Das erste Screening während der Schwangerschaft: das Timing und die Standards

Die erste Vorsorgeuntersuchung während der Schwangerschaft ist ein entscheidendes und sehr wichtiges Stadium. Er wird von allen zukünftigen Müttern mit Spannung erwartet, denn diese Untersuchung sollte die Hauptfrage beantworten - ist alles in Ordnung mit dem Kind? Wann und wie die Diagnose durchgeführt wird und welche Ergebnisse als normal angesehen werden können, wird in diesem Artikel beschrieben.

Pränatale Vorsorgeuntersuchungen erschrecken manchmal schwangere Frauen, so dass sich manche sogar weigern, sich solchen Tests zu unterziehen. Dies wird durch zahlreiche Foren für Frauen in einer „interessanten Position“ ermöglicht, in denen alle „Schrecken“ des Screenings und des Erlebens von Müttern detailliert beschrieben werden.

In der Tat ist an dieser Umfrage nichts auszusetzen. Screening ist eine umfassende Studie potenzielle Risiken für eine Frau erkennen ein Baby mit genetischen Störungen produzieren.

Aus dem Englischen übersetzt ist "Vorsorge" "Auswahl", "Aussortierung", "Sortierung". Dieser Begriff wird in der Volkswirtschaftslehre, der Soziologie und in anderen Bereichen verwendet. Die Medizin bildet hier keine Ausnahme. Schwangere Frauen sind eine besondere Kategorie von Patienten, die einen besonderen Ansatz und eine gründlichere ärztliche Untersuchung benötigen. Es ist wichtig zu verstehen, dass das Screening selbst keine Krankheiten aufdeckt und weder bei der Mutter noch bei ihrem ungeborenen Kind eine Diagnose gestellt werden kann.

Diese umfassende Untersuchung zeigt nur unter der Gesamtmasse der zukünftigen Mütter von Frauen, die die Gefahr haben, ein Baby mit schweren Entwicklungsfehlern zu produzieren, wobei genetische Anomalien höher sind als die übrigen. Hohe Risiken bei der Geburt eines Kindes mit Pathologien sind noch kein Satz, und in den meisten Fällen geht es dem Baby gut. Aber solche Frauen sollten genauer untersucht werden.

Vor nicht ganz so langer Zeit, vor etwa zwei Jahrzehnten, war es für Geburtshelfer ziemlich schwierig, sogar das Geschlecht des ungeborenen Kindes zu bestimmen, und die Entwicklungspathologien des Babys blieben bis zur Geburt manchmal ein Geheimnis hinter sieben Siegeln. Seit dem Jahr 2000 wird in unserem Land eine allgemeine Vorsorgeuntersuchung für werdende Mütter durchgeführt, wodurch die Zahl der Babys mit so schweren Erkrankungen wie dem Down-Syndrom und dem Turner-Syndrom reduziert wurde.

Diagnose ist völlig frei für den PatientenAlle Frauen, die sich für eine Schwangerschaft angemeldet haben, erhalten eine Überweisung. Die Ergebnisse sind kein Anhaltspunkt für sofortige Maßnahmen. Wenn später bestätigt wird, dass das Kind wirklich krank ist, wird der Frau die Anweisung gegeben, die Schwangerschaft gemäß den medizinischen Indikationen zu beenden.

Nutzen Sie die Gelegenheit oder sparen Sie und bringen Sie ein "besonderes" Baby - nur die Frau wird selbst entscheiden, niemand wird sie zu einer Entscheidung zwingen.

Der Hauptzweck der Vorsorgeuntersuchung besteht darin, schwangere Frauen mit Risiko zu identifizieren. Natürlich ist die Natur immer noch klüger und raffinierter als der Mensch und alle seine Leistungen, und daher kann kein einziger Arzt, nicht einmal der erfahrenste Arzt, keine moderne Diagnose alle möglichen Fehlbildungen eines Babys vorhersagen. Daher ist die Liste der Probleme, die während des ersten Durchmusterungsprozesses „berechnet“ werden, auf nur wenige schwerwiegende Krankheiten und Zustände beschränkt. Insbesondere das erste Screening zeigt die Wahrscheinlichkeit solcher Pathologien.

Es ist eine der schwersten angeborenen Missbildungen. Der Grund für sein Auftreten liegt in Trisomie 18 Chromosomen. Die Wahrscheinlichkeit ihrer Entwicklung hat einen eindeutigen Zusammenhang mit dem Alter der schwangeren Frau - bei Frauen über 40 Jahren ist das Risiko, ein Kind mit einer solchen Diagnose zu bekommen, höher. Im Allgemeinen wird die Krankheit nicht als häufig angesehen, bei den "altersbedingten" Müttern liegt das Risiko bei etwa 0,7%.

Dies bedeutet nicht, dass das Edwards-Syndrom nur von Babys schwangerer Frauen mit altersbedingten Voraussetzungen bedroht werden kann und recht junge Mädchen im 18. Paar möglicherweise ein übermäßiges Chromosom aufweisen, insbesondere wenn sie an Diabetes leiden.

