Hvorfor lave en DOT test under graviditet og hvad er anmeldelserne om det?

Enhver gravid kvinde vil være sikker på, at hendes baby er helt sund. Særligt stærkt brug for sådanne tillidskvinder, der har grund til at tvivle på det. Man kan finde ud af sandheden ved at acceptere amniocentese, chorionisk biopsi samt cordocentese. Disse procedurer kan imidlertid være farlige for barnets liv. I dag er der et sikrere alternativ - DOT testen.

DOT-testen er en ikke-invasiv metode til prænatal DNA-diagnose. Det er designet til at bestemme barnets køn, såvel som mulige patologier af kromosomal mening, såsom Downs syndrom og en række andre anomalier. Til undersøgelsen anvendte blod taget fra vener af en gravid kvinde. Der er ingen punkteringer i føtalblæren og de dermed forbundne risici ved at miste en baby.

Metoden er baseret på en forståelse af de processer, der opstår i den fremtidige moders krop under graviditeten. Så på grund af den naturlige død af nogle af placentas celler kommer en del af føtale blodlegemer ind i moderens blod. Ved graviditets 10 uger nærmer mængden af ​​sådant fricirkulerende ekstracellulært DNA hos en baby i moderblod 10% af den samlede mængde af moderens blod.

Fra denne dato kan du lave DOT testen. I en blodprøve taget fra en kvindes blod er foster DNA isoleret. Hans forskning giver et detaljeret svar på spørgsmålet om, om barnet er sundt. Testen viser, om patologier som er til stede i krummerne i min mors livmoder:

• Downs syndrom;
• Edwards syndrom;
• patau syndrom;
• Clintfelter syndrom;
• Turners syndrom.

Sandheden af ​​DOT testen er ret høj. Så, Edwards, Patau og Downs syndromer definerer han næsten umiskendeligt: ​​med 99,7%. Turner og Klinefelter syndromer - med en sandsynlighed på op til 90%. Barnets køn bestemmes allerede ved 10-11 uger med en sandsynlighed højere end 99%. Barnets blodtype og Rh-faktor bestemmes med samme nøjagtighed, som gør det muligt at vurdere risikoen for at udvikle Rh-konflikt, hvis kvinden har Rh-negativt blod.

Prøven kan udføres til enhver kvinde, hun ønsker. Obligatorisk tilstand - singleton graviditet. Hvis en kvinde bærer en tvilling eller en tredobbelt, er det i dette tilfælde umuligt at garantere for nøjagtigheden af ​​resultaterne af DNA-forskning. Men dette er generel information, og direkte indikationer for DOT testen er:

• Moderens alder er over 35 år gammel (sandsynligheden for, at kromosomale abnormiteter stiger med alderen);
• øgede eller høje risici i henhold til resultaterne af generelle screeninger, som udføres af gravide i første og anden trimester af graviditeten;
• sandsynligheden for at producere et usundt barn på grund af ugunstig arvelighed, hvis der allerede var tilfælde af fødslen af ​​sådanne babyer i familien;
• aborter eller abort i historien;
• nært beslægtet ægteskab eller graviditet på grund af incest.

Prøven kan også udføres under graviditet, der er forekommet med assisteret reproduktiv teknologi (IVF), såvel som i surrogat moderskab.

Prøven udføres ikke, hvis mere end et foster vokser i kvindens livmoder samt ved ledsagende onkologiske sygdomme hos den forventende mor. Også testen vil ikke give et pålideligt resultat, hvis den forventede mor i de sidste seks måneder har modtaget blodtransfusion.

DOT test udføres i tre enkle trin. På den udpegede dag skal en kvinde komme til klinikken og tage en rutinemæssig blodprøve. Derefter ekstraheres babyens DNA fra den ved metoden med genomisk sekventering. Det endelige trin er dekodningen af ​​data og udformningen af ​​risikoresandsynligheden for hver af de identificerede kromosomale sygdomme. Det er denne konklusion og udstede en gravid kvinde.

