Hvorfor gør Panorama-testen under graviditet, og hvad er anmeldelserne om det?

Nogle gange skal du virkelig finde ud af om barnet er sundt i livmoderen. De utilfredsstillende resultater af prænatal screening, arvelige sygdomme i familien - dette er ikke den mest omfattende liste over sådanne situationer. For ikke at udsætte sig selv og barnet for de risici, der er forbundet med moderens invasive diagnose, henvender de sig til de seneste ikke-invasive DNA-test.

Hvis en kvinde får en øget risiko for at få en baby med kromosomale abnormiteter, så anbefaler genetikere ofte invasive procedurer. Disse omfatter cordocentese, amniocentese, chorionbiopsi og nogle andre. Alle er meget informative, men er forbundet med visse meget reelle risici for den videre fortsættelse af graviditeten.

Punktering gennem væggen af ​​vagina eller maven med efterfølgende opsamling af fostervand, ledningsblod fra navlestrengen eller korionceller er fyldt med det faktum, at det kan provokere abort, inficere føtale membraner og endda mekanisk beskadige fosteret.

En kvinde advares om disse risici, og først efter det kan hun træffe en beslutning: at acceptere sådan diagnose eller ej. Da medicin ikke kunne tilbyde alternativer, var der to muligheder: at lave en test eller ej og bære babyen yderligere, på trods af mulige kromosomale abnormiteter i udviklingen. Moderne fremskridt inden for medicin tilbyder ikke mindre præcise end invasive, men sikrere diagnostik - prænatal DNA-test.

Panorama er en type af sådanne tests. I dag betragtes det som en af ​​de mest præcise. Vi har udviklet en test i et af de amerikanske videnskabelige centre, og siden 2013 har det vist sig i Rusland. Nu kan det gøres på basis af medicinske genetiske centre og klinikker. Det giver dig mulighed for at besvare hovedspørgsmålet uden unødvendig risiko - om barnet er sundt, mens dets nøjagtighed er 96-98%.

Der kræves ingen speciel forberedelse til testen. En kvinde skal komme til laboratoriet i det medicinske genetiske center eller klinik og donere 20 ml blod fra en vene. Eksperter vil gøre resten. Samtidig er blodprøveudtagning ikke anderledes end den sædvanlige blodprøve, som en kvinde regelmæssigt donerer i løbet af den fødedygtige periode i præklinieklinikken.

Den resulterende prøve placeres i en centrifuge, hvor moderens blod er opdelt i moder- og føtalblod. Ved hjælp af sekventering er det muligt at beregne to genomer: den ene tilhører moderen og den anden til barnet. Derefter anvendes Panorama-testen, hvilket gør det muligt at analysere babyens DNA ved hjælp af unikke algoritmer.

De opnåede resultater svarer til spørgsmålet om, hvorvidt barnet har en kromosomal anomali eller flere. Vent til det resultat du har brug for fra 10 dage til 14 dage. Umiddelbart skal det bemærkes, at Panorama-testen, ligesom andre ikke-invasive prænatale test, ikke anses for 100% nøjagtig. Officielt hører de til kategorien af ​​screeningsundersøgelser.

Hvis en patologi opdages i henhold til resultaterne af "panoramaet", vil en kvinde alligevel være nødt til at gennemgå invasive procedurer, fordi hun ikke kan afslutte en graviditet i lang tid uden at afslutte og bekræfte genetikere.

For gravide kan Panorama-testen anbefales fra den 9. uge af graviditeten. Det er på dette tidspunkt i moderens blod, at barnets røde blodlegemer vises, og diagnostik bliver mulig.

I følgende situationer er det værd at tænke på at gennemføre en sådan test:

• obligatorisk screening for alle gravide viste stor risiko for at have en baby med abnormiteter og patologier;
• en kvindes tidligere graviditet sluttede ved fødslen af ​​et barn med en genetisk patologi eller ophør af graviditet som følge af udviklingen i modermælken hos et sådant barn;
• Den fremtidige moders alder er over 35 år gammel;
• truslen om abort, og derfor teknisk invasiv diagnose er vanskelig;
• relateret ægteskab, graviditet som følge af incest;
• Kvindernes fødselsrelaterede historie med flere tilfælde af aborter eller uudviklede graviditeter i de tidlige stadier.

