastrointestinálního traktu, zhoršená fermentace.
  • Porušení smyslů - snížená schopnost sluchu, patologie zraku (glaukom, strabismus, katarakta).

Ne všechny rysy dětí s Downovým syndromem jsou však nutně špatné. Jsou také nazývány „slunnými“ dětmi pro krásné, obzvláště zářivé oči, stejně jako pro úžasnou upřímnost úsměvu.

Je třeba poznamenat, že takový vzhled nelze nazvat klamným - poklesy jsou skutečně rozlišovány svou laskavostí, což by mohlo být dobrým příkladem pro mnoho zdravých lidí.

Obecné rysy vývoje

Vzhledem k tomu, že Downův syndrom je genová patologie, moderní věda je stále velmi daleko od učení, jak ji opravit. Nicméně, techniky byly vyvinuty úspěšně odolávat různým projevům nemoci, přinášet stav nemocného dítěte k normálnímu zdravému stavu.

Vzhledem k tomu, že diagnóza může být prováděna i během těhotenství, je důležité provést důkladnou diagnostiku výše popsaných asociovaných poruch během dětství. S neustálým dohledem odborníků a řádně vybudovaným průběhem léčby Rozdíly od zdravého dítěte nebudou tak zřejmé.

Důležitým bodem je pomalý vývoj dítěte - duševní i fyzické. Zpoždění od normálních dětí v měsících je patrné již v dětství, protože dítě-dole může udržet hlavu jen ve věku asi tří měsíců.

Tyto termíny jsou však indikovány pro ty děti, které byly navzdory syndromu vychovány stejným způsobem jako normální. Pokud byla diagnóza provedena včas, speciálně vytvořené programy tento proces výrazně urychlí.

Úkol dosažení slušné úrovně rozvoje u dítěte s Downovým syndromem se nezdá být nemožné, jen snaha bude muset být provedena o něco více. Samozřejmě stojí za to začít cvičením zaměřeným na rozvoj jemných motorických dovedností, protože to je pokrok nejen pro svaly, ale i pro mozek. Masáž je také považována za velmi účinný způsob, jak zlepšit fyzický tvar nemocného dítěte.

Učit se doslova všechno je poněkud komplikovanější než u jiných dětí, takže rodiče budou muset vynaložit více úsilí na to, aby dítě naučili mluvit.

Aby bylo možné předložit jasný a správný projev, odborníci doporučují věnovat více pozornosti písním a básním.

Velmi důležité překonat psychologickou bariérukteré se mohou objevit u dítěte, když si uvědomí, že se liší od ostatních dětí. Pokud je pozorována jakákoliv porucha řeči, měla by být odstraněna co nejdříve - bude snazší navázat normální komunikaci ve školce. Elementární dovednosti samoobsluhy pomohou dítěti nezáviset na pomoci druhých, což také přispěje ke zvýšení sebevědomí.

Specifičnost fyzického vývoje

U dětí s Downovým syndromem je cesta k velkým sportům prakticky odříznuta - vyznačuje se špatným fyzickým vývojem a obecně váží trochu. S tímto tělesné výchovy je pro ně téměř důležitější než pro zdravé děti, \ t je to jediný způsob, jak posílit oslabené tělo.

Obecně platí, že zdravotní problémy mají výrazný vnější projev, protože populární příznaky syndromu jsou extrémně slabá pigmentace kůže, hojnost vyrážek, nadměrná suchost a drsnost kůže, tendence k praskání v chladu.

Možná, že srdce a oběhový systém jako celek jsou nejčastěji postiženy vývojovými patologiemi. Srdeční choroba je zaznamenána u téměř poloviny všech, kteří trpí Downovým syndromem, v srdečním rytmu se vyskytují zvuky, charakteristickým jevem je zhoršený výkon ventilu.

Plíce jsou obvykle tvořeny správně, abnormality jsou poměrně vzácné a povrchní. Současně, kvůli patologii sousedního srdce, zvýšený krevní tlak je zaznamenán v plicích dolů. Vědci také věří, že nemoc poskytuje zvýšená náchylnost k pneumonii.

Slabý svalový tonus je zvláště patrný na břiše - ve srovnání s hrudním košem se výrazně vyboulíto by mohlo být normální variantou pro osoby středního věku a starší osoby, ale vypadá to poněkud zvláštní dítě. Často je tato funkce doplněna o další pupeční hernie, ale starosti o to nestojí za to - to nakonec prochází samo o sobě.

Zbývající vnitřní orgány se prakticky nemění pod vlivem chromozomu 47, až na to, že se genitálie mohou lišit o něco menší než ostatní děti stejného věku a stavět se chlapci jsou obvykle neplodní.

Nohy a ruce - mírně nepravidelného tvaru, zkrácené a prodloužené.Ruce jsou dobře označeny patologií malého prstu, ohnuté dopředu (pokud si složíte ruce na švy), palec na nohách je ještě více izolovaný než u zdravých dětí. Linie na dlaních jsou obzvláště jasně sledovány, je zde také kožní záhyb, který je pro většinu lidí netypický.

