Warum einen DOT-Test während der Schwangerschaft durchführen und wie werden die Bewertungen bewertet?
Jede schwangere Frau möchte sichergehen, dass ihr Baby vollkommen gesund ist. Besonders dringend brauchen solche Frauen, die Grund haben, daran zu zweifeln. Man kann die Wahrheit herausfinden, wenn man Amniozentese, Chorionbiopsie und Cordocentese zustimmt. Diese Verfahren können jedoch für das Leben des Kindes gefährlich sein. Heute gibt es eine sicherere Alternative - den DOT-Test.
Was ist das?
Der DOT-Test ist eine nicht-invasive Methode zur pränatalen DNA-Diagnose. Es soll das Geschlecht des Kindes sowie mögliche Pathologien eines chromosomalen Sinns wie das Down-Syndrom und eine Reihe anderer Anomalien ermitteln. Für die Studie wurde Blut aus den Venen einer schwangeren Frau verwendet. Es gibt keine Punktionen der fötalen Blase und die damit verbundenen Risiken, Ihr Baby zu verlieren.
Die Essenz der Methode beruht auf dem Verständnis der Vorgänge, die im Körper der zukünftigen Mutter während der Schwangerschaft ablaufen. Aufgrund des natürlichen Todes einiger Zellen der Plazenta dringt ein Teil der Blutzellen des Fötus in das Blut der Mutter ein. In der 10. Schwangerschaftswoche nähert sich die Menge dieser frei zirkulierenden extrazellulären DNA eines Säuglings im mütterlichen Blut 10% der Gesamtmenge des Mutterblutes.
Ab diesem Datum können Sie den DOT-Test durchführen. In einer Blutprobe aus einer Frauenvene wird fötale DNA isoliert. Seine Forschung liefert eine detaillierte Antwort auf die Frage, ob das Baby gesund ist. Der Test zeigt, ob Pathologien wie die Krümel im Mutterleib vorhanden sind:
- Down-Syndrom;
- Edwards-Syndrom;
- Patau-Syndrom;
- Clintfelter-Syndrom;
- Turner-Syndrom
All diese Anomalien gelten als total und für die Kleinen oft tödlich, weil sie nicht mit dem Leben vereinbar sind. Die Ausnahme ist das Down-Syndrom: "sonnige" Babys sind lebensfähig. Aber nicht jede Familie ist bereit, ein solches Kind anzunehmen und aufzuziehen. Deshalb ist der DOT-Test erforderlich.
Ist die Analyse genau?
Die Wahrheit über den DOT-Test ist ziemlich hoch. So definiert er die Syndrome von Edwards, Patau und Down fast unverkennbar: um 99,7%. Turner- und Klinefelter-Syndrome - mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 90%. Das Geschlecht des Kindes wird bereits nach 10-11 Wochen mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 99% ermittelt. Die Blutgruppe und der Rh-Faktor des Babys werden mit der gleichen Genauigkeit bestimmt, sodass die Risiken für die Entwicklung eines Rh-Konflikts beurteilt werden können, wenn die Frau Rh-negatives Blut hat.
Der Fehler ist ausgeschlossen, wenn das Material für die Studie korrekt gesammelt wurde und die Studie selbst nach allen strengen Kriterien durchgeführt wurde.
Hinweise
Der Test kann für jede Frau durchgeführt werden, die sie wünscht. Zwingende Bedingung - Einlingsschwangerschaft. Wenn eine Frau einen Zwilling oder ein Dreibettzimmer trägt, kann in diesem Fall die Genauigkeit der Ergebnisse der DNA-Forschung nicht garantiert werden. Dies sind jedoch allgemeine Informationen, und direkte Hinweise für den DOT-Test sind:
- das Alter der Mutter ist über 35 Jahre alt (die Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien steigt mit dem Alter);
- erhöhte oder hohe Risiken infolge allgemeiner Vorsorgeuntersuchungen, die von schwangeren Frauen im ersten und zweiten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt werden;
- die Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes aufgrund ungünstiger Vererbung, wenn es bereits Fälle der Geburt solcher Babys in der Familie gab;
- Fehlgeburten oder Fehlende Abtreibung in der Geschichte;
- eng verwandte Ehe oder Schwangerschaft infolge Inzest.
Der Test kann während der Schwangerschaft, die mit Hilfe der assistierten Reproduktionstechnologie (IVF) durchgeführt wurde, sowie während der Leihmutterschaft durchgeführt werden.
Gegenanzeigen
Der Test wird nicht durchgeführt, wenn mehr als ein Fötus im Mutterleib einer Frau wächst, sowie bei begleitenden onkologischen Erkrankungen der werdenden Mutter. Der Test liefert auch kein zuverlässiges Ergebnis, wenn die werdende Mutter in den letzten sechs Monaten eine Bluttransfusion erhalten hat.
Wie wird der Test durchgeführt?
Der DOT-Test wird in drei einfachen Schritten durchgeführt. Am verabredeten Tag muss eine Frau in die Klinik kommen und einen Routinebluttest machen. Als nächstes wird die DNA des Babys durch die Methode der genomischen Sequenzierung extrahiert. Die letzte Stufe ist die Entschlüsselung der Daten und die Gestaltung der Risikowahrscheinlichkeit für jede der identifizierten Chromosomenerkrankungen. Es ist diese Schlussfolgerung und eine schwangere Frau.
Wie lange dauert das Studium?