Bei Säuglingen gibt es ein geringes Geburtsgewicht, eine Deformation der Gesichts- und Schädelknochen, sie haben eine ungewöhnlich kleine Mundöffnung, stark veränderte Ohren und Gehörgänge können völlig fehlen. In 60% der Fälle liegt ein Herzfehler vor. Fast jedes Kind mit dem Edwards-Syndrom hat einen stark gekrümmten Fuß, es werden krampfartige Anfälle beobachtet, und es treten Abnormalitäten in der Entwicklung des Kleinhirns auf. Solche Kinder sind geistig zurückgeblieben, die Pathologie wird nach der Art der Oligophrenie klassifiziert.

Der volle Name der Krankheit ist Shereshevsky-Turner-Syndrom. Chromosomenanomalien treten im X-Chromosom auf. Solche Babys werden kurz geboren, mit sexuellem Infantilismus sowie einigen körperlichen Mutationen. Eine Schwangerschaft mit einem solchen Baby tritt fast immer im Hintergrund auf. schwere toxikose und ständige drohung der störungGeburt ist meistens verfrüht.

Die Erkrankung geht nicht nur mit der Abwesenheit oder Unterentwicklung der Genitaldrüsen einher, sondern auch mit mehreren Knochendefekten - die Phalangen der Finger können fehlen, die Ellbogengelenke sind gekrümmt, die Mittelfußknochen sind kürzer, es gibt Probleme mit der Wirbelsäule. Wie die meisten chromosomalen Erkrankungen hat dieses Syndrom Herzfehler und große Gefäße. Geistige Behinderung entwickelt sich in der Art des Infantilismus, die Intelligenz der meisten Kinder bleibt erhalten.

Es ist eine Erbkrankheit, bei der Genmutationen Nipbl. Aufgrund dessen hat das Kind die Knochen des Schädels und des Gesichts verformt, es sind nicht genügend Finger an den Griffen, es gibt eine starke geistige Behinderung. Bei dem Syndrom werden häufig Probleme mit Seh- und Hörfunktionen beobachtet, schwere Anomalien betreffen die Nieren, das Herz-Kreislauf-System, die Leber und das Fortpflanzungssystem.

Kinder neigen zu Krampfanfällen, Kinder können ihre eigenen Bewegungen nicht kontrollieren und verursachen oft Verletzungen. Nach Art der psychischen Störung sind Schwachköpfe mit Beeinträchtigungen selbst der einfachsten geistigen Aktivität.

Dies ist die häufigste chromosomale Pathologie, bei der es eine gibt zusätzliches Chromosom in 21 Paaren. Mit anderen Worten, der Karyotyp des Babys hat 47 Chromosomen, wohingegen ein gesundes Kind genau 46 haben sollte. Solche Kinder haben ein eigenartig verändertes Gesicht - es ist flacher, der Hals ist kurz, der Hinterkopf ist abgeflacht.Vier von zehn Babys, die mit diesem Syndrom geboren wurden, haben Herz- und Gefäßfehler, und drei Babys haben einen angeborenen Strabismus.

Nicht ohne Grund glaubt die Genetik, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu produzieren, bei Frauen mit zunehmendem Alter größer ist. Zum Beispiel hat eine junge schwangere Frau im Alter von 24 Jahren ein Grundrisiko von 1: 1500. Wenn die werdende Mutter bereits 28-29 Jahre alt ist, steigt das Risiko auf 1: 1000. Schwangere Frauen über 35 sollten daran denken, dass ihr Risiko 1: 214 ist. Nach 45 ist die Wahrscheinlichkeit der höchste ist 1:19.

Ein solcher Defekt kann sich aufgrund der schädlichen oder toxischen Auswirkungen auf den mütterlichen Organismus zu Beginn der Geburtszeit des Babys "aufbauen". Die Wissenschaft kennt diese Begriffe sicher - dies ist der Zeitraum zwischen der dritten und vierten Schwangerschaftswoche.

Defekte erscheinen Unterentwicklung der Gehirnhälften oder deren völlige Abwesenheitmanchmal fehlt und Knochen des Schädels. So hat das Baby einfach keinen Kopf. Dieser Defekt ist zu 100% tödlich. Die meisten Babys sterben im Mutterleib, einige schaffen es zu gebären, aber sie sind nicht für ein langes und glückliches Leben bestimmt.

Der Zustand des angeborenen Mangels eines bestimmten Enzyms ist die 7-Dehydrocholesterol-Reduktase, die für die Produktion von Cholesterin verantwortlich ist. Ergebend Mangel an Cholesterin Alle Organe und Systeme beginnen auf zellulärer Ebene zu leiden, da die Substanz für die lebende Zelle extrem notwendig ist. Die Schwere der Erkrankung bei einem Kind wird durch die Art des Mangels bestimmt.

