Galaktosémie u novorozenců a dětí

Na rozdíl od všeobecného přesvědčení o výhodách mléka pro děti, tento produkt není užitečný a nezbytný pro všechny. Děti narozené s galaktosémií nemohou kvůli své nemoci jíst mléko a mléčné výrobky. Ale galaktosémie není vůbec věta, a maminka a táta si musí být jasně vědomi toho, jak jednat, pokud je ten malý diagnostikován.

Galaktosémie je dědičné onemocnění, vyskytující se s metabolickými poruchami při přeměně galaktosy na glukózu. Geneticky je narození speciální enzymové látky s komplexním názvem galaktosa-1-fosfát-iridyltransferáza narušeno od narození.

Galaktóza ve složení mléka, přesněji s mléčným cukrem (laktóza) vstupuje do těla dítěte. Dále se u zdravého dítěte laktóza pod vlivem tohoto enzymu s dlouhým názvem a dvěma dalšími enzymy přemění na glukózu a absorbuje. U dětí s geneticky narušenou enzymatickou syntézou je tento metabolismus narušen, a proto laktóza není konvertována nebo není zcela přeměněna na glukózu.

U nemocných dětí se postupně hromadí laktóza v krvi, v tkáních vnitřních orgánů, začíná mít toxický účinek na nervový systém, játra a čočky orgánů vidění.

Dítě reaguje na standardní krmení se zvracením, ztrácí váhu, trpí rozsáhlou žloutenkou, postupně se vyvíjí cirhóza jater, otok a šedý zákal. Pokud tuto metabolickou poruchu ignorujete, postupně se vyvíjí duševní a motorické vývojové zpoždění.

První případ byl popsán již počátkem 20. století, poté si lékaři všimli, že symptomy nemoci ustoupily, když už dítě nedostalo mléko. Skutečnou příčinu intolerance mléka a její souvislost s genetikou popsal a zdůvodnil v roce 1956 Hermann Kelker.

Příčina onemocnění spočívá v genu zděděném dítětem. Dědičnost nastává autosomálně recesivním způsobem, jinými slovy, pouze dítě bude trpět galaktosémií, která zdědila dvě kopie defektního genu z matky i otce. Samotní rodiče si možná ani neuvědomují, že jsou nositeli genu s defektem a někdy mají také nesnášenlivost mléka, ale ve velmi malém rozsahu.

Vzhledem k tomu, že se na rozpadu galaktózy podílejí tři enzymové látky, rozlišují se tři typy onemocnění - vše závisí na tom, který enzym produkuje málo. V krvi dítěte s porušením tohoto metabolického procesu začíná hromadění jednotlivých metabolitů, které negativně ovlivňují stav a fungování vnitřních orgánů: játra, ledviny, slezina, trávicí orgány, trpí centrálním nervovým systémem.

Obvykle je diagnóza zřejmá v prvních dnech života dítěte po narození. Chránit mámu a lékaře by mělo systematicky zvracet, které se objeví pokaždé, když strouhanka ochutnává mateřské mléko nebo vzorec. Dítě trpí průjmem, fekální hmoty jsou tekuté, vodní povahy a symptomy obecné intoxikace se postupně zvyšují.

Novorozenec se stává letargie, začíná odmítat navrhované prsa nebo láhev se směsí. Rychle ztrácí váhu, doslova za pár dní může tot dosáhnout vyčerpání. Břicho je oteklé v důsledku nahromadění střevního plynu. Reflexy, se kterými se všechny zdravé děti rodí postupně začínají blednout, objeví se přetrvávající žloutenka, játra se zvyšují a mohou být edematózní.

Procesy srážení krve jsou rozbité, dítě má modřiny a malé krvácení na kůži a sliznicích. Zpoždění duševního a motorického vývoje je zřejmé velmi brzy. Již v měsíci může být na obou stranách zjištěn šedý zákal, testy moči vykazují zhoršenou funkci ledvin, snižuje se rychlost hemoglobinu v krvi. Dítě trpí nedostatkem tělesné hmotnosti nebo těžkým vyčerpáním, selháním jater. Jeho imunita je velmi slabá, protože se k ní často připojují různé infekce.

