Rettův syndrom u dětí

Když jsou děti diagnostikovány s „duševní poruchou“, je to vždy špatné, ale další otázkou je to, co děsí víc: hrozná, ale známá definice (jako je schizofrenie nebo autismus) nebo neznámé pojmy, jako je například Rettův syndrom. Málo ne-specialistů má jasnou představu o tom, co to je, a přece jen, léčba (nebo alespoň úleva od utrpení) malého pacienta trpícího duševní poruchou je možná pouze s plným pochopením problému.

Moderní věda o Rettově syndromu ví jen velmi málo, protože po dlouhou dobu byla považována za obyčejnou demenci a nebyla studována jako něco samostatného. Myšlenka, že nám některé z neobvyklých příznaků klasické demence dovolují vyjít z určité nemoci, poprvé přišlo do mysli rakouského pediatra Andrease Rhetta v roce 1954. Již více než deset let se snažil nezávisle nalézt potvrzení své vlastní teorie, které se mu podařilo, ale světová lékařská komunita široce uznala existenci otevřeného syndromu až v 80. letech.

Rettův syndrom je dnes popsán jako geneticky determinovaná progresivní degradace centrálního nervového systému, která ovlivňuje růst a fungování mozku a pohybového aparátu. Děti s tímto syndromem jsou netrénované, nemohou se ani pohybovat samostatně. Onemocnění je vzácné, vyskytuje se přibližně jednou za 10-15 tisíc dětí a absolutní většina rizikových skupin jsou dívky, ale u chlapců existuje jen několik případů vývoje po celou dobu.

Kvůli krátké době studia nemoci nikdo nemůže s jistotou říci, kolik let tyto děti žijí, ale vědci dospěli k závěru, že chlapci, kteří trpí takovou diagnózou tisíckrát méně často než dívky, nemohou přežít, pokud jsou přítomni.

V současné době je onemocnění považováno za nevyléčitelné, ale je možné zmírnit utrpení dítěte a mezitím se vědci z celého světa pokoušejí najít účinné způsoby, jak porazit Rettův syndrom.

Přesné příčiny Rettova syndromu jsou stále předmětem debaty, takže můžete uvést jako příklad několik nejčastějších teorií. Všechny z nich jsou nyní testovány prováděním různých studií a je také dobré, že lékaři alespoň prokázali rozdíl od demence a nyní se pohybují správným směrem.

Nejčastěji poukazují odborníci genový původ onemocnění: říkají, že nemoc je způsobena genovou mutací. Tato odchylka se rozvíjí v rozsahu patologie i ve stadiu těhotenství, proto jsou důsledky již viditelné v raných fázích života.

To je naznačeno zvýšený počet krevních vazeb v rodokmenu pravděpodobně ovlivňuje pravděpodobnost Rettova syndromu a procento těchto spojení je pouze vysoké ve srovnání s normou - 2,5% namísto 0,5%.Výrazná ložiska morbidity také hovoří ve prospěch takového faktoru jako příčiny patologie, obvykle malých vesnic, zcela izolovaných od světa, kde jsou sexuální vztahy mezi členy jedné rodiny v minulosti poměrně pravděpodobné.

Další skupina výzkumníků poukazuje na to abnormality v chromozomu X - křehkost jedné z částí krátkého ramene.

Bylo prokázáno, že někdy taková anomálie je skutečně pozorována, ale vědci dosud nebyli schopni najít přesné místo zodpovědné za vývoj patologie, stejně jako vytvořit určitý vzor, ​​který umožňuje, aby se jednalo o 100% korelaci mezi příčinou a následkem.

Tam je třetí (méně známý) teorie, podle kterého Rett syndrom může být v důsledku metabolických abnormalit - poruchy metabolismu způsobené mitochondriální dysfunkcí.

Je třeba poznamenat, že u všech pacientů s tímto onemocněním je označeno zvýšené hladiny dvou kyselin - pyruvové a mléčnéjsou také zřejmé patologické stavy lymfocytů a myocytů. To je však zatím jen pozorování a odborníci nyní nemohou říci, zda je to příčinou Rettova syndromu nebo jeho důsledků.

Existuje celá řada známek, kterými lze určit, že dítě má Rettův syndrom - používají je lékaři, ale rodiče dítěte, jehož chování se jeví jako podezřelé, jim také mohou věnovat pozornost.