Bei einer leichten Abweichung scheint das Kind mäßige psychische Probleme zu haben, und bei einem schwerwiegenden Mangel wird die Krankheit von schwerwiegenden Defekten sowohl auf körperlicher als auch auf psychischer Ebene begleitet.

Die Besonderheit dieser Neugeborenen - vermindertes Gehirn Viele leiden unter Autismus, ihre Knochen und Sehnen sind deformiert, es gibt Defekte in den inneren Organen und das Sehen und Hören kann beeinträchtigt werden. Ein Mangel im DHCR7-Gen führt zu einem Mangel eines wichtigen Enzyms.

Eine grobe genetische Störung, die mit einer Änderung der Chromosomenzahl in einem Paar verbunden ist, tritt spontan auf, "gemäß dem Willen von Mutter Natur". Weder Mama noch Papa sind dafür verantwortlich, dass anstelle von 23 Paaren das Kind legt 46 oder 69. Es gibt keine Möglichkeit, mit einem solchen Karyotyp zu leben, daher stirbt der größte Teil des Fötus sogar im Mutterleib, aber Variationen sind möglich - ein Krümel ist geboren, stirbt jedoch nach wenigen Stunden, ein Krümel wird geboren und stirbt in wenigen Tagen.

Pathologie kann auch auftreten, wenn beide Eltern völlig gesund sind und keine Erbkrankheiten tragen.

Ein nachfolgender Versuch, ein Kind in diesem Paar zu zeugen, kann recht erfolgreich sein, die Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens nicht-molarer Triplodien ist äußerst gering.

Die Entwicklung dieser Krankheit führt zu einem zusätzlichen Chromosom in Paar 13, so wird es auch genannt Trisomie 13 Chromosomen. Ärzte sehen einen klaren Zusammenhang zwischen dem Auftreten einer Chromosomenanomalie und dem Alter der Mutter. Mit zunehmendem Alter der Schwangeren nehmen die Risiken zu.

Das Syndrom tritt mit schwerwiegenden Entwicklungsfehlern auf - das Kind hat die Gesichtsknochen verzerrt, das Gehirn hat eine sehr kleine Größe. Kann unterentwickelte oder sogar unterentwickelte Organe des Sehens und Hörens sein. Oft gibt es die sogenannte Zyklopie, wenn das Kind nur ein Auge hat und sich in der Mitte der Stirn befindet. Es können mehrere Spalten der Gesichtsknochen vorhanden sein.

Das Syndrom geht mit Fehlbildungen der inneren Organe sowie nicht korrigierbaren Störungen des Zentralnervensystems einher. Viele Kinder sterben in den ersten Monaten nach der Geburt, nur wenige schaffen es, 5-7 Jahre alt zu werden, und sie sind tiefe Idioten, die lernen oder sich selbst pflegen, und das Interesse an einem solchen Baby ist völlig ausgeschlossen.

Nach der Einführung der obligatorischen Vorsorgeuntersuchungen ist die Anzahl der Kinder, die mit diesen Erkrankungen geboren wurden, konnte deutlich reduziert werden. Bis zum Jahr 2000 wurde eines von 700 Babys mit Down-Syndrom geboren, und nachdem die Ärzte gelernt hatten, Risiken zu erkennen, leidet nur eines von 1200 Neugeborenen an einer solchen Erkrankung, und die meisten Eltern selbst entschieden sich dafür, denn in letzter Zeit Die Einstellung zu „sonnigen“ Kindern in der Gesellschaft hat sich geändert, und manche Mütter führen bewusst eine Schwangerschaft durch, obwohl sie sogar wissen, dass sie ein so spezielles Baby haben müssen.

Die vorgeburtliche Diagnose offenbart keine Pathologien, sondern nur einige Anzeichen möglicher Defekte. Andere diagnostische Methoden können die Wahrheit ermitteln, die wir im Folgenden besprechen werden.

Eine der obigen Pathologien kann absolut bei jeder Frau auftreten, es gibt jedoch sogenannte Risikogruppen. Dazu gehören zukünftige Mütter, bei denen die Wahrscheinlichkeit genetischer Probleme des Fötus höher ist als der Rest.

Also unter ihnen sind:

• spät heterosexuell (wenn schwanger über 35 Jahre alt);
• schwangere Frauen, die früher Fehlgeburten aufgrund chromosomaler Abnormalitäten des Fötus hatten, sowie Frauen, die Kinder mit Erbkrankheiten zur Welt brachten;
• Mädchen und Frauen mit einer Geschichte von mehr als zwei Fehlgeburten nacheinander;

• schwangere Frauen, die aus Unkenntnis oder aus anderen Gründen zu Beginn der Schwangerschaft weiterhin Medikamente einnahmen, die während des Tragens eines Kindes nicht genommen werden dürfen;
• schwangere Frauen aus einem nahen Blutsverwandten;
• Schwangere aus Spendersamen;

• Frauen, die keine Informationen über den Gesundheitszustand des Vaters des Kindes haben und keinen Kontakt zu ihm haben;
• Frauen, die unter gefährlichen Bedingungen arbeiten, insbesondere wenn ihre Arbeit mit Strahlenexposition verbunden ist, sowie Frauen, deren Männer unter solchen Bedingungen arbeiten und Strahlung ausgesetzt sind;
• Frauen mit einer Familienanamnese, die Verwandte mit genetisch bedingten Krankheiten hatten, sowie Frauen, deren Ehepartner solche Angehörigen haben.