Kvůli pasivitě šlach je zvýšená pravděpodobnost plochosti, proto je nutné si zvyknout na ortopedické vložky od dětství.

Nedostatečná koordinace je typická pro sestupy - člověk má dojem, že nemají dobrou kontrolu nad svým tělem, a tak mimochodem. Jelikož je pohybový aparát oslaben, pravděpodobnost poranění.

Popsaná porušení jsou velmi častá u dětí s tímto onemocněním, ale nemusí mít nutně výrazný charakter. Samostatné položky se nemusí jevit vůbec nebo být povrchní, neruší život.

Vznik psychiky

Ačkoli mnoho obyčejných lidí inklinuje kreslit paralely mezi Downovým syndromem a mentální retardací, experti poukazují na úplně odlišnou povahu těchto jevů. Downs mají problém, který spočívá v jejich neschopnosti pokrýt širokou perspektivu a soustředit pozornost, ale jsou schopni věnovat značné úsilí řešení jednoho malého, ale velmi složitého problému.

Ačkoli jejich úroveň vzdělání je obvykle kritizována kvůli takové nepřítomnosti a odtržení, tam jsou případy když slavní vědci v poli matematiky vyrostli z “solárního” dítěte.

Děti s tímto onemocněním zdají se lhostejné k tomu, co se kolem nich děje. V dětství, již tři měsíce po narození, začíná zdravé dítě rozpoznávat matku a radovat se z ní, vyděšeného zbytkem, ale zdá se, že Downovi nezáleží na tom, kdo ho volá, dotýká se ho, nebo ho dokonce vezme do náruče. V budoucnu, dítě nevykazuje zájem o komunikaci - slyší odvolání, ale nemůže se soustředit na odpověď, takže obvykle neodpovídá.

S tímto duševní vývoj se zastaví ve věku asi sedmi lett - pokud samozřejmě nepřispívají k dalšímu rozvoji malého pacienta. Do této doby obvykle mluví, ale neví příliš mnoho slov. Pacient nedostává velkou pozornost, jeho paměť funguje poněkud špatně.

Charakteristické jsou dlouhotrvající záchvaty plaču, bez jakéhokoliv zjevného důvodu.

Ačkoli koncentrace a pozornost jsou obecně oslabeny, existují věci, které doslova fascinují děti s Downovým syndromem. Jedná se zejména o volné skoky, i když nemocné dítě, na rozdíl od zdravého, nevykazuje žádné vzrušení nebo touhu hrát sám. Obecně platí, že děti s touto diagnózou mají tendenci soustředit se na to, že nevyžaduje žádnou reakci od nich.

Psychodiagnostika ukazuje, že klíčovým problémem onemocnění je nedostatek osobnostní formace. Pokud se dítě cítí dobře, jeho chování může být vnímáno jako velmi velká podivnost, která však nezasahuje do běžné komunikace a jiných forem lidské interakce.

Předškolní stupeň

I když se mnozí rodiče bojí okamžiku, kdy bude muset být do mateřské školy vysláno neobvyklé dítě, je tento krok nezbytný, protože pouze zde budou děti schopny získat potřebné interakční schopnosti ve společnosti. Socializace je povolena v nejobvyklejším středisku péče o předškolní děti, ale za podmínky, že lektoři budou znát vlastnosti dítěte a bude ho moci vzdělávat v příslušných programech.

Zejména k posílení pohybového aparátu aktivní hrykteré také stimulují komunikaci a rozvoj vyšší nervové aktivity. V tomto případě je dítě nešikovnější než zdravé děti a je náchylné na zranění, které musí učitelé vzít v úvahu. Alternativně mohou pomoci fyzioterapeutická cvičení.

Pro zlepšení citlivosti sluchu použijte hudební hry a lekcekterý také rozvíjí osobnostní a motorickou aktivitu. Protože poruchy řeči jsou běžné, přítomnost kvalifikovaného logopeda v předškolním zařízení je povinná.

Úplné vzdělání jednotlivce je nemožné bez řádně postavené psychologie. Děti s Downovým syndromem jsou stimulovány k interakci s ostatními doslova ve všem - dokonce i hračky zde často předpokládají spíše společné užívání než individuální použití.

Současně, i podmíněně správné, ale příliš stereotypní chování odborníků je nepřijatelné - osobnost lze odhalit pouze s individuálním přístupem ke každému dítěti.

Školní roky

Dítě s Downovým syndromem může studovat v běžné škole - kvalifikační úroveň vzdělání u těchto dětí obvykle znamená dokončení vzdělávací instituce tohoto typu. Je třeba poznamenat, že předchozí vzdělávání ve školce velmi pomáhá takovému dítěti zvyknout si na nové podmínky, ale zde je nesmírně důležité ukázat maximální porozumění ze strany učitelů a spolužáků.

S tímto dítětem s největší pravděpodobností se naučí mnohem horšínež většina jeho soudruhů. Daunu nesedí klidně, neví, jak rychle reagovat a zaměřit pozornost, nepamatuje si informace dobře.