I když se obecně uznává, že děti se již narodily nemocné, v prvních měsících života se to stěží dá pozorovat. Novorozenec vypadá zcela zdravě, od jakýchkoli bolestivých příznaků můžete rozlišovat pouze lehkou aparát svalové tkáně, nízkou tělesnou teplotu a celkovou bledost, ale tyto příznaky mohou být sotva patrné a jejich přítomnost může indikovat jak Rettův syndrom, tak obvyklou mírnou bolest zima.

Vzhledem k tomu, že Rettův syndrom je zpomalením a následným ukončením vývoje, mohou být rušivé symptomy zaznamenány již ve věku 4-6 měsíců, když dítě začne zaostávat za vrstevníky v takových důležitých ukazatelích vývoje jako schopnost plazit se a zapnout se. Opět platí, že toto zpoždění může být způsobeno mnoha faktory, ale vždy to vyžaduje zvýšenou pozornost zdravotníků. Pomalu se vyvíjí pomalý růst hlavy (ve srovnání se zbytkem těla).

Existují také příznaky, které jsou charakteristické pouze pro toto onemocnění - nebo nejsou typické právě v této kombinaci pro jiné nemoci:

• Speciální manipulace s rukama. Degradace v Rettově syndromu je poměrně hluboká - dívka, která z ní trpí, postupně ztrácí schopnost držet předměty v rukou, i když to předtím dělala s důvěrou. Pohyby rukou však zcela nezmizí - stávají se neobvyklými.

• Nedostatek zájmu o znalosti. Zdravé dítě je velmi zvědavé a snaží se prozkoumat svět všemi dostupnými prostředky, zatímco dívka s Rettovým syndromem je lhostejná k okolnímu světu a těžké mentální retardaci. Někdy má dítě čas začít rozlišovat mezi dospělými a dokonce mluvit, ale tyto úspěchy brzy zmizí.
• Velmi znatelná disproporce hlavy (ve vztahu ke zbytku těla).

• Křečové záchvatyčasto doprovázené žmýkáním rukou - s ostrým přechodem od odpoutanosti a nezaměstnanosti k hlasitému křikům; epileptické záchvaty.
• Rychle progresivní skolióza. Protože degradace nervového systému je extrémně negativní pro svalový tonus, pozice nemocné dívky se velmi rychle zhoršuje a přijímá jasně patologické formy.

Každý malý pacient vyvíjí Rettův syndrom individuálně, ale přesto umožňuje odborníkům identifikovat určité fáze jeho vývoje:

• První etapa. Začíná prvními známkami, zaznamenanými ve věku cca 4 měsíců a trvá až 1-2 roky, má formu postupné stagnace vývoje. Je patrné, že hlava a končetiny rostou pomaleji než organismus jako celek, svaly jsou také charakterizovány nepřirozenou relaxací. Zpočátku se dítě příliš nezajímá o životní prostředí a nereaguje ani na pokus zaujmout ho zajímavou hrou.

• Druhá etapa Časový rámec - věk od 1 do 2 let. Pokud se dítě již začalo učit chodit a mluvit trochu, tyto dovednosti se postupně ztrácejí, ale objevují se charakteristické pohyby, jak je uvedeno výše. V této fázi je obvykle Rettův syndrom obvykle definitivně diagnostikován, proto většina charakteristických příznaků nemoci odkazuje na druhou fázi. Nemocné dítě vykazuje bezdůvodnou úzkost a nespí dobře, jsou problémy s dýcháním. Pravidelné epizody zoufalého pláče jsou pravděpodobné, epileptické záchvaty jsou možné. V této fázi nemá léčba zaměřená na odstranění symptomů žádný účinek.

• Třetí etapa. To trvá až deset let, liší se ve stabilnějším stavu, existují i ​​minimální známky zlepšení - dívka nyní spí lépe, křičí méně a obecně se zdá mnohem klidnější, někdy dokonce i emocionální kontakt s rodiči je možný. Motorická aktivita však klesá ještě více a je nahrazena necitlivostí, která se ředí pouze při častých křečích. Mentální retardace je hodnocena jako hluboká.

• Čtvrtá etapa. Po deseti letech dochází k téměř úplnému zničení pohybových schopností - pacient je obvykle zcela nebo téměř zcela imobilizován. Neschopnost pohybovat se samostatně je dále zhoršena extrémními formami skoliózy a špatným zásobováním končetin krví. Současně se snižuje počet záchvatů, pacient jako celek může udržovat emocionální kontakt s dospělými. V pubertě nejsou žádné významné odchylky. Neexistuje také žádná vazba na délku života - existují fragmentární informace, které člověk může v takovém stavu žít desítky let.