Wenn ein Mädchen in einem jungen Alter das gewünschte Kind von einem völlig gesunden Mann empfangen hat, ist das Risiko von Anomalien geringer, aber es kann überhaupt nicht ausgeschlossen werden. Deshalb ist es wichtig, sich einer solchen Prüfung nicht zu widersetzen.

Das erste vorgeburtliche Screening wird in streng festgelegten Zeiträumen durchgeführt - von 11 bis 13 wochen der schwangerschaft. Es versteht sich, dass eine Frau sowohl in der elften Woche (10 volle geburtshilfliche Wochen) als auch in der vierzehnten Woche (in 13 vollen Wochen) eine Überweisung für Tests und Ultraschall erhalten kann. Später wird die erste Trimester-Screening-Umfrage nicht durchgeführt, da der Informationsgehalt einiger Marker und Indikatoren nur im angegebenen Zeitraum hoch ist.

Geburtswochen sind nicht die Wochen, die seit der Empfängnis vergangen sind, wie manche schwangeren Frauen irrtümlich meinen. Diese Zeit ist vergangen vom ersten Tag der letzten Menstruation. Geburtswochen sind also ein Begriff aus der Konzeption + ca. 2 Wochen. Dies bedeutet, dass der Fetus zum Zeitpunkt der Untersuchung ungefähr 9 bis 11 Wochen von der Empfängnis entfernt ist.

Eine Überweisung wird von einem Arzt ausgestellt, der eine schwangere Frau registriert hat. Wenn eine Frau wurde registriert Nach 13 Wochen wird die erste Untersuchung nicht durchgeführt, und die gesamte Verantwortung für die möglicherweise unentdeckte Pathologie des Babys fällt auf ihre Schultern.

Der Zeitraum, in dem das erste Screening durchgeführt wird, ist nicht so lang, und daher ist es für Ärzte nicht leicht, ein kleines Baby zu untersuchen. Die Umfrageergebnisse können durch verschiedene Faktoren beeinflusst werden - von der Temperatur der Mutter bis hin zu schlechten Gewohnheiten wie Rauchen oder Alkoholkonsum. Wenn eine schwangere Frau nicht genug Schlaf bekommt, sehr nervös ist und an einer Toxikose leidet, kann dies auch das Endergebnis beeinflussen, insbesondere die Parameter der Blutuntersuchung.

Die Vorbereitung der ersten Studie umfasst eine Beurteilung des allgemeinen Wohlbefindens. Eine Frau muss ihren Arzt darüber informieren, wie sie sich fühlt, ob ihr Schlaf ausreichend ist, ob Anzeichen von Müdigkeit, Infektionskrankheiten oder Erkältung vorliegen.

Damit die Ultraschallergebnisse genauer sind und der Arzt die Krume besser untersuchen kann, sollte die Frau in der Lage sein, Darm und Blase einige Stunden vor dem Besuch des Ultraschallraums zu leeren. Zur Beseitigung von Darmgas sollte eine Dosis verabreicht werden. "Simethicone" oder "Espumizana». Wenn viel Gas vorhanden ist, kann der geschwollene Darm die Beckenorgane pressen, was die Diagnose schwierig macht.

Bereiten Sie sich gründlich auf die Blutuntersuchung vor, weil Jeder Faktor kann die biochemische Forschung beeinflussen. Einige Tage vor dem Screening wird eine sparsame Diät für eine Frau empfohlen, die fetthaltige und frittierte Lebensmittel, Gewürze und geräucherte Lebensmittel sowie salzige und eingelegte Lebensmittel vollständig ausschließt. Um Blähungen im Darm zu reduzieren, ist es auch notwendig, von einer großen Anzahl von rohem Gemüse, von Kohl jeglicher Form, von Hülsenfrüchten und fetthaltigen Milchprodukten, von Bäckereien und Süßigkeiten Abstand zu nehmen.

Das erste Trimester-Screening ist nicht nur das informativste der drei vorgeburtlichen Screenings, sondern auch das strengste. Es muss in einer bestimmten Reihenfolge ausgeführt werden. Es ist wichtig, dass sowohl Labortests als auch die Ultraschalldiagnostik am selben Tag mit einem geringen Zeitunterschied durchgeführt werden.

Zur vereinbarten Zeit (normalerweise heute morgen, weil Sie mit leerem Magen kommen sollten), kommt die Frau zur Konsultation und geht zuerst in das Büro ihres Frauenarztes. Dort wartet sie auf das Ausfüllen eines speziellen Diagnoseformulars, in das die für die genetische Projektion erforderlichen Daten eingegeben werden. Je mehr Fakten im Formular angegeben werden, desto genauer ist die Prognose.

