Hirschsprung nemoc u dětí: od příznaků k léčbě

Hirschsprungova choroba u dětí - nemoc není tak častá, ale velmi závažná, a proto je zmatenost rodičů, kteří tuto diagnózu slyší, zcela pochopitelná. Název nemoci u většiny maminek a tatínků není ani na sluchu, a proto existuje více otázek, než je tomu u otázek o této nemoci než odpovědích.

Hirschsprungova choroba dostala své jméno podle jména lékaře pediatra Haralda Hirschsprunga, který nemoc poprvé popsal po smrti dvou malých pacientů z těžké chronické zácpy. Také tato nemoc má jiné názvy - agangliosis tlustého střeva nebo vrozený megakolon.

Je třeba poznamenat, že onemocnění je vrozená vývojová anomálie tlustého střeva, ve které je defekace extrémně obtížná vzhledem k tomu, že inervace je narušena (nervová spojení nebo nervová struktura) v jedné z částí tlustého střeva, často nižší. Vzhledem k tomu, že je narušena nervová aktivita v tomto oddělení, dochází k rozvoji peristaltiky až do její úplné absence a ve střevních úsecích umístěných nad postiženou oblastí. depozice velkého množství výkalů.

U 9 ​​z 10 dětí je podle statistik vrozený megacolon detekován ve věku 10 let. V téměř každém třetím případě je abnormální vývoj tračníku doprovázen některými dalšími malformacemi a každé desáté dítě s takovou anomálií má Downův syndrom.

Vada je vždy vrozená, ale důvody, které ji způsobují, jsou stále předmětem studia lékařů a vědců. Dnes se odborníci domnívají, že vznik anomálie je ovlivněn několika faktory najednou, z nichž hlavní zvažují poškození několika genů najednou, které jsou ve skutečnosti zodpovědné za to, jak správně a včas budou tvořeny nervové struktury střevních stěn. V genetice je vše velmi obtížné a pro rodiče může být těžké pochopit, proč se jim zdravé dítě narodilo zdravé. Ale zkuste to vysvětlit.

• Dědičný faktor. Přibližně jeden z pěti dětí s vrozenými odborníky na megacolon detekuje manželský genetický vliv. V koncepci je v genech RET, GDNF, EDN3, ENDRB vytvořen proces mutace. V 7-12 týdnech gestace, když plod dokončí tvorbu nervových buněk ve stěnách vnitřních orgánů, nemohou postižené geny zajistit přechod zárodečných neuroblastů (z nichž se tvoří neurony) na správné místo. V přibližně 11–12% případů genetika detekuje aberace (nevysvětlitelné chyby) v chromozomech. A pro každé páté dítě s Hirschsprungovou nemocí je anomálie úzce spojena s nějakým dědičným syndromem.

• Anomálie na úrovni intrauterinního vývoje. Vznikají u dětí, které v době početí měly výše uvedené geny zdravé, ale problém a chyba vznikly v procesu embryogeneze.Důvodem může být virová infekce, chřipka přenášená matkou v časném gestačním období, vliv na tělo těhotné ženy během tohoto období vysokých dávek záření, kontakt ženy v raném stádiu s látkami, které mohou způsobit genetické mutace plodu. Distribuce neuroblastů zárodečných buněk byla narušena.

Období od 7 do 12 týdnů gestace je považováno za kritické z hlediska pravděpodobnosti selhání tvorby nervových struktur stěn tlustého střeva plodu. Právě v tomto období byly položeny tzv. Pissusy Meissnerova nervu, které se nacházejí u zdravých lidí ve vrstvě tlustého střeva pod sliznicí. Pro stejné období, vytvoření uzlů a plexuses nervů volal Auenbach plexus, umístil ve svalové vrstvě střeva.

Vzhledem k tomu, že zárodečné neuroblasty nedorazí na správném místě včas nebo v nedostatečném množství, jsou nervová zakončení vytvořena s chybami - buď jejich jednotlivými fragmenty nebo nerozvinutou slabou a nepravidelnou sítí. Tato oblast, zbavená normální nervové podpory, se nedokáže vyrovnat s hlavním úkolem tlustého střeva - odstranění obsahu ven. Proto se konstantní zácpa, a pak se nachází nad střevní části začnou expandovat.