En panorama-test udføres ikke for gravide kvinder, hvis følgende faktorer forekommer:

• barselsperioden er mindre end 9 uger;
• graviditet med tre eller fire børn
• surrogacy;
• flere graviditeter som følge af in vitro befrugtning ved hjælp af donoræg;
• der var en operation forbundet med knoglemarvstransplantation.

Listen over patologier, som den ikke-invasive Panorama-test kan bestemme, er ret stor. I dette tilfælde anvendes en sådan test, selv når en kvinde er gravid med tvillinger, mens de fleste andre muligheder for flere graviditeter ikke er informative.

Hvis en kvinde bærer tvillinger, som er multi-zygote, forbliver listen over lidelser defineret af Panorama det samme, med undtagelse af triploidi. Med dizygotiske tvillinger er det muligt at vurdere, om der er risiko for at have børn med Downs syndrom, Edwards og Patau.

I singleton graviditeter, der forekommer med IVF ved hjælp af donor æg, Downs syndrom, Patau, Edwards og Turner er bestemt.

Sammenlignet med invasive procedurer er Panorama-testen sikrere og giver mindre angst og erfaring for gravide kvinder. En ikke-invasiv test kan gøres tidligere end en invasiv test. Ved 9-10 uger af graviditeten anvendes der heller ikke chorionbiopsi eller amniocentese. Hvis den forventede mor har grund til at bekymre sig, kan hun finde ud af sandheden, selv før en planlagt screeningsundersøgelse er planlagt i en konsultation, hvor hun er registreret.

Denne metode med høj nøjagtighed allerede ved 9 ugers graviditet giver dig mulighed for at indstille barnets køn. Og dette er et konkret plus, især i tilfælde hvor der er en chance for arv af sygdomme baseret på køn, for eksempel hæmofili.

Ulemperne er den høje pris og lave tilgængelighed af testen. Gør det i enhver by vil ikke fungere. Det vil være nødvendigt at finde de genetiske lægecentre, der er akkrediteret og licenseret til at udføre prænatal diagnose, anvende, vente på opkaldet, og så måske gå til en anden by, hvor centret er placeret for at donere blod til analyse.

Ventetiden giver også ofte klager fra patienter, fordi 14 dage for en kvinde, der venter på et svar på et så vigtigt spørgsmål, varer uendeligt lang.

Der er betydeligt flere genetiske patologier end test definere, og Panorama er ingen undtagelse. Derfor kan ingen garantere, at et barn bliver født helt sundt, selv efter et vellykket positivt resultat af genetisk testning. Hvis der ikke er tegn på trisomi 21 (Downs syndrom) i hans DNA, betyder det ikke, at barnet ikke har en anden kromosomal patologi, som i princippet ikke bestemmes af nogen af ​​de eksisterende tests.

Afhængigt af klinikken og regionens beliggenhed i gennemsnit i landet, starter omkostningerne ved en sådan analyse fra 34 tusind rubler og kan overstige 55 tusind. Alt afhænger også af undersøgelsens fuldstændighed, fordi testen kan udføres i henhold til en forenklet ordning, og kan anbefale en udvidet forskningsplatform. Disse priser gælder i begyndelsen af ​​2018 for områder som Kazan, Moskva, Samara. Dekryptering er også inkluderet i prisen.

Der er ikke så mange kvinder, som gjorde Panorama-testen under graviditeten i Rusland. Dette skyldes, at de stadigvæk ved lidt om ham, og ikke alle gynækologer finder det nødvendigt at informere den fremtidige mor om moderne udvikling og teknikker. Mange stopper manglende evne til at betale så meget som nødvendigt, fordi det er en betydelig mængde.

Men de, der har haft mulighed for at gennemgå en sådan undersøgelse, hævder, at "panoramabestemmelsen", som fremtidige mødre kalder det, en fremragende måde ud af en vanskelig og forfærdelig situation, som en kvinde finder sig i, hvis hun bliver fortalt om den store risiko for at have et syg barn.

Du vil lære mere om Panorama-testen fra følgende video.