Screening novorozence

Masové vyšetření dětí po porodu za účelem zjištění závažných onemocnění se nazývá screening.

Rodiče by neměli tuto studii opouštět, protože jsou schopni identifikovat nemoci, které je důležité začít léčit co nejdříve. Díky screeningu jsou detekovány patologie, které nelze identifikovat u dětí během vývoje plodu. Taková onemocnění však mohou vést k invaliditě nebo dokonce k smrti, pokud vynecháte čas a nezačnete léčbu až do prvních projevů.

V prvním roce života dítě čeká na několik projekcí a první z nich bude čelit zpět do nemocnice.

Výzkum je zaměřen na včasné odhalení dědičných genetických onemocnění. Provádí se ve čtvrtý den života u dětí na plný úvazek a sedmého dne u předčasně narozených dětí. Krev se odebírá z prstů batole, protože jeho prsty jsou tak malé, že neumožňují dostat dostatek krve pro výzkum. Pata probodla a aplikovala na zvláštní formu s kruhy tak, aby je krev promočila.

Studie je schopna určit:

• Vrozená hypotyreóza. Patologie je detekována u jednoho ze 4-5 tisíc novorozenců. Onemocnění postihuje štítnou žlázu a narušuje její funkci při produkci hormonů. To hrozí zpožděním vývoje a růstu dítěte. Časově diagnostikované onemocnění je léčeno hormony, díky kterým se jeho vývoj zcela zastaví.
• Adrenogenitální syndrom. Onemocnění je zjištěno u jednoho dítěte 5-20 tisíc novorozenců. S tímto onemocněním je narušena činnost kůry nadledvinek, takže dítě postrádá kortizol a aldosteron. Při pozdní detekci vede patologie k problémům s ledvinami, funkci kardiovaskulárního systému a tvorbě pohlavních orgánů. Pokud identifikujete toto dědičné onemocnění po narození, dítě má čas předepsat hormonální léčbu, která zabrání komplikacím.
• Galaktosémie. Patologie je pozorována u jednoho z 15-20 tisíc dětí. Onemocnění je způsobeno nedostatkem enzymu, který přeměňuje galaktózu na glukózu, což vede k poškození jater, nervového systému a dalších orgánů dítěte. Hlavní léčba je dieta, ve které jsou vyloučeny mléčné výrobky ze stravy strouhanky.
• Cystická fibróza. Patologie je detekována u jednoho dítěte pro 2-2,5 tisíce novorozenců. S takovou dědičnou chorobou postihuje dýchací systém a trávicí trakt. Po identifikaci nemoci během screeningu ji začnou léčit včas.
• Fenylketonurie. Výskyt je 1 ze 7 000 dětí. S touto genetickou patologií v těle dítěte není žádný enzym zodpovědný za štěpení fenylalaninu. Výsledkem bude akumulace této aminokyseliny a její toxické účinky na mozek. Léčba patologie poskytuje speciální dietu, která je předepisována po dlouhou dobu.Pokud identifikujete nemoc bezprostředně po narození, můžete zabránit zpoždění duševního vývoje.

Tento test je zaměřen na detekci hluchoty a ztráty sluchu. Využívá moderní vybavení.

Dříve byl takový screening předepisován pouze ohroženým dětem, ale nyní se doporučuje všem dětem, protože včasné odhalení sluchových problémů v mnoha případech umožňuje regeneraci sluchu. V prvních měsících života je navíc možné umístit protézu, která umožní dětem se ztrátou sluchu vyvinout se na stejné úrovni jako sluchově postižené děti.

Tento typ screeningu je předepisován na první tři měsíce života dítěte. Během zkoušky lze identifikovat:

1. Patologie mozku - vrozené i získané v děloze nebo během porodu. Pokud tyto problémy nejsou včas odhaleny, dítě pociťuje neurologické poruchy a mozkové funkce mohou být narušeny.
2. Patologie vnitřních orgánů. Tento screening je indikován, pokud má dítě problémy s vývojem plodu, stejně jako s retardací růstu, poruchami trávení, močením a dalšími nežádoucími příznaky.
3. Patologie kyčelních kloubů. Pokud jsou problémy zjištěny v prvních týdnech života, léčba bude kratší a operace může být vyloučena.

Výsledek novorozeneckého screeningu 10 dnů po odběru krve je odeslán na kliniku, kde je novorozenec pozorován. Pokud nebylo zjištěno žádné porušení, výsledky vzorku jsou jednoduše vloženy na kartu, což obvykle není hlášeno rodičům.

Během ultrazvukového vyšetření je závěr vydán ihned po vyšetření.

Výsledky audiologického vyšetření jsou okamžitě připraveny.

Pokud má dítě sluchové problémy, bude po 4-6 týdnech znovu vyšetřen v audiologickém centru.