Lékaři budou hovořit o typu a typu onemocnění u novorozence, kojence nebo staršího dítěte na základě anatomických a klinických charakteristik anomálie u konkrétního dítěte.

Nejběžnějším případem je rektosigmoidní forma. Vyskytuje se u 65-75% pacientů. V každém čtvrtém případě dochází k rektální formě onemocnění. Pouze ve 3% případů je zjištěna subtotální forma, v 1,5% případů je léze segmentová. Celková forma, při které je postiženo celé tlusté střevo a zbaveno nervové podpory, se vyskytuje v 0,5% případů.

Jak již bylo zmíněno, horní divize expandují v důsledku konstantní akumulace fekálních hmot a v závislosti na přesném místě patologické expanze se ke konkrétní diagnóze přidávají taková označení místa expanze jako mega-rekta, megasigma, subototal a celkový megacolon atd.

Kombinace symptomů a projevů vývojových anomálií umožňuje lékařům identifikovat několik typů onemocnění.

• Typické děti - vyskytuje se v 90-95% případů. Rozvíjí se rychle, je doprovázena velmi častou zácpou, kdy bez vnější pomoci je dítě prakticky neschopné vyprázdnit střeva a rychle se objevují první příznaky střevní obstrukce.
• Prodloužené děti - první se objeví po dětství. To je obvykle způsobeno tím, že je ovlivněna malá část střeva, a proto se klinický obraz vyvíjí pomalu, dlouhodobě.
• Skryté - poprvé, agonizující zácpa se stává problémem blíže adolescentnímu období vývoje dítěte Střevní obstrukce rychle roste.

Také izolované kompenzované, subkompenzované a dekompenzované formy onemocnění. Pokud je tělo schopno problém částečně kompenzovat, může být dítě po mnoho let vyprázdněno, ale postupně se stává náchylným k zácpě, jejíž doba trvání může být 3 dny až týden. S subkompenzovanou Hirschsprungovou chorobou je dítě schopno vyprázdnit střevo, ale pouze s použitím klystýru nebo projímadla. Bez nich - zácpa.

Ve stavu dekompenzace se dítě samo nepohne a ani necítí nutkání k tomuto přirozenému očistnému procesu. Konsolidace výkalů ve střevě se stává kamennou a laxativa a klystýry nepomáhají.

Záleží na tom, jak je postiženo tlusté střevo, kdy bude možné určit první příznaky patologie u dítěte. V drtivé většině případů je anomálie stanovena po narození, ale je možné, že latentní průběh s menšími příznaky umožní diagnostikovat Hirschspringovu nemoc pouze ve škole, dospívání nebo později.

Zjištěná inervace tlustého střeva chronická zácpa. Pokud má dítě nutkání vyprázdnit střeva, ale nemůže to udělat, nemluvíme o vrozené anomálii. S vrozeným megacolonem dítě obvykle necítí nutkání vyprázdnit střevo. Téměř polovina dětí s touto diagnózou trpí nadýmáním a abdominální bolestí spojenou s hromaděním výkalů a expanzí střeva.

Dlouhá přítomnost anomálie vytváří viditelnou asymetrii břicha. Na žaludku s pouhým okem viditelné modré žíly žil. Dlouhý průběh onemocnění vede k anémii u dítěte, jeho kůže je bledá, trpí častými závratěmi, rychle se unavuje. Vzhledem k hromadění výkalů mohou být příznaky intoxikace, projevující se bolestí hlavy, nevolností a někdy zvracením.

Různé stupně mají odlišné vlastnosti.