Wie bei allen nicht-invasiven vorgeburtlichen Tests (NIPT) wird der DOT-Test nicht schnell durchgeführt. Es dauert normalerweise 10 bis 12 Tage, um Ergebnisse zu erhalten. In einigen Fällen benötigen Fachleute etwas mehr Zeit. Es hängt alles von der Arbeitsbelastung des Labors und der Reihenfolge der Forschung in dieser medizinischen Einrichtung ab.
Während der vorgesehenen Zeit können Spezialisten die fötale DNA manchmal nicht isolieren. Die Frau wird gebeten, Blut für eine neue Studie zu spenden.
Vorteile und Nachteile
Der unbestrittene Vorteil des DOT-Tests besteht darin, dass das Ergebnis viel früher als mit anderen Diagnoseverfahren erzielt werden kann. Wenn Sie den Test in der 11. Schwangerschaftswoche durchführen, wird das Ergebnis in zehn Tagen bekannt sein. Das erste Screening wird zum Vergleich nur zwischen 11 und 13 Wochen durchgeführt und die Ergebnisse müssen ebenfalls warten. Darüber hinaus ist die Genauigkeit des DOT-Tests unvergleichlich höher, da die Screening-Diagnose die häufigste Wahrscheinlichkeitsberechnung ist und nichts weiter.
Durch frühzeitige Benachrichtigung bleibt der schwangeren Frau die Wahl: Sie haben Zeit, die Schwangerschaft zu beenden, wenn sie eine solche Entscheidung trifft (Sie können dies selbst bis zu zwölf Wochen Schwangerschaft tun). Wenn der Test zu einem späteren Zeitpunkt durchgeführt wird, muss die Frau eine Bestätigung des Ergebnisses der nicht-invasiven Diagnose durch Bestehen des Invasionsverfahrens erhalten, da solche Tests noch keinen Anlass für Ärzte darstellen, aus medizinischen Gründen eine Abbruchanweisung zu erbringen.
Um eine solche Richtung zu erhalten, müssen Sie noch eine Chorion-Biopsie oder Amniozentese durchführen. Dies ist das relative Minus der Methode.
Auf der anderen Seite hat die Frau keinen Zweifel. Wenn der DOT-Test bei einem Kind ein Down-Syndrom zeigte und eine Frau ein solches Baby nicht zur Welt bringen will, wird sie ohne zusätzliche Angst eine invasive Diagnose stellen. Die Genauigkeit des Tests ist hoch, aber ein negativer DOT-Test bedeutet, dass keine invasive Diagnose erforderlich ist., Baby ist in Ordnung, auch wenn die Ergebnisse der Screening-Studie enttäuschend waren. Die Ergebnisse des DOT-Tests sind auf zwei Arten oder mehrdeutig schwer zu interpretieren. Die Schlussfolgerung gibt den Namen der Krankheit und das tatsächliche Risiko ihres Auftretens in Prozent an. Normalerweise sollten die Ergebnisse negativ sein und die Risiken sind gering.
Um eine Frau zum Abbruch einer Schwangerschaft zu zwingen, hat niemand das Recht, wenn das Kind krank ist. Sie kann sich entscheiden, das Baby zu verlassen, und dann werden die Ärzte die Schwangerschaft fortsetzen und alle nötigen medizinischen und konsultativen Hilfen leisten.
Ein weiterer erkennbarer Nachteil des DOT-Tests besteht darin, dass eine solche Diagnose bislang schlecht verteilt ist. Solche Analysen werden nur in medizinisch-genetischen Zentren, spezialisierten Kliniken, durchgeführt. Diese sind nicht in jeder Kleinstadt, sondern weil eine Frau die nächste Klinik suchen und genau dort testen muss.
Die Anzahl der durch den DOT-Test ermittelten Krankheiten ist signifikant niedriger als die Anzahl der Pathologien, die bei der invasiven Diagnose festgestellt werden können.Daher wird einer Frau im Vertrag mit der Klinik sicherlich eine Klausel vorgelegt, die besagt, dass gute Ergebnisse nicht die Geburt eines gesunden Kindes garantieren.
Wie viel kostet das?
In verschiedenen Regionen Russlands kann der Preis variieren. Es hängt alles von der medizinischen Einrichtung ab. Die durchschnittlichen Kosten des DOT-Tests ab Anfang 2018 betragen 29 Tausend Rubel. Die günstigsten Preise bieten die Netzwerkkliniken Genoanalitika und UltraMed.
Schwangere Bewertungen
Trotz der Tatsache, dass der Test in Russland seit etwa 5 Jahren angewendet wird, haben viele Frauen während der Schwangerschaft keine Ahnung von dieser Diagnosemethode. Dies ist auf das Fehlen zuverlässiger und detaillierter Informationen zurückzuführen, da die Ärzte es nicht eilig haben, über das neue Produkt zu sprechen, da sie im Verdacht stehen, bezahlte medizinische Leistungen zu erzwingen. Ein weiterer Grund für Stille für Geburtshelfer und Gynäkologen ist die ohnehin invasive Diagnose, wenn das Kind eine Pathologie hat.
Aus diesen Gründen ist die Anzahl der Bewertungen zum DOT-Test sehr, sehr gering. Die verfügbaren Reviews bieten jedoch die Möglichkeit zu beurteilen, dass die Recherche wirklich genau ist, obwohl sie recht teuer ist. Die Frauen, die die Informationen und Mittel fanden und eine solche Prüfung durchführten, waren sehr erfreut: Was auch immer die Wahrheit ist, es ist besser als Unwissen.
Informationen zu den Möglichkeiten des DOT-Tests während der Schwangerschaft finden Sie im folgenden Video.