Warum testen Prenetix während der Schwangerschaft und wie werden die Bewertungen bewertet?

Pränataltest Prenetix - ein neues Wort in der Pränataldiagnostik. Über ihn ist bisher wenig bekannt, aber da Frauen, denen eine invasive Diagnostik zur Aufklärung des Gesundheitszustands ihres noch nicht geborenen Babys gezeigt wird, einfach nicht wissen, dass es eine sichere und genaue Alternative gibt. Dass dieser Test sich selbst darstellt und wie er durchgeführt wird, erfahren Sie in diesem Artikel.

Alle schwangeren Frauen werden im ersten, zweiten und dritten Trimester untersucht - eine Studie, deren Aufgabe darin besteht, festzustellen, wie wahrscheinlich die Geburt einer bestimmten Frau ein Kind mit chromosomalen Pathologien ist, darunter Down-Syndrom, Turner, Edwards, Patau und andere Anomalien, die durch einen übermäßigen oder fehlenden Chromosom verursacht werden sowie Mutationen einiger Gene.

Die Genauigkeit des Screenings lässt bekanntlich zu wünschen übrig. Ja, und es ist nicht erforderlich von der Umfrage, Ihr Zweck besteht nur darin, eine Wahrscheinlichkeit zu ermitteln und keine Diagnose zu stellen. Deshalb werden alle schwangeren Frauen in zwei Gruppen eingeteilt - diejenigen, die ein geringes Risiko haben, ein krankes Baby zur Welt zu bringen, und diejenigen, die ein hohes Risiko haben.

Gemäß der etablierten Praxis werden Frauen mit hohen Risiken zur Konsultation zu einem Genetiker geschickt. Er wiederum beurteilt die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie und gibt der Frau eine Überweisung zur Untersuchung mit invasiven Methoden. Zu Beginn des zweiten Trimesters wird etwas später eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt - Amniozentese und Cordozentese. Alle diese Methoden beinhalten das Eindringen in das "Allerheiligste" - den Hohlraum der Gebärmutter.

In der Bauch- oder Vaginalwand wird eine dünne und sehr lange Nadel unter Ultraschall punktiert und eine Fruchtwasserprobe mit Krümelepithel oder Nabelschnurblut aus den Nabelschnur- oder Chorionzellen zur Analyse entnommen. Das resultierende Material wird zum Thema fötale DNA untersucht und mit einer Genauigkeit von 98-99% wird angegeben, ob das Kind gesund oder krank ist. Solche Methoden lassen Frauen vor Angst vor Schmerzen und möglichen Folgen in Betäubung geraten. Und sie können ziemlich gefährlich sein - von der Infektion der fötalen Membranen bis hin zur Fehlgeburt.

Alle Risiken werden vorab an eine Frau gemeldet, und sie hat die Möglichkeit, selbst eine Entscheidung zu treffen - Risiko einzugehen oder nicht. Sogar ein hohes Risiko, gemäß den Screening-Daten, zum Beispiel 1:50, bedeutet nur, dass ein krankes Kind in einem Fall für 50 Geburten bei Frauen mit ähnlichen Ergebnissen von Ultraschall und Blutuntersuchungen auf Hormone und Proteine, die für eine Schwangerschaft charakteristisch sind, geboren wird. Wenn du denkst, dann Die Wahrscheinlichkeit ist nicht so groß, und invasive Eingriffe können zum Verkrüppeln führen und in der Tat ein völlig gesundes Kind töten. Die Wahl ist nicht einfach.

Frauen, deren erste Vorsorge sich als schlecht erwies, wurde empfohlen, auf die zweite zu warten, die im zweiten Trimester stattfindet. Bieten Sie jetzt invasive Methoden an.

Der Test ist sehr einfach und erfordert keine besondere Schulung der Frau. Am vereinbarten Tag sollten Sie im medizinisch-genetischen Zentrum ankommen und einen normalen Bluttest aus einer Vene machen. Der Laborassistent nimmt maximal 20 ml Blut auf. Diese Menge reicht aus, um das Blut unter Laborbedingungen mittels Zentrifugation in Schichten zu teilen. In der Stichprobe werden dann zwei Genome unterschieden - eines mütterlicherseits, das andere - ein Kind.

Nach der 8. Schwangerschaftswoche dringen die roten Blutkörperchen des Babys in das Blut der Mutter ein. Sie können einen nicht-invasiven Test ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführen. Nach der Isolierung der Blutzellen des Fötus können Fachleute, die den Test und seinen speziellen Algorithmus Genetico - NGS verwenden, die Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins einer Pathologie im Kind ableiten. Die Analyse wird von 12 bis 14 Tagen durchgeführt.

Die Analyse erlaubt es, mit einer Genauigkeit von 99% festzustellen, ob das Kind die häufigsten genetischen Anomalien aufweist - wie Trisomie 21 - Down-Syndrom, Trisomie 18 - Edwards-Syndrom sowie Turner-, Klinefelter- und Patau-Syndrome. Mit dem Test können Sie herausfinden, ob ein Kind X-Chromosomenanomalien bei Mädchen oder Y-Chromosomenanomalien bei Jungen aufweist.