• Kompenzováno - zácpa u novorozenců, která se stává silnější zavedením doplňkových potravin. Pokud rodiče sledují četnost pohybů střev, provádějí včas nepřátele, pak není narušen celkový stav dítěte. Když druhý stupeň v dítěti začne trpět chuť k jídlu.
• Subkompenzováno - Zácpa se stává častější, bez klystýru, stává se téměř nemožné vyprázdnit střeva, ale s adekvátní léčbou má patologie každou šanci stát se kompenzovanou formou. Příznaky Hirschsprungovy choroby se zvyšují pomalu a postupně.
• Dekompenzováno - Symptomy se velmi rychle zvyšují. Když je první stupeň značně akutní, dítě přerušilo vypouštění plynů, nedochází k pohybu střev, břicho bobtná jako žába. Ve druhém stupni se onemocnění stává chronickým.

Agangliosis tlustého střeva je nebezpečná, protože zažívací proces je narušen nemocným dítětem, živiny jsou absorbovány méně, než je potřeba, a protože se to děje na pozadí snížené chuti k jídlu, je možné, že se dítě stane hypotrofickým nebo začne trpět extrémním vyčerpáním - kachexií.

Děti s takovou vrozenou vývojovou anomálií pomalu rostou, zaostávají za svými vrstevníky ve výšce a hmotnosti, častěji trpí dysbiózou, zánětem střevních sliznic.

Nejnebezpečnější komplikací je rozvoj střevní obstrukce, stejně jako tvorba tlakových vředů střevních stěn fekálními kameny v rozporu se samotným střevem. To je nebezpečná peritonitida a sepse.

Lékař může na základě stížností rodičů na častou distenzi břicha, obtíže s defekací a zácpou předpokládat střevní agangliózu dítěte. Když se zdravotnický pracovník dotkne žaludku, provedou se dva testy - test na „nádor“ a test na „symptomy jílu“. V prvním případě lékař nalezne pečetění prstovým vyšetřením břicha a ve druhém příznakem stlačení tlustého střeva. V tomto případě je dítě posláno k vyšetření, které má potvrdit nebo popřít diagnózu. Zahrnuje:

• radiografie tlustého střeva s náplní střeva kontrastní látkou;
• endoskopii konečníku a sigmoidního tračníku;
• Swensenova cytomorfologie - histologické vyšetření vzorků rektální a tlusté tkáně;
• manometrické testy.

Při analýze krve dítěte s Hirshprungovou chorobou jsou obvykle zjištěny zvýšené hladiny leukocytů, ESR a toxické změny neutrofilů.

Vyšetření a instalace příslušné diagnózy proctologists, chirurgové, infekční onemocnění, pediatrové.

Dítě s takovou diagnózou se obvykle doporučuje chirurgicky. A rodiče by měli pochopit, že pokud to lékaři doporučují, je lepší odmítnout, protože Hirschsprungova choroba není konzervativně léčena lidovými metodami. Během operace bude možné obnovit střevní permeabilitu, stejně jako odstranit postižené oblasti, což vytváří tolik potíží v práci celého střeva.

Existují dva typy operací - jednostupňové a dvoustupňové. Chcete-li pochopit, který z nich doporučit, lékař bere v úvahu věk dítěte, stupeň střevního poškození, délku inervované oblasti.

Jednostupňová operace se obvykle provádí s kompenzovaným onemocněním a poraněním tenkého střeva. Jednoduše odstraňte postiženou oblast, vytvořte anastomózu. Tato metoda je méně traumatická, soudě podle recenzí lékařů a pacientů.

Dvoufázový provoz je prováděn u dětí s onemocněním ve fázi subkompenzace a dekompenzace, s velkými postiženými oblastmi tlustého střeva. První fáze zahrnuje odstranění postižené oblasti a vytvoření dočasné kolostomie. Ve druhé fázi z ní vzniká anastomóza.

Nouzová operace pro dítě může být provedena v případě střevní obstrukce, dekubitů stěn, porušení integrity střevních stěn.

Je těžké předvídat. Koneckonců, vše závisí na tom, jak brzy dítě má vrozenou vývojovou anomálii, jaký typ patří, zda všechna klinická doporučení byla sledována včas. S časným chirurgickým zákrokem jsou projekce příznivé. Pokud dítě není léčeno, pravděpodobnost úmrtí dítěte se odhaduje na 80%.

Více informací o odbornících na onemocnění uvádí další video.