Lidé vytvářející vzdělávací program pro takové dítě budou muset vyřešit řadu obtíží:

  • Motilita je nedostatečně rozvinutá, tak složitá, zejména malé a přesné pohyby budou muset být zcela odstraněny nebo alespoň provedeny tak, aby neovlivňovaly odhady.
  • Down má často určité problémy s viděním a sluchem, takže některé z vizuálních a sluchových informací mohou být pro něj nepřístupné, a to i se všemi touhami. Je však poznamenána obrovská role vizuálních metod výuky - když si člověk nedokáže dobře představit a „chytit za mouchy“, „slunné“ dítě dobře vnímá to, co viděl v akci.
  • Problémy s řečí mají hluboké duševní důsledky, to znamená, že dítě nemůže formulovat své myšlenky, a to nejen nahlas, ale i v hlavě. Myslí si, že v něčem přemýšlí, ale v určitém smyslu má špatnou znalost svého rodného jazyka, takže nemůže být posuzován podle jeho schopnosti vyjadřovat myšlenky ústně i písemně. Z tohoto důvodu je poměrně obtížné objektivně posoudit úroveň jeho znalostí.
  • U dětí s Downovým syndromem je proces myšlení velmi málo rozvinutý - je pro ně poměrně těžké vyvodit vlastní závěry. Takové dítě potřebuje doslova ukázat všechno na prstech, protože on sám může počítat nebo přepisovat.
  • Vytváření vlastních logických řetězců, dokonce i jednoduchých, nebo abstraktní myšlení je pro takové děti příliš obtížné. Kromě toho je řešení problému pro ně striktně vázáno na specifické podmínky, ale k tomu, aby se vyvodily paralely a přestavby, které by vyřešily podobný, ale ne stejný úkol, už nemohou.
  • Paměť je velmi omezená, „slunné“ dítě potřebuje mnohem více času, aby si důkladně zapamatovalo informace.
  • Speciální student je velmi rozptylován nějakým cizím jevem, a dokonce se velmi rychle unavuje, takže v ideálním případě musíte vytvořit proces učení tak, aby nebyl jeden úkol příliš dlouhý a vyčerpávající.
  • Vnímání informací je roztříštěné, určitá fakta nebo charakteristiky jevu jsou považovány za nesouvisející, což brání volnému uvážení zákonů.
  • Dokonce i aportibilita a goodwill mohou zasahovat do normálního učení dětí s Downovým syndromem! I když jsou velmi poslušní a snadno plní zadané úkoly a liší se i v nekonfliktním chování, tyto děti nejsou zcela nakloněny být naštvané kvůli svým vlastním opomenutím. To má pozitivní vliv na jejich náladu, ale zcela zabíjí všechny pobídky, protože dítě prostě nevidí žádný důvod, aby se pokusili a udělali lépe.

Správný přístup však funguje zázraky. Odborníci poukazují na to, že chování dítěte by nemělo obtěžovat učitele - dítě není na vině za to, co je.

Chvála je přitom stále schopna motivovat každého studenta a celkový pozitivní postoj, navzdory všem chybám, přispívá k tomu, že se dítě neuzavírá, ale k poslednímu cíli se pohybuje dál, i když pomalu.

Rehabilitace

Vzhledem k tomu, že společnost přestala zvažovat děti s vyvrhelem Downovým syndromem, lidé byli schopni vizuálně vidět účinek výše zmíněné teze, že dobrý postoj může dokonce takovému dítěti umožnit dosáhnout určitých výšek. Postupně se začaly objevovat i celebrity s takovou diagnózou - nemají tak velká jména, nicméně vynikají ve srovnání s mnoha zdravými lidmi.

Úspěch je někdy slaven i v těch oblastech, kde se to zdálo nemožné - sestřelení jsou umělci a dokonce i sportovci (co je to nepříjemnost pohybů a obecná slabost?), Herci a modely (kde se dělo neslučitelné chování?), Právníci a podnikatelé (údajně se nemohli učit a viz celý obrázek).

Ačkoliv mezi sestupy nejsou žádné známé osobnosti, Pablo Pineda vyniká přinejmenším - dokázal získat vyšší vzdělání a hrál v senzačním celovečerním filmu „Já taky“ (o problémech podobných jeho vlastnímu), ale nakonec si vybral činnost učitele a veřejnost.

Stačí se s dítětem dobře zacházet, neskrýt, že je neobvyklý, ale také není zaměřena na tento problém. Podpora a řádné vzdělávání pacientů, učení, jak se chovat ve společnosti a co dělat v soukromí, to vše je nezbytné.

Společnost postupně začíná měnit svůj postoj k těmto dětem směrem k vyrovnanějšímu, takže diagnóza není větou, ale pouze zvýšenou potřebou benevolentního prostředí.

Další zajímavá fakta o dětech s Downovým syndromem, viz následující video.

Informace poskytované pro referenční účely. Neošetřujte sami. Při prvních příznacích nemoci se poraďte s lékařem.

Těhotenství

Vývoj

Zdraví