Die Genauigkeit der Studie unter klinischen Bedingungen wurde mehr als 13-mal getestet, 22.000 russische Frauen nahmen an Studien teil. Die Zahl der zukünftigen Mütter, die weltweit einen solchen Test durchgeführt haben, beträgt bereits mehr als eine Million. Die Genauigkeit der Studie betrug 98,9%.

Wenn Studien an einer Frau durchgeführt werden, die mit Zwillingen schwanger ist, werden nur Pathologien bei 21, 18 und 13 Chromosomenpaaren bestimmt. Diese Methode ist jedoch für schwangere Frauen akzeptabel, die unterstützte Fortpflanzungstechniken für die Empfängnis verwendeten, insbesondere IVF mit einem Spenderei.

Ein solcher Test ist angezeigt für Frauen mit einer belasteten genetischen Vorgeschichte und werdende Mütter, deren Ärzte ein erhöhtes Risiko eingehen. Unter ihnen:

• schwangere Frauen über 35;
• Frauen, die von Männern über 45 schwanger sind;
• Frauen, die ein Kind mit Entwicklungsstörungen der Chromosomen geboren hatten;
• zukünftige Mütter, die mehrere Fehlgeburten hintereinander hatten oder in der Frühschwangerschaft einige Fälle von Erstarrung hatten;
• Frauen, die infolge von Inzest oder in einer verwandten Ehe schwanger werden;
• Frauen, unabhängig von Alter und Anamnese, wenn das vorgeburtliche Universalscreening ein hohes Risiko für ein krankes Kind aufwies;
• Frauen, die aus verschiedenen Gründen (zum Beispiel bei Androhung von Fehlgeburten) keine invasive Diagnose stellen können.

In folgenden Fällen wird kein Prenetix-Test durchgeführt:

• Schwangerschaftszeit beträgt weniger als 10 Wochen;
• bei der werdenden Mutter gibt es bösartige Tumore;
• es gab Organtransplantationen oder Bluttransfusionen bei Frauen;
• mit Mosaik diagnostiziert.

Der unbestrittene Vorteil eines solchen Tests ist die Fähigkeit, Pathologien in der Entwicklung eines Babys so früh wie möglich zu diagnostizieren. Selbst wenn eine Frau nach 10 Wochen einen Test macht, weiß sie bereits beim ersten Screening, ob alles mit dem Baby in Ordnung ist. Die Genauigkeit der Studie erlaubt es uns, Bedenken hinsichtlich möglicher Abweichungen beim weniger genauen "Doppel" - oder "Dreifach" -Test zu vermeiden, die bei der Durchführung der Screening-Diagnose verwendet werden.

Der Prenetix-Test ist für das Kind und die Frau absolut sicher, und dies ist der Hauptvorteil. Darüber hinaus kann es verwendet werden, um das Geschlecht des Babys bereits in einem frühen Stadium herauszufinden, und nach 10 bis 11 Wochen wird der Ultraschall nicht gezeigt.

Zu den Minuspunkten gehören die ziemlich hohen Kosten einer solchen Analyse sowie die Tatsache, dass Der Test kann nicht bei irgendeiner Beratung oder Klinik durchgeführt werden.

Nur spezialisierte medizinisch-genetische Zentren, die leider nicht in allen Städten Russlands existieren, sind an dieser Forschung beteiligt. In einigen Fällen müssen Sie, um sich testen zu lassen, in eine der großen Städte gehen, in denen sich solche Zentren befinden, zum Beispiel nach Moskau, Kasan oder Samara.

Trotz der Tatsache, dass die Fehlerwahrscheinlichkeit von Prenetix gegen Null geht, Das Gesundheitsministerium Russlands ordnet den Test weiterhin der Kategorie der Screening-Studien zu, auf deren Grundlage keine Diagnosen gestellt werden müssen. Wenn Sie also die Krankheit eines Kindes bei einer Frau feststellen, um eine Schwangerschaft aus medizinischen Gründen für mehr als 12 Wochen zu beenden, müssen Sie sich invasiven Verfahren unterziehen, deren Ergebnis die Grundlage für die Unterbrechung sein wird.

Die Analysekosten in verschiedenen Kliniken in Russland liegen durchschnittlich zwischen 23.000 und 55.000 Rubel.

Nach den Bewertungen der Frauen, die den Prenetics-Test durchführten, stimmten die Ergebnisse vollkommen mit der Wahrheit überein. Selbst in Fällen, in denen ein herkömmliches Screening ein hohes Risiko aufwies und ein nichtinvasiver Test eine geringe Wahrscheinlichkeit ergab, wurde das Kind vollkommen gesund geboren. Einige Frauen behaupten, dass die Analoga dieses Tests - der Panorama- oder der Mattern 21-Test - empfindlicher und genauer sind. Tatsächlich ist die Genauigkeit aller drei Tests ungefähr gleich.

In Russland wurde die Umfrage wegen der hohen Analysekosten nicht weit verbreitet: Frauen, die einen Test durchführen möchten, können sich dies aus finanziellen Gründen nicht immer leisten. Laut Schwangeren gibt es darüber hinaus nicht genügend Informationen über Prenetix in der Öffentlichkeit, und in der Geburtsklinik haben Ärzte keine Eile, um Patienten über neue medizinische Forschung zu informieren.

Der Rest der Schwangeren war zufrieden. Die Ergebnisse sind genau und schnell.

Warum der nicht-invasive pränatale Gentest Prenetix im nächsten Video durchgeführt wird.