Zu den diagnostisch wichtigen Informationen gehören das Alter der Frau und ihres Partners, das Gewicht der schwangeren Frau, die Größe und die Geburtsgeschichte. Stellen Sie sicher, dass Sie alle Schwangerschaften, die vor dem aktuellen Zeitpunkt waren, sowie deren Ergebnis mit einschließen. Wenn es Fehlgeburten gab, sollten Sie den Grund angeben, warum sie aufgetreten sind. wenn es zuverlässig bekannt ist und durch Biopsieergebnisse bestätigt wird.

Wenn eine schwangere Frau raucht oder Alkohol oder Drogen konsumiert, sollte dies auch beachtet werden, da solche schlechten Gewohnheiten die Zusammensetzung des Blutes nicht beeinflussen können. Alle chronischen Krankheiten, die die werdende Mutter in der diagnostischen Form hat, werden in die diagnostische Form eingegeben.

Danach wird die Schwangere zum Ultraschall oder zum Behandlungsraum geschickt. Es gibt keine klaren Empfehlungen für das, was folgen sollte. Meistens beginnen russische Konsultationen mit der Ultraschalldiagnostik und nehmen einer schwangeren Frau sofort Blut für die biochemische Analyse. Ultraschall kann nicht nur transvaginal, sondern auch transabdominal durch einen Sensor auf der Bauchdecke durchgeführt werden, wenn die Frau dünn aufgebaut ist und der Blick durch die vordere Bauchwand nicht schwierig ist.

Der vaginale Sensor wird durch die Scheidenwand von innen betrachtet, wobei diese Methode für das erste Trimester im Allgemeinen und für Frauen mit Fehlgeburten im Besonderen vorzuziehen ist, da sie zusätzlich zum Kind den Zustand des Gebärmutterhalskanals im Detail untersuchen.

Blut aus einer Vene entnommen auf traditionelle Weise. Alle Instrumente und Röhrchen sind steril und steril. Die Ergebnisse des Ultraschalls werden der Frau sofort gegeben, die Ergebnisse der Laborblutuntersuchungen müssen mehrere Tage oder sogar Wochen warten.

Bei der ersten Vorsorgeuntersuchung kann eine Frau ihr Baby sehen. Für viele ist dies das erste Treffen mit den Krümeln. Ein Kind, das aufgehört hat, ein Embryo zu sein und zum Fötus geworden ist, wird seine Mutter mit seinem lauten und rhythmischen Herzschlag zufriedenstellen können, um ihr zu zeigen, wie gut er sich bewegen gelernt hat, obwohl sie dies immer noch nicht spürt. Mit Ultraschall am Ende des ersten Trimesters können Sie die Anzahl der Früchte, ihre Durchführbarkeit und Entwicklungsmerkmale bestimmen.

Ein guter, hochauflösender Ultraschallscanner zeigt zu dieser Zeit das Kopf- und Gesichtsprofil des Fötus, seine Arme und Beine, seine Finger und seine Umlaufbahnen. Der Arzt wird in der Lage sein, die Plazenta, die Nabelschnur zu untersuchen, den Zustand der Gebärmutter und der Schläuche sowie Fruchtwasser zu beurteilen. Mehrere sogenannte Marker für genetische Pathologien lassen den Schluss zu, ob das Baby die Wahrscheinlichkeit einer angeborenen chromosomalen Erkrankung hat.

Mit einer günstigen Bewertung und einem guten Gerät kann der Arzt theoretisch das Geschlecht des Kindes herausfinden, aber es gibt keine Garantie dafür, da die Geschlechtsunterschiede zwischen Jungen und Mädchen während dieser Schwangerschaftszeit nicht so stark ausgeprägt sind.

Geschlechtsbestimmung nicht in der Liste der Fragen enthalten, die für Ärzte während des Screenings von Interesse sindAus diesem Grund muss eine Frau diese Leistung zu den Tarifen bezahlen, die für die Erbringung von bezahlten Leistungen für die medizinische Organisation, in der sie diagnostiziert wird, erbracht werden. Die einzigen Ausnahmen sind Fälle, in denen das genetische Wohlbefinden eines Babys vom Geschlecht abhängt. Zum Beispiel tritt Hämophilie nur bei Jungen auf.

Alles, was der Arzt-Diagnostiker auf dem Monitor des Ultraschallscanners sieht, wird im Protokoll der Screening-Forschung registriert. Es zeigt die grundlegenden Informationen über das Baby an. Die Hauptabmessungen, die es ermöglichen, die Gesundheit des Babys zu beurteilen, sowie das genaue Datum der Empfängnis sind die Größe des Steißbeines (visueller Schnitt vom Steißbein bis zur Kopfkrone mit der größten Ausdehnung), die Bipariatengröße (Abstand zwischen den Schläfenknochen, die Quergröße des Kopfes) und der Kopfumfang des Babys. Bewertet Herzfrequenz sowie fetale motorische Aktivität.