Som med alle ikke-invasive prænatale test (NIPT), udføres DOT testen ikke hurtigt. Det tager normalt 10 til 12 dage at få resultater. I nogle tilfælde kan fagfolk have brug for lidt mere tid. Det hele afhænger af laboratoriebelastningen og forskningens prioritet i denne medicinske institution.

Undertiden kan specialisterne ikke isolere foster DNA. Kvinden bliver bedt om at donere blod til en ny undersøgelse.

Den utvivlsomme fordel ved DOT-testen er, at resultatet kan opnås meget tidligere end med andre diagnostiske metoder. Hvis du laver testen i den 11. uge af graviditeten, så om ti dage vil resultatet blive kendt. Den første screening til sammenligning udføres kun mellem 11 og 13 uger, og dens resultater skal også vente. Derudover er nøjagtigheden af ​​DOT-testen uforligneligt højere, fordi screeningsdiagnostik er den mest almindelige beregning af sandsynlighed og ikke mere.

Tidlig anmeldelse giver den gravide kvinde et valg: Du kan få tid til at opsige graviditeten, hvis hun træffer en sådan beslutning (du kan gøre det selv op til tolv uger af graviditeten). Hvis testen er færdig på et senere tidspunkt, skal kvinden modtage bekræftelse af resultatet fra ikke-invasiv diagnose ved at passere invasiv, fordi sådanne test endnu ikke har grund til at lægerne udsteder en henvisning til abort af medicinske grunde.

På den anden side har kvinden ingen tvivl. Hvis DOT-testen viste Downs syndrom hos et barn, og en kvinde ikke vil føde en sådan baby, så går hun til en invasiv diagnose uden unødig frygt. Nøjagtigheden af ​​testen er høj, men en negativ DOT-test betyder, at der ikke er behov for invasiv diagnostik.barn er okay, selvom resultaterne af screeningsundersøgelsen var skuffende. Resultaterne af DOT-testen er vanskelige at fortolke på to måder eller tvetydigt. Konklusionen angiver sygdommens navn og den faktiske risiko for dets tilstedeværelse som en procentdel. Resultaterne skal normalt være negative, og risikoen er lav.

At tvinge en kvinde til at opsige en graviditet, hvis barnet er syg, har ingen ret. Hun kan beslutte at forlade barnet, og så vil lægerne fortsætte med at føre graviditeten, give al den nødvendige medicinske og rådgivende støtte.

En anden mærkbar ulempe ved DOT-testen er, at sådanne diagnoser på nuværende tidspunkt er dårligt fordelt. Sådanne analyser udføres kun i de medicinske genetiske centre, specialiserede klinikker. Disse er ikke i hver lille by, men fordi en kvinde bliver nødt til at finde den nærmeste klinik og gå til testning lige der.

I forskellige regioner i Rusland kan prisen variere. Det hele afhænger af den medicinske institution. Den gennemsnitlige pris for DOT-testen fra begyndelsen af ​​2018 er 29 tusind rubler. De mest overkommelige priser tilbydes af netværksklinikkerne Genoanalytika og UltraMed.

På trods af at testen er blevet brugt i Rusland i ca. 5 år, har mange kvinder under graviditet ingen anelse om denne diagnostiske metode. Dette skyldes manglen på pålidelige og detaljerede oplysninger, fordi lægerne ikke har travlt med at tale om det nye produkt primært fordi de kan mistænkes for at pålægge betalte lægehjælp. En anden grund til obstetrikernes gynækologers stilhed er alligevel behovet for at udføre en invasiv diagnose alligevel, hvis barnet har en patologi.

Af disse grunde er antallet af anmeldelser om DOT-testen meget, meget lille. De tilgængelige anmeldelser giver dog mulighed for at bedømme, at forskningen er rigtig præcis, selv om den er temmelig dyr. Kvinderne, der fandt oplysningerne, midlerne og gjorde en sådan test var meget tilfredse: uanset sandheden er det bedre end uvidenhed.

Om mulighederne for DOT testen under graviditet, se følgende video.