Játra trpí jakýmkoliv stupněm závažnosti galaktosémie - jak s mírným, tak závažným. Komplikovaný stav může sepse, deplece vaječníků u dívek. Polovina předškolních dětí s touto diagnózou má problémy s řečí, koordinací pohybů, zatímco porozumění řeči druhých není obvykle narušeno.

Hlavní věc - nepropadejte panice. Klinické pokyny WHO a Ministerstva zdravotnictví Ruska to uvádějí Včasné odhalení metabolických problémů pomůže rychle podniknout kroky a snížit možné komplikace. Někdy může genetik dokonce podezírat galaktosémii u dítěte během těhotenství matky, a pak odpovědět na otázku, zda má dítě dědičné onemocnění nebo ne, pomůže biopsii choriových klků, kordocentéze a dalších invazivních prenatálních diagnostických metod.

Ale i když nic nebylo známo o galaktosémii během těhotenství, po narození, všichni novorozenci podstoupí, podle klinických pokynů, screening, který zahrnuje testy pro takové dědičné nemoci jako fenylketonurie, hypotyreóza, galaktosémie, cystická fibróza a adrenogenitální syndrom.

Pokud se objeví galaktosémie, genetik a pediatr mluví s rodiči. Hlavní věc, kterou by se měli naučit, je informace o tom, jak správně krmit dítě. Dále jsou předepsány obecné a biochemické analýzy krve, moči, výkalů, ultrazvuk abdominálních orgánů, aby se zjistilo, kolik orgánů je již postiženo. Neurolog, oftalmolog se podílí na terapeutických aktivitách.

Dítě s galaktosémií má speciální dietu - Je založen na nedostatku plnotučného mléka ve stravě. To platí pro všechny výrobky z této linie: prsa, kravské mléko, kozy, mléčné směsi, všechny mléčné výrobky, pekárenské výrobky, droždí, klobásy a klobásy, čokoláda a jiné sladkosti, margarín. Sójové boby, luštěniny, kuřecí a jiná vejce, játra a další vedlejší produkty jsou zakázány. Takže jídlo bude téměř na celý život.

Krmivo pro dítě bude mít speciální terapeutické směsi bez laktózy. Mohou být přijata ve směru od lékaře.Od čtyř měsíců věku bude dítě schopno přijímat doplňkové potraviny ve formě šťáv z ovoce a bobulí, od pěti měsíců - ovoce, zeleninové pyré a potom - bez mléka, obiloviny, které by měly být ředěny speciálními směsmi bez laktózy. Po dobu půl roku mohou děvky dostat masové doplňky, zatímco přednost by měl být dáván králík, krůta, hovězí maso. Od věku osmi měsíců je přípustné přidávat ryby do dětské stravy.

Léky, které by pomohly léčit galaktosemii, neexistují. Aby se však zlepšily metabolické procesy v těle dítěte, lze doporučit vitamíny, karboxylát, orotát draselný.

Dítě nebude slepé, oligofrenní nebo pacient s cirhózou jater, pokud terapie začne doslova od prvních dnů života. V tomto případě jsou prognózy poměrně příznivé. Pokud začnete krmit dítě správně a léčit ho v pozdějším věku, kdy již dochází k poškození jater a nervového systému, je nepravděpodobné, že budete schopni zcela odstranit nepříjemné následky. Bohužel, u těžké galaktosémie je často fatální.

Je třeba chápat, že diagnóza dítěte „galaktosémie“ bez ohledu na závažnost a načasování, dává rodičům právo navrhnout status dítěte se zdravotním postižením. Existují vědecké důkazy, že s věkem se projevy galaktosémie postupně oslabují, ale po této dědičné nemoci není možné obnovit až do konce.

Jak neplést vzácná onemocnění s obvyklými poruchami zažívání, stejně jako zda děti mají nedostatek laktózy, říká Dr. Komarovsky ve videu níže.