Die spezifischsten Marker, die zu indirekten Anzeichen für grobe Entwicklungsdefekte des genetischen Sinns werden können, sind TVP - die Dicke des Kragenraums und die Länge der Nasenknochen. Diese beiden Parameter werden besonders berücksichtigt. Die Raten und zulässigen Fehler für das erste Screening lauten wie folgt.

Copical Parietal Size (KTP) - gemittelte Werte:

Ein Rückgang des CTE kann darauf hindeuten, dass der Begriff der Frau mit einem Fehler geliefert wurde. Dies könnte insbesondere auf einen späten Eisprung zurückzuführen sein. Wenn die Indikatoren dieser Größe etwas hinter der Norm zurückbleiben, ist dies nichts Besorgnis erregendes, nur die Ärzte werden die Entwicklung des Kindes genauer beobachten.Wenn sich jedoch die Abweichung von den Standards für mehr als 10 Tage ab dem tatsächlichen Zeitraum ergibt und durch Ultraschallmessungen gezeigt wird, können wir von einer fetalen Wachstumsverzögerung sowie von möglichen genetischen Problemen sprechen, bei denen die Bildung des Kindes langsam und fehlerhaft ist.

Bipariented size (BPR) - Normen und Optionen:

Die biparientierte Größe bei der ersten Vorsorgeuntersuchung wird nicht von allen Ärzten und nicht in allen Fällen bestimmt. In der elften Woche ist es schwierig, diese Größe zurückzuziehen. Eine starke Verzögerung dieser Größe von der Gestationsalter-Norm deutet oft auf eine Verlangsamung der Entwicklung des Kindes durch negative Faktoren hin, die das Baby und die Mutter beeinflussen - schlechte Gewohnheiten, chronische Erkrankungen der Frau, Plazentaininsuffizienz, schlechte Ernährung der Mutter sowie Medikamente, Gifte und Toxine - All dies kann zu einer Verzögerung des intrauterinen Wachstums führen.

Das Übermaß des Quersegments zwischen den Schläfenknochen sagt manchmal aus über den falschen Zeitpunkt der Schwangerschaft. Diese Situation tritt bei Frauen auf, die an einem unregelmäßigen Zyklus leiden, sich nicht an das Datum der letzten Menstruation erinnern, sowie bei Frauen mit frühem Eisprung.

Kopfumfang - normal:

Herzfrequenz - Durchschnitt:

Marker für Chromosomenanomalien - TVP und Nasenknochen:

Die Dicke des Kragenraums ist die Größe der Halsfalte von der Haut bis zum Muskel- und Knochengewebe. Viele chromosomale Abnormalitäten sind durch Ödeme gekennzeichnet, und es ist im Bereich der Rückseite des Halses am leichtesten zu untersuchen. Der Indikator wird nur während der ersten Prüfung als relevant angesehen.

Für zukünftige Mütter, die sich große Sorgen um den TVP machen, können interessante Fakten als Bestätigung angeführt werden - nicht jede Überschreitung der Größe des TVP deutet darauf hin, dass das Kind krank ist. So wurden nur 7% der Kinder, deren TVP zu diesem Zeitpunkt über der Norm lag (innerhalb von 3,5-3,8 mm), mit Down-Syndrom diagnostiziert. Bei einer Überschreitung der Norm um 8 mm und einer TBP von 9 bis 10 mm erkrankten mehr als die Hälfte der Kinder im Verlauf der zusätzlichen Untersuchung an dem einen oder anderen chromosomalen Syndrom.

Die Nasenknochen zu Beginn des Screenings (10 bis 11 Wochen) werden möglicherweise überhaupt nicht gemessen, sie sind zu klein, daher kann der Arzt dies einfach angeben dass die gegebenen Knochen bestimmt werden. Aber seit 12 Wochen unterliegt die Größe einer genaueren Formulierung.

Werdende Mütter sollten sich keine Sorgen machen und nervös sein, wenn die Nasenknochen etwas weniger als die Norm sind. Vielleicht hat auch der zukünftige Vater des Kindes bei der Mutter selbst kleine, ordentliche Nasen. Signifikante Abweichungen sowie das vollständige Fehlen von Nasenknochen (Aplasie) - wiederum kein Grund zur Panik. Diese Urteile erfordern eine zusätzliche Untersuchung, es ist möglich, dass bei der nächsten Ultraschalluntersuchung, in einem anderen Zentrum, auf einem anderen, moderneren Gerät, Der Arzt kann die Nasenknochen sehen, und ihre Größe wird vollständig der Norm entsprechen.

Es ist nicht notwendig, dass eine Frau einen Zahlenstapel anführt, den Labortechniker angeben, um die Menge einer Substanz im Blut anzugeben. Alles ist viel einfacher - es gibt allgemein anerkannte Standards, die aus dem Median berechnet werden, so dass der Laborassistent das Ergebnis immer in MoM gegenüber den Zahlen angibt. Dies gleicht die Ergebnisse verschiedener Laboratorien aus, die je nach Gerätetyp und Reagenzien, die in der Analyse verwendet werden, unterschiedliche numerische Standards für den Inhalt von etwas festlegen.