První etapou v diagnostice Rettova syndromu je pozorování pacienta pro projev charakteristických znaků výše popsaného onemocnění. Pokud jsou potvrzeny alespoň částečně, dítě může být posláno na hlubší hardwarové vyšetření: provádí se počítačová tomografie mozku, provádí se elektroencefalogram a ultrazvuk.

Konkrétním problémem je to Rettův syndrom je velmi často zaměňován s autismem - to je způsobeno jak určitou podobností symptomů v raném stádiu vývoje, tak ne příliš velkou slávou onemocnění, o kterém uvažujeme. Problém vědci věnují pozornost tomu, že první známky autismu pozorovány v prvních týdnech života, zatímco pacienti s Rettovým syndromem v prvních měsících vypadají zcela zdravě.

Autisté manipulují s okolními objekty, jejich pohyby nevypadají mimořádně trapně, ale děti s Rettovým syndromem jsou velmi omezené v pohybu, dýchají horší, mají malou hlavu a sklon k epileptickým záchvatům.

Vzhledem k tomu, že onemocnění je vyvoláno poruchami na úrovni genů a molekul, moderní medicína nemůže zcela vyléčit Rettův syndrom.Existuje však soubor opatření a prostředků, jejichž cílem je alespoň částečně zlepšit stav pacientů.

Hlavní (a v raných stadiích - jediná) metoda řešení onemocnění je léčba.

To blokovat epileptické záchvaty, Těmto dětem se předepisuje „karbamazeline“ nebo jiné účinné antikonvulziva. Pro vytvoření stabilního režimu spánku se používá lék "Melatonin".

Také předepsáno léky, které zlepšují krevní oběh a aktivují činnost mozku - nebudou zcela zachráněni před degradací, ale pomůžou to zpomalit a učinit ji ne tak výraznou. Někdy lékaři také doporučují „Lamotrigine“ - nový lék, který omezuje pronikání monosodné soli do mozkomíšního moku.

Vědci zjistili, že u pacientů s Rettovým syndromem je tato penetrace zvýšena, ale stále nemohou s jistotou říci, zda se jedná o příčinu nebo následek onemocnění (a zda takový účinek ovlivňuje stav pacienta).

Nicméně, nejen léky mohou zpomalit rozvoj Rettova syndromu. Doktoři to tvrdí správné výživy dává také pozitivní výsledek; Abychom toho dosáhli ve stravě, měli bychom zvýšit obsah vlákniny, vitamínů a potravin s vysokým obsahem kalorií, protože všechny tyto prvky jsou nezbytné pro rozvoj jakéhokoli lidského těla. Doporučuje se krmit nemocné dítě častěji - možná alespoň část zvýšené porce jídla půjde do cíle a přispěje k pokroku dítěte.

Udržet pohybový aparát v dobrém stavu speciální masáže i gymnastika. Pokud by ve zdravém člověku takové cvičení způsobilo jasný vývoj svalové tkáně, pak je u pacienta větší pravděpodobnost, že bude bránit degradaci, ale s takovým problémem ani takový úspěch není špatný.

Komplex všech těchto opatření neudělá dítě zdravé, ale umožní mu zpomalit jeho degradaci, Je možné zachovat některé psycho-emocionální a motorické schopnosti, které jsou pro zdravého člověka považovány za normální. Ve velkých městech existují centra pro adaptaci pacientů s těžkými duševními poruchami, ve kterých se zabývají také dětmi s Rettovým syndromem.

Můžeme jen doufat, že vědci v blízké budoucnosti předloží plnohodnotný lék na toto onemocnění - nebo alespoň o další krok blíže ke zmírnění stavu pacientů. Přední odborníci se domnívají, že bude možné úspěšně odolávat rozvoji onemocnění tím, že se do těla implantují uměle pěstované kmenové buňky.

V současné době se tato technologie aktivně rozvíjí, získávají se fragmentární informace o tom, že prototypy byly dokonce testovány na laboratorních myších a přinesly pozitivní výsledek. Takové zprávy podněcují omezený optimismus, ale není možné hovořit o přesném načasování vítězství lidstva nad Rettovým syndromem.

V dalším videu si můžete prohlédnout první číslo programové série „Diagnóza nemění dítě, mění vás“, kterou vede ředitel asociace Rettových syndromů.