So wird im Blut einer schwangeren Frau während des ersten Screenings die Konzentration von zwei Substanzen untersucht, die für die Schwangerschaftszeit charakteristisch sind. Dies ist ein Hormon, das aufgrund der Anwesenheit des Chorion-hCG im Uterus sowie des Plasmaproteins PAPP-A produziert wird, das auch die "interessante Position" der Frau kennzeichnet.

Genetische Defekte sind durch unterschiedliche Laborbilder gekennzeichnet - bei einigen Pathologien nimmt der hormonelle Hintergrund ab, bei anderen nimmt die Plasmaproteinkonzentration ab oder zu. Diese Schwankungen in der Menge des Schwangerschaftshormons hCG und des Proteins PAPP-A fungieren als Marker.

Das Vorhandensein des Hormons hCG und des Plasmaproteins PAPP-A wird bei Frauen als normal angesehen. in einer Menge von 0,5-2,0 MoM. Wenn hCG höher als normal ist, wird davon ausgegangen, dass das Risiko für die Entwicklung einer genetischen Pathologie, insbesondere des Down-Syndroms, erhöht ist. Eine Abnahme des Hormons kann darauf hindeuten, dass das Kind wahrscheinlich das Edwards-Syndrom entwickelt.

Gleichzeitig kann ein erhöhter Hormonspiegel bei einer schwangeren Frau sein, die ein ganz normales Kind oder eher Zwillinge oder Drillinge trägt - die Anzahl der Kinder erhöht den hCG-Spiegel im Verhältnis.

Wenn der PAPP-A-Gehalt unter dem Normalwert liegt, wird dies auch als alarmierendes Anzeichen für ein hohes Risiko der Geburt eines kranken Babys angesehen und kann auch Unterernährung, Vitaminmangel, Hypoxie und andere Probleme „signalisieren“. Der Anstieg des PAPP-A-Proteins deutet jedoch nicht auf etwas Pathologisches hin. In jedem Fall ist eine hohe Proteinkonzentration nicht charakteristisch für chromosomale Anomalien.

Sie kann bei Frauen mit Übergewicht, bei Schwangeren, die nach einer früheren Krankheit rauchen, und bei Frauen, die Voraussetzungen für das Tragen eines großen Fötus haben, vorkommen.

Biochemische Daten werden in einem Komplex interpretiert - Es ist wichtig, das Gleichgewicht zwischen hCG im rarp-a zu bewerten. Ein Parameter wird erhöht oder erniedrigt - dies ist ein Risikograd, wenn die Normen auf einmal verletzt werden - die Risiken nehmen zu. Pathologie-Marker für Ultraschall gefunden - die Risiken sind noch höher.

Ich möchte zukünftige Mütter sofort warnen - die Analysen und Ergebnisse des Ultraschalls selbstständig interpretieren zu wollen - eine hoffnungslose und nervöse Übung. Dabei geht es nicht darum, dass es für Frauen ohne spezielle Ausbildung schwierig ist, die Fakten der Studie zu vergleichen, sondern dass nicht eine Person an der Risikoberechnung beteiligt ist, sondern ein Computer mit einem speziellen Screening-Programm.

Es enthält alle gewonnenen Daten - über die Persönlichkeit und Krankheit einer Frau, über ihr Gewicht und Alter, über andere wichtige Fakten, Ultraschalldaten und komplexe biochemische Laboruntersuchungen. Anhand des Gesamtbildes wird erstellt "Profil".

Der Computer "vergleicht" und vergleicht dieses "Porträt" mit einer Masse anderer Profile, einschließlich der Profile gefährdeter Frauen, und leitet einen mathematischen Bruchteil ab. Dies ist die Wahrscheinlichkeit, dass bei dieser Frau ein bestimmter Defekt auftritt.

Die Risikoberechnung erfolgt auf einem speziellen Formular, das von einem Spezialisten, einem Genetiker für den Fall geprüft wird, und in die vorgeburtliche Klinik übertragen wird, die Tests und erste Daten an das genetische Zentrum an das genetische Zentrum schickte.

Die Risiken sind individuell, für zwei gleichaltrige Frauen werden auf den Formularen unterschiedliche Zahlen angegeben. Wenn angegeben wird, dass das Down-Syndrom-Risiko bei einem Fetus 1: 950 beträgt, bedeutet dies, dass die Wahrscheinlichkeit einer Pathologie gering ist. Die Schwelle gilt als Wahrscheinlichkeit von 1: 350. Ein Bruchteil von 1: 100 bedeutet ein sehr hohes Risiko für Geburtsfehler.

Wenn Ergebnisse erzielt werden, die als geringes Risiko angesehen werden, gibt es nichts zu befürchten. Der Arzt sagt, dass sich die Schwangerschaft normal entwickelt, das Baby stimmt voll und ganz mit seiner Schwangerschaftszeit überein. In diesem Fall wird die Frau zweites Screeningdie von 16 bis 21 Wochen der Schwangerschaft stattfindet.

Im Untersuchungsintervall treten keine besonderen Diagnosemaßnahmen auf, es sei denn, eine Frau kann vor einem erneuten Besuch bei einem Geburtshelfer / Gynäkologen die Anweisung erhalten, einen allgemeinen Urintest zu bestehen.

Ein hohes Risiko für eine chromosomale Pathologie ist noch keine Diagnose, daher wird eine Frau zur Genetik konsultiert. Dieser Spezialist überprüft die Screening-Daten erneut, spricht mit der werdenden Mutter, identifiziert zusätzliche Risiken und gibt dem invasiven Diagnoseverfahren eine Richtung.

Zu diesem Zeitpunkt wird eine Chorionzottenbiopsie durchgeführt. Durch eine Punktion mit einer langen Nadel unter ständiger Beobachtung werden Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, um Partikel der Chorionzotten zu analysieren. Im Labor wird danach mit hoher Genauigkeit - 99,9% bestimmt, wenn das Kind das eine oder andere genetische Syndrom hat, Neuralrohrdefekte. Etwas später kann auch eine Amniozentese durchgeführt werden - das Fruchtwasser wird zur Analyse genommen.

Alle invasiven Eingriffe stellen eine gewisse Gefahr für den Fötus dar, und selbst die moderne Medizin, Sterilitätsbedingungen und ein erfahrener Arzt können nicht garantieren, dass nach der Entnahme des Materials kein Wasser ausgetreten ist, keine Infektion der Fötusmembranen, Tod des Fötus, Fehlgeburt.

Es gibt auch eine nicht-invasive Diagnose hoher Genauigkeit - DNA-Test Die Essenz läuft darauf hinaus, dass eine Frau einen Bluttest macht, bei dem die roten Blutkörperchen des Kindes ab etwa 8 Wochen der Schwangerschaft bestimmt werden. Diese Kinderzellen werden aus der Gesamtmasse isoliert und ihre DNA wird untersucht, alle Informationen über das Baby werden darin verschlüsselt - die verfügbare Pathologie, das Geschlecht. Der Nachteil ist, dass diese Technik nicht für alle Frauen verfügbar ist, da ihre Kosten auf zehntausende Rubel geschätzt werden. Diese neue Forschung ist nicht in der Versicherungsmedizin enthalten.

Wenn ein nicht-invasiver DNA-Test die Pathologie bestätigt, muss sich eine schwangere Frau immer noch einem invasiven Test mit einer Punktion unterziehen, da sie nur dann eine Überweisung erhalten kann, um eine Schwangerschaft zu beenden, nachdem eine enttäuschende Diagnose mittels Chorionbiopsie oder Amniocentese bestätigt wurde.

Wie bei den meisten nicht-invasiven Diagnoseverfahren kann die Genauigkeit des vorgeburtlichen Screenings von 99 oder 100% nicht rühmen. Die Genauigkeit des Ultraschalls liegt bei 75-85%, der Bluttest ist genauer, aber weniger aussagekräftig. Fehler bei der Interpretation der Ergebnisse sind nicht ausgeschlossen. - Nicht alle Experten sind in der Lage, die Daten eines Computerprogramms flexibel und durchdacht zu analysieren.

Werdende Mütter sollten von einer Vorsorgeuntersuchung keine genauen und eindeutigen Antworten auf die Fragen erwarten, die jede schwangere Frau hat. Ergebnisse sind keine Diagnose oder Schlussfolgerung. Es kommt vor, dass das Screening keine Abweichungen zeigt und ein krankes Baby geboren wird. Und eine Frau, die viel weißes Haar an den Nerven des Bodens verdient hat, während die ganze Schwangerschaft von verschiedenen Genetikern und Ultraschall durchgeführt wurde, ist ein ganz normales Kleinkind.

Wenn das erste Screening gut ist, kann das zweite schlecht sein. Es passiert und umgekehrt. Dies bedeutet nicht, dass es im ersten Trimester ein normales Baby gab, und in der Mitte der Schwangerschaft war ihm etwas zugestoßen.Bei der Durchführung von Screening-Diagnosestudien menschlicher Faktor ist großartig - Ein Großteil der Ergebnisse hängt vom Ausbildungsstand und der verantwortungsbewussten Einstellung des Spezialisten zu seiner Arbeit sowie von der Genauigkeit der Formulierung der Labortechniker ab. Die Tatsachen banaler Fehler werden nicht ausgeschlossen.

In jedem Fall sollte die werdende Mutter sich in ihren Händen halten, sich nicht um die kleinen Unterschiede zwischen den statistischen Zahlen und ihren Ergebnissen kümmern und dem behandelnden Arzt vollkommen vertrauen.

Weitere Informationen zu diesem Problem finden Sie im folgenden Video.